Manifestacije hemofilije opisane su u spisima liječnika i povjesničara medicine iz davnih vremena. U tim dalekim stoljećima liječnici su se suočavali s problemom povećanog krvarenja i smrti. No uzrok ove bolesti bio je slabo shvaćen, a liječenje je također bilo neučinkovito..
Bolest je službeno nazvana i definirana u 19. stoljeću..
Sadržaj: Etiologija Uzroci hemofilije Uzorak prijenosa naslijeđenih osobina Hemofilija sorte Kako se manifestira hemofilija. Pritužbe i simptomi Kako posumnjati na hemofiliju u novorođenčeta Potvrda dijagnoze hemofilije s laboratorijskim podacima Kako liječiti hemofilije i komplikacije Preventivne mjere
etiologija
Hemofilija je nasljedni poremećaj kod kojeg dolazi do kršenja procesa zgrušavanja krvi (koagulacije). Kao rezultat toga, pacijent ima krvarenje u zglobnim šupljinama, mišićnom tkivu, u svim organima tijela..
Hemofilija je patologija u kojoj se povećava krvarenje. Medicinska klasifikacija klasificira ovu bolest kao skupinu hemoragijske dijateze, nasljedne koagulopatije, stanja u kojima je poremećeno zgrušavanje krvi. U teškim slučajevima pacijenti postaju invalidi..
Predstavnici kraljevskih dinastija često su patili od ove bolesti, zbog čega je hemofilija nazvana kraljevska ili viktorijanska bolest (u čast kraljice Viktorije, jedine žene koja je imala ovu bolest)..
Kako živjeti s hemofilijom? Odgovor na ovo pitanje naći ćete nakon gledanja pregleda videozapisa:
Uzroci hemofilije
Sve informacije o osobi položene su u kromosome koji se nalaze u staničnoj jezgri. Svaki znak koji osigurava sličnost s roditeljima kodiran je kromosomskom regijom - genom.
Patološke promjene gena (mutacije) dovode do brojnih bolesti.
Osoba ima ukupno 23 para kromosoma. Posljednji par su spolni kromosomi, označeni su slovima X i Y. Za žene, ovaj se par sastoji od dva X kromosoma (XX), kod muškaraca X i Y (XY)..
Mutirani gen odgovoran za prijenos hemofilije je naslijeđen u X kromosomu. Znači li to da će se nužno bolesno dijete roditi od roditelja koji ima ovu bolest? Ne. Ovdje je potrebno razumjeti pojam "dominantnog" i "recesivnog" gena.
Nasljedni uzorak prijenosa
Rođeno dijete dobiva dva gena koji su odgovorni za jedan znak, recimo za boju kose. Prvi gen je od majke, drugi je od oca. Geni su dominantni (dominantni) i recesivni (manji). Ako dijete naslijedi dva dominantna gena od majke i oca, onda će se ta osobina očitovati. Ako su dva recesivna, onda će se i ona manifestirati. Ako je dominantna naslijeđena od jednog roditelja i recesivnog od drugog, tada će se pojaviti znak dominantnog gena u bebi.
Gen koji nosi hemofiliju je recesivan. Prenosi se samo s X kromosomom. Dakle, žensko dijete treba recesivni gen u oba X kromosoma kako bi se ova bolest pojavila. Ako se to dogodi, beba umire nakon stvaranja vlastitog hematopoetskog sustava. To se događa u 4 tjedna trudnoće. Ako je simptom hemofilije samo u jednom X kromosomu, a drugi nosi zdrav gen, tada se bolest neće manifestirati, jer će dominantni zdravi gen potisnuti recesivno. Stoga, žena može biti nositelj bolesti, ali nije bolesna.
Sorte hemofilije
Povećano krvarenje u ovoj bolesti je uzrokovano kršenjem procesa zgrušavanja krvi, produžujući njegovo vrijeme. Problem je uzrokovan promjenom faktora zgrušavanja, kojih ima 12.
Praktična medicina suočava se s tri vrste bolesti:
- Hemofilija A. Uzrokovan nedovoljnim sadržajem faktora VIII (antihemofilnog globulina). Ova vrsta bolesti je glavna (klasična), jer pogađa oko 85% bolesnika s hemofilijom. Ova varijanta bolesti popraćena je najtežim krvarenjem;
- Hemofilija B. Razvijeno u vezi s nedostatkom faktora IX plazme (Božić). Ova vrsta patologije ometa stvaranje koagulacijskog čepa sekundarne razine. Pojavljuje se u 10% slučajeva;
- Hemofilija C. Ova opcija uzrokuje nedostatak faktora zgrušavanja XI. Do danas je isključena iz klasifikacije hemofilije i dodjeljuje se posebnoj bolesti, jer se razlikuje u kliničkim znakovima od prave hemofilije. Distribuirani među Aškenazi Židovima, muškarci i žene su bolesni.
Kako se manifestira hemofilija. Prigovori i simptomi
Hemofilija se manifestira:
stvaranje modrica, modrica, potkožnog krvarenja na različitim mjestima. Doprinositelji: modrice, udarci, traumatski učinci, ozljede oštrim predmetima, narušavanje integriteta kože.- pojava krvi u mokraći (hematurija);
- krvarenje nakon operacije, vađenje zuba, drugi traumatski postupci;
- nakupljanje krvi u šupljinama zglobova (hemartroza), često se ponavlja i dovodi do stvaranja bolesti zglobova (ankiloza) koje uzrokuju bol, proliferaciju vezivnog tkiva, ograničavanje pokretljivosti (kontrakturu)
stvaranje modrica, modrica, potkožnog krvarenja na različitim mjestima. Doprinositelji: modrice, udarci, traumatski učinci, ozljede oštrim predmetima, narušavanje integriteta kože.
U male djece, hematomi se često pojavljuju na glavi, u području stražnjice, lopatama. Fiziološko zube prati konstantno krvarenje. Također često dolazi do iscjedka krvi iz sluznice nosa i usta pri grizu jezika i obraza.
Ozljeda oka je posebno opasna. Krvarenje može dovesti do potpune sljepoće..
S godinama, manifestacije postaju umjerenije, krvarenja se izglađuju, njihova opasnost više nije tako velika..
U svakodnevnom životu postoji mit o slučajevima krvarenja kod pacijenata koji boluju od hemofilije, od najmanjeg rezanja ili ogrebotine. Zapravo, nije. Teške operacije i unutarnje krvarenje neobjašnjivog podrijetla su opasne. Najvjerojatnije, kombinacija mehanizama krvarenja s bolesti i krhkost, propusnost krvnih žila.
Obratite pozornost: U bolesnika s hemofilijom uočena su ponovljena (ponavljajuća) krvarenja nakon ozljeda. Na pozadini zaustavljanja, u nekoliko sati ili dana proces se može ponoviti.
Stoga je potrebno pažljivo promatranje takvih pacijenata. Često ponovljeno krvarenje uzrokuje anemiju tijekom vremena..
U 70% svih slučajeva primjećeno je intraartikularno krvarenje. Udio potkožnih obroka čini oko 20%, najčešće u području maksimalnih mišićnih opterećenja. Oko 5-7% krvarenja javlja se u gastrointestinalnim i iz moždanih žila.
Razvijene hematome mogu trajati i do 2 mjeseca. U slučaju komplikacija (gnojenja) potrebno je izvršiti njegovo otvaranje i uklanjanje nekrotičnih masa..
Krvarenja u zglobovima (hemartroza) mogu dovesti do invalidnosti.
Komplikacije krvarenja iz tkiva bubrega mogu biti:
- bolni sindrom;
- bubrežna kolika (mehanička iritacija urinarnog trakta krvnim ugruškom);
- upala bubrežne zdjelice (pielonefritis);
- vodenica bubrega (hidronefroza);
- uništenje i sklerotične promjene u kapilarama bubrega.
Kako sumnjati na hemofiliju u novorođenčeta
Neprestano, dugotrajno krvarenje iz pupčane vrpce, modrice i modrice na glavi i konveksni dijelovi tijela djeteta zahtijevaju hitne krvne testove za hemofiliju. Te je studije potrebno dopuniti temeljitim ispitivanjem od strane rođaka kako bi se otkrili slučajevi bolesti u obitelji..
Potvrda dijagnoze laboratorijskih podataka o hemofiliji
Dijagnoza hemofilije karakterizira sljedeća krvna slika:
- smanjenje koncentracije (glavno obilježje) i aktivnost faktora zgrušavanja (VII u obliku A, IX u obliku B) ispod 50%;
- povećanje vremena zgrušavanja krvi za više od 10 minuta;
- nepromijenjena količina fibrinogena;
- povećano trombinsko vrijeme;
- smanjenje protrombinskog indeksa (IPT);
Kako liječiti hemofilije i komplikacije
Ne postoje radikalni načini utjecanja na uzrok bolesti. Simptomatska, olakšavajuća terapija s potpornim lijekovima..
Da bi se to postiglo, pacijentima se daju:
- otopine koncentrata nestalih faktora zgrušavanja (od 4 do 8 doza dnevno s heparinom 1500 IU.), lijekovi pripremljeni iz krvi donora, također iz hematičkih komponenti životinjskog tkiva;
- preparati svježe plazme, krioprecipitat (ovisno o jačini od 10 do 30 U. na 1 kg mase, 1 put dnevno), antihemofilični (od 300 do 500 ml u 8-12 sati) i donorska plazma (10-20 ml po kg) po danu). Injekcije se mogu dati svaki dan ili svaki drugi dan;
- s teškom anemijom - transfuzijom krvi, masom crvenih krvnih zrnaca;
- kapanje otopine glukoze, poliglukin, reambirin itd.;
- plazmafereza (za uklanjanje antitijela prema faktorima zgrušavanja), prednizon.
Hemartroza u kombinaciji s opisanim metodama nadopunjena je punkcijom zglobne vrećice za aspiraciju (selekciju) krvavog sadržaja uz naknadno davanje hormonskih lijekova. Bol u ekstremitetu zahtijeva maksimalnu nepokretnost, sve do imobilizacije. Rehabilitacija se obavlja fizikalnim i fizioterapijskim metodama..
Komplicirani slučajevi s pojavom kontraktura, osteoartritisa, patoloških fraktura mogu se dopuniti kirurškim liječenjem u ortopedskim odjeljenjima.
Obratite pozornost: propisivanje nesteroidnih protuupalnih lijekova bolesnicima s hemofilijom kategorički je kontraindicirano zbog rizika od mogućeg razvoja krvarenja.
Preventivne mjere
Počinju s potrebom za savjetovanjem u medicinskom genetskom savjetovanju, određivanju gena hemofilije u X kromosomu.
U slučaju postojeće bolesti, neophodna je dispanzijska registracija, održavanje dnevnog režima i načina života, isključujući fizičko preopterećenje i traumu. Preporučeni satovi plivanja, teretana s projektilima koji ne uzrokuju ozljede..
Kako bi se spriječile komplikacije, rođaci su obučeni da pomognu u krvarenju. U nekim slučajevima koncentrati faktora koagulacije ubrizgavaju se svaka tri mjeseca..
Detaljne informacije o povijesti "bolesti kraljeva" i njezinim pojavama prikazane su u video pregledu:
Lotin Alexander, radiolog, narcolog