Achondroplasia - što je to? Simptomi i liječenje / Ortopedija i traumatologija | Korisne informacije i savjeti za brigu o sebi. Zdravlje, prehrana i drugo.

Achondroplasia je kongenitalna abnormalnost u kojoj je narušen rast kostiju. Uglavnom su pogođene kosti kostura i baza lubanje..

Uzrok razvoja ahondroplazije je pouzdano poznat kao mutacija gena FGFR3.

Otkriveno je da se u 20% kliničkih slučajeva ova patologija nasljeđuje, au preostalih 80% javlja se na pozadini mutacije koja se prvi put pojavila.

Statistički podaci mogu biti različiti, ali neka djeca s ahondroplazijom umiru u fazi intrauterinog razvoja..

Patologija ima i druga imena - kongenitalna hondrodistrofija, Parro-Marie bolest, dijafizna aplazija.

Opći podaci

Ahondroplazija je patologija u kojoj se opaža nesrazmjer kod novorođenčeta - skraćivanje udova, ali normalna dužina tijela.

Odrasli bolesnici s ahondroplazijom imaju karakteristične značajke - to su:

kratkog stasa (130 cm ili manje);
kralježnica zakrivljena u stražnjem-prednjem smjeru;
specifičan nos;
velika glava s istaknutim prednjim izbočinama.

Pacijentice pate češće nego muškarci.

Važno je

U ovom trenutku nisu razvijene metode kojima se radikalno može izliječiti akondropatija - još nije moguće obnoviti rast i proporcije tijela. No, liječenje se provodi - ima za cilj smanjiti negativne učinke bolesti i spriječiti njezine komplikacije..

Uzroci i razvoj patologije

Uzrok ahondroplazije dobro je proučavan - to je neuspjeh u razvoju kostiju, koji nastaje uslijed distrofije (nerazvijenosti) epifiznog hrskavice (nalaze se na krajevima cjevastih kostiju). S druge strane, ta nerazvijenost hrskavice opažena je zbog genetskih poremećaja..

Problem je u tome što zbog genetske neispravnosti, stanice zametne zone hrskavice (upravo zbog njezina rasta kostiju) nisu uređene uredno, već nasumično. Zbog toga je narušen normalan proces osifikacije, zbog čega rastu koštane strukture. Zbog takvih promjena narušava se rast i razvoj kostiju..

Valja napomenuti da u slučaju akhondroplazije, takvi patološki procesi utječu isključivo na koštane elemente, koji rastu u tzv. Enhondralnom tipu (razvoj hrskavice i njezina kasnija oscilacija).. Prije svega to je:

tubularne kosti (femoralna, tibialna, humeralna itd.);
baza lubanje.

Nesrazmjer se razvija zbog činjenice da se druge kosti nastavljaju normalno razvijati i razvijati. Tako kosti svoda lubanje, čiji elementi rastu iz vezivnog tkiva, ne ovise o patološkim procesima koji se razvijaju u epifiznim kostima.. Zbog toga dosežu svoju veličinu - to je:

izaziva razvoj nesrazmjera (dispariteta veličine) između glave i tijela;
uzrokuje promjenu oblika lubanje u cjelini, budući da su kosti kalvarije normalne i kosti njezine baze se nepravilno razvijaju.

Budući da je riječ o genetski uvjetovanoj bolesti, do nje mogu doći svi čimbenici koji mogu izazvati mutacije. To znači bilo koji patogeni učinak na ženino tijelo tijekom trudnoće može dovesti do narušenog razvoja nerođenog djeteta.

Glavni čimbenici koji povećavaju rizik od ahondroplazije su oni koji nepovoljno utječu na tijelo trudnice i stoga na fetalni razvoj fetusa. Ovo je:

kršenje načela zdrave prehrane trudnice - nepridržavanje prehrane, nedovoljan unos masti, bjelančevina, ugljikohidrata, minerala, redovita konzumacija štetne hrane (brza hrana, teško probavljiva hrana);
loše navike - pušenje, konzumiranje alkohola i droga;
oštre fluktuacije temperaturnog režima - od pregrijavanja do pregrijavanja;
kronični stres;
trauma u trbuhu. To može biti trauma u kućanstvu, proizvodnja, kao i tijekom nesreća (npr. Prometna nesreća);
izloženost zračenju;
lijek neprikladan i bez liječničkog nadzora;
niska tjelesna aktivnost - zanemarivanje osnovnih tjelesnih vježbi;
kronično pomanjkanje sna;
zamarati.

Treba imati na umu da takva kršenja zdravog načina života mogu imati negativan učinak na žensko tijelo čak i prije nego što ona zatrudni. Čak i ako je žena, koja planira potomstvo, promijenila svoj način života, ali prije nego što je ignorirala zdrav način života, rizik od dobivanja djeteta s teškoćama u razvoju (u ovom slučaju sa akondoplazijom) još uvijek postoji.

Simptomi achondroplasia

Achondroplasia se dijagnosticira u ranoj dobi pojavom pacijenta. Ali kako dijete raste i razvija se, oštećenja zahvaćenih struktura također se mogu promijeniti. Osim toga, mogu postojati poremećaji iz drugih organa i tkiva..

Simptomi rođenja

Već pri rođenju dolazi do kršenja anatomskih razmjera djeteta - on ima:

relativno velika glava;
kratke ručke;
kratke noge (ova se značajka ističe).

Također je zabilježena karakteristična struktura glave:

čelo izbočeno, izbočeno. Ponekad izgleda kao da visi preko lubanje lica;
moždani dio lubanje je povećan;
pojavljuju se zatiljne i parijetalne izbočine.

S obzirom na to da je poremećen razvoj kosti baze lubanje, javljaju se poremećaji lubanje lica:

očne jabučice takvih pacijenata su široko razmaknute, smještene duboko u podnožju (upareni otvori lubanje);
u blizini unutarnjeg kuta oka postoji specifično dodatno nabor;
nos ima karakterističan oblik sedla - spljošten je, njegov gornji dio je širi od normalnog;
frontalne kosti vidljivo strše - takve su promjene simetrične;
gornja čeljust može značajno viriti naprijed preko donje;
grubi jezik (izgleda otečen);
tvrdo i meko nepce su više od normalnih.

Obratite pozornost

Neka djeca s akondroplazijom mogu razviti hidrocefalus - kršenje normalnih proporcija lubanje zbog povećane količine cerebrospinalne tekućine u ventrikularnom sustavu mozga..

Indikativne su promjene na dijelu donjih i gornjih ekstremiteta pacijenata s ahondroplazijom:

ruke i noge ravnomjerno se skraćuju, s duljinom kukova i ramena. Djetetove ruke mogu doprijeti samo do pupka;
gotovo svi segmenti gornjih i donjih ekstremiteta su više ili manje zakrivljeni;
noge široke (kao da su "zgazile") i kratke;
dlanovi su široki, II-V prsti su skraćeni, gotovo iste duljine, u isto vrijeme, prvi prst je duži od ostalih.

Značajan je znak uočen u prvim mjesecima života - ta djeca imaju masne izbočine (jastuke) i kožne nabore na rukama i nogama..

U isto vrijeme, tijelo se razvija unutar normalnog raspona, prsa se također ne mijenjaju. Trbuh se izbočuje u stražnjem-prednjem smjeru, a zdjelica se skreće u prednjem-posteriornom smjeru - zbog takvih promjena čini se da su stražnjice jače od normalne.

Važno je

Kod novorođenčadi s dijagnosticiranom akhondroplazijom nekoliko puta češće nego kod zdrave djece iste dobi, u snu se javlja iznenadna smrt. Uzrok je kritična kompresija medulle oblongata i gornjeg dijela leđne moždine u uskom zatiljnom foramenu..

Često postoje povrede daha, koje su uzrokovane čimbenicima kao što su:

strukturne značajke lubanje lica (nosne kosti mogu biti spljoštene, što otežava ulazak zraka u gornje dišne putove, a odatle - kroz bronhije u pluća);
palatine tonzile povećane u usporedbi s normom (njihova struktura tkiva je u granicama normale);
mali prsni kavez - njegov izlet (kretanje tijekom udisanja i izdisaja) ne osigurava protok normalne količine zraka u pluća potrebnu za opskrbu organa i tkiva kisikom.

Simptomi u dobi od 1-2 godine

Kako dijete raste i razvija se, on ima druge poremećaje na pozadini ahondroplazije..

Dijete s dijagnosticiranom ahondroplazijom narušava tonus mišićne mase. Zbog toga nisu u stanju držati kralježnicu u normalnom položaju. Kao rezultat toga, formira se cervicothoracic kifoza - patološka krivina, koja se manifestira kao luk odbijena naprijed. Osobitost takvog zavoja - nestaje nakon što dijete krene hodati.

Praktično sva djeca s ahondroplazijom odlikuju se nekim zaostajanjem u fizičkom razvoju:

može držati glavu samo za 3-4 mjeseca života;
početi sjediti 8-9 mjeseci, pa čak i kasnije;
uče hodati u 1,5-2 godine.

U isto vrijeme, ova djeca ne pate od intelektualnog razvoja, mentalni poremećaji se ne razvijaju. Takva obilježja treba uzeti u obzir pri provedbi diferencijalne (prepoznatljive) dijagnostike ahondroplazije s drugim patologijama koje se manifestiraju smanjenim tjelesnim i mentalnim razvojem..

Simptomi kao stariji

1-2 godine nakon rođenja djeteta, promjene u kostima se pogoršavaju. http://doctoroff.ru/sites/default/files/titulka_1135.jpg To je zbog činjenice da, kako sazrijevaju, dolazi do izobličenja rasta epifizne kosti, iako periostalni rast ostaje normalan. Pojavljuju se sljedeći patološki znakovi:

kosti postaju deblje i kvrgave;
razvija se njihovo patološko savijanje;
elastičnost epifiznih (krajnjih) i metafiznih (susjednih epifiznih) dijelova cjevastih kosti ostaje povišena, tako da kosti mogu biti savijene. Zbog toga se formiraju valgusni i varusni deformiteti udova - noge postaju slične, odnosno, slova "O" i "X". Ovo patološko stanje ubrzano napreduje s ranim neadekvatnim opterećenjem. Razlog je povećana vuča onih mišića koji su dobro razvijeni;
zato što pacijenti s ahondroplazijom ometaju normalnu os limba, oni također razvijaju zakrivljenost stopala, a zglobovi koljena postaju labavi.

Posebno su izražene promjene na dijelu donjih ekstremiteta:

femuri su savijeni i doslovno se uvijaju u donje dijelove izvana prema unutra;
zbog neravnomjernog rasta kostiju tibije, čini se da je fibularna kost "potisnuta" u gornjem dijelu, što narušava njegovu vezu s tibijalnom kosti. Zbog toga je vilica gležnja iskrivljena, zglob se otkriva, stopalo zauzima neprirodan položaj.

Gornji udovi se također mogu savijati - u području podlaktice opažen je osobito izražen proces zakrivljenosti.

Simptomi kod odraslih

Kod odraslih pacijenata koji pate od akondroplazije, prvo što dolazi na pamet je deficit deficita - uzrokovan je skraćivanjem donjih ekstremiteta. Istodobno, prosječna visina žena iznosi 124 cm, a muškarci 130 cm..

Čuva se skraćivanje gornjih udova. Kod odraslih bolesnika s opisanom patologijom, prsti dopiru do prepelice..

Promjene u glavi i skeletu lica ostaju, kod nekih bolesnika postaju izraženije. Simptomi su sljedeći:

prošireno i izbočeno područje mozga lubanje;
izbočeno čelo, koje kao da visi preko lubanje lica;
duboki most;
ugriza ugriza, što je vidljivo i bez posebnog ispitivanja.

Takvi pacijenti razvijaju poremećaje drugih organa i sustava. Najčešće se primjećuje:

squint - odstupanje jednog ili oba oka naizmjenično gledajući ravno naprijed;
sklonost pretilosti - dobivanje na težini uslijed taloženja masti;
sužavanje nazalnih prolaza;
opstrukcija gornjih dišnih putova.

Odvojeno izdvojiti tako značajnu manifestaciju, kao sužavanje spinalnog kanala. Najčešće se ovo patološko stanje razvija u lumbalnoj kralježnici, rjeđe u vratnoj ili prsnoj kralježnici.. Suženje spinalnog kanala manifestira se neurološkim simptomima - najčešće:

povreda osjetljivosti;
parestezije u nogama - perverzni osjećaji ("puzanje gusaka", trnci, itd.);
bol u nogama.

Mogu se pojaviti i sljedeći neurološki znakovi:

disfunkcija zdjeličnih organa - mokrenje, pražnjenje fecesa;
pareza - kršenje motoričke aktivnosti;
paraliza - potpuni nedostatak motoričkih aktivnosti

i niz drugih.

dijagnostika

Budući da pacijent ima karakterističan izgled (osobito kršenje proporcija tijela) i manju od normalne visine, nije teško postaviti dijagnozu prilikom pregleda..

Kada se takvo dijete rodi, njegovi antropometrijski parametri upisuju se u posebnu tablicu. Tablica mora biti nadopunjena kako mali pacijent raste. Usporedba s normalnim pokazateljima provodi se kako bi se procijenio stupanj razvoja ahondroplazije..

Najinformativnija dijagnostička metoda za achondroplasia je radiografija..

Kod radiografije lubanje kod ovih bolesnika slijedeći znakovi:

nesrazmjer između dijelova lica i mozga;
smanjenje okcipitalnog foramena;
povećanje kostiju čeljusti i lubanje;
promjena turskog sedla - postaje slična cipeli, dok je njezina baza ravna i duga.

Podaci rendgenskog snimka prsnog koša često ne odstupaju od norme. Sljedeća odstupanja su moguća kod brojnih bolesnika:

prsna kost je blago zakrivljena i isturena naprijed;
rebra su se zgusnula;
deformacija rebara u mjestu gdje ulaze u hrskavične lukove;
možda nedostaju uobičajene anatomske krivulje ključne kosti - te kosti postanu ravne.

Kod provedbe radiografije kralježnice često se ne uočavaju značajne promjene. Može se primijetiti sljedeće:

fiziološke krivulje (osobito u cervikalnoj regiji) manje su izražene nego u zdravih ljudi;
može se pojaviti lumbalna hiperlordoza - prekomjerno savijanje kralježnice s izbočenjem prema naprijed.

Prilikom provođenja radiografije zdjelice određuje se sljedeće:

krila ilijačnih kostiju imaju pravokutni oblik, raspoređena su i pomalo skraćena;
acetabulum (onaj s kojim se oblikuje zglob kuka) nalazi se vodoravno.

Informativna je radiografija tubularnih kostiju - određuje se sljedeće:

skraćivanje i stanjivanje dijafize (središnji dio kostiju);
zadebljanje i širenje metafize - dok su u obliku stakla;
krajnji dijelovi kosti su uronjeni u metafizu zglobnog tipa.

Rendgenski snimci zglobova pomažu identificirati takve promjene:

zglobne površine su deformirane i neusklađene (ne podudaraju se jedna s drugom);
zglobne pukotine proširene;
slomljen je oblik krajnjih dijelova kostiju.

Kada se zabilježi radiografija zgloba koljena, fibula je izdužena.

Radiografija skočnog zgloba određuje rotaciju i pomicanje stopala iznutra.

Ako je potrebno, uključene su i druge metode istraživanja. Ovo je:

kompjutorizirana tomografija mozga (CT) - provodi se kako bi se isključio hidrocefalus;
magnetska rezonancija (MRI) - izvodi se s istom svrhom.

Također će biti potrebne konzultacije srodnih stručnjaka:

neurokirurg - isključiti hidrocefalus;
otorinolaringolog - proučiti stanje nazalnih prolaza;
pulmonologist - za procjenu prohodnosti gornjih dišnih putova.

Metode laboratorijskog ispitivanja nisu informativne..

Diferencijalna dijagnostika

Praktički ne postoji potreba za izvedbom diferencijalne dijagnostike, jer je prisutnost opisane patologije jasno naznačena smanjenjem pacijentove visine, kršenjem proporcija između pojedinih dijelova glave, skraćivanjem udova..

komplikacije

Komplikacije koje mogu pratiti ahondroplaziju, najčešće su:

otitis media - upala srednjeg uha;
vodljivi gubitak sluha - oštećenje sluha zbog poremećaja provođenja;
respiratorna insuficijencija - pogoršanje respiratorne funkcije.

Prve dvije komplikacije nastaju zbog sužavanja nazalnih prolaza koji se javljaju kod ahondroplazije, treći zbog opstrukcije (blokade) gornjih dišnih putova..

liječenje

Potpuno izliječenje bolesnika s dijagnosticiranom ahondroplazijom na temelju postignuća moderne ortopedije nije moguće. Pokušali su utjecati na "deficitarne" zone rasta kostiju hormonom rasta, ali pozitivni rezultati još nisu objavljeni..

U ranom djetinjstvu potrebno je provesti liječenje koje jača mišiće i sprječava deformitet udova (barem smanjuje njegovu ozbiljnost).. Liječenje se temelji na sljedećim propisima:

kompleks LCF pod nadzorom liječničke vježbe;
masaža;
s posebnim ortopedskim cipelama;
regulacija snage kako bi se spriječila pretilost, koja je prepuna povećanog opterećenja modificiranih udova.

Također se provodi kirurško liječenje ahondroplazije - indikacije za to:

teške deformitete udova koji narušavaju kvalitetu života;
sužavanje spinalnog kanala.

Izvode se sljedeće operacije:

osteotomija (ekscizija "ekstra" koštanih fragmenata) - za ispravljanje deformiteta;
laminektomija - uklanjanje spinalne stenoze.

Imajte na umu:

U achondroplaziji, operacije se izvode kako bi se povećao rast produljenjem udova. Takve operacije se provode u dvije faze: prvo, bedro je prošireno s jedne strane, a potkoljenica s druge, nakon nekog vremena iste manipulacije se izvode na drugom bedru i potkoljenici.

prevencija

Ne postoji specifična prevencija.. Rizik od ove bolesti može se smanjiti osiguravanjem normalnih uvjeta trudnoće i, shodno tome, razvojem fetusa. Ovo je:

poštivanje načela zdrave prehrane trudnica - pridržavanje prehrane, uravnotežena prehrana, odbijanje štetne hrane;
odgovor na promjene temperaturnih uvjeta - izbjegavanje pregrijavanja i pregrijavanja;
izbjegavanje situacija koje su prepune stresa;
izbjegavanje traume trbuha;
izbjegavati kontakt s izvorima zračenja;
uzimanje lijekova strogo propisanih od strane liječnika;
tjelesni odgoj, dovoljna tjelesna aktivnost;
osiguravanje zdravog sna tijekom dovoljne količine vremena;
Izbjegavanje prekomjernog rada - i fizičkog i mentalnog;
kategorička zabrana bilo kakvih loših navika - pušenje, konzumiranje alkohola i droga.

pogled

Prognoza za achondroplasia je složena. Takvi se pacijenti prilagođavaju poremećajima svog kostura, druže se, čak pronalaze zaposlenje. Ali kvaliteta života može patiti..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, savjetnik liječnik