Prisutnost kongenitalnih poremećaja metabolizma očitovalo se u prvim tjednima djetetova života. Neke povrede dijagnosticiraju se mnogo kasnije. Metaboličke poremećaje moguće je prepoznati ne samo uz pomoć laboratorijske dijagnostike, nego i pri ispitivanju fundusa, što otkriva specifične promjene u određenim vrstama poremećaja. Što oštećenje očiju je uočeno kod metaboličkih poremećaja?
Kako su oči pogođene metaboličkim poremećajima lipidnog profila?
Metabolizam lipidnog profila prati neispravnost enzimskih procesa, što rezultira taloženjem lipida u stanicama neuroektodermalnog porijekla. Ova stanja uključuju amarotičnu idiotizam, koji se očituje nakon 4. mjeseca života djeteta..
Amovrotičko idiotstvo karakteriziraju slabost mišića, grčevi i osjećaj vizualnog aparata. Promjene u fundusu oka uzrokovane su infiltracijom lipida, što dovodi do zadebljanja retine, te je prikazano kao sivkasto-žuto obojenje tkiva mrežnice u blizini makularne regije. Na pozadini blijede retine, makula ima crvenu zasićenu boju. Sužavanje arterija dovodi do bljedila glave vidnog živca. Metabolički poremećaji lipidnog profila izvana se manifestiraju škilom i nistagmusom.
Niemann-Pick-ova bolest se manifestira u 3-6 mjeseci života djeteta zbog prisutnosti hepatolijalni sindrom i žutilo kože. Lipidi se talože u retinalnim ganglijskim stanicama, nakon čega dolazi do žućkastog obojenja oko makularne regije. Disk s optičkim vlaknima također dobiva žutu boju..
Gaucherovu bolest karakteriziraju mala krvarenja u mrežnici i žućkasto zgušnjavanje konjunktive u obliku trokuta, koje se svojim bazom okreću prema ekstremitetu..
Što su kongenitalni metabolički poremećaji proteinske prirode?
Depoziti kristala cistina u cistinozi vizualizirani su kao žute iglice ili štapići u rožnici, mrežnici i vaskularnom traktu. Alkapsonuriju karakterizira odsustvo cijepanja homogentizinske kiseline do njezinih konačnih produkata, taloženje u očna tkiva, koja istovremeno dobivaju tamno plavu boju. Na bjeloočnici su vizualizirana područja plavog trokutastog oblika, a njihova je baza okrenuta prema udovima.
Albinizam je popraćen nedostatkom melaninskog pigmenta u membranama očne jabučice. Istovremeno, šarenica dobiva sivkasto-crvenu boju. Na pozadini aplazije žutog pigmenta, vidna oštrina je značajno smanjena. Fotofobija zbog nedostatka pigmenta u šarenici.
Dijabetička katarakta. Kod dijabetesa, osim lezija žila mrežnice, također se promatraju i druge lezije oka. Najčešća manifestacija metaboličkih poremećaja kod dijabetesa je razvoj katarakte. Karakterizira ga formiranje rubeoza - novoformiranih žila. Ove posude prodiru u kut prednje komore i izvor su krvarenja. Često oštećuje staklasto tijelo i leću.
Metabolički poremećaji kod dijabetesa popraćeni su takvim oštećenjima očiju:
- stvaranje oblaka malih točaka u površinskim slojevima leće;
- prisutnost velikog broja vakuola u leći;
- neprozirnosti na objektivu.
Oštećenje očiju zbog poremećaja metabolizma na pozadini mukopolisaharidoze
Mukopolisaharidoza se manifestira takvim vanjskim znakovima - nosom sedla, širokim licem i deformitetima skeleta. U isto vrijeme, oči imaju specifičan izgled: kapci su zadebljani, zabilježeni su egzoftalm, mliječna boja se promatra kroz cijelo područje zbog otpuštanja ploča rožnice i nakupljanja lipida između njih. Promjer rožnice povećan.
Xanthomatosis granuloma ili Schüller-kršćanska bolest karakterizira taloženje ksantomatoznih masa u organima koji su bogati endotelom. U kostima nastaju defekti različitih veličina. S oštećenjem kostiju lubanje xantomatoza granulacije mogu izazvati paralizu okulomotornih živaca i nistagmusa. Exophthalmos nastaje pri punjenju xantomaških masa orbite.
Stoga, metabolički poremećaj nužno utječe na stanje i izgled očiju..