Anhidrotska ektodermatozna displazija pripada skupini nasljednih kožnih bolesti, praćenih razvojem tkivnih anomalija u ektodermi. Patologija se naziva i Crista - Sievens - Touraine sindrom. Postoje dva glavna oblika anomalija ektodermalnih struktura - anhidrotski i hidrični. Bolest je prvi put opisana sredinom 19. stoljeća. Ova dermatoza debitira u djetinjstvu s formiranjem kliničke slike u pubertalnoj dobi. Kako se manifestira anhidrotska ektodermalna displazija? .
Uzroci razvoja i simptomi anhidrotske ektodermalne displazije
Mehanizam etiologije i patogeneze još nije uspostavljen. Međutim, razvoj ove anomalije povezan je s defektom gena koji određuje nastanak ektoderma, bilješke. Anhidrotska ektodermalna displazija u većini slučajeva ima recesivni X-vezani tip nasljeđivanja. Dakle, patologija je češća u obliku kompletnog simptomskog kompleksa kod dječaka. Opisani su rijetki slučajevi bolesti i ženke s autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Utvrđeno je da je bolest potaknuta mutacijama u genu koji kodira ektodisplazin-A, lokaliziran u Xq12-q13.1..
Kliničke manifestacije anhidrotske ektodermalne displazije sastoje se od glavne trijade simptoma: hipoplazije folikula dlaka, hipoplazije žlijezda lojnica i znoja, dismorfogeneze mekih tkiva usne šupljine i aplazije zubnih klica.
U pozadini glavnih manifestacija patologije, pacijenti oblikuju karakterističan izgled..
Karakterističan izgled anhidrotske ektodermalne displazije:
- kratkog stasa s relativno velikim veličinama glave;
- lice s izbočenim čelo, zigomatičnim i supraorbitalnim lukovima;
- izdubljene velike ušne školjke (satirske uši);
- pune, iskrivljene usne;
- nos.
Promjene u koži i njenim dodacima u anhidrotičnoj ektodermalnoj displaziji
Koža bolesnika s anhidrotičnom ektodermalnom displazijom blijeda je i suha, zabilježen je pilić ihtioforme, palmarno-plantarna keratodermija. Suha koža je izražena u periorbitalnom području na pozadini hiperpigmentacije. Usna sluznica je suha, bradavice su izglađene.
Kosa sa znakovima distrofije, bezbojna, tupa. Možda jaka stanjivanja kose do alopecije. Obrve i trepavice su rijetke ili ih nema.
Anhidrotska ektodermalna displazija karakteriziraju stomatološke anomalije. To je hipodoncija s oskudnim zubima u obliku igala ili potpunim izostajanjem zuba. Poremećaj funkcije znojnih žlijezda očituje se periodičnom hipertermijom. Poremećaj lojnih žlijezda sluznice dovodi do stomatitisa, atrofičnog rinitisa, konjuktivitisa i kroničnog laringitisa.
Žlijezde suzne, bronhije i probavnog trakta su atrofične. Bolesnici s anhidrotičnom ektodermalnom displazijom skloni su alergijskim bolestima..
Prognoza za oporavak od bolesti je nepovoljna. Metode liječenja usmjerene su na otklanjanje simptoma bolesti i ispravljanje postojećih poremećaja (protetski zubi, nošenje perike, umjetne suze) i liječenje alergijskih manifestacija. Stoga je anhidrotska ektodermalna displazija teška nasljedna patologija koja zahtijeva samo simptomatsko liječenje..