sindroma

Angelmanov sindrom

Sadržaj članka:

  • Simptomi Angelmanovog sindroma
  • Uzroci Angelmanovog sindroma
  • Dijagnoza angelmanovog sindroma
  • Liječenje Angelmanovog sindroma

Angelmanov sindrom je genetska bolest koju prati mentalna retardacija. Bolest se kombinira s napadajima, s nemotiviranim smijehom i kaotičnim pokretima ruku. Takve manifestacije kod bolesnih ljudi doprinijele su činjenici da se Angelmanov sindrom često naziva Parsley sindrom ili smiješna lutka ili sindrom sretne lutke..

Eponim ovog sindroma dobio je pedijatar B. G. Angelman, koji ga je prvi opisao 1965. godine. Prema statistikama, Angelmanov sindrom javlja se kod 1 djeteta od 10 do 20 tisuća.


Simptomi Angelmanovog sindroma

Simptomi Angelmanovog sindroma su mnogostruki..

Kod nekih bolesnika oni se češće pojavljuju, drugi rjeđe, ali općenito se klinička slika otkriva na sljedeći način:

  • Vanjski znakovi: opseg pacijentove glave manji je od prosječnih vrijednosti, zubi se rijetko nalaze, stražnji dio glave je spljošten. Pacijentova usta su široka, jezik je vidljiv, često izbačen, a brada izbočena prema naprijed. Ponekad se dijagnosticira strabizam.

  • Odmah nakon rođenja počinju problemi s prehranom. Djeca slabo jedu, teško se dobivaju na težini.

  • Uvijek postoji CRA, u ranoj dobi, djeca počinju sjediti i hodati kasno..

  • Dijete je dobro svjesno da mu pokušavaju prenijeti, ali teško može izraziti svoje misli. Razvoj govora pati.

  • Hiperaktivnost je karakteristika takve djece. Pokreti udova dok su kaotični, primjetni fini tremor.

  • Pažnja prije svega pati od takvog procesa kao što je koncentracija. To dovodi do problema u učenju..

  • Česti epileptički napadaji.

  • Djetetov osmijeh je bezrazložan, smijeh je nemotiviran.

  • Karakteristično za pacijente s Angelmanovim sindromom je marionetski hod, tj. Noge su savijene u zglobovima koljena dok se kreću.

  • Uvijek ima problema sa spavanjem.

  • Kičma je zakrivljena.

  • Bolesnici ne podnose visoke temperature, dobro se osjećaju u vodi.

Ako uzmemo u obzir učestalost pojave simptoma, onda pacijenti uvijek imaju problema s mentalnim i tjelesnim razvojem, govora, ponašanja, pokretljivosti, koncentracije pažnje. U 80% slučajeva djeca napadaju epilepsiju.. 

Manje česte konvulzije, deformacija lubanje. Vrlo rijetko identificirani problemi s prehranom, strabizmom, drhtavim jezikom.

Događa se da se, dok pacijent sazrijeva, simptomi donekle mijenjaju. U isto vrijeme, svi ljudi s Angelmanovim sindromom izgledaju mlađe. Neki od njih započinju obitelji, ali rizik od dobivanja djeteta sa sličnom patologijom je visok.

S godinama, kod pacijenata koji napreduju u skoliozi, postoji tendencija prema pretilosti.


Uzroci Angelmanovog sindroma

Uzroci Angelmanovog sindroma su ukorijenjeni u genetskim abnormalnostima, jer u 15 kromosoma u bolesnih ljudi nedostaju neki geni. Ove kromosomske abnormalnosti su posljedica fenomena brisanja ili mutacija.

Angelmanov sindrom se razvija kada dođe do kršenja u majčinom kromosomu, ako se očinski kromosom promijeni, zatim se pacijentu dijagnosticira Prader-Willijev sindrom..

Vodeći uzrok patologije naziva se poremećaj u podjeli 15. kromosoma, što podrazumijeva anomaliju u stvaranju kopija majčinskih gena. Manje često, genska mutacija, očinska trisomija i disomija uzrokuju razvoj bolesti..

Na primjer, zdravi ljudi dobivaju 1 primjerak kromosoma 15 od oba roditelja, kada dijete dobije mutiranu kopiju od jednog od roditelja (najčešće od majke), a onda se taj sindrom razvije.


Dijagnoza angelmanovog sindroma

Dijagnoza Angelmanovog sindroma izgrađena je na temelju genetske studije kromosoma 15. Analiza je pokazana djeci s hipotonijom s oštećenjem mentalnog i tjelesnog razvoja..

Osnova za genetsku analizu su simptomi karakteristični za Angelmanov sindrom. Važno je napomenuti da postoji posebna skupina ljudi u kojoj svi testovi ostaju normalni, a prisutni su i znakovi bolesti..


Liječenje Angelmanovog sindroma

Liječenje Angelmanovog sindroma svodi se na provedbu određenih aktivnosti koje mogu poboljšati kvalitetu života pacijenta. Terapija lijekovima je nemoćna, jer se poremećaji javljaju na kromosomskoj razini. Stoga je u djetinjstvu prikazana terapijska masaža za korekciju hipotonije, kao i provođenje učvršćivanja fizioterapije..

Kako dijete odrasta, potrebna mu je pomoć logopeda. Redoviti tečajevi omogućuju jasnije izgovore i artikulaciju..

Ako imate problema sa spavanjem, preporučuje se uzimanje tableta za spavanje. Na primjer, pacijentima prije noćnog odmora (30 minuta) preporučuje se uzimanje melatonina u dozi od 0,3 g..

Lagani laksativi propisani za probleme s stolicom.

Liječnici u Sjedinjenim Državama liječe Angelmanov sindrom uz pomoć hormona Secretin, koji se koristi za liječenje djece s autizmom. Lijek se primjenjuje intravenozno i ​​pomaže smanjiti simptome bolesti, normalizirati ponašanje i poboljšati komunikacijske vještine..

U isto vrijeme, ljudi s Angelmanovim sindromom nisu manjkavi: vrlo su društveni i prijateljski raspoloženi, dobro se slažu s djecom, uvijek u dobrom raspoloženju. Nedostatak komunikacijskih vještina može zamijeniti neverbalna sredstva komunikacije.

Što se tiče prognoze, postoji visoki rizik da će i drugo dijete u obitelji također pretrpjeti Angelmanov sindrom, stoga, kako bi se taj rizik sveo na najmanju moguću mjeru, nužna je konzultacija s genetikom. Činjenica je da ako se mutacija ne naslijedi, vjerojatnost pojave drugog bolesnog djeteta je smanjena na samo 1%.

Prognoza za život je općenito povoljna, iako ovisi o stupnju oštećenja kromosoma. Dakle, neki pacijenti potpuno ovladaju vještinama samoposluživanja, sposobni su komunicirati s ljudima oko sebe. Drugi pacijenti, naprotiv, nisu u stanju kontrolirati ni vlastitu stolicu, ne mogu se samostalno kretati i razgovarati..

U odrasloj dobi, skolioza je problem, kao i pretilost sa svim posljedicama tog stanja..