Hemofilija je nasljedna genetska bolest koja se razvija kada se promijeni jedan gen u X kromosomu. Uglavnom, hemofilija se izražava u nedovoljnoj brzini zgrušavanja krvi, što je razlog prekomjernog krvarenja.
Hemofilija pogađa samo muškarce, ali bolest nasljeđuje od majke. To znači da se prijenos genetske patologije provodi u recesivnom, povezanom s tipom X kromosoma. Sama žena je samo nositelj promijenjenog gena, ali se bolest ne razvija. Iako je znanost svjesna nekoliko slučajeva hemofilije u ženki. Međutim, to se može dogoditi samo ako je majka djevojke nositelj opasnog gena, a otac pati od te bolesti. Tada će žensko dijete rođeno takvim roditeljima također biti bolesno od hemofilije..
Sadržaj članka:
- Zašto se razvija hemofilija, simptomi bolesti
- Opcije nasljeđivanja bolesti
- Vrste i oblici hemofilije
- Kako dijagnosticirati i liječiti hemofiliju?
- Hemofilija kod žena i kraljevskog plemstva
- Problem bolesti
Zašto se razvija hemofilija, simptomi bolesti
Najčešći mit koji se odnosi na hemofiliju je da osoba može umrijeti od gubitka krvi ako dobiju još manju ogrebotinu. Zapravo, to nije posve točno. Povećano krvarenje i sklonost teškom krvarenju doista je znak bolesti, ali krvarenje se može dogoditi čak i bez prethodne ozljede..
Glavni simptomi hemofilije su:
Povećano krvarenje koje se događa s vremena na vrijeme. Nadalje, krvarenje se može otvoriti na pozadini ozljede, nakon vađenja zuba, tijekom operacije.
Krvarenje iz nosa ili krvarenje gingive teško je zaustaviti. Ponekad se događa spontano..
Čak i uz manju ozljedu, pacijent razvija veliki hematom..
Sklonost prema hemartrozi, u kojoj se unutar krvarenja razvija krvarenje s oštećenjem tkiva. U tom slučaju, osoba će osjetiti bol u zglobovima, lezija će postati otečena, raspon pokreta je ograničen. Sekundarna hemartroza dovodi do smanjene pokretljivosti zglobova.
Osobe s hemofilijom često pate od probavnih poremećaja..
Krv može biti prisutna u urinu i izmetu. Njezin izgled u izmetu trebao bi biti razlog za odlazak liječniku. Činjenica je da bolesnici s hemofilijom često razviju bolest bubrega.
Krvarenje u mozgu i leđnoj moždini najteže su komplikacije bolesti koje mogu dovesti do smrti..
Kako se hemofilija javlja kod djeteta?
Kod novorođenčadi se bolest manifestira u obliku velikih potkožnih krvarenja u području glave. Nazivaju se kefalogatemato. Osim toga, krvarenje iz pupkovine može se otvoriti u dojenčetu..
Ponekad su simptomi hemofilije kod bolesnog djeteta blagi, osobito u prvih nekoliko mjeseci života. Činjenica je da dijete od majke dobiva protutijela koja omogućavaju normalno zgrušavanje krvi.
Zašto se razvija hemofilija?
Hemofilija je nasljedna bolest, ali pogađa uglavnom muškarce, a žene su nositelji opasnog gena koji se nalazi na X kromosomu. Stoga je rizik prenošenja patologije na sinove izuzetno visok..
Hemofilija se nasljeđuje recesivnim tipom povezanim s X kromosomom. Čovjek ima jedan X kromosom, ako ga dobije od majke, onda s njom dobiva hemofiliju.
Moderna medicina može detektirati patologiju tijekom fetalnog razvoja djeteta. Nakon rođenja, simptomi bolesti će biti povećano krvarenje i masivni hematomi koji se formiraju bez uzroka.
Znanost još nije pronašla načine kako se nositi s bolešću, jer je postavljena na genetskoj razini. Ljudi rođeni s hemofilijom trebaju dobro paziti na svoje zdravlje i slijediti sve preporuke liječnika..
Opcije nasljeđivanja bolesti
Ako je otac zdrav i majka nositelj gena, tada se može roditi potpuno zdrav sin ili potpuno zdrava kći, ali postoji i mogućnost da ima bolesnog sina i kćer nosioca bolesti. Vjerojatnost rođenja svakog djeteta (i bolesnog i zdravog) je 25%.
Zdrav otac, majka - nosač gena:
Ako je muškarac bolestan od hemofilije, a majka je zdrava, onda će svi sinovi biti zdravi, a sve djevojke biti nositelji bolesti.
Otac hemofilije, zdrava majka:
Ako je otac bolestan od hemofilije, a majka je nositelj gena, tada se može roditi zdravi ili bolesni sin, bolesna kći ili kći nositeljice gena. Vjerojatnost rođenja svake od djece je 25%.
Otac hemofilije, majka - nosač gena:
Vrste i oblici hemofilije
Ovisno o težini bolesti, postoje 3 oblika hemofilije, među kojima su:
Blagi oblik bolesti u kojem se krvarenje razvija samo nakon kirurških zahvata ili u pozadini ozljede..
Umjereni oblik bolesti u kojem se simptomi razvijaju u djetinjstvu. Krvarenje se može otvoriti nakon ozljede, a kod osoba se često javljaju veliki hematomi..
Težak oblik bolesti u kojem se simptomi javljaju u prvim mjesecima nakon rođenja djeteta: tijekom zuba, hodanja i puzanja.
Roditelji ne smiju zanemariti krvarenje iz nosa djeteta, ako se često pojavljuju. Također bi trebali biti upozoreni velikim modricama i modricama koje se pojavljuju u bebi nakon manjih padova i modrica. Takve hematome imaju tendenciju rasta, nadutosti i kada ih dodirnete, dijete će osjetiti bol. Modrice su vrlo dugačke - nekoliko mjeseci.
Hemartroza može biti jedini znak hemofilije u djece mlađe od 3 godine. U ovom slučaju najčešće su zahvaćeni veliki zglobovi: zglobovi koljena, lakta, kukova i ramena. U tom slučaju, dijete će se žaliti na jake bolove, kršenje pokretljivosti zglobova, njihovo oticanje. Moguće je i povećanje tjelesne temperature. Svi ovi simptomi trebali bi biti razlog za odlazak liječniku..
Postoje tri vrste hemofilije:
Tip A, kada bolest uzrokuje abnormalnost gena i pacijent neće imati antihemofilni globulin u krvi, faktor VII. To je najčešći tip bolesti koja se javlja u 85% bolesnika. Ova se patologija smatra klasikom.
Tip B. U ovom slučaju, pacijent ima nedostatak faktora zgrušavanja krvi. Kod takvih pacijenata dolazi do neuspjeha u formiranju koagulacijskih čepova.
Tip C. U ovom slučaju, pacijent u minimalnim količinama će biti prisutan XI faktor zgrušavanja. Ova vrsta bolesti je rjeđa.
Iako se bolest manifestira identičnim simptomima, bez obzira na vrstu, važno je znati, jer omogućuje najveću moguću kvalitetu liječenja..
Kako dijagnosticirati i liječiti hemofiliju?
Da bi se postavila dijagnoza, potrebno je izvršiti genealošku povijest, proći laboratorijske testove i proučiti kliničku sliku bolesti. Liječnik mora utvrditi jesu li pacijentovi bliski rođaci, osobito mužjaci majke, patili od hemofilije..
Tijekom laboratorijskih ispitivanja krvi dodaje se uzorak plazme, u kojem nema faktora zgrušavanja, važno je odrediti ukupan broj tih faktora, kao i razinu njihovog nedostatka, kako bi se provela analiza radi pojašnjenja vremena zgrušavanja. Dobiveni rezultati će procijeniti promjene koje se događaju u tijelu pacijenta..
Iako se bolest ne može izliječiti, njen se tijek može uzeti pod kontrolu. Pacijenti će morati primati injekcije čimbenika koji su manjkavi u tijelu. Dakle, kod hemofilije tipa A, osoba prima faktor VII, a tip B kod hemofilije, faktor IX. Ovi faktori nastaju ili iz krvi donora ili iz krvi životinja koje su podignute posebno za tu svrhu..
Ako će osoba biti osjetljiva na vlastito zdravlje, a liječnik će mu propisati pravo liječenje, onda se njegov životni vijek može izjednačiti s očekivanim životnim vijekom obične osobe..
Vježbe za rehabilitaciju i razvoj zglobova kod hemofilije:
Cijepljenje i hemofilija
Cjepivo za bolest nije razvijeno. Neki ljudi brkaju hemofilično virusno cjepivo s cjepivom za hemofiliju. Međutim, to su dvije potpuno različite bolesti..
S obzirom na rutinsko cijepljenje, hemofilija se treba provoditi kako se očekuje. Međutim, injekciju treba staviti subkutano, a ne intramuskularno. Činjenica je da su intramuskularne injekcije povezane s rizikom od opsežnog hematoma..
Hemofilija kod žena i kraljevskog plemstva
Kod žena se hemofilija razvija vrlo rijetko, stoga postoji vrlo malo informacija o tijeku bolesti među ženama..
Jedno je sigurno poznato - može se roditi bolesna djevojka, pod uvjetom da je majka nositelj gena, a otac će patiti od hemofilije. U ovom slučaju, bolesni ili zdravi sin, kao i bolesna kći ili kći koje nose gen.
Najpoznatija žena koja je nosila patološki gen je kraljica Viktorija. Navodno, ona ima mutaciju gena, jer se ništa ne zna o zdravlju njezinih roditelja u smislu bolesti. Također, znanstvenici sugeriraju da otac kraljice Viktorije nije mogao biti Edward Augustus, već drugi muškarac koji je patio od hemofilije. Međutim, jednostavno nema pouzdanih informacija koje bi mogle potvrditi ili opovrgnuti ovu teoriju. Hemofilija je od Viktorije naslijedila njezin sin Leopold, kao i neki od njezinih unuka i praunuka. Cezarević Aleksej Romanov također je bolovao od hemofilije.
Ponekad se hemofilija naziva kraljevskom bolešću, jer su u obiteljima kraljevskog plemstva dopušteni bračni odnosi s najbližim rođacima. Stoga ne čudi da je hemofilija tako često pogodila upravo ljude koji su pripadali kraljevskoj obitelji.
Hemofilija: Otkrivanje kanala - bolesti i smrt kraljeva:
Problem bolesti
Danas oko 400.000 ljudi pati od hemofilije u svijetu. To znači da će svaki 10,000-ti čovjek biti bolestan od hemofilije.
Moderna medicina nudi takvim ljudima lijekove koji mogu učiniti njihov život dugim i ispunjenim. Čovjek može stvoriti obitelj, posao i učenje, odnosno biti punopravni član društva.
Liječenje hemofilije je skup financijski pothvat. Tako se svake godine na jednog pacijenta troši oko 12 tisuća dolara..
Često postoji nedostatak lijekova za sve pacijente, što je uzrok ranog invaliditeta ovih bolesnika. Štoviše, ne samo mladi ljudi, nego i djeca postaju invalidi..
Također postoji rizik od zaraze hepatitisom i HIV infekcijom tijekom primanja terapije, jer se lijekovi za liječenje dobivaju od krvi davatelja..
U vezi s takvim problemima, znanstvenici su razvili sintetičke lijekove VIII i IX faktore koji ne predstavljaju prijetnju ljudskom zdravlju u smislu infekcije opasnim bolestima. Međutim, njihova cijena ostaje previsoka..
Video: Tajne zdravlja "hemofilija":