Willebrandova bolest (BV) je nasljedna patologija u kojoj je umanjena zgrušavanja krvi. Klinički je sličan hemofiliji, ali je krvarenje s njim duže. Bolest se prenosi s roditelja na djecu svake generacije i češća je u žena. U prosjeku, svaki tisućiti stanovnik Zemlje je bolestan.
Uzroci von Willebrandove bolesti
Jedan od dijelova hemostatskog sustava ljudskog tijela je Willebrandov faktor (EF), koji obavlja dvije glavne funkcije:
- aktivira mehanizam adhezije (lijepljenje) trombocita na mjesto oštećenja krvne žile;
- stabilizira faktor zgrušavanja VIII koji cirkulira u krvi.
Različiti genetski poremećaji uzrokuju defekt u sintezi Willebrandovog faktora, zbog čega se proizvodi u nedovoljnim količinama (u nekim slučajevima njegova sinteza uopće nije moguća). Moguća je varijanta bolesti, u kojoj je količina PV optimalna, ali je sam protein neispravan i ne može obavljati svoje funkcije. Kao rezultat toga, prema različitim izvorima, od 0,1 do 1% populacije pati od nedostatka PV-a. Međutim, često je ova bolest blaga i ne može se uopće dijagnosticirati..
Simptomi von Willebrandove bolesti
Po prvi put patologija se obično otkriva u ranom djetinjstvu, često već u drugoj godini života djeteta. Sumnja na von Willebrandovu bolest uzrokovana je potkožnim krvarenjima, krvarenjem iz nosa i usta. U teškim slučajevima, bez popratne ulcerativne pozadine, javlja se gastrointestinalno krvarenje (uglavnom karakteristično za stariju dob). Kod žena se bolest manifestira menoragijom i postporođajnim metroagama..
Porođaj u žena s Willebrandovom bolesti ponekad predstavlja ozbiljnu prijetnju zdravlju zbog rizika od obilnog neprekidnog krvarenja. Međutim, u većini slučajeva tijekom trudnoće sinteza PV se normalizira, postupno se vraća u normalu, ali u postporođajnom razdoblju u roku od nekoliko dana njegova koncentracija se smanjuje. Stoga takve žene treba nadzirati ginekolog najmanje 3 tjedna..
BV se odvija ciklički, s razdobljima krvarenja, izmjeničnim remisijama različitih trajanja. Težina tečaja uvelike varira čak i među članovima jedne obitelji, najčešće bolesnici imaju blage ili umjerene oblike patologije..
Smatra se da je dijagnostički nalaz olymptomatski tip bolesti s rijetkim krvarenjem iz nosa..
Dijagnostika von Willebrandove bolesti
Prilikom postavljanja dijagnoze vodeću ulogu imaju podaci iz obiteljske povijesti i laboratorijski parametri. Temeljito istraživanje otkriva nasljednu prirodu patologije koja, zajedno s hemoragijskim sindromom, može pružiti liječniku potrebne informacije za ispravnu preliminarnu dijagnozu..
Laboratorijski testovi mogu pouzdano utvrditi von Willebrandovu bolest. Da biste to učinili, upotrijebite sljedeće testove:
- Trajanje krvarenja u Shitikovoj modifikaciji - povećanje od više od 12 minuta;
- Aktivnost faktora VIII (normalno 58-160%);
- aktivnost PV antigena (normalno 55-165%);
- kofaktorska aktivnost ristocetina (normalno 54-153%);
- multimerička analiza.
Promjene ovih pokazatelja uvjerljivo dokazuju postojanje defekata u sustavu zgrušavanja koji su povezani s oštećenjem ili nedostatkom von Willebrandovog faktora.
Liječenje i prevencija
Osobe koje pate od BV liječe se hematolozima. Zbog nasljedne prirode bolesti nemoguće je konačno riješiti problem, pa se liječnici bore samo s njegovim posljedicama. Jedina učinkovita metoda liječenja ove patologije je zaustaviti krvarenje..
U slučaju malih površinskih ozljeda, dovoljno pritisnuti zavoje ili nanošenje tampona hemostatskom spužvom. Teški oblici krvarenja liječe se intravenskom infuzijom lijekova koji sadrže von Willebrandov faktor - tvar koja nije u krvi pacijenta. Desmopresin ima dobar učinak - sintetizirani analog vazopresina, kao i derivati aminokapronih i traneksamičnih kiselina i hormonskih oralnih kontraceptiva.
Spriječiti pojavu ove bolesti je nemoguće, budući da ga dijete nasljeđuje od bolesnog roditelja. Možete samo smanjiti rizik od krvarenja sprječavanjem ozljede, zabranjujući uporabu acetilsalicilne kiseline u bilo kojoj dozi i obliku doziranja. Operacije se provode samo iz zdravstvenih razloga. Trudnice s BV trebaju biti registrirane kod hematologa.
Bozbey Gennady, liječnik hitne pomoći