proktologiju

Gardnerov sindrom uzrokuje, simptome, liječenje

Gardner-ov sindrom je nasljedna bolest u kojoj se razvija polipoza debelog crijeva i istovremeno benigna neoplazma kosti i mekog tkiva..

S ovom patologijom, poremećaji debelog crijeva se možda neće pojaviti dugo vremena, a samo se vidljivi tumori dijagnosticiraju kod pacijenata, nesvjesni prisutnosti polipoze kolona..

Gardnerov sindrom proučavan je i opisan relativno nedavno - sredinom 20. stoljeća. Polipi najčešće djeluju na rektum i sigmoidni debelo crijevo, ali općenito mogu rasti u svim dijelovima debelog crijeva..

razlozi

Gardnerov sindrom je prirođena, genetski određena patologija.. Njegova glavna manifestacija je difuzna proliferacija polipa na unutarnjoj površini debelog crijeva, što je kombinirano s pojavom benignih neoplazmi koštanog kostura i mekih tkiva:

  • osteoma - tumori kosti;
  • fibroma - neoplazme uzgojene iz vezivnog tkiva;
  • neurofibroma - tumori koji su se razvili iz omotača živčanih struktura;
  • epitelne ciste - šupljine sa stijenkom epidermisa

i nekih drugih tumora.

Patologija se razvija autosomno dominantno - to znači da od dva gena odgovorna za razvoj tkiva, jedan od njih ima dovoljno mutacija, tako da se poremećaj manifestira u obliku kongenitalne patologije. S praktične točke gledišta, kod ove vrste prijenosa važno je sljedeće:

  • Gardnerov sindrom prenosi se s generacije na generaciju, au svakom od njih postoje slučajevi da su djeca s tom patologijom:
  • rizik da će pacijent imati dijete s opisanom patologijom je 50%. U praksi to često izgleda ovako: rađa se zdravo dijete, čiji će mlađi brat ili sestra već biti pogođeni bolešću, ili obrnuto;
  • ako roditelji nisu identificirali ovaj sindrom vanjskim znakovima, to znači da neće prenijeti ovu bolest svojoj djeci;
  • muškarci i žene udaraju se jednako često.

Razvoj bolesti

U klasičnoj verziji, Gardnerov se sindrom manifestira kao trijada - tri patologije koje se razvijaju istovremeno. Ovo je:

  • difuzna (raširena) polipoza debelog crijeva - uglavnom donji ili distalni (to jest, bliže anusu);
  • osteomi cjevastih i ravnih kostiju;
  • razne benigne neoplazme mekog tkiva.

Morfološka manifestacija Gardnerovog sindroma uvelike varira: kod nekih se pacijenata nalazi samo nekoliko polipa u debelom crijevu i mnoge benigne neoplazme u kostima ili mekim tkivima, u drugima, naprotiv, cijeli debelo crijevo može biti doslovno punjeno polipoznim procesima, a u mekim tkivima teško je dijagnosticirati 1 -2 neprimjetni tumori koji nisu napredovali dugi niz godina i ostaju u istom stanju.

Također, varijabilnost Gardnerovog sindroma može se manifestirati u činjenici da u nekim slučajevima kod ovih bolesnika, osim polipoze debelog crijeva, tumori kosti i mekog tkiva mogu pokazati polipozne izrasline:

  • želuca;
  • Duodenalni ulkus;
  • jejunum.
Obratite pozornost

Polipi debelog crijeva s Gardnerovim sindromom mogu se polako razvijati, zbog čega se klinički ne manifestiraju dugo vremena, stoga su često slučajni nalaz tijekom dijagnostičkog pregleda..

Osteoma s razvojem Gardnerovog sindroma s gotovo istom frekvencijom utječe na kosti:

  • ravan - to su kosti svoda lubanje (od gornjeg zida kontejnera mozga), zdjelične kosti, sternum, lopatica, rebra;
  • cjevast - to su femoralna, tibijalna i peronealna, brahijalna, ulnarska, radijalna, metakarpalna i metatarzalna kost, falange prstiju.

U većini slučajeva, nakon pojave i povećanja veličine, osteomi nastali Gardnerovim sindromom više ne rastu i ne maligniraju se..

Vrste tumora koji utječu na meko tkivo u Gardnerovom sindromu su veće.. Najčešće, u Gardnerovom sindromu, tumori mekih tkiva kao što su:

  • lipomi - razvijaju se iz masnog tkiva;
  • dermatofibromi - nastaju iz vezivnog tkiva i epitelnih stanica kože;
  • neurofibrome - nastaju iz membrana živčanih završetaka;
  • epitelne ciste - formiraju se iz epidermisa, koji je površinski sloj kože (najčešće - iz folikula kose).

Manje dijagnosticirano:

  • ateroma - ciste lojnih žlijezda, nastale uslijed začepljenja njihovog kanala i, kao posljedica toga, kršenja izljeva tajne iz njih;
  • leiomiome - benigni tumori glatkih mišićnih elemenata.

Svi ovi tumori mekog tkiva s razvojem Gardnerovog sindroma, kao i kosti, karakterizirani su benignim rastom, njihova maligna degeneracija nije uočena.

Važno je

Dijagnoza i liječenje ove bolesti zahtijevaju pažnju: rizik od maligne degeneracije polipa debelog crijeva i formiranje kolorektalnog karcinoma kod ovih bolesnika je oko 95%.

Liječenje pacijenata s ovom patologijom zahtijeva integrirani pristup - bave se gastroenterolozima, proktolozima, abdominalnim kirurzima, onkolozima, ortopedskim traumatolozima, zubarima i maksilofacijalnim kirurzima..

Simptomi Gardnerova sindroma

Budući da se morfološki, Gardnerov sindrom uvelike razlikuje (to jest, može se manifestirati u različitim varijantama i kombinacijama polipa debelog crijeva i tumora kostiju i mekih tkiva), to znači da je klinička slika te patologije, koja se sastoji od crijevnih i izvaninstalnih manifestacija, također u velikoj mjeri različita..

U većini slučajeva prvi klinički znaci Gardnerovog sindroma javljaju se u djece starije od 10 godina.. Najčešće je prvi razlog odlaska liječniku pojava benignih tumora koštanih struktura i mekih tkiva. Oni rastu prilično sporo, tako da često po prvi put odlaze liječniku o njima tijekom adolescencije, rjeđe kad su mladi. Iako u nekim slučajevima može doći do kasnog početka, a prvi tumori nastaju nakon 20. godine života.

Intestinalni simptomi

Tijekom Gardnerovog sindroma, sa strane debelog crijeva, razlikuju se tri faze lezije:

  • prvi je jednostavan;
  • drugi je umjerene ozbiljnosti;
  • treći je težak.

U prvoj fazi, Gardnerov sindrom je asimptomatski, jer ima nekoliko polipa i oni rastu sporo. Ponekad je i dalje prisutna klinička slika. Istovremeno se manifestira blagom nelagodom u trbuhu - ali općenito je klinika prilično slaba i stoga ne privlači pažnju pacijenata..

Simptomatologija, koja se javlja u drugoj fazi razvoja opisane patologije, je:

  • neudobnost u trbuhu;
  • dispeptički fenomeni;
  • promjene u izmetu.

Dispeptički poremećaji su:

  • nadutost (kršenje ispuštanja plina i nadutost);
  • rekurentni poremećaj stolice u obliku konstipacije ili proljeva, kao i naizmjenični zatvor i proljev;
  • tutnjava u trbuhu - povezana je s hiperperistaltikom (povećana aktivnost crijeva).

Promjene u izmetu manifestiraju se u obliku nečistoća koje se u njemu stalno pojavljuju, kao što su:

  • krv
  • mulj.

Gnoj se u izmetu rijetko javlja - samo u slučaju aktivacije patogene mikroflore i pojave površinskih gnojno-upalnih lezija na stijenci debelog crijeva..

U trećoj fazi bolesnici s Gardnerovim sindromom razvijaju tešku kliničku sliku debelog crijeva:

  • bol u trbuhu;
  • nadutost (odgođeno ispuštanje plina i nadutost);
  • patološke nečistoće u fecesu;
  • prilično izražene povrede općeg stanja tijela.

Značajke boli:

  • lokalizacija - u području formiranja polipa;
  • distribucijom, uglavnom kroz trbuh;
  • po karakteru - bolno opresivno;
  • intenzitet - izražen, neugodan, sa značajnim napredovanjem patologije - nepodnošljiv;
  • po pojavama - budući da polipi često karakterizira spor, ali ustrajan rast, bolni sindrom se najprije manifestira u obliku nelagode, zatim povremene pojave boli koja na kraju postaje učestalija i na vrhuncu razvoja bolesti postaje redovita, a zatim stalna.

Nadimanje nastaje zbog činjenice da:

  • kada se kreću, duge polipe iritiraju unutarnju površinu stijenke debelog crijeva, uzrokujući poremećaje u njegovim peristaltičkim pokretima;
  • broj polipa može doseći kritičnu razinu, oni su označeni velikim dijelom unutarnje površine stjenke debelog crijeva, zbog čega se ne može normalno kontrirati.

Količina patoloških nečistoća u obliku sluzi i krvi u izmetu u usporedbi s drugom fazom Gardnerovog sindroma značajno se povećava.

Kršenja općeg stanja tijela manifestiraju se kao:

  • povećanje propadanja apetita;
  • spor, ali progresivan gubitak težine;
  • umor, zbog čega pacijent nije u stanju prevladati uobičajenu količinu rada, tijekom koje prije nije bilo problema;
  • emocionalna labilnost - razdoblja lošeg raspoloženja zamjenjuju se ispoljavanjem dobrog raspoloženja, pacijent se može uzrujati zbog sitnica ili uživati ​​u malim stvarima u životu;
  • znakovi anemije, koji se razvijaju zbog često ponovljenog krvarenja iz tkiva polipa. To su bljedilo kože i vidljive sluznice, gotovo konstantna slabost, pospanost, umor, vrtoglavica, povremeno zujanje u ušima, treperenje "muha" pred očima, trnci u mekim tkivima gornjih i donjih ekstremiteta, s progresijom anemije - kratkoća daha, ubrzanje srca.

Simptomi tumora

Klinički simptomi s pojavom tumora kosti i mekog tkiva ovise o tome utječu li na funkcije organa u kojima su nastali ili na susjedne organe..

U većini slučajeva benigni tumori mekog tkiva razvijaju se sporo, tako da ne uzrokuju nikakvu fiziološku neugodnost. Iznimke su sljedeći slučajevi:

  • kada se veže infektivni agens, sadržaj ateroma može se gnojiti;
  • tumori mekih tkiva lica dovode do kozmetičkog defekta;
  • neurofibromi, kada dosegnu određenu veličinu, mogu vršiti pritisak na živčane trupce, izazivajući razvoj neuroloških simptoma, često sa strane perifernih živaca. Istodobno se mogu razviti i osjećaji "gužva" i ozbiljnije manifestacije parestezije (osobito dugotrajnog osjećaja obamrlosti mekog tkiva)..

Pokazatelj je poraz osteoma kostiju lica - često ga prati:

  • njegovo izobličenje;
  • pomicanje zuba;
  • s daljnjim napredovanjem patologije - njihov gubitak.

Dijagnoza Gardnerova sindroma

Može se posumnjati na prisutnost Gardnerovog sindroma kod pacijenta:

  • prema identificiranoj triadi - prisutnost polipoznih izraslina debelog crijeva, benignih tumora kosti i mekog tkiva;
  • na temelju obiteljske anamneze (povijest bolesti) - osobito, u prisutnosti gore opisanih znakova kod bliskih rođaka pacijenta.

Za otkrivanje polipoze debelog crijeva i benignih tumora potrebne su dodatne dijagnostičke metode - fizikalne, instrumentalne, laboratorijske.

Podaci fizičkih istraživanja bit će sljedeći:

  • kada se gleda - otkriva prisutnost višestrukih tumora, koji se manifestiraju činjenicom da deformiraju meko tkivo. Vizualno se mogu odrediti osteomi, koje su u blizini kože (neoplazme kostiju lubanje i ekstremiteta), kao i površinski ateromi, leiomiome i sl. U prisutnosti osteoma na lubanji lica, često se razvija njegova deformacija;
  • palpacija (palpacija) tkiva ekstremiteta, lubanje i debla - nađeni su novi rast kostiju i dublje locirana meka tkiva. Tumori su mali, njihova je detekcija teška i zahtijeva pažljivo ispitivanje velikih količina mekih tkiva;
  • s palpacijom trbuha - postoji bol u području razvoja polipa;
  • udaranje trbuha - u slučaju nadutosti nad crijevima, otkriva se zvuk zvona, kao da udaraju po praznoj posudi;
  • uz auskultaciju trbuha (slušanje fonendoskopom) - tijekom nadutosti dolazi do slabljenja peristaltičke buke;
  • s digitalnim pregledom rektuma - višestruki čulni čvorovi mogu se naći na sluznici rektuma.

Instrumentalne metode istraživanja koje se koriste u dijagnostici Gardnerovog sindroma su:

  • opća fluoroskopija i grafika trbušni organi - istraživanje otkriva otečene crijevne petlje, područja spastičnog suženja, smanjenu pokretljivost i prisutnost polipa. U velikom broju slučajeva polipalne lezije određuju pojedinačni dijelovi debelog crijeva, koji se izmjenjuju s njegovim zdravim dijelovima;
  • sigmoidoskopija - sigmoidoskopijom (tip endoskopa) umetnutom u crijevnu šupljinu ispituje se sluznica rektuma i sigmoidnog debelog crijeva - na njoj se detektiraju poli-procesni procesi, ocjenjuje njihov broj, veličina i druge karakteristike;
  • kolonoskopija - Omogućuje vam da gledate iznutra veći dio debelog crijeva nego sigmoidoskopijom, jer se izvodi kolonoskopom - dugom, fleksibilnom sondom s ugrađenim pozadinskim osvjetljenjem. Kolonoskopija, poput sigmoidoskopije, omogućuje vam identificiranje polipa gotovo svake veličine - čak i promjera od 1-2 mm;
  • irigoskopija i grafika - Kontrastno sredstvo se ubrizgava u debelo crijevo, na zaslonu se provodi rendgensko snimanje i uzimaju X-zrake. Polipi se otkrivaju zbog činjenice da se ističu na pozadini kontrastne tvari. Ako je veličina polipoznih izdanaka manja od 1 cm, tada se informacijski sadržaj metode smanjuje - taj se problem rješava privlačenjem drugih dijagnostičkih metoda;
  • radiografija lubanje, gornje i donje ekstremitete - omogućuje vam identifikaciju osteoma, kao i čvrstih tumora mekih tkiva;
  • ultrazvučni pregled (ultrazvuk) - omogućuje vam da identificirate kosti i tumore mekog tkiva, da procijenite njihovu veličinu, konture, gustoću;
  • kompjutorska tomografija (CT) - pomoću računalnih dijelova možete dobiti točnije informacije o značajkama tumora kosti i mekog tkiva;
  • magnetska rezonancija (MRI) - njegovi ciljevi su isti kao kod CT-a;
  • biopsija - izvesti skupljanje fragmenata polipa i tumora za njihovo naknadno ispitivanje pod mikroskopom. Biopsija polipa debelog crijeva izvodi se endoskopskim metodama ispitivanja..

Od laboratorijskih metoda ispitivanja koje se koriste u dijagnozi Gardnerovog sindroma najčešće se koriste:

  • kompletna krvna slika - s razvojem crijevnog krvarenja određuje se smanjenje broja eritrocita i hemoglobina;
  • mikroskopsko ispitivanje biopsije - potvrđuje dijagnozu polipoza i benignih tumora.

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalna (prepoznatljiva) dijagnoza Gardnerovog sindroma provodi se s takvim bolestima i patološkim stanjima kao:

  • izolirani polipi debelog crijeva;
  • obiteljska polipoza je nasljedna tvorba 100 ili više polipa u debelom crijevu;
  • kolorektalni rak;
  • izolirani benigni tumori kosti i mekog tkiva - fibroidi, fibroidi, miofibromi, lipomi, ateromi i tako dalje;
  • maligni tumori kosti i mekog tkiva - miosarkom, fibromiosarkom, rak kože i tako dalje.

Komplikacije Gardnerovog sindroma

Najčešće komplikacije Gardnerovog sindroma uključuju:

  • maligna degeneracija polipa kolona;
  • perforacija stijenke debelog crijeva, povezana s nekrozom baze polipa, koja je podvrgnuta malignoj degeneraciji, te s naknadnim otpuštanjem sadržaja crijeva u karličnu šupljinu i u trbušnu šupljinu;
  • Pelvioperitonitis je upalna lezija peritonealnih ploča koje prekrivaju zidove male zdjelice iznutra i obavijaju zdjelične organe. Razvija se kao rezultat perforacije stijenke debelog crijeva i oslobađanja crijevnog sadržaja kroz svoj defekt;
  • peritonitis je upalna lezija peritonealnih ploča koje oblažu trbušnu stijenku i pokrivaju trbušne organe. Razvijen iz istog razloga kao i pelvioperitonitis;
  • crijevno krvarenje - nastaje uništavanjem zidova krvnih žila smještenih u tkivima polipa;
  • crijevna opstrukcija - nastaje kada polipi rastu i preklapaju lumen debelog crijeva;
  • gnojenje ateroma.

Liječenje Gardnerova sindroma

Liječenje polipoze debelog crijeva koja se javlja s Gardnerovim sindromom samo je operativno, jer je vjerojatnost degeneracije polipa u kolorektalnom raku izuzetno visoka.. Operacija se provodi:

  • s malim brojem polipa - endoskopska metoda, pri čemu se svaki polipozni postupak odvojeno odstranjuje;
  • sa značajnom proliferacijom polipa - otvorenom metodom, dok se provodi resekcija (uklanjanje) dijela debelog crijeva u kojem rastu polipi. U slučaju opsežne polipoze, provodi se totalna kolektomija. - uklanjanje debelog crijeva.

Da bi se spriječila maligna degeneracija polipa debelog crijeva, koja je nastala u Gardnerovom sindromu, operacija se preporučuje za rano otkrivanje polipa - u dobi od 20-25 godina. No, to je onemogućavanje operacije, tako da pacijenti često odbijaju to izvesti - u ovom slučaju, potrebno je pomno praćenje rasta polipa, osobito kolonoskopija s pravilnošću svakih 6-8 mjeseci.

Obratite pozornost

Tumori kostiju i mekog tkiva u Gardnerovom sindromu nisu skloni malignoj degeneraciji, pa se njihovo uklanjanje provodi u slučaju estetskog defekta ili funkcionalne neugodnosti..

prevencija

Specifična prevencija Gardnerovog sindroma ne postoji. Jedina metoda od 100 posto, koja nije etički odabrana iz etičkih razloga, jest odbijanje trudnoće i dobivanje djeteta u slučaju velike vjerojatnosti razvoja Gardnerovog sindroma. U svakom slučaju budućim roditeljima koji imaju rodbinu s opisanom bolešću, prilikom planiranja trudnoće, trebate potražiti medicinsko genetsko savjetovanje.

Prevencija maligne degeneracije polipa debelog crijeva je njihovo rano otkrivanje i uklanjanje..

pogled

Prognoza za Gardnerov sindrom je dvosmislena - prvenstveno zbog velike vjerojatnosti maligne degeneracije polipa debelog crijeva.. Pogoršanje prognoze moguće je s razvojem komplikacija - prije svega:

  • crijevno krvarenje;
  • upala trbušne maramice.

Benigni tumori kosti i mekog tkiva u većini kliničkih slučajeva ne dovode do izražene neugodnosti. Komplikacije koje se mogu razviti zbog rasta takvih tumora su prilično dobro kontrolirane. Tako se, uz gnojenje aterom, provodi obdukcija, uz pritisak tumora mekih tkiva na živčanu strukturu, te se uklanjaju, zbog čega neurološki simptomi nestaju..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, savjetnik liječnik