Ehlers-Danlosov sindrom je heterogena nasljedna bolest s različitim tipovima nasljeđivanja, u kojoj se javlja mutacija u genu odgovornom za sintezu kolagena. Kao rezultat, u vezivnom tkivu ljudskog tijela nema kolagena. To se očituje ovisno o vrsti sindroma hipertenzije zglobova, kože, sklonosti krvarenju, prekomjernoj ranjivosti kože, krhkosti tkiva..
Sindrom je prvi put opisao sredinom 17. stoljeća nizozemski kirurg. Simptome sindroma detaljno su opisali početkom 20. stoljeća znanstvenici E. Ehlers i H. A. Danlos, po kojem je sindrom dobio ime.
Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma. Vrste sindroma ED ovisno o nasljeđivanju i manifestacijama
Identificirano je 10 tipova sindroma koji se razlikuju u simptomima sindroma i smatraju se neovisnim bolestima s kliničkog genetskog stajališta..
- Sindrom tipa 1 ED je klasičan teški tip. Pojavljuje se s učestalošću od 43% od ukupnog broja simptoma sindroma. Ovaj tip je naslijeđen autosomno dominantnim načinom. Tipični simptomi su povećana elastičnost kože, koja je gotovo 3 puta veća od normalne, generalizirana hipermobilnost zglobova, povećana ranjivost kože. Promatrane deformacije kostura u obliku kifoze i skolioze. Pacijenti brzo oblikuju rane, koje vrlo slabo i polako liječe, krvare.
- Tip 2 je klasični tip s blagim tijekom ED sindroma. Ona pokazuje iste simptome kao tip 1, ali u manje izraženom obliku i ima lakši tijek..
- Tip 3 se naziva hipromobilan i ima benigni tijek. Naslijedio je autosomno dominantan tip. Glavni simptomi sindroma su povećana pokretljivost zglobova i mišićno-koštani deformiteti..
- Tip 4 se naziva vaskularnim. Ova vrsta sindroma je rijetka, ima vrlo ozbiljan tijek. Naslijedio je i dominantno i recesivno. Koža ne povećava značajno elastičnost. Samo su zglobovi ruku hiper-mobilni. Glavna klinička manifestacija sindroma tipa 4 je hemoragijski sindrom. Takvi pacijenti su skloni čestoj formaciji hematoma i ekhimoza, koji mogu biti u unutarnjim organima. U pratnji rupture šupljih organa i krvnih žila. Ovaj tip sindroma ima visoku smrtnost..
- Tip 5 je naslijeđen X-vezan recesivno. Karakterizira ga pokretljivost zglobova, povećano krvarenje i ranjivost kože, njeno produljenje..
- Tip 6 se zove kifoskoliotik i nasljeđuje se autosomno recesivno. Ima iste manifestacije kao i tip 5, ali se još uvijek uočavaju teške kifoskolioze, klati na nogama i hipotenzija. Za manifestaciju sindroma tipa 6 karakteristične su bolesti očiju - keratokonus, glaukom, odvajanje mrežnice, miopija, strabizam.
- Tip 7 se naziva arthroclasia i nasljeđuje na autosomno dominantan način. Glavni simptomi tipa sindroma su kratki rast i česte dislokacije zbog povećane pokretljivosti zglobova..
- Tip 8 - naslijeđen u autosomno dominantnom tipu i karakteriziran je krhkostima kože i izraženim parodontitisom, što često dovodi do gubitka zuba.
- Tip 9 se također naziva X-vezana verzija flacidne kože, izvan klasifikacije.
- Tip 10 je naslijedio autosomno recesivno. Karakterizira ga hipermobilnost zglobova, strije na koži zbog atrofije, povreda agregacije trombocita.
- 11. tip - ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja. Karakterizira ih česta dislokacija.
Uzroci displazije vezivnog tkiva u Ehlers-Danlosovom sindromu
Uzroci ED sindroma su biokemijske i molekularne abnormalnosti u genu, koji je odgovoran za sintezu kolagena. Poznato je da tip 1 karakterizira smanjenje aktivnosti fibroblasta, povećana aktivnost sinteze proteoglikana i odsutnost enzima koji su odgovorni za biosintezu kolagena. No, sindrom ED 4 tipa (vaskularni) zbog nedovoljne sinteze kolagena tipa 3. Kod sindroma tipa 6 postoje povrede u proizvodnji enzima lizil hidroksilaze, koji je uključen u hidroksilaciju lizina u molekulama prokolagena. Kod tipa 7 postoji povreda pretvorbe prokolagenskog tipa 1 u kolagen.
Posljedice displazije vezivnog tkiva. Opasnost od sindroma vaskularnog tipa ED.
U prisutnosti ovog sindroma, žile kože, zglobova i unutarnjih organa nemaju elastičnost potrebnu za održavanje homeostaze. S povećanjem tlaka, povećavajući volumen cirkulirajuće krvi, oštar grč pod stresom, nagle promjene temperature, postoji vrlo visok rizik od rupture krvnih žila uz nastanak krvarenja i hemangioma. U prisustvu procesa u krvnim žilama razvija se hemoragijski moždani udar. Krvarenja također mogu nastati u drugim važnim organima, kao što su srce, bubrezi, jetra..
Sindrom ED-a očituje se u djetinjstvu, kada rane zacijeljuju loše nakon ozljeda, povećava se pokretljivost zglobova. Djeci je potreban štedljiv režim, izbjegavanje bilo kakvih ozljeda, proteinska dijeta i simptomatska terapija..
U ovoj fazi genetika može otkriti patologiju tijekom trudnoće. Stoga, ako su slični simptomi zabilježeni u obitelji, potrebno je konzultirati se s genetikom prije trudnoće kako bi se utvrdila vjerojatnost sindroma kod nerođenog djeteta..