Edwardsov sindrom je druga najčešća genetska bolest nakon Downovog sindroma povezana s kromosomskim aberacijama. U Edwardsovom sindromu postoji potpuna ili djelomična trisomija 18. kromosoma, zbog čega se formira njegova dodatna kopija. To izaziva niz nepovratnih poremećaja u tijelu, koji su u većini slučajeva nespojivi s životom. Učestalost ove patologije je jedan slučaj za 5-7 tisuća djece, s većinom novorođenčadi sa simptomom Edwardsa - djevojčica. Istraživači sugeriraju da muška djeca umiru u perinatalnom razdoblju ili u procesu porođaja.
Prvi put ga je 1960. godine opisao genetičar Edwards, koji je identificirao više od 130 simptoma koji karakteriziraju tu patologiju. Edwardsov sindrom se ne nasljeđuje, već je rezultat mutacije, čija je vjerojatnost pojavljivanja 1%. Patološki čimbenici - izloženost zračenju, krvno srodstvo između oca i majke, kronična izloženost nikotinu i alkoholu tijekom začeća i trudnoće, kontakt s kemijski agresivnim tvarima.
Edwardsov sindrom je genetski poremećaj povezan s abnormalnom podjelom kromosoma, što čini dodatnu kopiju 18. kromosoma. To dovodi do brojnih genetskih poremećaja koji se manifestiraju ozbiljnim patologijama tijela kao što su mentalna retardacija, kongenitalni srčani defekti, jetra, središnji živčani sustav, mišićnoskeletni sustav..
Učestalost bolesti je vrlo rijetka - 1: 7000 slučajeva, a većina novorođenčadi s Edwardsovim sindromom ne živi do prve godine života. Kod odraslih bolesnika većina (75%) su žene, budući da muški embriji s tom patologijom umiru u razdoblju prenatalnog razvoja, zbog čega trudnoća završava pobačajom.
Glavni čimbenik rizika za razvoj Edwardsovog sindroma je dob majke, budući da se nedisjunkcija kromosoma, koja je uzrok fetalne patologije, u većini slučajeva (90%) javlja u zametnoj stanici majke. Preostalih 10% slučajeva Edwardsovog sindroma povezano je s translokacijama i nedisjunkcijom zigotnih kromosoma tijekom cijepanja..
Edwardsov sindrom, poput Downovog sindroma, češći je kod djece čije su majke zatrudnjele nakon četrdesete godine. (Vidi također: Uzroci i simptomi Downovog sindroma)
Kako bi se djeci s kongenitalnim malformacijama, koja su potaknuta kromosomskim abnormalnostima, pružila pravovremena medicinska pomoć, novorođenčad bi trebao pregledati kardiolog, neurolog, urolog i ortoped. Odmah nakon rođenja, beba treba dijagnostički pregled, koji uključuje ultrazvuk zdjelice i trbuha, kao i ehokardiografiju za otkrivanje srčanih abnormalnosti..
Sadržaj članka:
- Simptomi Edwardsovog sindroma
- Uzroci Edwardsovog sindroma
- Dijagnoza Edwardsovog sindroma
- Liječenje Edwardsovog sindroma
Simptomi Edwardsovog sindroma
Patološki tijek trudnoće jedan je od glavnih znakova prisutnosti Edwardsovog sindroma. Fetus je neaktivan, nedovoljna veličina posteljice, polihidramniona, samo jedna umbilikalna arterija. Kod rođenja, bebe s Edwardsovim sindromom karakterizira niska tjelesna masa, čak i ako je trudnoća bila post-termalna, gušenje odmah nakon rođenja.
Nekoliko urođenih abnormalnosti beba s Edwardsovim sindromom dovodi do činjenice da većina njih umire u prvim tjednima života zbog problema sa srcem, nemogućnosti normalnog disanja i probave. Odmah nakon rođenja, hrana se isporučuje putem sonde, budući da ne mogu sisati i progutati, potrebno je umjetno prozračiti pluća..
Većina simptoma je vidljiva golim okom, pa se bolest dijagnosticira gotovo odmah. Vanjske manifestacije Edwardsovog sindroma uključuju: skraćenu prsnu kost, stopalicu, izmještanje kuka i anomalnu strukturu rebara, prekrižene prste ruku, kožu pokrivaju papilomi ili hemangiomi. Osim toga, kod novorođenčadi s ovom patologijom, specifična struktura lica je nisko čelo, skraćeni vrat s prekomjernim naborima kože, mala usta, rascjep usne, istaknuti potiljak i mikrofhtalmija; uši su niske, ušni kanali suviše uski, uši su deformirane.
Kod djece s Edwardsovim sindromom postoje ozbiljni poremećaji središnjeg živčanog sustava - mikrocefalija, hipoplazija malog mozga, hidrocefalus, meningomijelocela i drugi. Sve ove malformacije dovode do intelektualnog invaliditeta, mentalnog zaostajanja, dubokog idiotizma.
Simptomi Edwardsovog sindroma su raznovrsni, bolest ima manifestacije iz gotovo svih sustava i organa - lezija aorte, stijenke srca i ventila, crijevna opstrukcija, ezofagealna fistula, umbilikalna i preponska kila. Kod urogenitalnog sustava kod dojenčadi učestali su nespušteni testisi, kod djevojaka - hipertrofija klitorisa i dvoglavi maternica, te česte patologije - hidronefroza, zatajenje bubrega, divertik mokraćnog mjehura.
Uzroci Edwardsovog sindroma
Kromosomske abnormalnosti koje dovode do pojave Edwardsovog sindroma javljaju se čak iu fazi formiranja zametnih stanica - ovegeneze i spermatogeneze, ili se javljaju kada zigota koju čine dvije zametne stanice nije pravilno slomljena..
Rizici Edwardovog sindroma isti su kao i za druge kromosomske abnormalnosti, u mnogim aspektima se podudaraju s onima Downovog sindroma.
Vjerojatnost pojave patologije povećava se pod utjecajem nekih čimbenika, među kojima je jedan od glavnih čimbenika starost majke. Učestalost pojavljivanja Edwardsovog sindroma je veća kod žena koje rađaju u dobi od preko 45 godina. Izloženost zračenju kromosomskim abnormalnostima također doprinosi kroničnoj uporabi alkohola, opojnih tvari, jakih lijekova i pušenja. Izbjegavanje loših navika i izbjegavanje utjecaja kemijski agresivnih tvari na radnom mjestu ili u regiji prebivališta preporučuje se ne samo tijekom trudnoće, već i nekoliko mjeseci prije začeća..
Dijagnoza Edwardsovog sindroma
Pravovremena dijagnostika omogućuje vam da utvrdite kromosomske abnormalnosti u ranom stadiju trudnoće i odlučite o prikladnosti njenog očuvanja, uzimajući u obzir sve moguće komplikacije i prirođene fetalne nedostatke. Ultrazvučni pregled kod trudnica ne daje dovoljno podataka za dijagnosticiranje Edwardsovog sindroma i drugih genetskih bolesti, ali može pružiti informacije o tijeku trudnoće. Odstupanja od norme, kao što su visoka voda ili mala veličina fetusa, potiču dodatne studije, uključivanje žena u rizičnu skupinu i povećanu kontrolu tijekom trudnoće u budućnosti..
Prenatalni probir je učinkovit dijagnostički postupak za otkrivanje malformacija u ranoj fazi. Probir se odvija u dvije faze, od kojih se prva provodi na 11. tjednu trudnoće i sastoji se od proučavanja biokemijskih krvnih parametara. Podaci o opasnosti Edwardsovog sindroma u prvom tromjesečju trudnoće nisu konačni, kako bi se potvrdila njihova točnost, potrebno je proći kroz drugu fazu probira
Ženama koje su u opasnosti od Edwardsovog sindroma preporuča se da se podvrgnu invazivnom pregledu kako bi potvrdili dijagnozu, što pomaže u razvoju daljnje strategije ponašanja..
Drugi znakovi koji ukazuju na razvoj Edwardsovog sindroma su abnormalnosti fetusa na ultrazvuku, obilje plodne vode s malom veličinom posteljice, ageneza pupčane arterije. Doppler sonografija uteroplacentalne cirkulacije, ultrazvuk i standardni probir mogu pomoći u dijagnostici Edwardsovog sindroma..
Uz pokazatelje fetalnog statusa i patološkog tijeka trudnoće, razlozi za upis trudnica u rizičnu skupinu su stariji od 40-45 godina i prekomjerne tjelesne težine..
Da bi se utvrdilo stanje ploda i osobitosti trudnoće u prvoj fazi probira, potrebno je dobiti podatke o koncentraciji PAPP-A proteina i beta podjedinica korionskog gonadotropina (hCG). HCG nastaje samim embrijem, a kako se razvija, posteljica oko fetusa.
Druga faza se provodi od 20. tjedna trudnoće, uključujući uzorkovanje tkiva za histološke studije. U tu svrhu najprikladnija su krv iz pupkovine i amnionska tekućina. U ovoj fazi perinatalnog probira zaključci o kariotipu djeteta mogu se izvesti dovoljno precizno. Ako je rezultat testa negativan, nema kromosomskih abnormalnosti, inače postoje razlozi za postavljanje dijagnoze Edwardsovog sindroma..
Liječenje Edwardsovog sindroma
Kao i kod drugih genetskih bolesti uzrokovanih kromosomskim abnormalnostima, prognoza za djecu s Edwardsovim sindromom je razočaravajuća. Mnogi od njih umiru odmah nakon rođenja ili u roku od nekoliko dana, unatoč medicinskoj pomoći. Djevojke mogu živjeti i do deset mjeseci, dječaci umiru tijekom prva dva ili tri. Samo 1% novorođenčadi živi u dobi od deset godina, dok neovisnost i socijalna prilagodba ne dolaze u obzir zbog ozbiljnih intelektualnih teškoća..
U prvim mjesecima ima više šansi za preživljavanje u bolesnika s mozaičnim oblikom sindroma, jer ozljede ne utječu na sve stanice u tijelu. Mozaički oblik nastaje ako se kromosomske abnormalnosti javljaju u fazi zigotne podjele, već nakon ušća muških i ženskih zametnih stanica. Tada se u stanici u kojoj se nalazila nedisjunkcija kromosoma, zbog čega je nastala trisomija, tijekom podjele nastaju abnormalne stanice, što izaziva sve patološke pojave. Ako se trisomija pojavila u fazi gametogeneze s jednom od zametnih stanica, tada će sve stanice fetusa biti abnormalne..
Ne postoji lijek koji bi mogao povećati šanse za oporavak, budući da još nije moguće intervenirati na razini kromosoma u svim stanicama tijela. Jedina stvar koju moderna medicina može ponuditi je simptomatsko liječenje i održavanje vitalnosti djeteta. Korekcija patoloških pojava povezanih s Edwardsovim sindromom može poboljšati kvalitetu života pacijenta i produžiti njegov život. Kirurški zahvat za kongenitalne malformacije je nepraktičan jer uključuje velike rizike za život pacijenta i ima mnoge komplikacije.
Bolesnike s Edwardsovim sindromom iz prvih dana života treba promatrati pedijatar jer su vrlo osjetljivi na infektivne agense. Konjunktivitis, infektivne bolesti urogenitalnog sustava, upala srednjeg uha, sinusitis, upala pluća česte su kod novorođenčadi s ovom patologijom..
Roditelji djeteta s Edwardsovim sindromom često su zabrinuti oko pitanja - je li moguće ponovno roditi, što je vjerojatnost da će i sljedeća trudnoća biti patološka. Istraživanja potvrđuju da je rizik ponovnog pojavljivanja Edwardsovog sindroma u istom paru vrlo nizak, čak iu usporedbi s prosječnom vjerojatnošću u 1% slučajeva. Vjerojatnost da će sljedeće dijete imati istu patologiju je oko 0,01%.
Kako bi se odmah mogla dijagnosticirati Edwardsov sindrom, budućim majkama se preporuča provođenje antenatalnog probira tijekom trudnoće. Ako se otkriju abnormalnosti u ranim fazama trudnoće, bit će moguće imati abortus iz medicinskih razloga..