Sadržaj članka:
- Simptomi Turnerova sindroma
- Uzroci Turner-ovog sindroma
- Liječenje Turner sindroma
Shereshevsky Turner sindrom je kromosomski poremećaj, koji se izražava u anomalijama fizičkog razvoja, seksualnog infantilizma i kratkog stasa. Uzrok ove genomske bolesti je monosomija, tj. Bolesna osoba ima samo jedan spolni kromosom..
Sindrom je uzrokovan primarnom gonadalnom disgenezom, koja je posljedica anomalija kromosoma spola X. \ t Prema statistikama za 3.000 novorođenčadi, 1 dijete će se roditi sa sindromom Shereshevsky-Turner. Istraživači napominju da je pravi broj slučajeva ove patologije nepoznat, jer se spontani pobačaj često javlja kod žena u ranom stadiju trudnoće zbog ovog genetskog poremećaja. Najčešće se bolest dijagnosticira kod ženske djece. Vrlo rijetko, sindrom se otkriva kod muških novorođenčadi..
Sinonimi Shereshevsky-Turner sindroma su izrazi "Ulrich-Turner-ov sindrom", "Shereshevsky sindrom", "Turner-ov sindrom". Svi su ti znanstvenici doprinijeli proučavanju ove patologije..
Simptomi Turnerova sindroma
Simptomi Turnerovog sindroma počinju se manifestirati od rođenja. Klinička slika bolesti je kako slijedi:
Bebe se često rađaju prerano..
Ako se dijete rodi na vrijeme, tada će se tjelesna težina i visina podcijeniti u odnosu na prosječne vrijednosti. Takva djeca imaju težinu od 2,5 kg do 2,8 kg, a njihova duljina tijela ne prelazi 42-48 cm.
Vrat novorođenčeta je skraćen, na bokovima su nabori. U medicini se ovo stanje naziva pterigijski sindrom..
Često u neonatalnom razdoblju otkrivaju se prirođene srčane mane, limfostaze. Stopala i stopala, kao i zglob bebe.
Proces sisanja djeteta je slomljen, postoji tendencija da se česta česta povraćanja. Promatrana motorička anksioznost.
Kao prijelaz iz razdoblja dojenčadi u razdoblje ranog djetinjstva, postoji zaostajanje ne samo u fizičkom nego iu mentalnom razvoju. Govor pati.
Dijete je sklon recidivirajućem otitisu zbog kojeg ima vodljivi gubitak sluha. Otit se najčešće javlja u dobi od jedne do šest godina. U odrasloj dobi žene su podložne progresivnom neurosensornom gubitku sluha, što dovodi do oštećenja sluha nakon 35 godina i starijih..
U razdoblju puberteta rast djece ne prelazi 145 cm.
Pojava adolescenta ima obilježja karakteristična za ovu bolest: vrat je kratak, prekriven pterigojskim naborima, mimik nije izrazito izražen, trom, nema nabora na čelu, donja usna je zgusnuta i pada (lice miopat ili sfinga). Koža je podcijenjena, uši su deformirane, grudi su široke, postoji anomalija lubanje s nerazvijenošću donje čeljusti..
Česte povrede kostiju i zglobova. Mogu se otkriti displazija kukova i odstupanje lakta. Često se dijagnosticira zakrivljenost kosti noge, skraćivanje 4 i 5 prstiju, skolioza.
Nedovoljna proizvodnja estrogena dovodi do razvoja osteoporoze, što uzrokuje pojavu čestih prijeloma..
Visoko gotičko nebo doprinosi preobrazbi glasa, čineći njegovu nijansu višom. Nenormalan razvoj zuba je moguć, što zahtijeva ortodontsku korekciju..
Dok pacijent sazrijeva, limfni edem nestaje, ali se može pojaviti tijekom vježbanja.
Intelektualne sposobnosti ljudi sa Shershevsky-Turner sindromom nisu narušene, oligofrenija se rijetko dijagnosticira.
U međuvremenu, vrijedi napomenuti povrede funkcioniranja različitih organa i organskih sustava karakterističnih za Turner-ov sindrom:
Na dijelu reproduktivnog sustava, vodeći znak bolesti je primarni hipogonadizam (ili seksualni infantilizam). 100% žena pati od toga. U isto vrijeme u njihovim jajnicima nema folikula, ai sami su predstavljeni niti vlaknastog tkiva. Maternica je nedovoljno razvijena, smanjena u odnosu na dob i fiziološke norme. Stidne usne imaju velike usne, a male usne, pljeve i klitoris nisu u potpunosti razvijene..
U pubertetskom razdoblju djevojčice imaju nedovoljno razvijene mliječne žlijezde s obrnutim bradavicama, rast kose je oskudan. Mjesečno dolazi s odgodom, ili uopće ne počinje. Neplodnost je najčešće simptom Turnerovog sindroma, ali s nekim varijantama genetskog pregrađivanja, početak i trudnoća ostaju mogući..
Ako se bolest otkrije u muškaraca, onda na dijelu reproduktivnog sustava, oni imaju abnormalnosti u formiranju testisa sa svojom hipoplazijom ili bilateralnim kriptorhizmom, anorhijom, ekstremno niskim razinama testosterona u krvi..
Budući da se kardiovaskularni sustav često primjećuje ventrikularni septalni defekt, otvoreni arterijski kanal, aneurizma i aortna koarktacija, koronarna bolest srca
Na dijelu mokraćnog sustava moguće je udvostručavanje zdjelice, stenoza bubrežne arterije, prisustvo bubrega potkove, atipično mjesto bubrežnih vena..
Na dijelu vizualnog sustava: škiljenje, ptoza, sljepoća boja, kratkovidost.
Često dermatološki problemi, npr. Pigmentirani nevi u velikim količinama, alopecija, hipertrihoza, vitiligo.
Postoji povećan rizik od raka debelog crijeva na dijelu gastrointestinalnog trakta..
Na dijelu endokrinog sustava: Hashimoto tireoiditis, hipotiroidizam.
Metabolički poremećaji često uzrokuju razvoj dijabetesa tipa 2. \ t Žene imaju sklonost pretilosti.
Uzroci Turner-ovog sindroma
Uzroci Turnerova sindroma ukorijenjeni su u genetskim patologijama. Njihova osnova je brojčana povreda u X kromosomu ili kršenje njegove strukture..
Abnormalnosti u nastanku X kromosoma u Turner-ovom sindromu mogu biti povezane sa sljedećim anomalijama:
U većini slučajeva detektira se monosomija X kromosoma. To znači da pacijent nema drugi spolni kromosom. Takvo kršenje dijagnosticira se u 60% slučajeva..
Različite strukturne abnormalnosti u X kromosomu dijagnosticiraju se u 20% slučajeva. To može biti brisanje duge ili kratke ruke, kromosomska translokacija X / X tipa, terminalna delecija X kromosoma u obje ruke s izgledom kromosoma prstena itd..
Još 20% slučajeva razvoja Shereshevsky-Turner-ovog sindroma javlja se u mozaicizmu, tj. U prisustvu genetski različitih stanica u ljudskim tkivima u različitim varijacijama.
Ako se patologija dogodi kod muškaraca, onda je uzrok ili mozaicizam ili translokacija.
U ovom slučaju, dob trudnice ne utječe na povećani rizik od rađanja novorođenčeta s Turner-ovim sindromom. I kvantitativne, kvalitativne i strukturne patološke promjene u X kromosomu nastaju kao rezultat meiotičke nepodudarnosti kromosoma. Tijekom trudnoće, žena pati od toksemije, ima visok rizik od pobačaja i rizik od prijevremenog poroda..
Liječenje Turner sindroma
Liječenje Turnerovog sindroma ima za cilj poticanje rasta pacijenta, aktiviranje formiranja znakova koji određuju spol osobe. Žene liječnice pokušavaju prilagoditi menstrualni ciklus i ostvariti normalizaciju u budućnosti..
U ranoj dobi terapija se svodi na unos vitaminskih kompleksa, posjet uredu masera i terapiju tjelovježbom. Dijete treba primati kvalitetnu prehranu.
Kako bi se povećao rast, preporučuje se hormonska terapija uz primjenu hormona Somatoropin. Injektira se subkutano svaki dan. Liječenje Somatotropinom treba provesti do 15 godina, dok se stopa rasta ne smanji na 20 mm godišnje. Upišite lijek prije spavanja. Takva terapija omogućuje pacijentima s Turner-ovim sindromom da naraste do 150-155 cm, a liječnici preporuče kombinirati hormonsku terapiju s terapijom s anaboličkim steroidima. Važno je redovito pratiti ginekologa i endokrinologa, jer hormonska terapija s dugotrajnom upotrebom može uzrokovati razne komplikacije..
Estrogenska nadomjesna terapija počinje od trenutka kada tinejdžer napuni 13 godina. To vam omogućuje da simulirate normalne pubertetske djevojke. Nakon godinu dana ili godinu i pol preporučuje se započeti ciklički unos razmjene s estrogen-progesteronskim oralnim kontraceptivima. Hormonska terapija preporuča se imenovanju žena do 50 godina. Ako je muškarac izložen nekoj bolesti, preporuča se uzimati muške hormone..
Plastične operacije eliminiraju kozmetičke nedostatke, osobito nabore u vratu..
Metoda IVF-a dopušta ženama da zatrudne kada se transplantira donorsko jaje. Međutim, ako postoji barem kratkotrajna aktivnost jajnika, tada je moguće koristiti ženu za oplodnju. To postaje moguće kada maternica dosegne svoju normalnu veličinu..
U nedostatku ozbiljnih oštećenja srca, bolesnici s Turner-ovim sindromom mogu živjeti do prirodne starosti. Ako slijedite terapijsku shemu, tada postaje moguće osnovati obitelj, živjeti normalan seksualni život i imati djecu. Iako velika većina pacijenata ostaje bez djece.
Mjere prevencije bolesti svodi se na konzultacije s genetikom i prenatalnu dijagnostiku..