sindroma

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je bolest vezivnog tkiva, u kojoj je oštećena sinteza fibrilina, važna komponenta mnogih tjelesnih struktura. Pojavljuje se s učestalošću od 1 slučaja na 10-20 tisuća ljudi, dok rasa i spol nisu važni. U 75% slučajeva Marfanov sindrom je naslijeđen od roditelja, au ostalom je rezultat mutacija. 

srednji ljudski vijek

U nedostatku liječenja, bolesnici s Marfanovim sindromom rijetko žive više od 30-40 godina, ali uz pravodobno otkrivanje bolesti i prema preporukama liječnika, životni vijek se može produžiti. Danas ljudi s Marfanovim sindromom mogu živjeti do starosti, voditi umjereno aktivan način života. Česti uzrok smrtnosti bolesnika je ruptura aorte koja se javlja tijekom intenzivnog fizičkog napora..

To je najveća opasnost od bolesti - ako se ne dijagnosticira na vrijeme, osoba se smatra apsolutno zdravom i može se prekomjerno naprezati tijekom sprinta, plivanja, biciklizma ili teškog fizičkog rada. Zbog činjenice da su ljudi s Marfanovim sindromom često visoki s dugim udovima, imaju veliki raspon ruku, često im se preporučuje da se sami bave sportom, što povećava rizik od smrti.

Sadržaj članka:

  • Simptomi Marfanovog sindroma
  • Uzroci Marfanovog sindroma
  • Dijagnoza Marfanovog sindroma
  • Liječenje marfanovog sindroma

Simptomi Marfanovog sindroma

Bolesnici s Marfanovim sindromom imaju specifičan izgled, što pojednostavljuje dijagnozu bolesti. Obično imaju visok rast, izdužene udove, dok je donji dio tijela dulji od vrha, a raspon ruke veći je od visine. Astenička tjelesnost u kombinaciji s pothranjenošću, koja je često manja od 50 kg. Prošireni prsti (arachnodactyly ili "paukovi prsti") omogućuju dijagnozu bolesti simptomom ručnog zgloba i simptomom palca (kada prst gleda cijelu falangu iz ruke, čak i ako je držite u šaci).

Osobe s Marfanovim sindromom odlikuju se karakterističnim osobinama lica, što mu daje zajednički "ptičji" izraz za sve pacijente u ovoj skupini. Oči su duboko usađene, lubanja je izdužena, zubi su prepuni zbog male veličine čeljusti, gotičkog "neba". Nos se čini velik, uši su prilično velike i niske. U jednoj osobi rijetko se nalaze sve ove manifestacije, najčešće među vanjskim znakovima bilježe samo visoki rast i izduženi prsti..

Zbog slabosti vezivnog tkiva, pacijenti s Marfanovim sindromom mogu doživjeti strije (strije na koži), koje nisu povezane s oštrim skokovima u težini ili hormonskim poremećajima. Ovi se simptomi obično javljaju u donjoj trećini leđa, lumbalnom i ramenom području..

Još jedan čest simptom je kila koja se javlja spontano ili nakon operacije, koja se razvija zbog slabog vezivnog tkiva. Čak i nakon kirurškog liječenja može se pojaviti kila kod pacijenta s Marfanovim sindromom..

  • Čest simptom organa vida je subluksacija leće koja se razvija zbog patologija vezivnog tkiva, kao i zbog kratkovidnosti. Pacijenti mogu osjetiti odvajanje mrežnice, sekundarni glaukom, katarakte i druge očne bolesti. Gubitak vida i kardiovaskularne patologije glavna je opasnost od Marfanovog sindroma.

  • Na dijelu mišićno-koštanog sustava često se promatraju zakrivljenosti kralježnice lordoze, vrste kifoze i skolioze, udubljenje i deformacija prsnog koša, hipermotilnost zglobova, mišićna hipotonija i ravna stopala..

  • Na dijelu dišnog sustava često se pojavljuju patologije povezane s zakrivljenjem prsnog koša, što rezultira stiskanjem pluća. Povećan rizik od spontanog pneumotoraksa, koji se mora uzeti u obzir prilikom igranja sporta i tjelesne aktivnosti.

  • Sa strane kardiovaskularnog sustava uočava se odvajanje stijenki aorte, patologija srčanih zalistaka..

S obzirom na intelektualni razvoj pacijenata s Marfanovim sindromom, on ne pada ispod granica norme, au nekim slučajevima može ga i znatno premašiti. Dakle, s prosječnim IQ od 85 jedinica u bolesnika s Marfanovim sindromom, IQ može biti veći od 115, što je vrlo visok pokazatelj i pojavljuje se u darovitim ljudima. Vjeruje se da je to zbog visoke razine adrenalina u osoba s ovom bolešću, zbog čega su ambiciozni, imaju tendenciju da budu bolji od drugih u mnogim aspektima i brže uče informacije.

Mentalni procesi u Marfanovom sindromu su osobiti - djeca s ovom bolešću mogu biti hiperaktivna, nervozna i razdražljiva, imaju visoko samopouzdanje, bolno reagiraju na najmanji podražaj, često plaču. Međutim, sve te manifestacije ne ukazuju na nedvojbenu prisutnost bolesti, ali mogu biti povezane s osobitostima temperamenta i tijekom mentalnih procesa..

Simptomi povezani s oštećenjem vida javljaju se vrlo rano - subluksacija leće se može naći čak i kod jednogodišnje djece ili se dijagnosticira u dobi od 6-7 godina prije ulaska u školu. Ostale patologije vida - glaukom, odvajanje mrežnice i katarakta - pojavljuju se u bolesnika u dobi od 15 do 40 godina..

Marfanov sindrom manifestira se osjećajem teškog umora i iscrpljenosti nakon fizičkog napora, bolova u mišićima, slabosti i hipotenzije - sve to ukazuje na disfunkciju mitohondrija, koje osiguravaju energetske procese u stanicama.


Uzroci Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom je genetska bolest s nasljeđivanjem autosomno dominantnog tipa, uzrok njegovog razvoja su mutacije gena FBN1. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju fibrilina-1 - važnog strukturnog proteina koji je dio ligamenata i elastičnih žila. Kada povrede u strukturi ovog proteina strukture vezivnog tkiva postaju više istezanje, dok gubi otpornost na deformacije. Najopasnije posljedice takvih promjena očituju se organima vida i kardiovaskularnim sustavom. Fibrilin-1 je neophodan za normalno funkcioniranje Zinn ligamenta, koji veže oko očiju na cilijarno tijelo. Stoga, u suprotnosti s njegovom sintezom, koja se javlja u bolesnika s Marfanovim sindromom, zinn ligament je oslabljen, što se manifestira u ranim stadijima miopije kod pacijenta, subluksacijom leće, ali može dalje dovesti do sekundarnog glaukoma, djelomičnog ili potpunog gubitka vida..

Ostale funkcije fibrilina u tijelu - stvaranje izvanstaničnog matriksa, koji osigurava integritet vezivnog tkiva i normalno funkcioniranje čimbenika rasta stanica..

Aorta pripada posudama elastičnog tipa i sadrži mnogo elastičnih ligamenata, od kojih ovisi njegova otpornost na stres. Ako je njihova funkcija narušena, aorta se širi i zidovi se odvajaju. Takva situacija ugrožava život pacijenta i može izazvati iznenadnu smrtnost uslijed rupture aorte tijekom intenzivnog fizičkog napora. Ekspanzija aorte je opasna za žene tijekom trudnoće, osobito u trećem tromjesečju, kao i za vrijeme rada i nekoliko mjeseci nakon.

Među ostalim čestim srčanim patologijama povezanim s Marfanovim sindromom lezije mitralnih zaliska, koje zahtijevaju kirurško liječenje..

Marfanov sindrom je naslijeđen?

Marfanov sindrom je genetska bolest koja se u 75% slučajeva nasljeđuje prema tipu obitelji, a preostalih 25% je posljedica primarne mutacije gena. U obiteljima u kojima je otac stariji od 35 godina povećava se rizik od dobivanja djeteta s Marfanovim sindromom.

Razvoj simptoma počinje već u razdoblju perinatalnog razvoja - vlakna vezivnog tkiva u procesu formiranja gube snagu, pri čemu počinju promjene u elastičnim žilama, mišićnoskeletnom sustavu, očnim ligamentima, tvrdom nepcu, srčanim zaliscima. Napredovanje bolesti nastavlja se u postnatalnom razdoblju i traje cijeli život pacijenta.


Dijagnoza Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom dijagnosticira se na temelju fizičkog pregleda, obiteljske anamneze, pregleda kod kardiologa i oftalmologa, te rendgenskih pregleda organa u prsima..

Važnu ulogu u dijagnozi imaju takvi kriteriji:

  • Prisutnost defekata prsnog koša, koji zahtijevaju kiruršku intervenciju;

  • Prisutnost patoloških promjena u tkivima i organima vizualnog, kardiovaskularnog sustava, karakterističnih za Marfanov sindrom;

  • Ektopija leće;

  • Gornji dio tijela je mnogo kraći od donjeg, njihov je odnos veći od 0,86;

  • Doseg krakova je veći od visine (njihov omjer je veći od 1,05);

U Marfanovom sindromu izlučivanje glikozamina kroz bubrege povećava se nekoliko puta, što se također koristi u dijagnostici.

EKG i ehokardiografija mogu otkriti srčane abnormalnosti. Za otkrivanje patologija dijela dišnog sustava provodi se ispitivanje vanjskog disanja. U bolesnika s Marfanovim sindromom često se primjećuje oticanje plućnog tkiva, hiperkapnija, neujednačena raspodjela zraka u plućima i razne respiratorne mehanike..

DNK studije (izravno automatsko sekvenciranje) omogućuju utvrđivanje prisutnosti mutacija u genu FBN1, kako bi se one identificirale.


Liječenje marfanovog sindroma

Liječenje Marfanovog sindroma je simptomatsko i ima za cilj smanjenje negativnih manifestacija bolesti kardiovaskularnim, vizualnim i drugim sustavima.

Kako bi se spriječile komplikacije, pacijentima se savjetuje da izbjegavaju sportove povezane s oštrim bacanjima i trzanjima, kao što su košarka, sprintovi, kontaktni sportovi, tijekom kojih su moguće ozljede. Međutim, ne treba napuštati sportove, takve vježbe koje uzrokuju oštru promjenu srčanog ritma i otkucaja srca spadaju u rizičnu skupinu. Ako kontrolirate svoj puls za vrijeme sporta i ne nadilazite sigurne pokazatelje, takva aktivnost nije kontraindicirana.

Od rane dobi preporuča se uzimanje lijekova koji smanjuju opterećenje aorte, kao beta-blokatore. Djeci s Marfanovim sindromom u sklopu kompleksnog liječenja propisuju se vitaminski kompleksi, antioksidansi i energetski tropski lijekovi u ciklusima od jednog mjeseca nekoliko puta godišnje..

To uključuje:

  • Tokoferol, askorbinska kiselina, vitamini skupine B;

  • Tablete riboksina;

  • Koenzim Q10;

  • Elkar;

  • Limontar u trajanju od deset dana po stopi od 5 mg po 1 kg mase;

  • Dimefosfon.

Od nootropnih lijekova propisan piracetam 400 mg dva puta dnevno tijekom dva mjeseca, ponavljaju se 3-4 puta godišnje.

Kirurški zahvat za srčane simptome bolesti potreban je ako pacijentov korijen aorte dosegne 5 cm ili više..

Tijekom svog života pacijenta s Marfanovim sindromom mora stalno ispitivati ​​stručnjaci različitih profila - oftalmologa, kardiologa, ortopeda i genetičara, jer se bolest manifestira drugačije u svakom pojedinom slučaju, uzrokujući disfunkciju različitih organa i sustava.

Osim toga, potrebno je antibiotici dezinficirati žarišta infekcije u usnoj šupljini, kao što je kod bolesnika s Marfanovim sindromom oslabljen imunitet. Antibiotska terapija za profilaksu koristi se čak i uz manje kirurške intervencije kako bi se smanjila vjerojatnost razvoja infektivnog endokarditisa..

Kirurška korekcija uključuje ne samo patologije srca, disekciju aorte i oštećenje ventila, već i bolesti unutarnjih organa i kostura koji se javljaju tijekom progresije Marfanovog sindroma.

Beta-blokatori se koriste ne samo za smanjenje opterećenja kardiovaskularnog sustava, već i za učinkovito uklanjanje negativnih manifestacija arterijske hipertenzije i aritmija karakterističnih za ovu bolest..