Sindrom mačjeg krika je genetski poremećaj kod kojeg dolazi do brisanja (gubitka dijela kromosomskog materijala) dijela kratkog kraka kromosoma 5. Mogući potpuni gubitak ramena ili gubitak njegove polovice ili 1/3 dijela. Ime sindroma dano je činjenicom da plač bolesne djece nalikuje mačji mijaukanju, međutim, to nije jedina razvojna anomalija u ovoj patologiji. Još jedan sindrom mačjeg krika nazvan Lejenov sindrom, nazvan po pedijatru, koji je prvu bolest opisao 1963. godine.
Patologija je vrlo rijetka, tako da će se od 45-50 tisuća novorođenčadi s ovim sindromom roditi samo jedno dijete. U ovom slučaju, djevojčice češće pate od dječaka u omjeru 4: 3.
Sadržaj članka:
- Simptomi sindroma mačjeg plača
- Uzroci sindroma Cat Scream
- Dijagnoza sindroma mačjeg krika
- Liječenje sindroma mačjeg krika
Simptomi sindroma mačjeg plača
Simptomi sindroma mačjeg krika su sljedeći:
Za djecu u neonatalnom razdoblju karakteristična je blaga prenatalna hipotrofija s prosječnom tjelesnom težinom od 2 kg 500 g. U ovom slučaju, ova djeca se najčešće pojavljuju na vrijeme..
Opasnost od pobačaja tijekom trudnoće javlja se rijetko, ne češće od običnih žena..
Najraniji znak sindroma je bebin krik, koji zvuči kao mačji meow. Takav prodoran zvuk je zbog osobitosti strukture njegovog grkljana. Njegov lumen je preusak, a epiglotis je male veličine, dok je hrskavica mekana, a sluznica prekrivena naborima. Iako neki znanstvenici ističu da plakanje mačjeg djeteta koje plače, ima središnju genezu i ne nastaje kao posljedica anatomskog poremećaja grkljana. Ovaj simptom može nestati za 2 godine, što se javlja kod 1/3 djece. Ostatak bolesnika s mačjim plakanjem uvijek živi.
Što se tiče izgleda, kod takvih ljudi, prednji dio lubanje se proteže iznad mozga, a lice ima oblik nalik Mjesecu. Udaljenost između očiju je povećana, njihov rez je anti-mongoloidni s tipičnim mongolskim naborima (epicanthus). Ušne školjke su deformirane, stražnji dio nosa je spljošten, vrat je kratak, prekriven naborima.
Takvoj djeci dijagnosticirana je mikrocefalija, smanjen tonus i refleksi mišića, problemi s gutanjem i sisanjem..
Djeca često imaju kongenitalnu kataraktu, strabizam, mijopiju, moguće je atrofiju optičkog živca..
Patologije mišićno-koštanog sustava reduciraju se na dislokaciju kuka, moguće je razvijanje skolioze, stopala i stopala. Česta ingvinalna kila, pupčana kila.
Osim grkljana, nebo, koje je često previsoko ili s pukotinama, pati, postoje povrede ugriza, anomalija gornje usne, jezika.
Na dijelu srčane aktivnosti, takvi se defekti nalaze kao: otvoreni arterijski protok, DMPP, DMPH, Fallotov tetrad, itd..
Na dijelu rada bubrega - kršenje odljeva mokraće, atrofija bubrežnog tkiva, oblik potkove bubrega.
Djeca s sindromom mačaka sklona su hiperaktivnosti, agresivnom ponašanju, histeriji.
Djeca s sindromom mačjeg krika karakterizirana je teškom mentalnom retardacijom, teškim poremećajima u razvoju govora, kašnjenjem fizičkog razvoja..
Funkcija reprodukcije kod takvih osoba najčešće nije umanjena, iako se ponekad dijagnosticira dvoroga maternica u žena..
Djeca s mačjim krikom često ne dostižu svoj prvi rođendan i umiru od ozbiljnih oštećenja srca ili bubrega. Samo 10% pacijenata dolazi u pubertet, ali postoje podaci o pacijentima koji su umrli u dobi od 50 godina.
Uzroci sindroma Cat Scream
Uzroci sindroma mačjeg krika leže u genetskim abnormalnostima koje su povezane s gubitkom fragmenta kromosoma 5. Najčešće je izostanak kratkog ramena posljedica slučajne mutacije, a samo u 10-15% sindroma mačjeg krika naslijedili su od roditelja.
Uglavnom se radi o 1/3 brisanja, ili pola kratkog dijela ramena, njegova potpuna odsutnost je iznimno rijetka.
Težina simptoma neće ovisiti o duljini izgubljenog područja, već o tome gdje je točno to područje oštećeno:
Nedostatak dijela kromosoma u području 5p15.3 smatra se najznačajnijim u smislu razvoja visokog krika..
Ako je parcela ispala u području 5p15.2, tada će dijete patiti od svih manifestacija sindroma, ali neće imati mačji krik.
Osim brisanja, pojavljuju se i pojave koje mogu izazvati citogenetske varijacije bolesti:
Kromosomski mozaicizam;
Kromosomska pregrađivanja s formiranjem prstenastog 5 kromosoma u kojem nedostaje dio ramena;
Translokacija kromosoma ramena 5 u drugi, nehomologijski kromosom.
Štetni čimbenici (ako izuzmemo nasljedstvo) koji negativno utječu na reproduktivne stanice roditelja, ili zigota nastala gnojidbom, su:
Zlouporaba alkohola;
pušenje;
Uzimanje opojnih droga;
Izlaganje zračenju;
Uzimanje lijekova;
Kemijska izloženost i drugi štetni učinci.
Ako obitelj već ima dijete sa sličnim simptomom, povećava se vjerojatnost ponovnog rođenja djeteta sa sličnom anomalijom..
Dijagnoza sindroma mačjeg krika
Kada su u obiteljskoj povijesti pronađene kromosomske mutacije, planiranje trudnoće mora se sastojati od posjeta genetičaru radi provedbe specijaliziranog testiranja..
Osim toga, dijagnoza sindroma mačjeg krika moguća je čak i za vrijeme trudnoće. To omogućuje probni probir. Da bi se pojasnile pretpostavke, žena treba proći kroz invazivnu prenatalnu dijagnostiku. Djeca sa sumnjom na sindrom mačjeg krika testirana su na citogenetska istraživanja..
Liječenje sindroma mačjeg krika
Liječenje sindroma mačjeg krika, kao takvog, nije prisutno. U isto vrijeme, djeca su registrirana kod neurologa koji pomaže u ispravljanju psihomotornih poremećaja. Prikazivanje tečajeva masaže, fizioterapije, vježbanja. Obitelj i dijete su važni za pružanje psihološke pomoći. Treba redovito posjećivati logopeda i patologa.
Ako postoje oštećenja srca, tada je indicirana kirurška intervencija..
Prognoza je općenito nepovoljna, najčešće ta djeca ne žive do 10 godina (u 90% slučajeva). Nemoguće je predvidjeti očekivano trajanje života, jer moderna medicina poznaje slučajeve kada su takvi pacijenti navršili 40-50 godina..