Geni raka dojke BRCA1 i BRCA2

Svjetska zajednica je 2013. potresla vijest da je popularna glumica Angelina Jolie uklonila mliječne žlijezde kako bi spriječila rak. Pokazalo se da su majka i tetka glumice patile od te bolesti. Prilikom istraživanja, utvrđeno je da je Angelina nositelj mutiranog gena BRCA1, te je stoga izložen riziku od razvoja raka dojke. Nakon ove vijesti, žene su se zainteresirale za ovo istraživanje. Što je test BRCA gena i tko bi trebao proći kroz ovo istraživanje??

Što su BRCA geni?

Testirajte identificiranje mogućih mutacija gena BRCA ženama se propisuje sumnja na osjetljivost na nasljedni rak dojke i jajnika. BRCA geni su klasificirani kao tumorski supresori. To jest, obično ovi geni vrše strogu kontrolu nad rastom i podjelom stanica, čime se sprječava razvoj malignog procesa..

Ponekad se mutacija dogodi u strukturi BRCA gena, jednostavnim riječima - slom. Poznato je samo nekoliko stotina takvih mutacija. Mutirani BRCA gen više ne može jednako dobro obavljati svoju funkciju. To dovodi do činjenice da se stanice počnu nekontrolirano dijeliti i na kraju se rak razvija..

BRCA geni - što pokazati?

Mnoge žene su upoznate s dijagnozom raka dojke iz prve ruke. Postoje mnogi faktori koji povećavaju vjerojatnost ove ozbiljne bolesti. Osim toga, oko 5-10% svih slučajeva javlja se u nasljednom obliku bolesti, što je povezano s mutacijom tumorskih supresorskih gena. Štoviše, mutacije gena su naslijeđene od roditelja do djece. Kako bi identificirali predispoziciju za nasljedni oblik raka dojke, liječnici propisuju BRCA test mutacije gena..

Liječnici razlikuju dva odvojena gena BRCA1 i BRCA2, koji se nalaze na različitim kromosomima. U prisustvu osobe mutacije gena BRCA1 znanstvenici su procijenili vjerojatnost raka dojke kod 50–80%, i raka jajnika na 24–40%. Ako u isto vrijeme još uvijek postoje bliski srodnici koji pate od raka, povećava se rizik od razvoja raka. Također, kada mutacija BRCA1 povećava rizik od razvoja drugih malignih bolesti: rak crijeva, endometrij, ždrijelo, prostata u muškaraca.

Ako osoba koja se ispituje mutacije gena BRCA2 znanstvenici procjenjuju vjerojatnost razvoja raka dojke u 40-70%, a maligne lezije jajnika - u 11-18%. Također je poznato da je mutacija gena BRCA2 izravno povezana s rakom dojke kod muškaraca. Tako je oko 14% muškaraca s ovom dijagnozom mutiralo BRCA2.

Kome je propisana studija?

Važno je

Treba napomenuti da je test mutacije BRCA prilično skup dijagnostički test. Nema potrebe raditi ovaj test za sve žene bez iznimke..

Ima smisla provesti studiju kada se, nakon proučavanja obiteljske povijesti, može pretpostaviti da je žena opterećena nasljednošću.. Dakle, studija o identifikaciji mutacija gena BRCA u takvim slučajevima:

1. Ako najbliži rođak ima povijest raka dojke ili jajnika;
2. Ako su bliski rođaci identificirali mutacije gena BRCA;
3. Uz potvrđenu dijagnozu raka dojke ili jajnika utvrditi etiologiju bolesti.

BRCA geni - norma, interpretacija rezultata

Za provođenje istraživanja u laboratoriju medicinska sestra proizvodi uzorke venske krvi. Zatim se krv ispituje PCR-om. Tijekom istraživanja iz odabranog materijala se izdvaja fragment DNA, koji se zatim analizira posebnim metodama..

BRCA test za tumorski marker uključuje traženje nekoliko najznačajnijih mutacija (u pravilu se identificira do deset mutacija).. Jedna od mogućih opcija bit će naznačena na obrascu istraživanja za svaku mutaciju:

1. Nije otkrivena mutacija;
2. Otkrivena je mutacija.

Što znači zaključak "mutacija koja nije otkrivena"? To ukazuje da gen BRCA nije mutiran, što znači da žena nije sklon nasljednom raku dojke ili jajnika. Ali, naravno, ovaj rezultat ne jamči stopostotnu zaštitu od raka, jer samo 5-10% pada na nasljedni oblik bolesti. U drugim slučajevima, rak potiče drugi mehanizmi koji nisu povezani s BRCA..

Ako oblik kaže "otkrivena mutacija", to znači da je žena nositelj oštećenog gena. To ne znači da ima rak. Međutim, prisutnost mutacije gena značajno povećava rizik od onkopatologije. Poznavajući ove informacije, liječnik će razviti profilaktičke mjere za pacijenta, a također će objasniti koja istraživanja treba redovito provoditi kako bi se spriječio razvoj bolesti..

Grigorov Valeria, liječnik, liječnik