Sadržaj članka:
- Simptomi Prader-Willi sindroma
- Uzroci Prader-Willi sindroma
- Dijagnoza Prader-Vilijinog sindroma
- Liječenje Prader-Willi sindroma
Prader-Willijev sindrom je genetski poremećaj koji je izuzetno rijedak. Njegov razvoj je posljedica činjenice da je sedam gena, ili njihovi dijelovi, smješteni na 15. očinskom kromosomu odsutni, ili ne mogu normalno funkcionirati. Sindrom su 1956. opisali znanstvenici A. Prader, G. Willi, A. Labhart, E. Ziegler i G. Fanconi.
Prema statistikama, sindrom je otkriven kod 1 novorođenčeta od 10 do 25 tisuća. Na manifestaciju patologije utječe roditeljski genetski materijal, budući da je poremećeni dio kromosoma 15 osjetljiv na otisak. To znači da će kopija samo jednog gena među genima ovog područja djelovati u cijelosti..
Simptomi Prader-Willi sindroma
Sljedeći simptomi Prader-Willi sindroma dopuštaju pacijentu da bude ispravno dijagnosticirana, čak i ako se ne manifestira u potpunosti:
Tijekom fetalnog razvoja smanjuje se motorička aktivnost fetusa, žene često pate od polihidramnina, nalazi se fetus.
Prilikom rođenja dijete je u stražnjici, opažaju se letargija i hipotenzija. Slab mišićni tonus utječe na refleks sisa, uzrokujući poteškoće tijekom dojenja. Dijete može imati problema s disanjem. Sindrom hipogonadizma karakterističan je za ovu genetsku bolest..
U ranom djetinjstvu zaostajanje u fizičkom razvoju dolazi do izražaja, postoje intelektualni problemi. Dijete se brzo umori, skloni pospanosti. Često se razvija strabizam. Skolioza je svojstvena ranom djetinjstvu i ne dijagnosticira se u ranom djetinjstvu..
Kod starije djece karakteristični su poremećaji govora, opažena je prekomjerna težina. U dobi od 2 do 8 godina, dijete počinje pokazivati sklonost prejedanju, narušava se fizička koordinacija i utječe na san. Skolioza nastavlja napredovati.
U pubertetu, adolescenti često doživljavaju kašnjenje u pubertetu, rast ove djece je niži od njihovih vršnjaka. Fleksibilnost je abnormalno visoka, tjelesna težina je veća od normalne.
U dobi od 18 godina, osobe s Prader-Willijevim sindromom pate od nemogućnosti začeti dijete, jer su neplodne. Kosa u intimnom području je fluidna, hipogonadizam nastavlja napredovati. Pretilost, nizak krvni tlak, problemi u intelektualnom području i poteškoće u učenju svi su simptomi uzrokovani postojećim genetskim poremećajima. Osim toga, u dobi od većine osoba se već može dijagnosticirati dijabetes, izazvan postojećom genetskom patologijom.
Odrasli s Prader-Willijevim simptomom imaju sljedeće vanjske karakteristike: nos je širok i velik, čelo im je visoko, kapci su spušteni, oči su u obliku badema, gornji i donji udovi su mali, prsti su uski, njihova tjelesna težina je prekomjerna. U usporedbi s drugim bliskim rođacima, kosa i koža bolesnog člana obitelji nešto su lakši. Poremećeni su spolni i motorički razvoj osobe, na koži nastaju strije, postoji sklonost dermatitisu (čupanje područja kože).
Neuro-kognitivna oštećenja
Godine 1992. Kurf i Slobodan proučavali su razinu inteligencije kod osoba s Prader-Willijevim sindromom. Utvrđeno je da je većina pacijenata (39%) imala manju mentalnu retardaciju, 27% bolesnika imalo je umjerenu mentalnu retardaciju ili su bili na granici intelektualne aktivnosti, dajući razinu inteligencije u rasponu od 70 do 85. Uz nisku prosječnu razinu inteligencije, identificirano je 5. % osoba, a sa teškom mentalnom retardacijom 1%. Istodobno, duboka mentalna retardacija zabilježena je u manje od 1% slučajeva..
Utvrđeno je da pacijenti u djetinjstvu imaju sposobnost čitanja, imaju opsežan rječnik. Međutim, poremećaji govora narušavaju njihovo razumijevanje. S teškoćama se takvim ljudima daje matematika i pisanje, koncentracija pažnje, vizualna i kratkotrajna memorija. Stoga, čak i unatoč razini razvoja inteligencije, s godinama, problemi u tim područjima ne nestaju..
Poremećaj ponašanja
Povećani apetit dovodi do razvoja pretilosti..
Kompulzivno ponašanje izražava se u povećanoj razini anksioznosti i dermatitisa..
Mentalni poremećaji manifestiraju se u depresiji, paranoji, halucinacijama.
Često su poremećaji u ponašanju uzrokovali hospitalizaciju pacijenata..
Endokrini poremećaji
U osoba s Prader-Vilijinim sindromom postoji nedostatak hormona rasta u tijelu, što dovodi do razvoja pretilosti, povećane gustoće kostiju.
Hipogonadizam je razlog što su testisi u muškaraca u mošnjacima nedovoljno siromašni, a kod žena je rani spolni rast kose (adrenarha). Međutim, oba ova stanja mogu se ispraviti kirurški i konzervativno..
Uzroci Prader-Willi sindroma
Uzroci Prader-Willijevog sindroma temelje se na genetskim poremećajima. Kao rezultat određenih mutacija, dio kromosoma kopije gena paterna je izgubljen..
Drugi razlog za kromosomske preraspodjele, osim mutacija gena su:
Nasljeđivanje dva para kromosoma samo od majke (majčinski Uniotomy disomy);
Poremećaji koji su posljedica rupture kromosoma ili nejednakog prelaženja (brisanje);
Kršenja kao rezultat kromosomskih translokacija s prijenosom dijela kromosoma u nehomologni kromosom.
U isto vrijeme, rizik da će se drugo dijete roditi u obitelji s Prader-Willijevim sindromom ovisi o tome što je uzrokovalo restrukturiranje. Dakle, uniotsevskaya disomnia i brisanje smanjiti rizik na samo 1%, kromosomske translokacije povećati na 25%, a mutacije protiv imprinting do 50%. Parenatalno testiranje omogućuje izračun svih ovih opcija..
Dijagnoza Prader-Willi sindroma
Pravodobna dijagnoza Prader-Willi sindroma omogućuje ne samo identificirati postojeće poremećaje, već i započeti hitno liječenje, što uvelike poboljšava prognozu razvoja patologije.
Ako je ranije dijagnoza postavljena samo na temelju kliničkih znakova, tada moderna medicina koristi metodu genetskog testiranja. Mora se provesti kod svih novorođenčadi s hipotenzijom..
Što se tiče diferencijalne dijagnoze, ova se genetska patologija mora razlikovati od Down sindroma.
Liječenje Prader-Willi sindroma
Nema lijekova za potpuno uklanjanje genetskih poremećaja. Međutim, lijekovi za liječenje Prader-Willijevog sindroma, odnosno za ublažavanje njegovih simptoma su u razvoju..
Stoga liječnici preporučuju da sva djeca s otkrivenim Prader-Willi sindromom podliježu obveznoj fizikalnoj terapiji, koja je usmjerena na povećanje mišićnog tonusa. Proces učenja također mora biti prilagođen intelektualnim sposobnostima djeteta..
Veliki problem i dalje ostaje pitanje pretilosti pa se ovim djecom preporučuje svakodnevno ubrizgavanje rekombinantnog hormona rasta. To vam omogućuje kontrolu apetita, a također pruža mogućnost pružanja podrške u povećanju mišićne mase, a ne masnog tkiva..
Kako bi se isključila opstrukcijska apneja za vrijeme spavanja, pacijentima se redovito preporučuje uporaba uređaja za asistiranu ventilaciju..