Od svih kromosomskih abnormalnosti posebno mjesto zauzima trisomija - pojava jednog dodatnog kromosoma u jednom od parova kromosoma. Obično se takve mutacije klasificiraju kao smrtonosne, takvi embriji se odmah odbacuju u fazi koncepcije. Ali postoje tri varijante anomalija u kojima djeca preživljavaju, iako imaju određene patologije - Down sindrom, Edwardsovu anomaliju i Patau sindrom.. Potonji pripada najtežoj autosomnoj trisomiji (zahvaćeni nepolni kromosomi).
Odstupanja u broju kromosoma i genetskog materijala u njima dovode do ozbiljnih problema razvoja, deformiteta i defekata unutarnjih organa, što otežava život takve djece. No, ne treba misliti da se djeca sa sličnim problemima mogu roditi samo kod ljudi izloženih zračenju, koji vode asocijalni način života i imaju loše navike. Često se kromosomske abnormalnosti fetusa javljaju kod sasvim zdravih roditelja. Odakle dolazi Patau sindrom, koji su oblici i što trebate znati o patologiji?
Opće informacije o sindromu
Od tri varijante trisomije za nepolne kromosome, Patau sindrom se naziva najrjeđa i ozbiljnija varijanta anomalija. Većina djece živi samo nekoliko dana nakon rođenja, s teškim kombiniranim malformacijama. Samo dio njih živi godinu ili više. Sama osnova sindroma - kromosomski defekt identificiran je 1960. godine i nazvan je po autoru koji je opisao patologiju. Znaci ove kromosomske abnormalnosti uvelike variraju i mogu se kombinirati na različite načine među djecom.. No, postoje brojni osnovni znakovi patologije koji su tipični za ovu anomaliju i uvijek se otkrivaju. To uključuje tešku mentalnu retardaciju, često povezanu s anomalijom same strukture mozga - nije podijeljena na hemisfere. Često je ovaj problem popraćen abnormalnostima u razvoju ekstremiteta i polydactyly, malformacije srca, leđne moždine i defekti kostura lica. Obično, Patau sindrom je tako vizualan da je prepoznat odmah nakon rođenja djeteta, zbog teških kongenitalnih anomalija strukture organa i neuroloških poremećaja, djeci je potrebna hitna pomoć..
Prevalencija sindroma: statistika
Znanstvenici iz različitih zemalja pružaju različite podatke o pojavi sindroma - od jednog slučaja do 7-14 tisuća novorođenčadi do 12-20 tisuća. Ne postoje izrazite geografske razlike u pojavi anomalije, predispozicije za određenu rasu ili životni standard..
Važno jePoznato je da dob roditelja, posebno majki, ima vodeću ulogu u povećanju učestalosti pojave. Što je starija majka, osobito nakon 35 godina, veći je rizik trisomije u fetusa.
Vjeruje se da je učestalost pojavljivanja takvog sindroma veća u regijama s niskom razinom medicine i ozbiljnim onečišćenjem okoliša, posebno kada su u pitanju radioaktivni spojevi. To je zbog povećanog rizika od mutacija..
Što je pravi uzrok patau sindroma?
Svi problemi djeteta iz ranog prenatalnog razdoblja povezani su s prisutnošću dodatnog kromosoma u njegovim stanicama u 13. paru. To se formira u trenutku začeća, ako je očinska ili majčinska zametna stanica podvrgnuta mutaciji i ne postoji jedan kromosom u 13. paru, već dva (zapamtite da u spolnim stanicama postoji pola seta kromosoma - to jest, ima ih samo 23, umjesto 46 u normalnoj). Na začeću, zametne se stanice spajaju kako bi oblikovale dvostruki skup kromosoma u embriju, te u 13. paru, dakle, ne dva, nego se formiraju tri kromosoma. To dovodi do formiranja razvojnih abnormalnosti, defekata i niske vitalnosti.. Točni mehanizmi kojima trosomija može nastati na tom (i drugim parovima) kromosomu su nepoznati.. Znanstvenici grade samo pretpostavke, aktivno proučavajući mehanizme primjera Downovog sindroma.
Da bi tijelo u potpunosti reproduciralo sve strukture i funkcije, potrebno je točno dva kromosoma, a ne jedan ili tri. Suvišak genetskog materijala čini neispravan rad normalnih tkiva i organa, anomalni rad gena. Obično, višak kromosoma dovodi do fatalnih mutacija, ali samo s ova tri sindroma fetus može preživjeti, ali po kojoj cijeni?
Genetika i opstetričari, znanstvenici, identificiraju brojne faktore rizika koji povećavaju vjerojatnost da imaju bolesnu djecu. Ali to ne znači da je njihova prisutnost 100% -no jamstvo bolesnog djeteta, već samo povećanje vjerojatnosti. To uključuje:
- Rođenje djece iz usko povezanih brakova (nakupljanje mutacija jedne vrste)
- Prisutnost nasljednih patologija u obitelji
- Ženska dob ima preko 35 godina, starost oca je preko 45 godina
- Loši uvjeti okoliša
- Ozračivanje tijela.
Međutim, to nije jamstvo za rođenje bolesnog djeteta, kao i potpuno zdravlje roditelja. Postoje mnogi slučajevi rođenja djece s trisomijom na 13. kromosomu supružnika koji su mladi i zdravi, nisu imali nasljedne patologije u obitelji. To upućuje na mogućnost spontanih mutacija u skupu kromosoma. Stoga je nemoguće točno reći koji su uzroci razvoja ovog sindroma..
Oblici Patau sindroma
Prije svega, valja napomenuti da je Patauov sindrom sasvim druga bolest od Downovog sindroma, da nisu slični, pa čak ni slični, jer su potpuno različiti kromosomi oštećeni i zbog toga su značajke metabolizma i strukturne anomalije, koje su često vidljive nenaoružanim, značajno različite. oku čak i osobama bez medicinskog obrazovanja. Ali postoje različiti oblici sindroma na kojima ovise prognoze za život i ozbiljnost sindroma:
- Citogenetički oblik Sindrom se razvija zbog prisutnosti dodatnog kromosoma u zametnim stanicama jednog od roditelja (materije ili oca). To se formira zbog abnormalnosti mejoze (podjela koja formira spolne stanice), tijekom kojih se kromosomi u jednom paru ne razilaze, postoje dva. Sličan oblik moguć je i formiranjem posebne varijante - Robertsonove translokacije. Kada se kromosomi ne samo ne odvoje, oni se spajaju, tvoreći posebne mutacije.
- Jednostavan oblik Sindrom se formira u najranijem razdoblju fetalnog razvoja, s njim dolazi do mutacije tijekom prve podjele, zbog čega sve stanice u tijelu dobivaju abnormalni skup kromosoma. Prijeti opasnim lezijama i ozbiljnim mutacijama. Kako se fetus razvija, ozbiljnost promjena uslijed utjecaja ekstra kromosoma raste..
- Mozaički oblik - to je prisutnost dodatnog kromosoma samo u dijelu stanica fetusa, zajedno s potpuno normalnim tkivima i stanicama. Mutacije ne moraju biti tako jake ili izražene. Pate samo odvojeni organi i tkiva, što čini prognozu povoljnijom. Ponekad početno mutacije nisu toliko izražene u pozadini ovog oblika, a malo je vanjskih defekata. Genetski test može potvrditi dijagnozu..
Simptomi Patau sindroma: Simptomi
Određene manifestacije sindroma mogu se dati tijekom trudnoće, ali ih je nemoguće nazvati specifičnim, mogu biti karakteristične za mnoge druge probleme.. To uključuje rađanje fetusa prije roka od 38 tjedana, polihidramnaja, često uz prisutnost nečistoća, često ranih i kasnih pobačaja, mrtvorođenosti.
Za novorođenče tipičan je i niz specifičnih svojstava i osobina koje odražavaju utjecaj dodatnog kromosoma.. Dijete se rađa s znakovima hipotrofije i IUGR-a, ima fizičke abnormalnosti i probleme s neuro-psihološkim razvojem.. Tipične su višestruke malformacije i abnormalnosti, osobito u vezi s živčanim sustavom - i mozak i kičmena moždina, deformiteti udova, kosti lubanje i čeljusti, problemi s osjetilima - anomalije očnih jabučica, ušnih školjki, srednjih i unutarnjih ušiju. Moguće udvostručenje slezene, povreda strukture genitalija, rascjep nepca.
Važno jeČesto broj pogrešaka ima više od 10-20 na različitim mjestima, što otežava postojanje djeteta izvan maternice majke. Što su veća odstupanja, to je niža stopa preživljavanja.
Najočitije i tipične manifestacije koje razlikuju Patau-ov sindrom od mnogih drugih anomalija su prisutnost rascjepa usne s vučjim ustima, kao i mikrocefalija (smanjena veličina glave i mozga), mikrofhtalmija (smanjena veličina očne jabučice), nerazvijenost kože u vratu, nazalni defekti i uši. Mogući su i defekti kičmene moždine i perifernih živaca, pupčana hernija, polidaktilija (povećanje broja prstiju ili nogu)..
Oko 80% djece ima oštećenja srca u različitim verzijama. - To može biti otvoreni arterijski kanal, defekti septuma između atrija ili ventrikula, stanje dekstrokardije. Kod djece s Patau sindromom moguća su ozbiljna oštećenja u području mozga - osobito tipična povreda njezine podjele na hemisfere, kao i paralelno formiranje defekata glave lica - problemi s očima, nerazvijenost nosa, rascjep nepca i usana, ciklopija. Moguće su formiranje policističnih lezija oba bubrega i razvoj višestrukih kapilarnih hemangioma. Često, liječnici koji nisu upoznati s manifestacijama Patau sindroma mogu ga zamijeniti za druge kromosomske i genske sindrome.. Dijagnoza mora uvijek biti potvrđena citogenetičkim ispitivanjima i otkrivanjem trisomije..
Osnove sindroma sindroma
Može se posumnjati na sličnu patologiju odmah nakon rođenja na skupu tipičnih znakova, ali je potrebno potvrditi prisutnost kromosomskih abnormalnosti prema studiji kariotipa dojenčeta. Osim toga, moderna medicina danas omogućuje dijagnosticiranje sličnog sindroma prije porođaja, prema instrumentalnim i laboratorijskim istraživanjima..
Prije rođenja moguće:
- Provođenje ultrazvuka s identifikacijom malformacija nakon 20. tjedna trudnoće. Do tog vremena je prilično teško otkriti manifestacije sindroma. Takva anketa nije obvezna dijagnostička procedura, provodi se na zahtjev roditelja ili propisuje liječnik ako se utvrde abnormalnosti u razvoju trudnoće. Uzroci mogu biti smanjenje tjelesne težine fetusa pri probiru, defekti u lubanji i neki drugi znakovi.
- Takve studije tijekom trudnoće kao studija kariotipa fetusa uslijed kordocenteze (dobivena je krv iz pupkovine), amniocenteze (uzorak amnionske tekućine s fetalnim stanicama) ili biopsija korionskih vilica pomažu u ciljanoj dijagnostici.
Nakon isporuke moguće je:
- pregled pedijatra ili neonatologa s identifikacijom razvojnih abnormalnosti sumnjivim u vezi sa sindromom simptoma. Ako je broj razvojnih abnormalnosti mali, koristi se dodatni ultrazvuk srca novorođenčeta, trbušne šupljine i mozga. Ako je potrebna kirurška korekcija nedostataka, posavjetujte se s pozivom kirurga..
- laboratorijska ispitivanja - citogenetička istraživanja. Kada se mogu identificirati različite varijante Patau sindroma, kao izolirana trisomija na 13. paru kromosoma. Moguće su i varijante Robertsonove translokacije - to je dodatna kopija kromosoma 13, koja se može povezati s drugim parovima. Moguća mozaična trisomija, koju je najteže identificirati u neonatalnom razdoblju. Uz to, greške su jednostruke i relativno "meke", sa sličnom patologijom, prognoze su najpovoljnije..
Je li moguće liječiti sindrom Patau?
Ako se dijagnoza postavi tijekom trudnoće, važno je razgovarati o pitanju pobačaja iz medicinskih razloga.. Važno je prenijeti majci činjenicu da do 90% djece umire u prva tri dana života. Opasan je i rizik od komplikacija za samu majku, koja se povećava s produljenjem trudnoće..
Ako se žena kategorički protivi pobačaju ili je vrijeme već predugo, važno je pažljivo pratiti zdravlje majke kako bi ona mogla sigurno nositi trudnoću. Također je važno odabrati optimalni način isporuke.. Nema lijekova ili drugih metoda za ispravljanje Patau sindroma tijekom trudnoće..
Prije porođaja, liječnici pripremaju sve uređaje kako bi pomogli djetetu, ako je moguće, rađanjem u specijaliziranoj bolnici. Ako je potrebno, dijete dobiva operaciju da produži svoj život za najmanje nekoliko mjeseci..
Obratite pozornostVažno je shvatiti da danas nijedna zemlja na svijetu nema sposobnost liječenja djece s Patau sindromom, već neko vrijeme koriste samo metode održavanja života..
Alyona Paretskaya, pedijatar, liječnik