Noonan sindrom je bolest koja se nasljeđuje, klinički se manifestira u niskim rastom pacijenta, kao iu drugim anomalijama somatskog razvoja. Sindrom se može pojaviti sporadično, to jest slučajno ili se može naslijediti na autosomno dominantan način..
Bolest može zahvatiti i muškarce i žene. Prema statistikama, otkriveno je kod jednog djeteta od 8000. Bolest je prvi put opisao pedijatrijski kardiolog J. Noonan, čije je ime 1971..
Sadržaj članka:
- Simptomi Noonan sindroma
- Uzroci Noonanskog sindroma
- Dijagnoza Noonan sindroma
- Liječenje Noonan sindroma
Simptomi Noonan sindroma
Simptomi Noonan sindroma su sljedeći:
Kratki rast U ovom slučaju, konačni rast kod muškaraca ne prelazi 1 m 62 cm, a kod žena 1 m 53 cm.
Povrede limfne drenaže iz donjih ekstremiteta, što dovodi do nastanka edema.
Pterigojski nabori formiraju se duž tijela i vrata..
Visina rasta na stražnjoj strani glave se spušta..
Očni hipertelorizam je karakterističan, tj. Organi vida takvih ljudi su abnormalno široko razmaknuti. Često se javlja ptoza gornjeg očnog kapka, odnosno njegov propust. Prorez za oči - antimongoloidni, uši niske.
Općenito, lice takvih pacijenata je asimetrično, njegov je oblik trokutast, nos nesrazmjerno širok. Slične vanjske abnormalnosti čine ljude s noonanskim sindromom sličnima.
Vrat pacijenta je kratak, zglobovi lakta deformirani su tipom valgusnog deformiteta.
Nebo je visoko, ugrize patološko.
Struktura i oblik pojedinih kralješaka je poremećen, rebro je šuplje u distalnom dijelu i viri u proksimalnom dijelu.
Za takve bolesnike karakteristični su defekt ventrikularnog septuma i druge kongenitalne malformacije srca i krvnih žila..
Pubertet može biti normalan i može nastaviti s anomalijama. Kod djevojčica se često javlja kasna pojava menarhe, ili obrnuto, menstruacija se pravovremeno pojavljuje, a plodnost se primjećuje u spolno zreloj dobi. Moguća hipoplazija vanjskih genitalija.
Što se tiče spolnog razvoja dječaka, oni često manifestiraju hipogonadizam (neuspjeh testisa zbog niske razine produkcije spolnih hormona) i kriptorhizam (odgođeni spust testisa). Često je manifestacija Noonan sindroma kod muškaraca ginekomastija, tj. Povećanje mliječne žlijezde (jedna ili obje). Istodobno su sekundarne spolne osobine nedovoljno razvijene, dlakavost slaba, mišići slabi..
Vjerojatno mentalni poremećaj.
Uzroci Noonanskog sindroma
Uzroci Noonanovog sindroma su ukorijenjeni u genetskim mutacijama koje se mogu pojaviti nasumce, a mogu se naslijediti autosomno dominantnim načinom, to jest, jednostavno nošenje mutacije roditelja dovoljno je da se bolest manifestira klinički kod svoje djece. U isto vrijeme, rizik da se bolesno dijete rodi smanjuje se na 50%. Preostala zdrava djeca će nositi gen, ali neće imati kliničke znakove bolesti..
U pravilu se mutantni gen prenosi majčinskom linijom, jer su muškarci u većini slučajeva neplodni, što je uzrokovano ozbiljnim malformacijama reproduktivnog sustava..
Dijagnoza Noonan sindroma
Ne postoje specifični markeri za određivanje sindroma. Stoga se uglavnom dijagnoza Noonanskog sindroma sastoji u ispitivanju bolesnika i utvrđivanju kliničkih znakova.
Ponekad je moguće postaviti dijagnozu zbog rezultata molekularno genetičke studije. Jednako je važno razlikovati Noonan sindrom od Turner-ovog sindroma, Williamsovog sindroma, od Rubinstein-Teibi sindroma, itd..
Liječenje Noonan sindroma
Liječenje Noonan sindroma prvenstveno se svodi na oslobađanje pacijenta od postojećih oštećenja srca i krvnih žila. Osim toga, važna je normalizacija mentalnih aktivnosti, stimulacija rasta i ispravljanje poremećaja u genitalnom području..
Balvon valvuloplasty se koristi za ispravljanje ventilske displazije plućne arterije, koja se često nalazi u bolesnika s Noonan sindromom..
Nootropici i vaskularni agensi koriste se za liječenje mentalnih poremećaja..
Stimulacija seksualnog razvoja je prikazana kada se otkrije kriptorhizam. Za korekciju hipogonadizma u adolescenciji koriste se ljudski korionski gonadotropinski lijekovi, a kako pacijent sazrijeva, koriste se lijekovi za testosteron..
Sve popularnija u modernoj medicini dobivaju rastuće lijekove koji se koriste za ispravljanje postojećih povreda u ovom području kod pacijenata s Noonan sindromom. Takvo aktivno uvođenje hormona rasta u praksu posljedica je dostupnih kliničkih podataka koji potvrđuju njihovu učinkovitost. Prema tome, neki pacijenti koji su primali odgovarajuću terapiju imali su visinu veću od prosječne stope rasta članova obitelji..
Što se tiče prognoze razvoja bolesti, ona u potpunosti ovisi o ozbiljnosti kardiovaskularnih poremećaja..