sindroma

Schwartz-Jampelov sindrom

Schwartz-Jampelov sindrom je nasljedna bolest koja se manifestira u višestrukim skeletnim anomalijama i popraćena je poremećajima u procesu neuromuskularne razdražljivosti. Bolesnici se suočavaju s poteškoćama u opuštanju kontraktiranih mišića, u pozadini njihove povećane razdražljivosti (mehaničke i električne), što je glavni simptom patologije.

Sindrom su prvi put opisali 1962. dva liječnika: R. S. Jampel (neurophtalmolog) i O. Schwarz (pedijatar). Promatrali su dvoje djece - brata i sestru u dobi od 6 i 2 godine. Djeca su imala simptome karakteristične za bolest (blefarofimoza, dvostruki red trepavica, deformiteti kostiju, itd.), Što su autori povezivali s genetskim abnormalnostima. Značajan doprinos proučavanju ovog sindroma dao je i drugi neurolog D. Aberfeld, koji je ukazao na sklonost patologiji prema progresiji, a također i na neurološke simptome. U tom smislu, često se pojavljuju nazivi bolesti kao što su Schwartz-Jampelov sindrom, Schwartz-Jampel-Aberifeldov sindrom, hondrodistrofna myotonia..

Schwartz-Jampelov sindrom se prepoznaje kao bolest koja se rijetko susreće. Smatra se da rijetke bolesti uključuju one bolesti koje se ne dijagnosticiraju češće od 1 slučaja na 2000 ljudi. Prevalencija sindroma je relativna, jer je život većine pacijenata dovoljno kratak, a sama bolest je vrlo teška i često dijagnosticirana od strane liječnika koji nemaju znanja o nasljednoj neuromuskularnoj patologiji.

Utvrđeno je da se najčešće Schwarz-Jampelov sindrom nalazi na Bliskom istoku, Kavkazu i Južnoj Africi. Stručnjaci ovu činjenicu pripisuju činjenici da je u tim zemljama broj usko povezanih brakova veći nego u cijelom svijetu. U ovom slučaju, spol, dob, rasa nema učestalost pojavljivanja ovog genetskog poremećaja.

Sadržaj članka:

  • Uzroci Schwartz-Jampelovog sindroma
  • Simptomi Schwartz-Jampelovog sindroma
  • Dijagnoza Schwartz-Jampelovog sindroma
  • Liječenje Schwartz-Jampelovog sindroma

Uzroci Schwartz-Jampelovog sindroma

Uzroci Schwartz-Jampelovog sindroma su genetski poremećaji. Pretpostavlja se da je ova neuromuskularna patologija određena autosomskim recesivnim načinom nasljeđivanja..

Ovisno o fenotipu sindroma, stručnjaci identificiraju sljedeće razloge za njegov razvoj:

  • Klasični tip Schwarz-Jampelovog sindroma je tip 1A. Nasljeđivanje se događa autosomno recesivnim tipom, vjerojatno rođenjem blizanaca s tom patologijom. Gen HSPG2, smješten na kromosomu 1p34-p36.1, je mutiran. Pacijenti proizvode mutirani protein koji utječe na funkcioniranje receptora smještenih u različitim tkivima, uključujući mišićno tkivo. Ovaj se protein naziva perlecan. U klasičnom obliku bolesti, mutirani perlekan se sintetizira u normalnim volumenima, ali slabo funkcionira..

  • Sindrom Schwartz-Jampel tip 1B. Nasljeđivanje se događa na autosomno recesivnom tipu, isti gen na istom kromosomu, ali perlecan se sintetizira u nedovoljnoj količini.

  • Sindrom Schwartz-Jampel tip 2. Nasljeđivanje se događa i na autosomno recesivnom tipu, ali mutira nulti LIFR gen koji se nalazi na kromosomu 5p13.1.

Međutim, razlog zašto su mišići u Schwartz-Jampelovom sindromu u konstantnoj aktivnosti u to vrijeme nije dovoljno istražen. Vjeruje se da mutirani perlecan narušava funkciju mišićnih stanica (njihovih bazalnih membrana), ali još nije objašnjena pojava skeletnih i mišićnih anomalija. Osim toga, drugi sindrom (Stuva-Wiedemannov sindrom) ima slične simptome u smislu oštećenja mišića, ali perlecan nije pogođen. U tom smjeru znanstvenici i dalje provode aktivno istraživanje..


Simptomi Schwartz-Jampelovog sindroma

Simptomi Schwarz-Jampelovog sindroma izolirani su iz svih dostupnih slučajeva iz 2008. godine..

Kliničku sliku karakteriziraju sljedeće značajke:

  • Rast pacijenta je ispod prosjeka;

  • Produženi grčevi toničnog mišića koji se javljaju nakon dobrovoljnih pokreta;

  • Lice je zamrznuto, "tužno";

  • Usne su zategnute, donja vilica je mala;

  • Očni prorezi su uski;

  • Linija kose je niska;

  • Lice je spljošteno, usta su mala;

  • Kretanje zglobova je ograničeno - to se odnosi na interfalangealne zglobove stopala i ruku, kralježnicu, zglobove kuka i zglobove zgloba;

  • Smanjeni su refleksi mišića;

  • Skeletni mišići hipertrofirani;

  • Tablica kralježnice je skraćena;

  • Vrat je kratak;

  • Dijagnosticira se displazija kukova u zglobovima;

  • Osteoporoza je prisutna;

  • Lukovi stopala su deformirani;

  • Bolestan je glas i visok;

  • Vizija je oštećena, prorez oko se skraćuje, kapci na vanjskom kutu oka su spojeni, rožnica je mala, često je prisutna kratkovidost i katarakta;

  • Trepavice su guste, duge, njihov je rast poremećen, ponekad postoje dva reda trepavica;

  • Uši su niske;

  • Često se kod djece nalazi kila - preponski i umbilikalni;

  • Dječaci imaju male testise;

  • Prekoračenje hoda, patka, često je stopalo;

  • Tijekom stajanja i hodanja dijete je u polu-vožnji;

  • Govor pacijenta je nejasan, nejasan, karakteristično je saliviranje;

  • Mentalne sposobnosti su oslabljene;

  • Postoji zaostajanje u rastu i razvoju;

  • Dob od kostiju manje od putovnice.

Osim toga, simptomi Schwarz-Jampelovog sindroma variraju ovisno o fenotipu bolesti:

Fenotip 1A - simptomi

Fenotip 1A karakterizira rani početak bolesti. Pojavljuje se u dobi od 3 godine. Dijete ima umjerene poteškoće u gutanju i disanju. Postoje kontrakture na zglobovima, koje mogu biti prisutne i od rođenja i od stjecanja. Bolesnici su kratki, kifoskolioza i druge skeletne anomalije su izražene.

Mobilnost djeteta je niska zbog poteškoća u izvođenju pokreta. Lice je nepomično, nalikuje maski, usne su stisnute, usta su mala.

Mišići su hipertrofirani, osobito mišići bedara. Kod liječenja djece klasičnim tijekom Schwartz-Jampelovog sindroma treba uzeti u obzir visoki rizik od razvoja anestetičkih komplikacija, osobito maligne hipertermije. Pojavljuje se u 25% slučajeva i završava smrću u 65-80% slučajeva..

Mentalni poremećaji variraju od blage do umjerene. Istodobno, 20% takvih pacijenata je prepoznato kao mentalno retardirano, iako postoje opisi kliničkih slučajeva u kojima je inteligencija ljudi bila prilično visoka..

Kod primjene karbamazepina uočeno je smanjenje miotonskog sindroma.

Fenotip 1B - simptomi

Bolest se razvija u djetinjstvu. Klinički znakovi su slični onima u klasičnoj verziji bolesti. Razlika je u tome što su oni izrazitiji. Prije svega, to se odnosi na somatske poremećaje, a pacijentov dah posebno pati.

Skeletne anomalije su grublje, kosti su deformirane. Pojava pacijenata podsjeća na bolesnike s Knistovim sindromom (skraćeni trup i donji udovi). Prognoza za ovaj fenotip je nepovoljna, bolesnici često umiru u ranoj dobi..

Fenotip 2 - Simptomi

Bolest se manifestira pri rođenju djeteta. Duge kosti su deformirane, brzina rasta je spora, patologija je teška.

Pacijent je sklon čestim frakturama, koje karakteriziraju slabost mišića, poremećaji disanja i gutanja. Djeca često razvijaju spontanu malignu hipertermiju. Prognoza je lošija nego kod fenotipa 1A i 1B, a bolest se najčešće završava smrću pacijenta u ranoj dobi.

Značajke kliničkog tijeka bolesti u djetinjstvu:

  • U prosjeku se bolest pojavljuje u prvoj godini života djeteta;

  • Dijete ima poteškoća s usisavanjem (počinje sisati nakon određenog vremena nakon nanošenja na prsa);

  • Motorna aktivnost je niska;

  • Dijete može biti teško oduzeti predmet koji drži;

  • Intelektualni razvoj može se održati, kršenja se uočavaju u 25% slučajeva;

  • Većina pacijenata uspješno završava školu, a djeca pohađaju općeobrazovnu ustanovu, a ne specijalizirane obrazovne ustanove.


Dijagnoza Schwartz-Jampelovog sindroma

Perinatalna dijagnostika Schwarz-Jampelovog sindroma je moguća. Za to se koristi ultrazvuk fetusa tijekom kojeg se otkrivaju abnormalnosti skeleta, polihidramnija, kršenje pokreta sisanja. Kongenitalne kontrakture se mogu vizualizirati u 17-19 tjedana trudnoće, kao i skraćenje ili deformitet kuka..

Biokemijska analiza krvnog seruma daje blago ili umjereno povećanje LDH, AST i CK. No, na pozadini neovisno razvijajuće ili izazvane maligne hipertermije, razina CK značajno se povećava..

Elektromiografija se provodi radi procjene mišićnog oštećenja, a promjene će biti vidljive nakon što dijete navrši šest mjeseci života. Moguća je i biopsija mišića..

Spinalna kifoza, osteohondrodistrofija se dijagnosticira rendgenskim pregledom. Lezije mišićno-koštanog sustava jasno su vidljive tijekom MRI i CT. Ove dvije dijagnostičke metode najčešće koriste moderni liječnici..

Važno je provesti diferencijalnu dijagnozu s bolestima kao što su Cinnisova bolest, Pyleova bolest, Rolland-Desbukvoisova displazija, prvi tip kongenitalne miotonije i Isaacsov sindrom. Moderna dijagnostička metoda kao što je genetska DNA tipizacija omogućuje diferenciranje patologija..


Liječenje Schwartz-Jampelovog sindroma

U ovom trenutku ne postoji patogenetsko liječenje Schwartz-Jampelovog sindroma. Liječnici preporučuju da se pacijenti pridržavaju dnevnog režima, ograniče ili potpuno eliminiraju fizički stres, jer je to najsnažniji čimbenik koji potiče progresiju patologije.

Što se tiče rehabilitacije pacijenata, ove aktivnosti se odabiru pojedinačno i varirat će ovisno o stadiju bolesti. Pacijentima se preporučuje fizikalna terapija s odmjerenom i redovitom tjelovježbom.

S obzirom na prehranu, trebali biste isključiti hranu koja sadrži veliku količinu kalijevih soli - banane, suhe marelice, krumpir, grožđice, itd. Prehrana mora biti uravnotežena, bogata vitaminima i vlaknima. Obroke treba ponuditi pacijentu u obliku pirea u tekućem obliku. To će minimizirati poteškoće u žvakanju hrane koja se javlja kao posljedica grča mišića lica i žvačnih mišića. Osim toga, treba biti svjestan rizika od aspiracije respiratornog trakta od strane grudice hrane koja može dovesti do razvoja aspiracijske pneumonije. Na progresiju bolesti utječe i uporaba hladnih napitaka i sladoleda, plivanje u hladnoj vodi.

Ne podcjenjujte prednosti fizioterapeutskih tretmana za sindrom

Schwartz-Jampel. Zadaci koji se postavljaju pred fizioterapeuta:

  • Smanjenje ozbiljnosti miotičkih manifestacija;

  • Osposobljavanje mišića ekstenzora nogu i ruku;

  • Zaustavljanje ili usporavanje nastanka kontrasta kostiju i mišića.

Razne kupke (sol, svježa, bor) djeluju 15 minuta dnevno, ili svaki drugi dan. Korisne lokalne kupke uz postupno povećanje temperature vode, ozoceritne i parafinske kupke, izloženost infracrvenim zrakama, nježna masaža i druge procedure.

Preporuke za liječenje u lječilištu su sljedeće: putovati u područja čija je klima što je moguće bliža uobičajenim uvjetima u kojima pacijent živi, ​​ili posjetiti područja s blagom klimom..

Kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma bolesti, indicirani su sljedeći lijekovi: \ t

  • Antiaritmici: kinin, difenin, kinidin, kvinora, kardiohin.

  • Acetazolamid (diacarb), uzet oralno.

  • Antikonvulzivi: fenitoin, karbamazepin.

  • Topikalni botulinum toksin.

  • Prehrana mišića podržana je uzimanjem vitamina E, selena, taurina, koenzima Q10.

S razvojem bilateralne blefarospazme i prisutnosti bilateralne ptoze bolesnicima se preporuča oftalmološka kirurgija. Progresivne deformacije kostiju, pojava kontraktura - sve to dovodi do toga da pacijenti moraju proći kroz nekoliko ortopedskih operacija. U vezi s rizikom razvoja maligne hipertermije u djetinjstvu, lijekovi se primjenjuju rektalno, oralno ili intranazalno. Operacija nužno zahtijeva prethodnu sedaciju pomoću barbiturata ili benzodiazepina..

Klasični tijek bolesti prema fenotipu 1A ne utječe značajno na očekivano trajanje života pacijenta. Rizik od djeteta u obitelji s opterećenom poviješću iznosi 25%. Pacijentima je potrebna psihološka i socijalna podrška. Osim toga, pacijenta trebaju voditi stručnjaci kao što su: genetičar, kardiolog, neurolog, anesteziolog, ortoped, pedijatar. Ako postoje poremećaji govora, tada se prikazuju tečajevi s logopedom..