urologija

Bartterov sindrom (poliurija, mentalna retardacija, slabljenje mišića)

Barter sindrom je genetski određen autosomno recesivni poremećaj, vrsta tubulopatije.

Odrasli nefrolozi sa sličnom patologijom su rijetki, jer se dugo vremena smatralo da je Bartterov sindrom područje pedijatrijske prakse..

Adekvatna terapija i pravovremena dijagnoza doveli su do toga da su se takvi pacijenti počeli okretati "odraslim" nefroolozima..

U literaturi su opisani dokazi da se ova tubulopatija manifestira u odraslih ili čak starijih osoba, ali to su slučajevi više kazuističkih..

Simptomi Bartterovog sindroma

Patologija se razvija na pozadini petlje Henle - jedne od bubrežnih struktura..

Opis patologije pojavio se 1962. godine i češće je povezan s hiperplazijom jukstaglomerularnog aparata, povećanim sadržajem hormona renina u krvnoj plazmi i hiperaldecizmom. Intersticijska stanična hiperplazija je rjeđa.

Glavni patofiziološki mehanizam je kršenje prijenosa natrijeva klorida u bubregu.

Ako samo kažete o ovoj složenoj bolesti, simptomi su slični onima kod uzimanja diuretika petlje, kao što je Lasix (sekundarni hiperaldosteronizam):

  • povećanje dnevne diureze;
  • gubitak kalija, klor u urinu;
  • kršenje acidobazne ravnoteže (metabolička alkaloza);
  • slabost mišića (hipotenzija svih mišićnih skupina, uključujući srce).

Krvni tlak, unatoč povećanoj količini renina u krvi, ostaje normalan, budući da je intravaskularni volumen krvi manji, a vazodepresorski prostaglandini sintetizirani u povećanoj količini..

Nakon 4 godine, Gitelman je opisao sindrom sličan Bartteovom sindromu. Podaci laboratorijskih parametara, simptomi su slični, glavna razlika je hipomagnemija i smanjenje izlučivanja kalcija (hipokalciurija). Tečaj je benigniji, dijagnosticiran u dobi od 6 godina ili kasnije, liječen magnezijskim pripravcima.

simptomi:

  • smanjen tonus mišića:
  • letargija, adinamizam;
  • trzanje mišića.

Pseudo-Bartterov sindrom povezan je s produljenom upotrebom diuretika i laksativnih lijekova, jedući hranu koja sadrži male količine klora, cističnu fibrozu, akutne crijevne infekcije, bulimiju s izazivanjem povraćanja.

Važno je

Prije početka liječenja, kod pseudo-Bartterovog sindroma, važno je identificirati uzrok.

Postoji nekoliko varijanti Bartterovog sindroma, razmotrite one koji su češći.

Razlikuju se neonatalni Bartrov sindrom, klasični itd. Oni se nasljeđuju na isti način, u autosomno-recesivnom tipu..

Neonatalni Bartrov sindrom može se pretpostaviti ultrazvučnim pregledom majke na znakovima polihidrammija, zbog povećanja fetalnog (fetalnog) mokrenja.

Količina klorida se povećava kada se analizira amnionska tekućina.

Kod novorođenčadi su uočeni znakovi tipični za neonatalni Bartteov sindrom, kao što su:

  • intrauterino usporavanje rasta;
  • veliku količinu izlučivanja urina, sve do izjave o dehidraciji;
  • proljev, konvulzivni poremećaj;
  • povišene razine kalcija s tendencijom ranog taloženja u bubrezima;
  • oštećenje vida i sluha.

Do kraja razdoblja novorođenčeta dnevna količina urina je normalna, ali metabolički poremećaji dolaze do izražaja:

  • hipokalemija;
  • smanjenje funkcije koncentracije bubrega s niskom specifičnom težinom urina;
  • hiperkalciurija;
  • nephrocalcinosis;
  • povišeni renin i aldosteron;
  • povećana koncentracija prostaglandina E u urinu.

U neonatalnom razdoblju glavni je zadatak obnavljanja izgubljene tekućine..

Koristite otopine natrijevog klorida i kalijevog klorida.

Terapija nesteroidnim protuupalnim lijekovima (inhibitori prostaglandina) ne utječe na primarni tubularni defekt, već povećava natriuretski učinak povećane proizvodnje prostaglandina..

NSAID - lijekovi koji imaju negativan učinak na probavni sustav. Kako bi se izbjegle posljedice u obliku ulceroznog enterokolitisa, terapija indometacinom, u količini ne većoj od 1 mg / kg dnevno, započinje tek u dobi od 4-6 tjedana..

Nažalost, korekcija metabolizma ne dovodi do smanjenja hiperkalciurije, a nefrokalcinoza se nastavlja postupno napredovati, uz gubitak funkcionalne sposobnosti bubrega..

Klasični Bartterov sindrom

Ovaj oblik se kasnije otkriva neonatalno, u ranom djetinjstvu, iako su znakovi polihidramniona već bili prisutni na ultrazvuku, a porođajna težina je obično bila manja od normalne..

U usporedbi s klasičnim sindromom, zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju je manje izraženo, au slučaju terapije pravodobnim otkrivanjem, negativne posljedice se mogu izbjeći. Često se bilježe povećanje temperature, slabost mišića, trzanje i labava stolica..

Važno je

Vodeći znakovi klasičnog Bartteva sindroma su poliurija i slabost mišića..

Nefrokalcinoza je odsutna, ali produljeni manjak kalija dovodi do stvaranja cista, a povećana proizvodnja urina dovodi do hidronefrotske transformacije bubrega..

Prema laboratorijskim pokazateljima, imajte na umu sljedeće:

  • hipokalemična metabolička alkaloza;
  • normalne ili povišene razine kalcija u krvi;
  • očuvana koncentracija bubrega;
  • visoko izlučivanje kalija, natrija, klora i prostaglandina;
  • povišen renin, aldosteron.
  • normalan ili smanjeni tlak.

Glavni tretman su lijekovi iz skupine NSAR (inhibitori sinteze prostaglandina), ali već u većoj dozi nego s neonatalnim oblikom Bartterovog sindroma.. Koriste se indometacin -2 -2.5 mg / kg dnevno, pripravci kalija, natrija i magnezija, ponekad u kombinaciji sa spironolaktom (Veroshpiron), inhibitorima sinteze prostaglandina i ACE. Kao rezultat liječenja, stanje i dobrobit se značajno poboljšavaju, ali lijekovi bi trebali biti doživotni..

Funkcionalne sposobnosti bubrega se obično čuvaju, ali s obzirom na nuspojave indometacina, neki pacijenti imaju toksični učinak NSAIL-a na bubrege, jetru i gastrointestinalni trakt..

Diferencijalna dijagnostika provodi se u uvjetima kao što su:

  • dehidracija tijela u pozadini akutne crijevne infekcije s proljevom i povraćanjem;
  • nekontrolirani unos diuretika;
  • formiranje tumora koji stvaraju renin;
  • Lidlle sindrom;
  • bubrežna tubularna acidoza, itd..

Zašto razviti Bartterov sindrom

Razlog - kršenje transportne funkcije bubrežnih tubula, koje prestaju resorbirati klor i natrijeve ione. Kao rezultat toga, razvija se hipovolemija, višak natrija i vode u distalnom nefronu, povećana količina kalija i stimulacija metabolizma natrija i kalija..

Nedostatak kalija u krvi dovodi do povećane proizvodnje prostaglandina, zbog čega je pojačano izlučivanje renina i angiotenzina II..

Dugotrajan patološki proces dovodi do hiperplazije jukstaglomerularnog aparata i hiperaldosteronime.

Aldosteroni i angiotenzin II potiču kalikrein u bubregu i, shodno tome, bradikinin. Zbog aldosterona, kalij se izlučuje u mokraći, ali tlak se ne povećava, jer se vazokonstriktorni učinak angiotenzina II blokira kalikreinom i prostaglandinima..

dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na temelju osjećaja žeđi i velike količine izlučivanja urina; obratite pozornost na epizode povraćanja, proljeva, što dovodi do dehidracije.

Prikupiti povijest napadaja, pareza.

Kada se provodi dinamička tonometrija popraviti odsutnost visokog krvnog tlaka.

Da biste utvrdili funkcionalnu sposobnost bubrega propisati test krvi za razinu uree, kreatinina, mokraćne kiseline, urina, Reberg test, Zimnitsky test.

Osim toga, kako bi se isključila patologija vidnog i slušnog aparata, pacijenta se upućuje na konzultaciju okulisti i otorinolaringolozi..

U slučaju izraženih znakova mentalne retardacije naznačena je konzultacija s neuropatologom i psihijatrom..

Za klasični Bartterov sindrom u analizi karakterizira sljedeće:

  • Smanjenje razine kalija, klora, natrija, magnezija u krvi i njihovo odgovarajuće povećanje urina.
  • Povećani prostaglandini i kalikrein u mokraći.
  • Povećan mokraćni kalcij.
  • Povećan fosfor, renin i aldosteron u krvi.

Neonatalni Bartrov sindrom

  • Snižavanje razine kalija u krvi.
  • Promjena koncentracije bubrega (niska specifična težina urina).
  • Povećanje kalija, natrija, klora, kalcija s urinom.
  • Povećana količina renina i aldosterona u krvi.
  • Visoke razine prostaglandina.

Prenatalna dijagnostika u dijagnosticiranim polihidramnionima na ultrazvuku uključuje određivanje razine alfa-fetoproteina u krvi majke, analiziranje amnionske tekućine, određivanje koncentracije amnionske klorida.

Prognoza Bartterovog sindroma

Prognoza za život je vrlo ozbiljna, jer u nedostatku adekvatne terapije na pozadini hipokalemije, mogući su srčani zastoji..

Postoje dokazi da je transplantacija bubrega učinkovit tretman Bartterovog sindroma, jer nisu opisani nikakvi relapsi nakon operacije. Indikacije za transplantaciju bubrega u ovoj tubulopatiji - krajnji stadij zatajenja bubrega povezan s nefrokalcinozom i abnormalnostima elektrolita.

Pacijent s Bartterovim sindromom, koji je dijagnosticiran u ranom djetinjstvu, uz trajno liječenje, dalje se prenosi pod nadzorom nefrološke službe za odrasle..

Taktike upravljanja tijekom trudnoće, ako se sumnja na Bartterov sindrom u fetusa

Od 31. tjedna propisuju se nazalni lijekovi kao sredstvo za suzbijanje sinteze prostaglandina i smanjenje količine amnionske tekućine..

Obratite pozornost

Postoje neke nijanse u liječenju nesteroidnih protuupalnih lijekova u trudnica: prerano zatvaranje arterijskog kanala u fetusu. Stoga je kontinuirano praćenje stanja s ultrazvučnim tricuspid ventilom opravdano..

Mishina Victoria, urolog, liječnik