Problem dijagnosticiranja sistemske skleroderme je da su specifični markeri bolesti često odsutni, ali bolest ubrzano napreduje. Za ispravnu dijagnozu važno je imati pravilnu anamnezu, korištenje dijagnostičkih kriterija za ranu i diferencijalnu dijagnozu..
Sustavna skleroderma (SSD) je ozbiljna sistemska bolest vezivnog tkiva koju karakteriziraju generalizirane degenerativno-distrofične promjene vezivnog tkiva s vrstom oštećenja kože, mišićno-koštanog sustava i unutarnjih organa. Ova bolest je uobičajena u svijetu. Prosječna incidencija je 12-14 slučajeva na milijun stanovnika. Osobe u dobi od 30 do 40 godina obično obole, žene se razbole 4-8 puta češće od muškaraca.
Etiologija SJS nije u potpunosti shvaćena. Razvoj bolesti može biti posljedica genetske predispozicije u kombinaciji s izlaganjem nepovoljnim egzogenim i endogenim čimbenicima. Ponavljano je pokušavao povezati pojavu SJS s različitim izazivačkim čimbenicima, kao što su infekcija, kemijski agensi, stres, neuroendokrini pomaci, trauma, vibracije, hlađenje itd..
Uobičajeni simptomi bolesti karakteristični su za SJS. Glavni dijagnostički kriterij za SJS je karakteristična lezija kože. Promjene na koži opažaju se uglavnom na licu i rukama. Lice postaje u obliku maske i amimično s uskim usnim šupljinom, oko koje se nalaze duboke bore u obliku vrećice. Prsti su prekriveni gustom, sjajnom kožom, što u kombinaciji s teškim deformacijama i ukočenošću stvara sliku sklerodaktilije. Ponekad se u potkožnom tkivu i periartikularnim tkivima otkriju naslage kalcija, a koža na tim područjima podvrgne se pucanju s naknadnim iscrpljivanjem kalcifirajućeg materijala..
U preliminarnoj fazi dijagnoze, trijada početnih znakova bolesti je od posebne važnosti: Raynaudov sindrom, karakteristične kožne lezije, zglobni sindrom. Nakon toga u proces su uključeni brojni organi i tkiva. Ovisno o kliničkim i laboratorijskim parametrima, postoje tri razine aktivnosti..
Morfološka studija biopsija kože, sinovijalne membrane i mišića, koji otkrivaju fibroznu transformaciju tkiva, vaskularnu patologiju i druge promjene, značajno pomaže u dijagnosticiranju bolesti, ali klinički simptomi bolesti ostaju presudni u postavljanju dijagnoze..
Kao primjer teško dijagnosticiranog SSD-a, ovdje je klinički slučaj..
Pacijent K., 37 godina, primljen je u reumatološki odjel u Općoj bolnici Kliničke bolnice u Lugansku s pritužbama na bol u desnom ramenom zglobu, osip tipa "mramoriranje" na bedrima, torzo, ukočenost, hladnoća, promjena boje kože pri izlaganju hladnim opterećenjima, zatezanje kože, zatezanje kože tijelo, gornji udovi, ruke, osjećaj zategnutosti kože na licu.
Pacijent je bio bolestan tri godine. Bolest je započela pojavom osipa po tipu papula u čelu, ušima, vratu. Dermatologu je dijagnosticirana "Divergiejeva bolest" (kožna bolest koja se javlja kao posljedica poremećaja keratinizacije i manifestira se s više malih folikularno keratiniziranih papula, jedan od oblika keratoze). U zimi 2009. godine pojavio se osip na koži vrste mramornog tkiva. Od ljeta 2010., zatezanje kože postupno se proširilo s gornjih ekstremiteta s prijelazima na lice, uši, vrat, prsa, ruke, trbuh. Tijekom posljednje 2 godine, zabilježeno je i liječeno u Regionalnom dermatovenerološkom ambulanti s blagim poboljšanjem. Zbog sumnje u ispravnost dijagnoze i utvrđivanja taktike liječenja, bolesnik je hospitaliziran u Gradskom reumatološkom odjelu..
Kod ulaska u opće stanje umjerene težine. Koža s područjima hiperpigmentacije s livedo. Koža bedara, torzo, leđa su deblji od prednjeg abdominalnog zida. Akrocijanoza se otkriva na prstima. Koža nad zglobovima nije promijenjena, raspon pokreta je sačuvan, a aktivnim pokretima dolazi do bolova u desnom ramenom zglobu. Periferni limfni čvorovi nisu povećani. U plućima vezikularno disanje, bez hripanja. Zvukovi prigušenog srca, pravilan ritam, puls 72 otkucaja / min, krvni tlak 110/80 mm Hg. Čl. Trbuh je mekan, bezbolan, jetra nije povećana. Bez mokrenja, bezbolan, Pasternatsky simptom negativan na obje strane.
Na temelju bolesnikovih pritužbi, povijesti bolesti, rezultata objektivne studije u preliminarnoj fazi dijagnoze, možemo razlikovati niz sindroma
- sindrom kožnih lezija (edem, induracija, hiperpigmentacija, retikularno življenje),
- sindrom vaskularnih poremećaja (Raynaud),
- zglobni sindrom,
- uzimajući u obzir dijagnostičke kriterije SJS (American Rheumatological Association, 1980) - manifestaciju Raynaud sindroma 1 godinu prije pojave promjena na koži;
- kožne lezije trupa i ekstremiteta (difuzno stvrdnjavanje kože u području šaka, prsa, leđa, abdomena); hiperpigmentacija kože;
- prisutnost zglobnog sindroma.
Preliminarna dijagnoza: sklerodermija, brzo progresivni tijek, s lezijama: koža (uski edem, otvrdnjavanje, hiperpigmentacija, retikularno živo); zglobovi (artralgija desnog ramenog zgloba); žile (Raynaudov sindrom).
Da bi se potvrdila dijagnoza pacijenta, obavljeni su standardni laboratorijski testovi i specifični imunološki testovi, instrumentalne studije i histološki pregled uzorka biopsije transplantata kože..
EKG, ultrazvuk abdominalnih organa i retroperitonealni prostor, rendgenski snimak prsnog koša - unutar normalnih granica. Reovazografija gornjih ekstremiteta: povećan žilni ton D i S u ekstremitetu podlaktice i šake, poteškoće u venskom odljevu.
Na rendgenskim snimkama desnog ramenog zgloba uočeno je sužavanje zglobnih pukotina, zaključak: deformirajući osteoartritis prvog stupnja. Na rendgenograma ruku, deformacija zglobnih površina s malim egzostozima na rubovima distalnih falanga, zaključak: deformirajući osteoartritis prvog stupnja.
Histološki pregled kože: epidermis se na pojedinim mjestima razrjeđuje, bazalni sloj je pigmentiran, u dermisu - umjereno izražena hijalinoza vlakana kolagena. Smanjuje se broj kapilara, žlijezda lojnica i folikula dlake, kapilare se isprazne,
s spljoštenom baznom membranom. Oko kapilara su pojedinačni limfociti, makrofagi i eozinofilni leukociti..
Tako su nam rezultati dodatnih metoda istraživanja omogućili dijagnosticiranje stupnja djelovanja upalnog procesa, podaci o reovazografiji potvrdili su instrumentalno prisutnost Raynaudovog sindroma, rezultati histološkog ispitivanja kožnog režnja potvrdili su prisutnost SJS, a rendgenski podaci zgloba ramena pokazali su osteoartrozu prvog stupnja, u nedostatku specifičnih markera skleroderme. Slijedom toga, specifične lezije na koži, histološki potvrđene, prisutnost (u skladu s klasifikacijom) kliničkih manifestacija, čak iu nedostatku specifičnih markera SJS, omogućuju nam da utvrdimo suštinu patološkog procesa i utvrdimo kliničku dijagnozu:
SSD, brzo progresivni tijek, aktivnost I, generalizirani oblik; s lezijama: koža, difuzna skleroderma (gusti edem, otvrdnjavanje, hiperpigmentacija, retikularna živčana krema); zglobovi (oligoartritis desnog ramenog zgloba); žile (Raynaudov sindrom).
Komplikacija: zglobna disfunkcija.
Liječenje. U skladu s protokolima liječenja, bolesniku je propisan tijek terapije: anti-fibrozna terapija (penicilamin), protuupalna terapija (meloksikam), vaskularna terapija (pentoksifilin), enzimski preparati (hijaluronidaza). S obzirom na nisku aktivnost procesa, odsustvo sistemskih manifestacija, glukokortikosteroidi trenutno nisu prikazani..
Nakon terapije pacijent se izbaci s blagim poboljšanjem. Osjećaj stezanja, zbijanje kože u područjima ruku, prsnog koša, tijela, leđa, i dalje postoji; hladnoća ruku i obamrlost pri izlaganju hladnim opterećenjima; smanjena bol u desnom ramenom zglobu.
Preporučeno je da se liječenje nastavi ambulantno: penicilamin 125 mg / dan, nakon čega slijedi titracija doze prema shemi, pod kontrolom kliničke analize uzoraka krvi i jetre, pentoksifilin 600 mg (1 mjesec), klopidogrel 75 mg (1 tableta noću). Ponovni pregled gradskog reumatologa - nakon 1 mjeseca.
Dakle, ovo opažanje ilustrira poteškoće u dijagnosticiranju SSD-a brzog progresivnog tijeka u muškarca..
Na temelju rheumatology.kiev.ua