Aniridia - odsutnost šarenice

Aniridija se naziva odsutnost šarenice - jedan od oka.

To je u pravilu urođena patologija koja proizlazi iz prijenosa neispravnih gena od roditelja na dijete, nesposobnog da osigura formiranje šarenice. Ali postoje slučajevi i stečena aniridija.

U isto vrijeme postoji djelomična ili potpuna odsutnost šarenice. Glavni simptomi su fotofobija i oštećenje vida..

Dijagnoza se postavlja tijekom ankete. Važno je ne samo utvrditi odsutnost šarenice, nego i utvrditi uzroke, jer također mogu dovesti do drugih kongenitalnih patologija. Liječenje - kirurška zamjena.

Aniridija kao autosomno dominantan simptom onoga što jest

Patomorfološka suština opisane bolesti krši procese prehrane i razvoja tkiva šarenice, a stupanj manifestacije patologije ovisi o njihovoj težini - djelomičnoj ili potpunoj odsutnosti ovog dijela oka..

Aniridija se dijagnosticira rjeđe od ostalih oftalmoloških patologija, a osobito prirođenih bolesti uzrokovanih genetskim poremećajima općenito. Od 70 tisuća ljudi, aniridija je bolesna. No, oftalmolozi upozoravaju da su te statistike uspostavljene za pacijente koji žive i žive. Odvojene kongenitalne patologije, koje se manifestiraju u kombinaciji s aniridijom, dovode do rane smrtnosti, pa čak i smrti fetusa tijekom fetalnog razvoja, stoga je stvarna učestalost anridije veća.

Obratite pozornost

Aniridia "teži" kombinaciji zbog sličnih genetskih poremećaja s drugim oftalmološkim bolestima koje nisu kritične za život pacijenta..

I muškarci i žene jednako su bolesni. Geografska obilježja podrijetla aniridije nisu uočena..

Uzroci aniridije

Kongenitalna aniridija ima genetsko podrijetlo..

Treba razumjeti razliku između urođenih i genetski određenih (uvjetovanih) patologija. Prve nastaju zbog utjecaja agresivnih faktora na nerođeno dijete tijekom njegovog intrauterinog razvoja (ili bolje rečeno, posredno kroz djelovanje na tijelo trudnice - njegove majke). Ali oni nisu nužno genetski određeni.. Potonji su posljedica utjecaja negativnih čimbenika na gene, koji u ovom slučaju:

• mutirati;
• mutiraju, uzrokuju fetalni fetalni kvar, jer nepravilno "nadziru" procese stvaranja stanica, tkiva i organa.

Aniridia se odnosi na patologije koje su kongenitalne zbog genetskih poremećaja.

Izravni uzrok nastanka urođenog oblika opisane bolesti je mutacija gena kodnog naziva PAX6, koja je dio 11. para kromosoma..  Pravilan razvoj ne samo irisa, nego i očne jabučice kao cjeline ovisi o tom genu. Budući da regulira razvoj središnjeg živčanog sustava i gušterače, njegovo narušavanje može dovesti do ozbiljnih neuroloških i probavnih patologija..

S druge strane, uzroci mutacije spomenutog gena su patološki čimbenici koji negativno utječu na strukturu roditeljskih i majčinskih gena. Oni, pak, u takvom "beskorisnom" stanju prenose se djetetu, uzrokujući formiranje inferiorne šarenice ili izazivanje "bloka" njegovog razvoja, što dovodi do potpunog odsustva šarenice. Takvi čimbenici mogu biti:

• fizički;
• kemijski;
• zarazne;
• okoliša;
• endokrina;
• loše navike.

Fizički čimbenici, koje izazivaju razvoj genskih mutacija, au ovom slučaju dovode do razvoja kongenitalne aniridije, su:

• preniske temperature;
• previsoke temperature;
• ultraljubičasto zračenje;
• radioaktivno zračenje;
• vibracija.

Promjene u strukturi gena moguće su uz dulji boravak u uvjetima preniske ili previsoke temperature - drugi faktor je značajniji. Kratkotrajna izloženost visokim ili niskim temperaturama je nekritična..

Najčešće je izložena osoba ultraljubičasto zračenje, koji mogu uzrokovati mutaciju gena, sa:

• korištenje usluga sunčanja za kupnju umjetnog ten;
• dugo ostati na izravnom sunčevom svjetlu na vrhuncu aktivnosti sunca.

Izloženost zračenju s mutacijama gena koje se javljaju u slučajevima kao što su:

• pregled uz pomoć radioaktivne opreme - u pravilu to su rendgenski uređaji, iako se kod izvođenja kompjutorizirane tomografije (CT) može uočiti i određena izloženost zračenju;
• tijek radijacijske terapije, koji se propisuje za maligne neoplazme različitih organa i tkiva;
• kontakt s radioaktivnim elementima zbog profesionalnih aktivnosti - u slučaju nepoštivanja sigurnosnih propisa;
• neovlašteni pristup takvim stavkama.

vibracija rijetko djeluje kao čimbenik koji izaziva genetske poremećaje (u ovom slučaju podrazumijeva razvoj aniridije). U pravilu se njegov rad na ljudskom tijelu promatra pri radu s određenom industrijskom opremom..

Kemijski čimbenici-Provokatori poremećaja strukture gena su bilo koji agresivni kemijski spojevi koji utječu na organizam u svakodnevnom životu, u proizvodnji, u poljoprivredi. Najčešće su to industrijski spojevi..

Obratite pozornost

Poremećaji gena s kasnijim razvojem aniridije često se promatraju na pozadini infektivne lezije - s intracelularnom parazitizacijom patogena.

K okolišni čimbenici, u stanju provocirati mutaciju gena s naknadnim razvojem aniridije, u pravilu uključuju udisanje atmosferskog zraka zagađenog ispušnim motorima i industrijske emisije, kao i potrošnju hrane i vode koja sadrži štetne elemente i spojeve.

Endokrini čimbenici, hormoni koji reguliraju metaboličke procese u tijelu sposobni su izazvati razvoj opisanog urođenog oblika bolesti;. To su poremećaji hormona štitnjače, i to:

• hipotireoza - njihov nedostatak;
• hipertireoza - njihova prekomjerna sinteza.

Nikotin, alkohol, lijekovi mogu "slomiti" normalnu strukturu gena, i stoga dovesti do njihovih mutacija s kasnijim razvojem brojnih bolesti - u ovom slučaju, aniridija.

Uzrok stečenog oblika aniridije je ozljeda očne jabučice u kojoj se otvara iris u korijenu.. Kao fizički objekt, on nigdje ne nestaje, prisutan je na istom mjestu (često s premještanjem), ali više nije u stanju obavljati svoje funkcionalne dužnosti..

Razvoj patologije

Šarenica oka (šarenica) je tanak neprozirni film koji se nalazi između rožnice i sočiva i ima rupu (zjenicu) u sredini. Zbog pigmenata obojena je u različitim bojama..

Stabilan položaj šarenice osiguran je jer je s rubom pričvršćen na cilijarno tijelo (dio žilnice, na kojem je objektiv suspendiran). Mjesto vezivanja naziva se korijenom, zahvaljujući kojem se iris ne pomiče nigdje. Ali njezin je odmor slobodan..

Na spoju korijena šarenice i stražnjih slojeva rožnice nalazi se onaj dio očne jabuke gdje se javlja odljev intraokularne tekućine..

Jedna od važnih funkcija šarenice je osigurati opskrbu optimalne količine svjetlosti kroz zjenicu mrežnici, gdje se dalje provodi u obliku impulsa u moždane strukture. Zubni rub šarenice ima sfinkter, koji svojom kontrakcijom dovodi do smanjenja zjenice i ograničenog unosa fotona (čestica svjetlosti) u strukture primanja svjetla organa vida. Dakle, kršenje strukture šarenice u obliku aniridije postaje prepreka za odmjerenu svjetlost koja ulazi u oko..

Normalne strukture šarenice, poput drugih organa i tkiva razvijajućeg organizma fetusa, razvijaju se u određenom slijedu. Ova formacija ovisi o različitim čimbenicima:

• kretanje stanica iz neuralne cijevi (primarna formacija fetusa, koja dovodi do mnogih struktura);
• tzv. faktori adhezije, koji osiguravaju prianjanje stanica, zbog čega o njima ovisi integritet irisa.

Dakle, ako se stanice pokreću, narušava se stvaranje baze šarenice. Umjesto toga, formira se inferiorna struktura koja nije u stanju aktivno djelovati..

Mehanizam razvoja stečene aniridije je jednostavniji. Šarenica je prilično delikatna struktura, pa čak i neizražen mehanički učinak na nju može izazvati povredu njezina integriteta - naime, prazninu u području korijena..

Simptomi anarida

Simptomi pronađeni u aniridiji su:

• fotofobija - bolna reakcija na iritaciju svjetlosti;
• smanjena oštrina vida;
• nistagmus;
• strabizam.

Fotofobija proizlazi iz činjenice da zbog odsutnosti šarenice, koja ima ulogu dijafragme, protok svjetlosti lako ulazi u oko i pretjerano nervira njegovu strukturu..

Obratite pozornost

Smanjena oštrina vida povezana je s oslabljenom refrakcijom (refraktivnom snagom svjetlosti), koja se otkriva. To je uzrokovano kršenjem razvoja očne jabučice kao cjeline, što se primjećuje u kongenitalnoj aniridiji. Isto vrijedi i za nistagmus i strabizam..

Aniridia se često razvija zajedno s bolestima kao što su:

• katarakta - zamagljivanje leće;
• glaukom - povećan intraokularni tlak.

Također, u nekim slučajevima aniridija se ne dijagnosticira kao jedna patologija, već kao znak bolesti. Jedna od tih bolesti je Gillespiejev sindrom - kongenitalna patologija, u kojoj je, osim aniridije, narušena koordinacija pokreta i pogoršanje inteligencije.

Kod traume se može javiti djelomična aniridija, često neizražena zbog blagog naprezanja na spoju šarenice i cilijarnog tijela. U tom slučaju, dijagnoza zbog nedostatka izraženih simptoma može se napraviti nasumično - tijekom rutinskog pregleda ili tijekom pregleda za neku drugu oftalmološku bolest..

dijagnostika

Preliminarna primarna dijagnoza aniridije može se napraviti rutinskim pregledom oka. Još važnije nije navođenje ove bolesti, nego određivanje uzroka razvoja aniridije i njezinih posljedica, pa se u dijagnostici često koristi širok raspon dodatnih istraživačkih metoda. Također su važne pritužbe i anamneza (povijest) bolesti..

Potrebno je pojasniti sljedeće anamnestičke podatke:

• kada se počelo pojavljivati ​​oštećenje vida;
• je li zabilježen utjecaj negativnih čimbenika na majku pacijenta tijekom trudnoće;
• je li bilo slučajeva slične bolesti u obitelji - u braći i sestrama ili u prethodnim generacijama.

Podaci fizikalnog pregleda bolesnika s aniridijom nisu informativni, ali tijekom općeg pregleda može se primijetiti kako pacijent škilji, gleda u objekte, ne može fokusirati pogled na predmete koji se nalaze na velikoj ili maloj udaljenosti.

Sljedeće dijagnostičke metode koriste se od instrumenata:

• definicija oštrine vida - provodi se uz pomoć posebnih stolova s ​​nacrtanim slovima ili drugim slikama. Pacijent, koji je na određenoj udaljenosti od stola, treba imenovati slova / slike, koje u svakoj sljedećoj liniji imaju manju veličinu;
• beskontaktna tonometrija - važna je definicija takvog indikatora, jer se aniridija često kombinira s glaukomom (povećanim intraokularnim tlakom). Istovremeno, poseban uređaj šalje rožnjaču struju zraka, savija se, uređaj analizira stupanj otklona i određuje intraokularni tlak. U slučaju već dijagnosticirane aniridije, ova se dijagnostička metoda provodi redovito - radi kontrole intraokularnog tlaka;
• dnevna tonometrija oka - mjerenje intraokularnog tlaka provodi se nekoliko puta tijekom 24 sata;
• elektronska tonografija oka - za vrijeme određivanja intraokularnog tlaka, količine tekućine, količine njegovog odljeva. Istovremeno se na oko instalira poseban senzor za mjerenje tlaka. Preostali parametri se izračunavaju posebnim tablicama;
• računalna refraktometrija je metoda za mjerenje loma svjetlosti pomoću automatskih refraktometara. To je važno za diferencijalnu dijagnozu aniridije i oftalmoloških bolesti, kod kojih je oslabljena refraktivna sposobnost oka;
• eye skiascopy - s njegovom pomoći također se proučava refraktivna sposobnost oka u različitim svjetlosnim uvjetima. Tijekom ove istraživačke metode proučava se refleks svjetlosti zjenice, od čije se težine može procijeniti funkcionalna sposobnost šarenice;
• oka biomikroskopija - hardverska (mikroskopska) studija brojnih struktura očne jabučice, uključujući iris;
• Gonioskopija - ova istraživačka metoda omogućuje korištenje prorezne svjetiljke za ispitivanje stanja prednje komore oka, koja se nalazi između rožnice i šarenice. Vrijednost gonioskopije leži u činjenici da je tijekom nje moguće procijeniti stanje korijena šarenice, što je važno za identifikaciju njegovog traumatskog oštećenja;
• oftalmoskopija - proučavanje struktura oka uz pomoć oftalmoskopa (aparat s integriranim optičkim sustavom), uključujući i stanje šarenice. Metoda omogućuje identifikaciju ne samo izravnih znakova djelomične ili potpune odsutnosti šarenice, već i promjena u odnosu na druge strukture koje se promatraju u odnosu na njegovu pozadinu (osobito hipotrofija optičkog živca);
• dijafanoskopija - proučavanje stanja elemenata oka kada su njegova tkiva osvijetljena propuštenom svjetlošću. Istodobno se očna jabučica ispituje konvencionalnim oftalmoskopom (uređaj s integriranim optičkim sustavom) za prijenos oka ili oftalmoskop, koji ima poseban diaphanoskopski element (pričvršćenje);
• ultrazvuk (ultrazvuk) - ultraljubičastim zrakama istražiti stanje struktura šarenice, strukturu tkiva, otkriti morfološke nedostatke. Metoda omogućuje otkrivanje i vrlo male količine tkiva šarenice u njegovoj gotovo potpunoj odsutnosti.

Ako se napravi preliminarna dijagnoza kongenitalne aniridije, provode se genetske metode istraživanja, tijekom kojih se utvrđuje povreda strukture PAX6 gena..

Metode laboratorijskih istraživanja nisu presudne u dijagnostici opisane bolesti. U nekim slučajevima može biti potrebno privući ih za diferencijalnu dijagnostiku s patologijama, protiv kojih se može primijetiti smanjenje vidne oštrine - u pravilu, infektivno-upalne.

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalna (razlikovna) dijagnostika provodi se, prije svega, između prirođenih i stečenih oblika opisane bolesti..

Važna je i eliminacija poremećaja loma koji smanjuju oštrinu vida, kao u aniridiji.

komplikacije

Glavna komplikacija opisane patologije je smanjenje oštrine vida, što se ne inhibira popularnim metodama koje se koriste u kršenju refrakcije.

Liječenje Anaridia

Ne provodi se konzervativno liječenje aniridije - ne postoje metode koje bi stimulirale razvoj šarenice, kao i reguliranje protoka svjetla u organ vida.. Jedini učinkovit radikalni tretman je kirurški. Pacijentica je implantirana s irisom izrađenim od umjetnih hipoalergenih materijala - naime, hidrogel s određenim fizikalnim svojstvima. U sredini takve umjetne dijafragme nalazi se rupa koja po obliku i veličini odgovara ljudskoj zjenici..

Obratite pozornost

Umjetna dijafragma nije u stanju u potpunosti ispuniti funkcije prirodnog irisa jer nema mišiće koji bi prilagodili promjer zjenice ovisno o svjetlosti. Ali pomaže u zaštiti struktura očne jabučice od pretjeranog prodora fotona prirodnog ili umjetnog svjetla, a time i od njihove prekomjerne iritacije..

Suvremeni širok izbor gela protiv irisa dopušta im odabir u skladu s prirodnom bojom drugog, beskompromisnog oka pacijenta, kao i ostacima tkiva zahvaćene šarenice (mogu se ukloniti). Ako postoji bilateralna puna aniridija, boja umjetne šarenice odabire se prema željama pacijenta..

U nekim slučajevima postoje kontraindikacije za operaciju - posebice kada postoji mogućnost oštećenja rožnice u pozadini tehničkih poteškoća zbog određenih strukturnih značajki prednje komore očne jabučice..

Ako je u kombinaciji s aniridijom pacijent razvio kataraktu, tada tijekom jedne operacije pokušavaju implantirati šarenicu i zamijene leću umjetnim okom..

Ako je nemoguće izvesti operaciju, pacijent treba:

• Nosite sunčane naočale kako bi zaštitili strukturu oka od ultraljubičastog zračenja. Takve naočale treba kupiti u specijaliziranim prodavaonicama nakon savjetovanja s oftalmologom. Leće jeftinih primjeraka koje se prodaju na ulicama nisu opremljene elementima za hvatanje ultraljubičastih zraka;
• u slučaju povrede loma, koja se ispravlja uz pomoć naočala - koristite leće s posebnom zaštitom od ultraljubičastih zraka.

Važna je istovremena korekcija poremećaja koji se razvijaju istodobno s aniridijom - glaukomom i kataraktom.

prevencija

Ne postoje načini da se osigura prevencija urođenih oblika aniridije - medicina još nije naučila kako ispraviti genetske "pogreške". Rizik razvoja opisane patologije može se smanjiti sprečavanjem utjecaja različitih agresivnih čimbenika na tijelo koji mogu dovesti do razvoja genskih mutacija.. Važni su:

• izbjegavanje izlaganja tijelu visokih i niskih temperatura, ultraljubičastog i radioaktivnog zračenja, vibracija;
• sprječavanje ulaska agresivnih kemijskih spojeva koji se koriste u svakodnevnom životu, proizvodnji i poljoprivredi;
• sprečavanje, otkrivanje i liječenje infektivnih patologija;
• živjeti u ekološki prihvatljivim uvjetima;
• prevencija, otkrivanje i liječenje endokrinih poremećaja;
• odricanje od loših navika.

Kako bi se spriječila stečena aniridija, treba izbjegavati situacije s ozljedama očne jabučice i odvajanjem šarenice, te u nedostatku takve mogućnosti - koristiti zaštitne uređaje (kacigu, naočale)..

pogled

Prognoza za aniridiju u odsutnosti korekcije je nepovoljna za oštrinu vida. Opisana bolest može se ukloniti umetanjem umjetne šarenice..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, savjetnik liječnik