Downov sindrom prvi je opisao engleski liječnik John Down - kršenje skupa kromosoma, odnosno prisutnost dodatnog 21. kromosoma u skupu kromosoma djeteta primljenog od oca ili majke. Obično bi dijete trebalo imati 46 kromosoma, a dijete s Downovim sindromom ima 47, što dovodi do povrede fizičkog i inhibicije mentalnog razvoja. Ovaj se sindrom javlja kod 1 od 600-700 djece. Za dugogodišnju istraživačku praksu znanstvenici su, otkrivajući uzroke poremećaja kromosoma jaja, otkrili da to ovisi o dobi u kojoj je baka (na majčinoj liniji) rodila svoju kćer, na dobu žene i muškarca, koji su bliski rođaci braka.
Vjerojatnost takve patologije može biti u djece 20-godišnjih žena (1: 1500), te u žena čija je starost dosegla 40 godina (1 od 100). Dugo je dijagnosticirana nasljedna bolest primjenom metode amniocenteze koja se sastoji u uzimanju amnionske tekućine pomoću tanke igle kroz punkciju u trbuhu trudnice..
Poseban protein - alfafetoprotein (AFP), koji proizvodi fetalna jetra, ispušta se u amnionsku tekućinu, zatim ulazi u krv trudnice, prema razini AFP u njezinoj venskoj krvi i donosi odgovarajuće zaključke. Razina ispod norme ukazuje na razvoj Downovog sindroma u fetusa, a iznad norme na patologiju neuralne cijevi. S porastom roka, razina AFP-a stalno raste. Međutim, ova metoda se ne može koristiti za ispitivanje svih trudnica, zbog nekih posebnosti svake od njih..
Ovaj postupak provode samo žene iz rizičnih skupina koje rađaju kasno. Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda koje omogućuju prepoznavanje razvoja patologije u fetusa u prenatalnom razdoblju. Ovo je krvni test za humani horionski gonadotropin koji se uzima u razdoblju od 10-13 tjedana, a studija alfafetoproteina (ACE) od 16 do 18 tjedana. Takvi testovi probira ne pružaju sto posto jamstva u dijagnostici, mogu pokazati i pozitivne i negativne rezultate..
Biopsija korionskih vila omogućuje precizno utvrđivanje ima li dijete kromosomske abnormalnosti ili ne.
Cijeli se postupak odvija pod kontrolom ultrazvučnog aparata koji služi za određivanje trajanja trudnoće i postavljanje posteljice. Sonda sa ogledalom se umeće kroz vaginu, a komadić vjernih vijaka, koji su tanki prstići, uklanja se. Stanice posteljice sadrže genetske informacije koje vam omogućuju da odredite vanjsku strukturu kromosoma i njihov broj, kao i spol djeteta..
Simptomi Downovog sindroma
Tijekom ultrazvuka fetusa tijekom 14 tjedana trudnoće, možete otkriti kršenje formiranja skeletnih kostiju, širenje ovratnika prostora za više od 5 mm, ehogeničnost crijeva, oštećenja srca, proširene bubrežne zdjelice, stvaranje ciste vaskularnog pleksusa mozga. Visoko kvalificirani stručnjak može otkriti odsutnost nosne kosti, vratne nabore fetusa, što znači nakupljanje potkožne tekućine. Sve to ukazuje na znakove Down sindroma..
Konačna dijagnoza se provodi do kraja petog mjeseca trudnoće. Downov sindrom je prepoznatljiv, budući da ima obilježja u izgledu djeteta, naime: kosim očima i ravnim licem, širokim usnama i širokim ravnim jezikom koji ima uzdužni žlijeb, okrugli oblik glave s kosim čelo. Kratki široki vrat. Ušna školjka nisko zasađena s slabinama.
Također možete odrediti po očima, na šarenici su takozvana mjesta Brushfelda. Dlaka je oskudna, kosa je meka, ravna s niskom linijom rasta u vratu. Prsa u obliku kobilice ili u obliku lijevka. Gornji i donji udovi su skraćeni, ruke i stopala raširene. Karakterizira ih i skraćeni i uvijeni mali prst s dvije brazde. Dlanovi imaju samo jednu bočnu brazdu s četiri brazde. Došlo je do promjene unutarnjih organa i abnormalnog rasta zuba..
Iako je Downov sindrom okružen brojnim predrasudama i zabludama, nema smisla tražiti krivca. Smatra se da su djeca s ovom patologijom u budućnosti slabo obučena i zaostaju u mentalnom razvoju. Ali sve to je opovrgnuto primjerom života mnogih ljudi koji imaju svoje osobine, imaju svoje navike i hobije. To nije spriječilo glumca Paskala Dukennua da postane slavan i da dobije srebrnu nagradu na filmskom festivalu u Cannesu..
Uspješni američki glumac Chris Burke živi pun život s takvom dijagnozom. Glazbenik i skladatelj Ronald Jenkins cijeni se milijunima slušatelja koji obožavaju elektronsku glazbu, on se smatra genijem. Postoje slučajevi kada mladi ljudi s Down sindromom postaju prvaci u raznim sportovima..