Amaurosis Leber - oštećenje mrežnice s razvojem sljepoće / Neinfektivne bolesti | Korisne informacije i savjeti za brigu o sebi. Zdravlje, prehrana i drugo.

Mrežnica je osjetljiva struktura. Postoje brojne lezije koje dovode do značajnog poremećaja vida i sljepoće. Amaberus Leber - jedna od tih bolesti. Temelji se na kršenju fotosenzitivnih stanica mrežnice..

To je prirođena patologija koja se javlja nakon rođenja djeteta i napreduje do gubitka vida..

Nema problema s dijagnozom ovog kršenja. Nije razvijena terapija koja bi mogla spriječiti napredovanje bolesti ili barem usporiti, samo simptomatsko liječenje.

Amaurosis leber: što je to?

Leber amaurosis nije jedan, već niz sličnih bolesti uzrokovanih mutacijama gena koje izazivaju kršenje strukture mrežnice oka (naime, proteini koji su dio njegove strukture)..

U usporedbi s drugim genetskim bolestima, ova se patologija opisuje već duže vrijeme (sredinom 19. stoljeća). To nije jedan od najčešćih - tri stotine ljudi trpe na sto tisuća ljudi. Ta se bolest javlja kod pet pacijenata od stotinu ljudi koji imaju nasljedne bolesti mrežnice..

Obratite pozornost

Muškarci i žene obolijevaju s približno istom učestalošću. Time se eliminira povezanost bolesti s mutacijama spolnih kromosoma, što je prethodno pretpostavljeno.

razlozi

Osnova razvoja opisane bolesti je kršenje strukture gena, zbog čega dolazi do sinteze proteina, koji su važni za održavanje retinalnih funkcija..

Kršenje strukture gena je uočeno zbog:

učinke agresivnih vanjskih čimbenika na gene;
njihove spontane mutacije.

Razlozi koji dovode do "raspada" gena odgovornih za proizvodnju proteina mrežnice tipični su agresivni čimbenici koji mogu biti uključeni u druge genetske poremećaje (to je potvrđeno više od jednom). To su:

fizički;
kemijski;
somatski;
ekološki
loše navike.

Fizički čimbenici koji mogu poremetiti strukturu gena s kasnijom pojavom opisane patologije uključuju:

kritično kršenje režima temperature okoline - izražene pozitivne ili negativne temperature;
izloženost zračenju - zbog profesionalnog kontakta s radioaktivnim tvarima ili opremom, radiološkim metodama dijagnoze, tijekom radioterapije, u slučaju slučajnog kontakta;
mehanička djelovanja na tijelo (ozljede i vibracije).

Kemijski čimbenici su sve agresivne tvari koje su ušle u krvotok i proširile se po tijelu na organe i tkiva.. Oni mogu:

dolaze izvana;
proizvedene u samom tijelu.

U prvom slučaju to su sljedeće kemikalije:

kućanstva;
primjenjuju se u različitim industrijama;
koristi u poljoprivredi;
brojne droge.

Kako u tijelu mogu nastati toksični spojevi koji mogu utjecati na strukturu gena s kasnijom pojavom opisane patologije? Ovo je:

toksini koje proizvodi patogena mikroflora;
proizvodi njezine vitalne aktivnosti;
proizvodi razgradnje mikroorganizama koji su ubijeni pod utjecajem terapijskih lijekova ili zbog "starosnih" razloga.

Somatski čimbenici uključuju različite poremećaje organa i sustava protiv kojih je poremećena homeostaza (stabilno stanje) organizma.. U pravilu, to su patologije:

kardiovaskularni sustav;
dišnih organa;
endokrina;
razmjena;
tumor.

Faktori okoliša su prvenstveno:

udisanjem zraka zagađenog industrijskim emisijama i plinovima nastalim tijekom rada motornih motora;
konzumiranje hrane i vode koja sadrži štetne kemikalije.

"Popularne" loše navike koje mogu utjecati na strukturu gena su pušenje, konzumiranje alkohola i droga. Posebno izražen učinak na gene je uočen na dijelu nikotina, koji je u stanju "razbiti" strukture molekula..

Razvoj patologije

Kada se pojavi Leberova amauroza, pokreću se genetski faktori - "okidači". Glavni neposredni uzrok opisane patologije je neuspjeh metaboličkih procesa u fotosenzitivnim stanicama mrežnice, koje su štapovi i čunjići..

S druge strane, mehanizam takvog unutarstaničnog oštećenja može biti drugačiji - postoje različiti oblici Leber amavrosisa, poticaj za razvoj kojih može biti učinak različitih uzročnih čimbenika.. Zajedničko svim oblicima patologije je da se štapovi i češeri zbog toga pretvaraju u promjene koje su nespojive s njihovim "životom" i umiru. Uz kritično smanjenje broja tih elemenata osjetljivih na svjetlo, dolazi do potpune ireverzibilne sljepoće..

Obratite pozornost

Proučavanje morfološke komponente opisane bolesti još je uvijek u tijeku, ali u ovom trenutku je poznato da mutacije gena od onih koje su odgovorne za percepciju svjetla i njegovu transformaciju u bioelektrične impulse koji ulaze u mozak i formiraju sliku, dovode do njenih varijanti..

Što se događa kada dođe do genetskog neuspjeha? Normalno, geni odgovorni za normalan proces fotosenzitivnosti reguliraju stvaranje retinalnog proteina. S druge strane, ovaj protein regulira razmjenu retinola - jednog od glavnih spojeva, bez kojih osoba ne može vidjeti. U slučaju narušavanja proizvodnje takvog proteina tijekom unutarstaničnog metabolizma, javljaju se nuspojave. Zbog njih se zaustavlja stvaranje drugog proteina, rhodopsina, odgovornog za funkciju vida. Kao rezultat svih tih poremećaja razvija se Leberova amauroza..

Mutirani geni prelaze iz roditelja u dijete u autosomno dominantnom kao i autosomno recesivni način.. To znači da se u prvom slučaju samo jedan od dva para može prenijeti na dijete, ali to će biti dovoljno da se patologija razvije. Kod autosomno recesivnog načina prijenosa, oba roditelja prenose neispravne gene koji mogu imati negativan učinak na sintezu rodopsina kao para..

Postoji još jedan oblik Leuber amauroze, u kojem se protein odgovoran za fotosenzitivnost nalazi ne samo u mrežnici, nego iu stanicama jetre. On regulira kemijske procese koji uključuju retinoide i vitamin A - kemijske strukture, bez kojih je održavanje vizualne funkcije nemoguće. Ovaj oblik bolesti se naziva maloljetna abiotrofija retinalnog pigmenta.

Do nekih sorti amauroze Leber dolazi kongenitalna sljepoća - dijete je već rođeno slijepo. To je zbog poremećaja u formiranju proteina, bez kojeg je normalan razvoj fotosenzitivnih stanica nemoguć. Zapravo, dijete se rađa s odsutnošću šipki i čunjeva, ili jesu, ali to je nepotreban "balast", jer njihova struktura ne odgovara normi. Prijenos neispravnog gena provodi se autosomalno recesivno - to znači da za razvoj kliničkih simptoma oba roditelja moraju prenijeti neispravne gene na dijete. Ako se prenosi samo jedan gen, u ovom slučaju postoji nada za rođenje djeteta s vidom - šanse su 50%. Postoji nekoliko drugih sličnih oblika opisane bolesti, koji dovode do kongenitalne sljepoće, ali su uključeni i drugi proteini - najistaknutiji je libertsilin.

U nekim oblicima Leberove amauroze, prijenos jednog gena sa slomljenom strukturom s jednog roditelja na dijete dovoljan je za razvoj patologije. Štoviše, protein trpi, što je odgovorno ne samo za podupiranje normalne regulacije šipki i čunjeva, nego također sudjeluje u stvaranju drugih retinalnih proteina. Takvo stanje stvari povećava šanse za oštećenje vida, ali u kasnijem razdoblju.

Sve to znači da se Leberova amauroza može manifestirati na različite načine - i sa potpunom sljepoćom i kasnim retinalnim poremećajem, koji se događa sporo.

Identificirano je ukupno 18 gena, čija povreda može dovesti do razvoja Leberove amaproze, no trenutno se proučava samo 16 gena.. Jedan od gena može biti podvrgnut oko 80 različitih tipova mutacija, što znači različite oblike opisane bolesti. U većini slučajeva takva se kršenja prenose autosomnim tipom - dakle, djetetova se bolest razvija samo kod prijenosa neispravnih gena oba roditelja..

Ranije se smatralo da poremećaj strukture ovih 18 gena dovodi samo do razvoja Leberove amauroze. Međutim, otkriveno je da se s mutacijama u nekim od njih može razviti i distrofija "štapića" - abnormalni razvoj tih svjetlosno osjetljivih elemenata, dok oni ostaju održivi, vid se pogoršava, ali pojava sljepoće nije nužno.

Simptomi amberoze Lebera

Glavna stvar u razvoju opisane bolesti je uništavanje šipki i čunjeva, što bi, činilo se, trebalo rezultirati prilično monotonim simptomima - naime, gubitkom vida u različitim razdobljima života.. Međutim, simptomi bolesti su vrlo različiti. Najčešći su:

nema kašnjenja u razmatranju elemenata okoliša;
"pokretni" pogled - dijete u isto vrijeme okreće oči prema nekom predmetu, pokušava ga pregledati, ali se odmah spušta ili skreće;
fotofobija je bolna reakcija kada izravna sunčeva svjetlost ili umjetne zrake udare u mrežnicu oka. Događa se u različitim stupnjevima ozbiljnosti - od maloljetnika, koji liječnik otkriva samo posebnim pregledom, do značajnog, kada dijete dođe u svijetle uvjete, rukama zatvori oči i može čak plakati od neugode;
dijete često trlja oči i pokazuje prstom. Takav se simptom naziva Franceschetti simptom;
nistagmus - oscilatorni pokreti očne jabučice kada pokušavate fokusirati oko. To je jedan od prvih znakova opisane bolesti, iako se može pojaviti tek nekoliko mjeseci nakon rođenja;
reakcija suprotna fotofobiji je sporo reagiranje učenika na stimulaciju svjetlom, u nekim slučajevima potpuno odsustvo reakcije;
dalekovidnost - dijete ne vidi jasno objekte u daljini;
strabizam - odstupanje vizualnih osi od smjera prema predmetu koji se ispituje.

U nekim slučajevima Leberova amauroza razvija se u kombinaciji s drugim kongenitalnim poremećajima - osobito s gluhoćom koja ima središnje porijeklo (to jest, opažena je zbog urođenih poremećaja na dijelu kortikalnih centara mozga)..

Važno je

Ako je dijete s dijagnosticiranom amaurozom Leber rođeno s djelomično očuvanim vidom, onda se sljepoća prije ili kasnije javi - to se događa u pravilu kod 9-10-godišnje djece.

dijagnostika

Nije uvijek lako dijagnosticirati Leber amoxvirus. Odmah nakon rođenja djeteta, promjene u mrežnici možda neće biti otkrivene - au međuvremenu je važno rano otkrivanje patologije. Dijagnoza se provodi na temelju informacija dobivenih od roditelja djeteta, anamneze (povijesti) bolesti i, uglavnom, rezultata dodatnih metoda istraživanja..

Važno je razjasniti s roditeljima kako dijete doživljava svijet:

Ne gledajte "kroz" stvari ili u daljinu;
ne skreće pogled sa svijetlih igračaka ili drugih predmeta;
ne pokušavam proučavati subjekte dodirom.

Fizikalni pregled ima za cilj identificirati iste znakove: liječnik pokazuje dijete igračkama i gleda njegovu reakciju.

Instrumentalne metode istraživanja koje se koriste u dijagnostici Leberove amauroze su:

optička koherentna tomografija mrežnice (OCT) - proučavanje središnje zone mrežnice skeniranjem ultraljubičastim zrakama;
Optička koherentna tomografija glave optičkog živca (DON) - koristi se za proučavanje i analizu karakteristika DZN. Metoda se provodi u svrhu diferencijalne dijagnoze patoloških patologa mrežnice s patologijom glave vidnog živca;
biomikroskopija oka s Goldman objektivom - omogućuje proučavanje strukture stražnje stijenke očne jabučice, uključujući mrežnicu (posebice rubne dijelove);
gonioskopija je proučavanje prednje komore očne jabučice. Provedeno je za razlikovanje oštećenja vida na pozadini oštećenja mrežnice od onih s lezijama šarenice, cilijarnog tijela i drugih struktura;
diaphanoskopija - prozirne strukture oka s propuštenim svjetlom. U tu svrhu može se koristiti diaphanoskop (oprema za oftalmoskopsko osvjetljenje) ili oftalmoskop s posebnim priključkom u koji je montiran izvor svjetla. Metoda se koristi za razlikovanje dijagnoze oštećenja vida s retinalnim lezijama od bolesti različite prirode, što također dovodi do pogoršanja vida;
fotografiranje fundusa - u ovom slučaju slika mrežnice kroz posebnu digitalnu kameru za fundus;
vidna oštrina (visometrija) - pregled vida pomoću Sivertsev stolova. Provodi se u predškolskoj dobi ili u djeci osnovnoškolske dobi. Tablice prikazuju slova smanjene veličine (ili brojke za pregledavanje predškolske djece) u obliku crta, dijete ih treba imenovati. Po broju prepoznatih linija određuje se oštrina vida;
Oftalmokromoskopija - proučavanje fundusa očiju pomoću uređaja za oftalmokromoskop s ugrađenim svjetlosnim filtrima. Ovom metodom mogu se proučavati različite vrste disfunkcije mrežnice - infektivno-upalne, traumatske, degenerativne i tako dalje. Oftalmokromoskopija je poznata kao visoko informativna metoda za ranu dijagnozu oštećenja mrežnice (i ne samo);
retinometrija - izvodi se pomoću retinometra koji generira zračenje, koji stvara određenu sliku u obliku presijecajućih traka, subjekt mora naznačiti smjer tih traka;
Retinalna angiografija je kontrastna studija. Kontrastno sredstvo se intravenozno ubrizgava djetetu, čekajući da dođe do krvnih žila u krvnim žilama, fotografira ga i procijeni stanje vaskularnog sustava mrežnice;
ultrazvuk oka (ultrazvuk) - pomoću ultrazvuka ispitati strukturu očne jabučice. Metoda se provodi za diferencijalnu dijagnozu retinalnih lezija s drugim poremećajima;
elektroretinografija - tijekom kojega se vrši grafičko snimanje bioelektričnih potencijala, koji se formiraju mrežnicom kao odgovor na stimulaciju svjetla;
izravna oftalmoskopija - tijekom nje, pomoću oftalmoskopa (električnog ili reflektirajućeg), procijeniti stanje optičkog medija oka i ispitati očnu oku;
obrnuta oftalmoskopija - tijekom istraživanja provodi se pomoću oftalmoskopa s ogledalnom strukturom i dodatnom povećalom. U isto vrijeme dobiti pravu, izravnu sliku fundusa.

Budući da je bolest genetske prirode, provode se i genetska istraživanja. Ali to nije metoda izbora: tehničke mogućnosti dijagnostičkih odjela omogućuju proučavanje samo dijela onih gena čija se struktura može poremetiti u slučaju Lever amaurosis.

Koja je povijest opisane bolesti? Prvi znakovi možda nisu poremećaji mrežnice, nego nistagmus (plutajuće pokrete očiju) i strabizam. Prvi morfološki poremećaji čisto mrežnice manifestiraju se prisutnošću mrlja i povredom lumena krvnih žila. Učenicima osnovnih škola dijagnosticira se uključivanje kostiju. Prije pojave sljepoće kod djeteta, hipermetropija ili dalekovidnost (lom svjetlosti iza mrežnice), kao i fotofobija.

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalna (karakteristična) dijagnostika Leberove amauroze, u pravilu, provodi se s takvim bolestima i patološkim stanjima kao:

retinalna pigmentna abiotrofija je niz nasljednih patologija, čija je zajednička manifestacija distrofično oštećenje mrežnice (pothranjenost i, kao posljedica, struktura), što dovodi do njezina uništenja s nastupom sljepoće;
atrofija optičkih živaca - iscrpljenost i poremećaj njihove strukture uslijed nedovoljnog unosa hranjivih tvari ili u pozadini različitih bolesti;
distrofija štapastog konusa (retinopatija).

komplikacije

Glavna i najvažnija komplikacija Leberove amauroze je trajna sljepoća..

Liječenje amaurosis Leber

Liječenje je samo simptomatsko. Bolest spada u kategoriju onih čija se progresija ne može zaustaviti ili barem usporiti.. Provoditi potpornu terapiju - uz propisivanje:

oralni (za oralnu primjenu) kompleksi vitaminskih ljekarni, injekcije vitamina;
vazodilatatori - uz njihovu pomoć, pojačava se dotok krvi u mrežnicu, poboljšava se njezina prehrana;
nošenje sunčanih naočala - s fotofobijom;
nošenje naočala s korektivnim lećama - kratkovidost i hiperopija.

Oftalmolozi se nadaju rezultatima genetskog inženjeringa koji se sada provode. U slučaju njihovog uspjeha, Leberova amauroza bi trebala biti tretirana uvođenjem zdravog gena u mrežnicu.. Pozitivni rezultati su dostupni kada se pokušava liječiti jedan od tipova amauroze (tip 2). Pokušaji liječenja istih do sada opisanih vrsta bolesti nemaju učinka..

prevencija

Budući da je bolest nasljedna i povezana s promjenama u strukturi gena, specifična prevencija nije razvijena.. Rizik genskih poremećaja koji za posljedicu imaju razvoj Leuber amauroze u sljedećim generacijama može se smanjiti putem takvih akcija i mjera kao što su:

Izbjegavanje djelovanja agresivnih fizikalnih i kemijskih čimbenika na tijelo;
sprečavanje, otkrivanje i liječenje somatskih bolesti;
živjeti u ekološki prihvatljivim uvjetima;
odricanje od loših navika.

Je li moguće izliječiti amaurosis Leber?

Prognoza Leberove amauroze je nepovoljna - dijete s takvom dijagnozom ili je rođeno sa sljepoćom, ili prije ili kasnije gubi vid. Maksimalna većina djece ima sljepoću ne kasnije od 10 godina..

Leberova amauroza može se pojaviti i kod različitih nasljednih poremećaja drugih organa i sustava, što pogoršava opće stanje mladog pacijenta..

Takvoj djeci nije potreban samo nadzor oftalmologa., ali i skrbništvo nad dječjim psihoterapeutom. Nakon što su upoznali svijet, a onda su neopozivo izgubili vid, postali su otočni i često mentalno neuravnoteženi. Kada odrastu, mogu pokazivati znakove depresije. Zadatak obitelji, liječnika i društva je maksimalno prilagoditi takvu djecu okolini, okružiti ih ljubavlju i naklonošću i ne dopustiti im da se osjećaju usamljeno.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, savjetnik liječnik