Tijekom genetskog testa ispitani su uzorci različitih biomaterijala. Svrha laboratorijskih ispitivanja je analiza kromosoma (uključujući njihov broj i lokaciju).
Istraživanje DNK koristi se za dijagnosticiranje genetskih patologija, utvrđivanje osobina osobe za prijenos određene patologije i dobivanje informacija o ozbiljnosti bolesti.
Istraživani biomaterijal
Kao materijal za istraživanje može se koristiti:
- sperma;
- krv
- urina;
- slina;
- izmet;
- koštano tkivo;
- kosa;
- fragmenti mekog tkiva pacijenta.
Svaka osoba naslijedi 50% gena od majke i 50% od oca. Pojedini geni, kao i njihove moguće kombinacije, određuju genotip i fenotip osobe. Među njima - boja očiju i kose, pripadnost krvnim grupama, kao i mogući rizik od bolesti koja se može naslijediti.
Važno je: pojedinačne patološke promjene na razini kromosoma ili pojedinačnih gena mogu, prije ili kasnije, prouzročiti probleme s pacijentovim zdravljem - ponekad vrlo ozbiljne i nepopravljive.
Zašto se vrši genetska analiza??
Genetska analiza ima nekoliko ciljeva:
- izradu obiteljske povijesti određenih patologija. Ovim informacijama, u dogovoru s genetikom, par može objektivno donijeti odluku o poželjnosti začeća;
- utvrđivanje genetske osjetljivosti na Hattingtonovu bolest i rak dojke kod majke;
- dijagnostika nekih patologija fetalnog razvoja. Tijekom prenatalnog testiranja, osobito, može se otkriti Downov sindrom;
- uspostavljanje metaboličkih disfunkcija (osobito, fenilketonurija). Dobivene informacije omogućuju naknadnu izradu optimalnih taktika liječenja;
- provođenje ispitivanja očinstva;
- utvrđivanje genetske osjetljivosti na razvoj HIV-a i različitih vrsta raka.
Priprema za test
Genetski test ne zahtijeva posebnu pripremu. Najprije se savjetuje s lokalnim liječnikom. Liječnik će vas unaprijed upozoriti na sve moguće rizike povezane s testiranjem..
Nakon što su rezultati testa spremni, možda će vam trebati proširena konzultacija s genetikom. Pomoći će vam da shvatite koliko je visok rizik od razvoja patologija, predispozicije na koje se otkriva tijekom genetskog testa.
Kako je sam genetski test??
Najčešće se uzima krv..
Kod odraslih bolesnika krv se uzima iz vene. Ruka na razini ramena povučena je vrpcom, a mjesto umetanja igle temeljito je protrljano sa 70% -tnom otopinom medicinskog etanola. Zatim se umeće igla, u koju je umetnut spremnik za sakupljanje materijala. Na kraju postupka igla se uklanja i mjesto uboda se temeljito tretira alkoholom..
Važno je: kod beba, krv za istraživanje ne uzima se iz vene, nego iz pete!
Za uzorkovanje fetalnih stanica za genetski test, provodi se postupak amniocenteze, koji uključuje punkciju fetalnog mjehura. Također može biti potrebno uzeti uzorak horionskog vila..
Koliko su bolni testovi?
Pacijent može osjetiti neku nelagodu ako se krv iz vene uzme kao materijal za ispitivanje. Bol u ovom slučaju izravno ovisi o osposobljenosti medicinskog radnika..
Uzimanje materijala kao što je sjeme, slina ili urin za genetski test nije povezano s neugodnim osjećajima..
Mogući rizici genetskih istraživanja
Ako se uzme krv iz djetetove pete, mali hematom i oteklina mogu neko vrijeme postojati na mjestu uboda..
Važno je: oteklina također može nastati nakon punkcije vene. U slučaju da je pacijent uzimao varfarin ili slična farmakološka sredstva, moguć je razvoj krvarenja iz oštećene posude..
Dobivanje DNA iz sline ili sperme nije povezano s nikakvim rizikom, ovisno o pravilima asepse i antisepse.
Opće preporuke za provođenje genetskog testa
Podaci dobiveni tijekom medicinskog istraživanja mogu imati određeni utjecaj na vaš život i živote vaših najmilijih..
U slučaju da dajete informacije o osjetljivosti ili prisutnosti određenih bolesti, to može biti uzrok razvoja depresivnog stanja. Moguće je da ćete vi i članovi vaše obitelji trebati pomoć kvalificiranog psihologa..
S druge strane, pravovremene informacije o prijetnji pomoći će u pokretanju pravovremenog i adekvatnog liječenja, sprječavanju ozbiljnih manifestacija bolesti..
Utvrđivanje genetske abnormalnosti kod nerođenog djeteta omogućit će roditeljima da donesu informiranu odluku o očuvanju trudnoće. Ako postoji mogućnost kompliciranog rada, rezultati genetske studije mogu uvjeriti ženu da se na vrijeme javi u perinatalni centar i ni u kojem slučaju ne može roditi kod kuće..
Važno je: genetska istraživanja su prilično skupi medicinski zahvati pa pacijenti moraju koristiti usluge osiguravajućih društava. Mnogi se brinu da će njihovim podacima pristupiti treće strane, ali to apsolutno nije slučaj. Rezultati genetskog pregleda spadaju u koncept "medicinske povjerljivosti".
norma
Pokazatelj norme kod provođenja genetske studije je odsutnost mutacija.
Što treba zapamtiti kada se pripremate za polaganje testa?
Ako je transfuzija krvi provedena manje od tjedan dana prije testa (transfuzija bolesnika), moguće je izvjesno izobličenje rezultata..
Rezultati testova su strogo povjerljive informacije, pristup do kojih možete imati samo vi i vaš liječnik (stručnjak za genetičare).
Važno je: Vrlo često se provodi DNK test kako bi se potvrdilo ili odbilo očinstvo. Treba imati na umu da ovi podaci mogu biti iznenađenje u genetskom testu u drugoj prigodi.!
Rezultati genetskog testa
Pravovremeni embrionalni DNK test s visokim stupnjem vjerojatnosti može otkriti značajne fetalne abnormalnosti. Morate biti spremni da bolest promijeni život cijele obitelji..
Genetski test često pomaže identificirati pacijentovu osjetljivost na bolesti poput ovisnosti, hipertenzije, ishemije, astme, raka prostate, raka pluća..
Kariotipske studije omogućuju nam određivanje oblika i broja kromosoma. Neke abnormalnosti identificirane genetskim testom mogu utjecati na daljnji rast i razvoj.
Pomoću jedinstvenog genetičkog testa BRCA identificiraju osjetljivost na maligne tumore dojke.
DNK genotipografija se široko koristi za utvrđivanje očinstva i identifikaciju tijela. Ova tehnika je najsavršenija sa stajališta proučavanja biološkog materijala. DNK genotipografija mnogo je informativnija od uzimanja otisaka prstiju, pisanja zubne formule ili pregleda krvne grupe.
Vladimir Plisov, liječnik