Danas medicina poznaje stotine nasljednih bolesti koje mogu značajno narušiti kvalitetu ljudskog života i skratiti njegovo trajanje. Jedna od tih bolesti je cistična fibroza. Simptomi cistične fibroze mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Cistična fibroza očituje se oštećenjem nekih tkiva u tijelu, disfunkcijom žlijezda egzokrinog lučenja i funkcionalnim poremećajima. Cistična fibroza ima autosomno - recesivno nasljeđivanje, nastanak patologije se javlja tijekom trudnoće.
Što uzrokuje simptome cistične fibroze??
Patogenetski razvoj simptoma cistične fibroze temelji se na tri glavna mehanizma - promjeni vezivnog tkiva, oslabljenoj ravnoteži vode i elektrolita i oštećenju žlijezda vanjskog izlučivanja. Glavni razlog za razvoj cistične fibroze je genska mutacija zbog koje je poremećena struktura i funkcija MBTP proteina, transmembranskog regulatora cistične fibroze. Ovaj protein je uključen u proces metabolizma vode i elektrolita epitela, koji povezuje bronhopulmonalni sustav, jetru, gastrointestinalni trakt, gušteraču i reproduktivne organe..
Mehanizam razvoja simptoma cistične fibroze u bronhopulmonarnom sustavu
U prisutnosti ove patologije, simptomi cistične fibroze razvijaju se na pozadini promjena u fizičko-kemijskim svojstvima izlučivanja žlijezda egzokrinog sustava. Suze, znoj i nastala sluz postaju gusti zbog visokog sadržaja proteina i elektrolita, tako da tajna gotovo da nije izašla iz izlučnog kanala. Tekućina se zadržava u kanalima i formiraju se ciste, često u bronhopulmonarnim i probavnim sustavima..
Poremećaji elektrolita potaknuti su visokom koncentracijom natrija, kalija i klora. Kada se sluz stagnira, atrofeja žlijeznog tkiva i fibroza napreduje. Moguća sekundarna infekcija i razvoj gnojnog procesa.
Bronhopulmonalni sustav pati kao posljedica oslabljenog iscjedka sputuma zbog kršenja funkcije cilijativnog epitela i povećane viskoznosti sluzi. Mokostaza i kronična upala razvijaju se uz nastanak bronhiektazija, koje tvore emfizematozne dijelove pluća ili atelektazu s potpunom opstrukcijom bronha, što izaziva razvoj patognomonskih simptoma cistične fibroze..
Simptomi cistične fibroze. Značajke plućnog oblika cistične fibroze
Cistična fibroza ima nekoliko oblika, ovisno o učestalosti lezija određenih žlijezda:
- plućni.
- crijevni.
- Miješa se s lezijama dišnog i probavnog trakta.
- Meconium bowel opstrukcija.
- Atipični oblici.
Ta je podjela uvjetovana, jer je u svim slučajevima respiratorni trakt uglavnom pogođen. Simptomi cistične fibroze manifestiraju se u prvim godinama života djeteta.
Simptomi cistične fibroze u plućnom obliku
Dijete s cističnom fibrozom je blijedo, letargično, ima malu težinu i često pati od ARVI. Bolest se može posumnjati kada dijete razvije karakterističan paroksizmalni kašalj nalik na pertusis i iscjedak mukoznog gnojnog iskašljaja. Takvo dijete je sklon ponovljenoj i dugotrajnoj upali pluća i bronhitisa. Postoji rizik od razvoja zarazne bronhijalne astme..
Takvi respiratorni poremećaji praćeni su deformacijom prsnog koša, nokti izgledaju kao satovi, prsti u obliku štapića. Bolesnici sa simptomima cistične fibroze imaju još jednu značajku - specifičan kiseli miris znoja zbog visokog pH i sadržaja klora u znoju..
Napredovanje simptoma cistične fibroze može imati komplikacije. Na dijelu dišnog sustava mogu se razviti takva stanja - plućna krvarenja, pneumotoraks, sinusitis, upala pluća, empiema. Ako prevladava crijevni oblik bolesti, razvija se ciroza, dijabetes melitus, dolazi do krvarenja iz želuca, rektalnog prolapsa, urolitijaze, pielonefritisa..
Metode liječenja cistične fibroze u različitim oblicima
Pravovremena dijagnoza i započeto liječenje značajno poboljšavaju prognozu života. Oblik pluća razlikuje se od astme, kronične upale pluća, hripavca, opstruktivnog bronhitisa. Intestinalni oblik razlikuje se od celijakije, crijevne disbioze, enteropatija i disakarističke insuficijencije..
Liječenje cistične fibroze je simptomatsko, s ciljem poboljšanja ili vraćanja respiratorne funkcije. U teškim oblicima indicirana je kirurška intervencija..
U liječenju crijevnog oblika propisana je prehrana bogata proteinima s ograničenjem masti i ugljikohidrata. Hranu treba usoliti i popiti puno tekućine. Zamjenska terapija sastoji se od uzimanja enzimskih pripravaka. Učinkovitost liječenja simptoma cistične fibroze procjenjuje se nakon nestanka boli, normalizacije stolice, odsutnosti masti u izmetu i normalizacije težine. Oblik pluća uključuje imenovanje mukolitičkih sredstava zajedno s fizioterapijom i posturalnom drenažom. Bronhoskopija se izvodi u terapijske svrhe..
Bolje je isključiti boravak djeteta s simptomima cistične fibroze u odgojno-obrazovnim ustanovama. Što se ranije dijagnosticira cistična fibroza i započne liječenje, to je bolja prognoza za život. Prosječno trajanje života bolesnika s cističnom fibrozom je 45 godina.