genetičar

Genetika je znanost koja proučava zakone ljudske baštine i varijabilnosti, iako postoji genetika životinja, mikroorganizama, biljaka i drugih. Genetičar je stručnjak koji proučava mehanizme prijenosa različitih bolesti iz generacije u generaciju. Činjenica je da svaka patologija ima svoje zakone, pa nije obavezno da je nosioci neispravnog gena prenose na svoje potomstvo. Osim toga, čak i prijenos određenog gena ne znači uvijek bolest tijela..

Takva specijalnost kao genetičar je vrlo popularna, jer se u svijetu, prema statistikama, 5% djece rađa s raznim kongenitalnim bolestima.

Najčešći su:

  • hemofilija;

  • Downov sindrom;

  • Boja sljepoća;

  • Stražnji dio Bifide;

  • Dislokacija kuka.

Nasljedne i kongenitalne patologije značajno smanjuju kvalitetu ljudskog života, smanjuju njezino trajanje, zahtijevaju pružanje kompetentne medicinske skrbi. Problem s bolesnim djetetom može dotaknuti bilo koji bračni par, jer ljudi nose opterećenje genskih mutacija iz prethodnih generacija, a te se mutacije također javljaju u zametnim stanicama samih roditelja..

Sadržaj članka:

  • Kada se trebam obratiti genetici?
  • Razlozi za pretvaranje u genetiku
  • Kako je prijem u genetici?
  • Dijagnostičke metode u genetici
  • Prevencija nasljednih bolesti

Kada se trebam obratiti genetici?

Potražite savjet od stručnjaka u fazi planiranja trudnoće..

To posebno vrijedi za sljedeće parove:

  • Supružnici koji su suočeni s problemom neplodnosti.

  • Žene koje imaju drugu trudnoću koja se ne razvija.

  • Ponovljeni slučajevi spontanog pobačaja.

  • Identificirane nasljedne bolesti u obitelji.

  • Dob žena starijih od 35 godina.

  • Malformacije fetusa koje su otkrivene tijekom rutinskog ultrazvučnog pregleda.

Dijete može zahtijevati konzultacijsku genetiku. Tako u pedijatriji znanost omogućuje potvrđivanje ili odbacivanje kromosomskih ili nasljednih bolesti kod djeteta. Neophodno je da dijete bude dovedeno u genetiku, ako ima ZPR, tjelesne ili psihorebalne razvojne poremećaje, urođene malformacije ili autistične poremećaje..

Nemojte misliti da je genetsko savjetovanje neobičan postupak. Spada u kategoriju specijaliziranih medicinskih usluga i namijenjen je pomoći pacijentu. Svrha mu je identificirati i spriječiti nasljedne bolesti i malformacije.

Pomoć genetika omogućuje vam da započnete prevenciju, uključujući prenatalnu, pravodobno, da provedete sveobuhvatnu prenatalnu dijagnozu fetusa, ako postoji genetski rizik od razvoja djeteta. Ako se potvrde kongenitalne anomalije, genetičar može dati preliminarnu prognozu razvoja i života djeteta. Moguće je da će se promijeniti taktika liječenja trudnice, poduzeti mjere za provedbu terapijske ili kirurške korekcije otkrivenih kršenja..


Razlozi za pretvaranje u genetiku

Opstetričar-ginekolog je liječnik koji najčešće šalje udane parove na konzultaciju genetičarima, pedijatrima i neonatolozima specijalisti koji preporučuju savjetovanje u genetici djeci i novorođenčadi..

Razlozi za pretvaranje u genetiku mogu biti sljedeći:

  • Primarna neplodnost;

  • Primarni pobačaj;

  • Mrtvorođeni ili spontani pobačaj;

  • Dostupne kongenitalne i nasljedne bolesti u obiteljskoj povijesti;

  • Brak između bliskih srodnika;

  • Postupci planiranja za IVF i ICSI;

  • Nepovoljan tijek trudnoće s rizikom kromosomske patologije;

  • Vjerojatnost kongenitalnih malformacija (prema rezultatima ultrazvuka);

  • Preneseni ARVI, lijekovi, profesionalni rizici, kao negativni čimbenici koji utječu na tijek trudnoće.


Kako je prijem u genetici?

Pacijent koji je došao na savjetovanje morat će proći kroz nekoliko faza:

  • Poboljšanje dijagnoze. Ako postoji sumnja u nasljednu patologiju, liječnik će upotrijebiti različite istraživačke metode kako bi pobio ili potvrdio ovu sumnju: biokemijske, imunološke, citogenetičke, genealoške itd. Osim toga, potrebno je istražiti obiteljsku povijest i otkriti podatke o patologijama koje su dostupne bliskim rođacima. Moguće je da će biti potreban temeljitiji pregled bolesnih rođaka..

  • Prognoza. U ovoj fazi, liječnik će objasniti obitelji koja se prijavila za pomoć o prirodi identificirane bolesti. Sama prognoza temelji se na određenom tipu nasljeđivanja - monogenskom, kromosomskom, multifaktorijskom.

  • Zaključak se daje pacijentima u pisanom obliku, što ukazuje na prognozu zdravlja za potomstvo određene obitelji. Liječnik procjenjuje rizike bolesnog djeteta i o tome obavještava supružnike..

  • Preporuke genetike svodi se na činjenicu da on daje savjete o tome treba li obitelj planirati rođenje djeteta uzimajući u obzir težinu bolesti, očekivano trajanje života i moguće rizike, kako za zdravlje djeteta, tako i za zdravlje roditelja. Što se tiče odluke i hoće li roditi dijete ili ne, supružnici će to preuzeti sami..  


Dijagnostičke metode u genetici

Genetika u svom radu koristi različite složene metode za dijagnosticiranje mogućih kršenja.

Među njima su:

  • Genealoška metoda, koja ima za cilj prikupiti informacije o bolestima rođaka u nekoliko generacija.

  • HLA testiranje ili ispitivanje genetske kompatibilnosti. Ova dijagnostička metoda preporučuje se supružnicima tijekom planiranja buduće trudnoće. Osim toga, moguće je proučavati kariotip muža i žene, analizu polimorfizama gena.

  • Preliminarna studija genetskih abnormalnosti u razvoju embrija dobivenih IVF-om.

  • Neinvazivni kombinirani skrining serumskih markera žene i fetusa. Ova metoda se provodi u fazi nošenja djeteta i omogućuje identificiranje postojeće kromosomske patologije.

  • Invazivne metode dijagnoze fetusa koriste se samo kada je to apsolutno potrebno. Genetski fetalni materijal dobiven je biopsijom korionija, kordocentezom ili amniocentezom.

  • Ultrazvuk fetusa je također prilično informativan način i omogućuje vam da vidite velike defekte i abnormalnosti fetalnog razvoja. Obavlja se obvezno tri puta tijekom nošenja djeteta..

  • Biokemijski pregled je obvezna procedura za sve žene, bez iznimke, koje nose dijete. Ova metoda omogućuje da se isključe mnoge kromosomske abnormalnosti, kao što su: Patau sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd..

  • Skrining novorođenčadi provodi se radi otkrivanja cistične fibroze, galaktosemije, fenilketonurije, kongenitalnog hipotiroidizma, androgenitalnog sindroma. Ako se otkriju biljezi ovih bolesti, dijete se šalje u genetiku i ponavlja postupak ispitivanja. Kada se dijagnoza potvrdi, liječnik propisuje odgovarajući tretman..

Osim gore navedenih metoda, genetičar je u stanju utvrditi očinstvo i majčinstvo, kao i biološki odnos.


Prevencija nasljednih bolesti

Za preventivne svrhe u genetici postoje tri područja:

  • Primarna prevencija. Sve se svodi na planiranje porođaja, napuštanje u prisutnosti visokog rizika razvoja patologije, kao i poboljšanje ljudskog okoliša.

  • Sekundarna profilaksa svodi se na izbor embrija s defektima u fazi prije implantacije. Osim toga, to uključuje prekid trudnoće, ako postoji jasna patologija..

  • Tercijarna prevencija ima za cilj ispraviti one manifestacije koje daju oštećene genotipove.

Kada se dijete rađa s već postojećim defektima, onda najčešće zahtijeva operaciju (s prirođenim manama). Za genetske i kromosomske abnormalnosti neophodna je socijalna podrška i odgovarajuća terapija, kao i cjeloživotno promatranje u genetici..