Danas je ultrazvučna dijagnostika najsigurnija metoda u opstetriciji. Glavna svrha promatranja tijekom trudnoće je smanjiti učestalost nepovoljnih rezultata. Istraživanja pomažu identificirati mnoge patologije fetusa, uključujući vjerojatnost Downovog sindroma. Ime sindroma potječe od imena liječnika Johna Langdona Down, koji je opisao znakove ove bolesti. Francuski profesor Lejeune dokazao je da je sindrom povezan s genetskim promjenama..
Riječ "sindrom" odnosi se na mnoge značajke i znakove, doktori i znanstvenici te genetske poremećaje ne smatraju bolešću. Downov sindrom je vrlo rijedak, takva je dijagnoza jednako često slučaj i kod dječaka i kod djevojčica. Utvrđeno je da razvoj Downovog sindroma kod novorođenčadi ovisi o dobi majke, a u dobi od 35 godina vjerojatnost je 1 slučaj na 600 rođenih djece, nakon 45 godina od 32 djece može se roditi s tim poremećajem.
Čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja kromosomske bolesti uključuju promjene u strukturi kromosoma majke i oca. Postoji nekoliko oblika Downovog sindroma: trisomija, mozaicizam i translokacija. Informacije o obliku bolesti važne su za roditelje koji već imaju dijete s Downovim sindromom, jer oblici imaju različitu vjerojatnost da će se dijete ponovno roditi s takvom dijagnozom..
Djecu s Downovim sindromom karakteriziraju neki vanjski znakovi, imaju ravnu površinu s kosim rezom očiju, debele usne, širok, ravan jezik s dubokom uzdužnom brazdom, okruglu glavu, nagnuto usko čelo i male uši s privezanim režnjem. Šarenica je mrljasta, kosa na glavi je mekana, s niskim rastom na vratu. Takvu djecu karakteriziraju skraćene i proširene ruke i stopala, kratka ružičasta zakrivljena prema unutra.
Došlo je do kaotičnog rasta zuba, visokog nepca, patoloških promjena u probavnim organima i srčanih mana. Pregled za ultrazvuk je apsolutno bezopasan za fetus, ovaj se postupak može provesti u bilo kojoj gestacijskoj dobi, ali više informacija se dobiva u 12-14, 21-24 i 32-34 tjedna. Ultrazvuk na 12-14 tjedana omogućuje vam da otkrijete rizik od dobivanja bebe s povredom broja kromosoma. U razdoblju od 21-24 tjedna propisan je ultrazvuk kako bi se identificirale anatomske značajke djeteta..
Točnost istraživanja na ultrazvučnoj opremi ovisi o stručnom usavršavanju liječnika, kvaliteti opreme i mnogim drugim razlozima. Razdoblje od 32 do 34 tjedna omogućuje otkrivanje odstupanja koja se manifestiraju u kasnim rokovima. Downov sindrom je prilično česta kromosomska patologija koja se javlja slučajno i koja se ne može liječiti. Uz pomoć ultrazvuka ne može se reći da dijete ima mentalne poremećaje.
Ali ovo ispitivanje pomaže u određivanju markera kromosoma, kao što su debljina područja vrata, veličina trtača-parijetala, dužina nosne kosti i drugi. , Procjena anatomije fetusa omogućuje vam da utvrdite prisutnost malformacija, ali ne sve, ako su sve, bilo koje, trudnoća može biti prekinuta na zahtjev roditelja..
Ultrazvučna studija ne dopušta da se dijagnosticira Downov sindrom uz apsolutno jamstvo, jer ta metoda dopušta samo sumnju na njegovu prisutnost. Moderna ultrazvučna tehnologija omogućuje dobivanje dvodimenzionalne i trodimenzionalne slike fetusa. Ultrazvuk trodimenzionalne reprodukcije se koristi za određivanje prisutnosti kičmene kile, defekata skeleta lica itd. Pregled s dvodimenzionalnim ultrazvučnim uređajem ima više prednosti pri otkrivanju defekata unutarnjih organa.
Identifikacija i otkrivanje Down sindroma nije lak zadatak. Ultrazvuk ne može isključiti mogućnost kromosomskih abnormalnosti u fetusa. Za veću učinkovitost u dijagnosticiranju Downovog sindroma, poželjno je probušiti plodnu šupljinu pod kontrolom ultrazvučnog stroja. Dobivanje materijala za istraživanje na ovaj način daje potpune informacije o skupu kromosoma i proučavanju određenih gena. Ovaj se postupak provodi ako je rizik otprilike 2% od 100 i uglavnom se nudi ženama nakon 35 godina starosti..
Na strojevima za ultrazvuk pomoću posebnih modula primjenom Doplerovog postupka provjerava se stanje fetusa intenzitetom cirkulacije krvi u krvnim žilama, posteljicom, pupčanom vrpcom i krvnim žilama maternice majke. Pokazatelji za koje je propisano ponašanje Doplerovog postupka je razlika između veličine fetusa i roka sazrijevanja. Nažalost, nema prevencije Down sindroma, niti se može spriječiti niti izliječiti..