Downov sindrom je patologija za koju svi i svi znaju. Posebno često pitanje Downovog sindroma zabrinjava buduće mumije, koje se pripremaju za prve testove (probir) tijekom trudnoće. Medicina i znanost dobro su poznate o ovoj patologiji, a prvi put znanstveno istraživanje o Downovom sindromu objavio je 1886. godine znanstvenik John Down (dao je ime patologije).
U posljednjih nekoliko desetljeća, statistike ukazuju na rođenje jednog djeteta s patologijom za 700 novorođenčadi, ali doslovno u posljednjih nekoliko godina, brojke su se promijenile - sada liječnici kažu da je jedno dijete s Downovim sindromom rođeno za 1.100 beba. Takva poboljšanja postala su moguća zahvaljujući dostignućima moderne medicine - liječnici sada mogu dijagnosticirati patologiju o kojoj je riječ čak i tijekom trudnoće, što omogućuje ženi da napravi izbor ili u korist rađanja djeteta ili u korist umjetnog pobačaja.
S Down sindromom, i dječaci i djevojčice se rađaju jednako, bolest nema etničku distribuciju i nalazi se svugdje.
Downov sindrom: uzroci patologije
Razlozi razvoja ove patologije nalaze se u intrauterinoj formaciji kromosomske komponente fetusa. To se događa s povredama koje karakterizira stvaranje kopija genetski založenog materijala kromosoma 21. Dakle, zdravo dijete ima 46 kromosoma, au Downovom sindromu ih ima 47.
Imajte na umu: pojava jednog dodatnog kromosoma u djetetovom tijelu potpuno je nepovezana s lošom ekologijom, lošim navikama roditelja i dugotrajnim lijekovima. Downov sindrom je slučajni kromosomski "događaj" koji se ne može spriječiti ili promijeniti..
Liječnici pouzdano izjavljuju da vjerojatnost da dijete ima dotičnu patologiju izravno ovisi o dobi majke:
- od 20 do 24 godine - vjerojatnost je 1 do 1562;
- u dobi od 25 do 35 godina, vjerojatnost se povećava i iznosi 1 na 1000;
- dob 35-39 godina - rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom već je 1 u 214;
- dobi od 45 do 1 do 19 godina.
Što se tiče očeva, rizik od rađanja djeteta s patologijom o kojoj se radi praktički je neovisan od njih, samo u dobi od 42 godine i vjerojatnost utjecaja čovjeka može biti veća.
Nasljednost u odnosu na prijenos Downovog sindroma s roditelja na djecu nije moguće pratiti. No, u 30-50% slučajeva postoji rizik od rođenja majke s Downovim sindromom kod djeteta s istom patologijom..
Oblici Down sindroma
U medicini postoje tri oblika patologije o kojima je riječ:
- trisomija. Karakterizirana je prisutnošću triju kromosoma umjesto dvoje, često se djeca s ovim oblikom Downovog sindroma rađaju ženama s bolestima reproduktivnog sustava, rođenjem mrtve djece i učestalim pobačajima u povijesti.
- Sindrom Dole translokacije. U tom slučaju, gen ili fragment kromosoma se prebacuje u drugi položaj. To se može dogoditi u "izvornom" kromosomu, ali gen / fragment kromosoma može biti u susjedstvu s drugim kromosomom. Istodobno, ukupan broj kromosoma ostaje nepromijenjen - 46. Prema statistikama, u 50% rođenih djece s Downovim sindromom dijagnosticira se translokacijski oblik..
- mozaicizam. Pojavljuje se kombinacijom stanica s normalnim i atipičnim brojem kromosoma. Samo u 1% slučajeva rađanja djece s Downovim sindromom otkriven je ovaj oblik patologije. Djeca s mozaičnim Downovim sindromom obično imaju visoke intelektualne sposobnosti u usporedbi s drugim oblicima patologije..
Dijagnoza tijekom trudnoće
Dijagnostičke intervencije prvog tromjesečja
Razmatrana patologija genetski je određena, pa se može dijagnosticirati intrauterinim pregledom fetusa. Moderna medicina vrlo precizno određuje ovu patologiju u ranim fazama trudnoće provodeći kombiniranu analizu.. Što se podrazumijeva pod takvom anketom:
- definicija hormona trudnoće HCG u venskoj krvi trudnice - s razvojem bebe s Down sindromom, ova brojka bit će uvelike precjenjena;
- određivanje razine proteina-A krvne plazme trudnice;
- ultrazvučni pregled fetusa i određivanje veličine područja vrata - ako je taj pokazatelj veći od 3 mm, tada je vjerojatnost razvoja Downovog sindroma u fetusa vrlo visoka.
Kombinirana analiza probira provodi se u strogo određenom razdoblju trudnoće - od 11 tjedana do 13 tjedana 6 dana.
Ako se tijekom takvog pregleda u prvom tromjesečju trudnoće otkrije kombinacija sva tri rezultata, tada je vjerojatnost da će dijete imati tu patologiju 86%. Da bi žena odlučila točno kako se nositi s trudnoćom, liječnici provode dodatna istraživanja - transcervikalnu amnioskopiju. Slična studija sastoji se u skupljanju korionskih resica kroz cerviks, koji se šalju na histološki pregled. Ova analiza vam omogućuje da potvrdite ili opovrgnete formiranje fetusa sa Downovim sindromom sa 100% točnosti.
Imajte na umu: transcervical amnioscopy nije obvezna studija, jer liječnici ne mogu dati jamstva za siguran tijek trudnoće u budućnosti. Odluku o provedbi takve analize donose samo budući roditelji..
Godine 2004. British Medical Journal objavio je podatke o korištenju poznatih metoda skrininga za dijagnosticiranje Downovog sindroma u prvom tromjesečju. Rezultat su bili zaključci o izvedivosti kombinacije dijagnostike, primjerice, gotovo je nemoguće utvrditi formiranje fetusa s Downovim sindromom samo ultrazvučnim pregledom veličine vratnog područja fetusa (točni, istiniti rezultati javljaju se samo u 20% slučajeva).
Dijagnostički događaji drugog tromjesečja
Između 16. i 18. tjedna trudnoće provodi se i kombinirani probir:
- određivanje razine hCG u krvnom Down sindromu žene ukazivat će na stopu iznad 2 MoM;
- određivanje a-fetoproteina u krvi trudnice - u slučaju razmatrane patologije, pokazatelj će biti ispod 0,5 M;
- definicija slobodnog estriola u krvi žene - pokazatelj manji od 0,5 MoM ukazuje na Downov sindrom;
- definicija inhibina A u krvi žene - za Downov sindrom karakteristika je veća od 2 mjeseca.
Osim toga, potreban je ultrazvučni pregled fetusa.. Tijekom takvog testa za Down sindrom će pokazati:
- mala veličina fetusa, neodgovarajuće razdoblje trudnoće;
- mala veličina gornje čeljusti;
- u pupčanoj vrpci, umjesto jedne, definirana je samo jedna arterija;
- odsutnost (ili značajno skraćenje) nosne kosti fetusa;
- ubrzani otkucaji srca fetusa;
- nedostatak vode ili potpuni nedostatak amnionske tekućine;
- povećanje veličine mjehura u fetusu;
- manja veličina femoralne i humeralne kosti fetusa u usporedbi s normama za sadašnju gestacijsku dob.
Ako se svi ovi znakovi kombiniraju, od žene će se tražiti da provede više genetskih istraživanja.:
- transabdominalnu kordocentezu provedenu punkcijom posuda pupčane vrpce;
- transabdominalna aspiracija placentnih resica.
Materijal dobiven u studiji poslan je u laboratorij na histološki pregled. To je upravo ono što omogućuje dijagnosticiranje Down sindroma sa 100% sigurnošću..
Imajte na umu: odluku o nastavku ili prekidu trudnoće donose samo roditelji. Čak i ako se otkriju fetalne patologije koje su nespojive sa životom, nitko neće moći natjerati pobačaj na ženu..
Simptomi Downovog sindroma kod novorođenčadi
Downov sindrom manifestira se brojnim simptomima, oni su dobro definirani odmah nakon rođenja djeteta. Te značajke uključuju:
- nosno sjedalo;
- konkavni oblik malih prstiju;
- kožni nabori u unutarnjim kutovima očiju;
- nepravilan oblik uha;
- kratki udovi (i gornji i donji);
- kosi dio oka;
- spljoštena lubanja lica;
- spljoštene široke dlanove;
- slab tonus mišića;
- skraćena lubanja;
- otvorena usta;
- kratki vrat s naborima;
- vodoravno sklapanje na dlanovima;
- između prvog i drugog prsta jasno je vidljiva velika udaljenost;
- mala brada;
- kratki prsti;
- debeli jezik s brojnim brazdama.
Ako se dijete rađa s Downovim sindromom, svi gore navedeni simptomi bit će prisutni istovremeno. Da biste razjasnili dijagnozu, trebat ćete proći određenu genetsku studiju o kariotipu.
Više informacija o patologiji - u pregledu videozapisa:
Popratna patologija Downovog sindroma
Riječ je o kompleksu bolesti. Stoga, Downov sindrom uvijek ima povezane bolesti..
Kongenitalni defekti srca
Pronađen u 40% djece s Downovim sindromom, pojava bolesti srca povezana je s abnormalnim razvojem srčanog mišića, zbog prisutnosti gena u ekstra kromosomu. Važno je znati da čak i prirođena srčana mana može odmah, a ne manifestirati se, u pravilu, ova patologija se dijagnosticira nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta s Down sindromom..
Najčešće, u pozadini promatranog sindroma, dijagnosticira se nenavrtva interventrikularnih i interatrijalnih septa. Mnogo rjeđe otkriva se tetrad Fallot i nelokacija kanala kanala. Ako je prirođena srčana bolest uzrok poremećaja cirkulacije, tada će dijete trebati kirurško liječenje..
Oštećenje vida
Upoznaju se u 66% slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom. Moguća kršenja uključuju:
- nistagmus;
- zamagljivanje rožnice;
- ispupčenje rožnice (vizualno izgleda kao konus);
- povišeni intraokularni tlak;
- katarakta;
- kratkovidost.
Prilično je realistično smanjiti rizik od razvoja takvih patologija - roditelji djeteta s Downovim sindromom trebaju biti podvrgnuti preventivnom pregledu od strane očnog stručnjaka najmanje jednom godišnje i ograničiti gledanje televizije što je više moguće, nastava na računalu..
Učestale zarazne bolesti
Kod djece s patologijom koja se razmatra, imunitet se smanjuje, stoga često pate od zaraznih bolesti. S posebnom pažnjom treba liječiti bolesti dušnika, bronhija, krajnika i ždrijela. Roditelji se trebaju sjećati ove osobine djece s Downovim sindromom i zaštititi ih od kontakta s očito bolesnim ljudima, zaštititi ih od hipotermije..
Refluks hrane
Ovu patologiju karakterizira bacanje dijela hrane, pomiješanog s želučanim sokom, iz želuca u jednjak. Da bi se spriječili takvi odljevci, čime se olakšava stanje djeteta, moguće je samo na jedan način - hraniti ga često malim porcijama..
Nedovoljna aktivnost štitnjače (hipotireoza)
Dijagnosticira se u 15% slučajeva, što karakterizira činjenica da štitnjača proizvodi nedovoljnu količinu hormona. Tu je kršenje metaboličkih procesa u ljudskom tijelu s Downovim sindromom akumulira malo energije, što dovodi do sporosti takvih ljudi i pojave prekomjerne težine.
Atresija ili duodenalna stenoza
Pojavljuje se u 8% slučajeva i karakterizira djelomična ili potpuna opstrukcija crijeva, koja se doslovno manifestira u prvim danima života djeteta. Simptom popratne patologije u Down sindromu je povraćanje, počevši nekoliko minuta nakon obroka. Samo operativno liječenje može riješiti problem..
episyndrome
U otprilike 8% slučajeva rađanja djece s ovim sindromom također se dijagnosticira epizindrom, koji je uzrokovan fokalnim oštećenjem mozga. U pravilu se epileptički napadaji javljaju u osoba s Downovim sindromom nakon teškog stresa ili zarazne bolesti. Takvi se napadaji manifestiraju padanjem glave, valjanje očiju, napetost / trzanje donjih i gornjih ekstremiteta, halucinacije, groznica, palpitacije i jaka bol u trbuhu.
Gubitak sluha
Ova patologija može biti uzrokovana nenormalnim razvojem slušnih kosti, koje se nalaze u unutarnjem uhu. Često se gubitak sluha kod djeteta s Downovim sindromom javlja nakon upalnih bolesti organa sluha - roditelji moraju ne samo provesti prevenciju takvih bolesti, već i pravodobno i cjelovito liječiti postojeće patologije..
Apneja u snu (apneja za vrijeme spavanja)
Došlo je do kolapsa respiratornog trakta i blokiranja pristupa zraka u pluća, zbog slabog tonusa ždrijela i velike veličine jezika. Da bi se smanjile manifestacije apneje, roditelji bi trebali staviti dijete na spavanje u položaj na boku, vrlo malen - stavite jastuk od deke ispod leđa tako da se u snu beba ne okrene na vlastitu leđa.
Kongenitalna leukemija
To je rak krvi, koji se manifestira masivnim krvarenjima ispod kože i sluznica, u unutarnjim organima. To uzrokuje krvavo povraćanje ili krv u stolici. Moderna kemoterapija može ublažiti stanje pacijenta, dok se na neko vrijeme ne riješi simptoma.
Imajte na umu: unatoč činjenici da se navedene popratne patologije često nalaze u djece s Downovim sindromom, nije nužno da će to i učiniti. Ali čak i ako se neke patologije manifestiraju, moderna medicina rješava te probleme..
Downov sindrom ne može se izliječiti. Da, liječnici će pomno pratiti dijete, roditelji će morati brzo reagirati čak i na manje promjene u zdravlju djeteta, ali će patologija ostati zauvijek. Nemojte očajavati! Downov sindrom nije rečenica, postoji mnogo programa rehabilitacije, metode psihološkog utjecaja, razvijaju se nove metode za poboljšanje stanja djece s navedenom patologijom. Takvi ljudi imaju očekivani životni vijek od 50 godina i više (mnogo ovisi o komorbiditetima i obliku sindroma), podložni su učenju, mogu ovladati mnogim zanimanjima i biti društveno prilagođeni u društvu..
Preporučujemo da pročitate: Djeca s Down sindromom - što roditelji trebaju znati
Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski komentator, terapeut najviše kategorije