Medicina poznaje mnoge sindrome koji se mogu dijagnosticirati u ranoj fazi zahvaljujući najnovijim tehnologijama. Mnogi su sindromi genetski određeni. Među njima, Marfanov sindrom, čiji je uzrok genetska mutacija začeća.
Bolest se ne može izliječiti, ali pronađeni su načini održavanja i kompenzacije stanja. Prije nekoliko desetljeća, ljudi s Marfanovim sindromom živjeli su oko 40 godina. Sada, zahvaljujući detaljnom proučavanju sindroma, očekivano trajanje života takvih ljudi jednako je prosječnom očekivanom trajanju života običnih ljudi..
Marfanov sindrom. Uzroci bolesti vezivnog tkiva
Marfanov sindrom pojavljuje se nakon mutacije gena u 15. kromosomu fibrilinskog proteina, koji je glavna komponenta vezivnog tkiva. Bez tog proteina, vezivno tkivo gubi svoju elastičnost i snagu..
Marfanov sindrom se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Ako oba roditelja imaju Marfanov sindrom, dijete će dobiti ozlijeđeni gen u 50% slučajeva..
Moguće je da zdravi roditelji, kada začnu dijete, imaju spontanu mutaciju u stanici sperme ili jajašcu. Nitko ne zna razloge za to, ali takva djeca će prenijeti ovaj gen svojim nasljednicima s vjerojatnošću od 50%..
Marfanov sindrom. Pojava defekata vezivnog tkiva
Bolesnici s Marfanovim sindromom imaju mnogo problema s organima koji imaju vezivno tkivo - oči, kardiovaskularni sustav i kosti..
Po izgledu, ljudi s ovim sindromom imaju visoku razinu i vrlo tanku strukturu. Karakterističan znak je to što je pri razrjeđivanju ruku udaljenost između prstiju veća od visine osobe..
Sa strane kardiovaskularnog sustava javljaju se najozbiljnije komplikacije. Ovo stanje vezivnog tkiva u aortnom zidu može uzrokovati rupturu aorte, što može dovesti do fatalnih posljedica..
Vezivno tkivo je također oštećeno u srčanim zaliscima i otkrivene su promjene koje uzrokuju protok krvi natrag u srce. To se očituje povećanjem brzine otkucaja srca, otežanim disanjem, aritmijom i srčanim šumom. Ovaj rad srčanih zalistaka povećava veličinu srca i otežava rad..
Na strani očiju, ljudi s Marfanovim sindromom pokazuju problem s lećom koja se naziva "dislokacija objektiva". U normalnom stanju, leća se zadržava u oku vezivnim tkivom. U Marfanovom sindromu, vezivno tkivo ne može obavljati svoju funkciju, a leća se pomiče u različitim smjerovima. Miopija, odvajanje mrežnice, glaukom i katarakta također se mogu pojaviti..
Sa strane mišićnoskeletnog sustava razvija se skolioza, prsna stanica se deformira. Spojevi su vrlo pokretni, meki. Pacijenti imaju ravne noge.
Što učiniti kad otkrijete Marfanov sindrom?
Kod otkrivanja Marfanovog sindroma potrebno je savjetovanje uskih specijalista: oftalmologa, ortopeda, traumatologa, kardiologa i terapeuta. Pod nadzorom ovih stručnjaka, osoba s Marfanovim sindromom mora biti stalno.
Kako bi se izbjegle opasne posljedice kardiovaskularnog sustava, pacijentu se preporučuje da uzima beta-blokatore koji smanjuju srčani učinak..
Kada se kod djevojčica nađe Marfanov sindrom, preporučuje se uzimanje hormona kako bi se ubrzao pubertet kako bi se zaustavio rast..
Ako pacijent želi imati djecu, vrijedi se savjetovati sa stručnjakom za genetiku..
Marfanov sindrom se, iako rijetko, javlja, ali treba znati o njegovom postojanju i metodama liječenja..
Djeci s Marfanovim sindromom zabranjeno je aktivno bavljenje sportom, osim biciklizma i plivanja. Važni su redoviti liječnički pregledi i pomoćna njega..