Porfirija što je to, simptomi / dermatologija

Boje se sunca. Vrlo su male. Neki urin je crven. Ovo je naslijeđeno. A oni nisu vampiri, već pacijenti genetičara i dermatologa s dijagnozom porfirije. Kako prepoznati ovu bolest? Kako liječiti i kako živjeti s takvom dijagnozom?

Porfirini: malo anatomije

Porfirija je skupni pojam koji označava brojne patološke procese povezane s oštećenjem proizvodnje porfirina. Ova tvar je uključena u stvaranje hemoglobina..

Porfirin je kristal crvene boje formiran u jetri i koštanoj srži. Ovaj organski spoj je potreban za proizvodnju hema. Ovaj sastojak proteina sudjeluje u prijenosu kisika u tkiva i umanjuje crvenu boju..

Za proizvodnju hema potrebno je 8 enzima. Ako bilo koja komponenta nedostaje, heme se počinje nakupljati u tkivima..

Višak porfirinskih spojeva u tijelu uzrokuje da koža postane osjetljivija na ultraljubičasto zračenje, na razaranje i spazam krvnih žila, razvoj bolnog sindroma.

Razlog za narušavanje sinteze hema i pojavu viška porfirina su poremećaji u ljudskom genomu.

Obratite pozornost

Mutacija se može prenijeti s recesivnim parom ili dominantnim genom. Ovisno o tome koji par uključenih gena razvijaju se simptomi karakteristični za određenu vrstu bolesti.

Dodatni izazovni čimbenici:

loše navike;
hormonalni poremećaji;
infekcije;
unos lijeka;
višak ultraljubičastog zračenja.

Ova stanja nisu pravi uzrok bolesti, ali mogu izazvati pogoršanje patološkog procesa u tijelu..

Vrste i simptomi bolesti

Obratite pozornost

Porfirija je generički naziv za portifirin metaboličke poremećaje. Različiti tipovi patologije međusobno se razlikuju po simptomima, utječu na različite skupine dobnih skupina. Prakse upravljanja pacijentima mogu se razlikovati..

Aktivacija patoloških procesa događa se uglavnom u toploj sezoni - u proljeće, ljeti. U teškim slučajevima, bolest se javlja tijekom cijele godine, bez razdoblja remisije..

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ovaj tip patologije nasljeđuju recesivni geni.. Oba roditelja imaju tako oštećene kromosomske regije u genotipu, ali istodobno ostaju zdravi. Kršenje metabolizma porfirina primjećeno je samo kod potomaka, često kod svih braće i sestara u jednoj generaciji.

Simptomi se manifestiraju već u ranom djetinjstvu. Dijete ima:

crvena boja urina;
osjetljivost na sunčevu svjetlost;
mjehurići, erozija na koži;
nakon primjene antibiotika, područja s sklerotičkim promjenama u dermisu pojavljuju se na mjestu mjehurića;
razvija se krutost zglobova;
povećana slezena;
smanjenje oštrine vida, do potpune sljepoće;
gubitak kose, nokte.

Pacijenti s takvom dijagnozom ili postaju onesposobljeni ili umiru u ranoj dobi..

Eritropoetska protoporfirija

Ovaj oblik nasljedne bolesti također se manifestira u djetinjstvu. Ali kršenje se prenosi prema dominantnom načelu.. To jest, ako je jedan od roditelja bolestan, onda će svi potomci naslijediti ovu patologiju..

Ova vrsta bolesti odvija se u blažem obliku od eritropoetske porfirije..

Simptomi patološkog procesa:

preosjetljivost na ultraljubičasto zračenje;
promjena krvne slike, razvoj anemije;
razina porfirina u krvi je normalna, ali su razine protoporfirina u plazmi povišene.

Tijekom pogoršanja bolesti utječe na kožu, nastaju mjehurići. No, nakon liječenja, ne pojavljuju se cvrste promjene u dermisu..

Eritropoetska Coproporphyria

Rijetki oblik patologije. Naslijeđena je i od dominantnog prijevoznika. Simptomatologija je zamagljena i često se bolest dugo ne manifestira. Preosjetljivost na ultraljubičasto zračenje blago je izražena.

Početak patološkog procesa izazvan je uzimanjem lijekova iz skupine "Barbiturates". Kada se u laboratorijskim testovima debi ili pogoršaju, bilježi se povećana vrijednost koproporfirina. Ponekad indikatori premašuju normalne vrijednosti za 80 puta..

Urokoproporfirija ili kasni oblik patologije

Ova bolest je usko povezana s staništem i načinom života osobe. Glavni kontingent pacijenata s urokoporfijom su stanovnici velegradova s razvijenom kemijskom i teškom industrijom.. Nasljednost u razvoju ove patologije ne igra presudnu ulogu..

Bolest počinje razvijati u dobi od 30 godina u alkoholičarima..

Simptomi ove vrste porfirije:

pojavu mjehurića na tijelu, ispunjenih gnojnim ili seroznim sadržajem. Promjer rana može doseći i do 20 cm;
povećane vrijednosti porfirina u biološkim tekućinama;
poremećaji jetre i žučnih putova;
područja hiperpigmentacije na otvorenim područjima kože;
susjedna područja tkiva blistera su upaljena i natečena;
Nikolski sindrom - oštećenje dermisa s blagim mehaničkim učinkom. Na primjer, prilikom brisanja ruku ručnikom;
2 tjedna nakon pojave mjehurića na njihovom mjestu pojavljuju se ožiljci crvene, ružičaste ili sive boje;
tijekom pogoršanja bolesti povećava se stopa rasta trepavica i obrva. Tijekom remisije, takvi simptomi nisu uočeni;
deformacija, hiperkeratoza noktiju. Često - potpuni gubitak ploče nokta.

Važno je

Postoje dvije vrste bolesti - jednostavan oblik porfirije i distrofija. U prvom obliku patologije, egzacerbacije se javljaju samo ljeti ili pod ultraljubičastim zračenjem. U drugom slučaju, bolest se odvija tijekom cijele godine bez perioda remisije.Ovaj oblik porfirije utječe ne samo na kožu, već također dovodi do promjena u svim organima i tkivima tijela..

U kasnijim fazama bolesti primjećuje se:

bol u srcu;
visok ili nizak krvni tlak;
glavobolja i druge bolove;
poremećaji u očnom sustavu - upala, mjehurići ulceracije u bjeloočnici, degenerativne promjene u tkivima organa;
fibrozna i ciroza u tkivu jetre.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik bolesti prenosi se prema dominantnom principu. Karakterizira ga teška neurološka stanja. Razdoblje pogoršanja može biti fatalno..

Pacijent ima:

epigastrična bol;
ružičasti urin;
neuritis, polineuritis, parastezija;
psihoza;
koma.

Smrt uzrokuje paralizu dišnog sustava ili potpunu iscrpljenost tijela.. Rođaci možda nemaju aktivnu simptomatologiju, ali će laboratorijski testovi pokazati promjene u razini porphrina..

Nasljedna koproporfija

Simptomi bolesti su zamućeni, ali tijekom remisije slični su znakovima povremene porfirije. U mirnom stanju, povreda je otkrivena samo u analizama urina, izmetu.

Medicinska taktika i dijagnostičke mjere

Dijagnoza bolesti provodi se vizualnim pregledom kože, proučavanjem obiteljske povijesti i analizom bioloških tekućina za prisutnost porfirina..

U sadašnjem stadiju razvoja medicine ne postoji djelotvorno liječenje porfirije.. Glavna metoda smanjenja broja pogoršanja bolesti je pažljiva zaštita pacijenta od ultraljubičastog zračenja, alkohola i lijekova koji mogu izazvati relaps.

Što liječnici mogu ponuditi za liječenje porfirije:

Antimalarijski lijekovi - doprinose uklanjanju porfirina u mokraći iz tijela.
Vitaminski kompleksi - injekcija B skupine, nikotinska i askorbinska kiselina.
Metionin - za poboljšanje procesa regeneracije.
Antiseptički pripravci za lokalno liječenje površina rana.
Glukoza u visokim dozama.
Kalcijev klorid kao stimulator obrane tijela, protuupalno sredstvo.
U teškim slučajevima indicirana je primjena kortikosteroida..
Plazmafereza uz pomoć donorske krvi.

Preventivne mjere za porfiriju ne postoje, budući da se genetski prenosi gotovo svi oblici bolesti. Bolesnici u razdoblju visoke solarne aktivnosti trebaju izbjegavati ultraljubičasto zračenje i koristiti kremu za sunčanje..

Chumachenko Olga, liječnica, liječnica