Rođenje djeteta velika je sreća za svaku obitelj, roditelji sanjaju da se njihovo dijete rađa zdravim. Rođenje djeteta s bilo kojom bolešću postaje ozbiljan test. Downov sindrom pojavljuje se kod jedne tisuće djece, zbog prisutnosti viška kromosoma u tijelu, što dovodi do narušenog mentalnog i tjelesnog razvoja djeteta. Takva djeca imaju mnogo somatskih bolesti..
Dijagnoza Downovog sindroma može se napraviti odmah nakon rođenja djeteta na temelju karakterističnih znakova koji su vidljivi bez genetskih istraživanja. Takva se djeca razlikuju po malom okruglom obliku s glavom, ravnim licem, kratkim i debelim vratom s naborima na stražnjem dijelu glave, mongoloidnim prorezom za oči, zadebljanje jezika s dubokim uzdužnim žlijebom, debelim usnama, izravnanim ušima s nadbubrežnim režnjevima. Na očnoj šarenici postoje brojne bijele mrlje, povećana pokretljivost zglobova i slab mišićni tonus..
Noge i ruke su primjetno skraćene, mali prsti na rukama su zakrivljeni i osigurani su samo dva žljeba za savijanje, a dlan ima jedan poprečni žlijeb. Deformiranost prsnog koša, strabizam, loš sluh i vid ili nedostatak istih. Downov sindrom može biti praćen prirođenim oštećenjima srca, leukemijom, poremećajima gastrointestinalnog trakta, patologijom kičmene moždine.
Da bi se došlo do konačnog zaključka, provedena je detaljna studija skupa kromosoma. Moderne posebne tehnike omogućuju vam da uspješno prilagodite stanje bebe s Down sindromom i prilagodite je normalnom životu. Uzroci Downovog sindroma nisu u potpunosti shvaćeni, ali s godinama postaje teže za ženu da ima zdravo dijete..
Downova bolest je genetska abnormalnost, prirođena kromosomska bolest koja nastaje kao rezultat povećanja broja kromosoma. Djeca s sindromom u budućnosti pate od poremećaja metabolizma i pretilosti, nisu vješti, fizički slabo razvijeni, imaju kršenje koordinacije kretanja. Karakteristična značajka djece s Downovim sindromom je odgođeni razvoj.
Vjeruje se da sindrom čini svu djecu sličnom, ali nije, postoje mnoge sličnosti i razlike između beba. Imaju određene fiziološke značajke koje su zajedničke svim osobama s Downovim sindromom, ali imaju i osobine koje su naslijeđene od svojih roditelja, a slične su sestrama i braći. Godine 1959. francuski profesor Lejeune objasnio je što je uzrokovalo Down sindrom, dokazao je da je to zbog genetskih promjena, prisutnosti dodatnog kromosoma..
Obično svaka stanica sadrži 46 kromosoma, od kojih polovica dijete prima majku, a polovicu od oca. Osoba s Down sindromom ima 47 kromosoma. Postoje tri glavne vrste kromosomskih abnormalnosti u Downovom sindromu, kao što je trisomija, što znači utrostručenje 21 kromosoma i prisutnost u svim. Pojavljuje se kao rezultat prekida procesa mejoze. Translokacijski oblik se izražava vezanjem ruke jednog od 21 kromosoma na drugi kromosom, pri čemu mejoza ulazi u formiranu stanicu..
Mozaički oblik uzrokovan je smanjenom mitozom u jednoj od stanica na stupnju blastule ili gastrule. To znači utrostručenje kromosoma 21, prisutno je samo u derivatima ove stanice. Konačna dijagnoza u ranim stadijima trudnoće napravljena je nakon dobivanja rezultata analize kariotipa, koja daje informacije o veličini, obliku i broju kromosoma u uzorku stanica. Izrađuje se dvaput u 11-14 tjedana i 17-19 tjedna trudnoće. Tako možete točno odrediti uzrok urođenih mana ili poremećaja u tijelu nerođene bebe..
Ako se ništa ne može promijeniti, odluka žene da rađa takvo dijete uvijek i pojavljivanje neobične bebe postaje činjenica, a stručnjaci savjetuju majke odmah nakon dijagnosticiranja Downovog sindroma u djetetu da prevlada depresiju i učini sve kako bi dijete moglo sam služiti. U nekim slučajevima, kirurške intervencije su potrebne kako bi se uklonila određena patologija, to se odnosi na stanje unutarnjih organa..
Trebala bi se provoditi u 6 i 12 mjeseci, a ubuduće godišnje provjeriti funkcionalnu sposobnost štitne žlijezde. Stvorili smo mnogo različitih posebnih programa kako bi te momke prilagodili životu. Od prvih tjedana života treba postojati bliska interakcija između roditelja i djeteta, razvoj motoričkih sposobnosti, kognitivnih procesa, razvoj komunikacije. Kada navrše 1,5 godina, djeca mogu pohađati grupnu nastavu kako bi se pripremila za vrtić.
U dobi od 3 godine, nakon što su u vrtiću identificirali dijete s Downovim sindromom, roditelji mu omogućuju dodatne posebne razrede za komunikaciju s vršnjacima. Većina djece, naravno, studira u specijaliziranim školama, ali općeobrazovne škole ponekad prihvaćaju takvu djecu..