dermatitis

Obiteljska akroherija - nasljedna kožna bolest

Obitelj Acrogeria je jedna od atrofičnih dermatoza. To znači da se s takvim bolestima koža razrjeđuje i atrofira, njene funkcije su narušene - prije svega, zaštitne barijere. Najčešće su pogođeni distalni dijelovi udova (šaka i stopala), a koža na podlakticama i na licu rjeđe su uključeni u patološki proces..

Ova patologija je rijetka nasljedna bolest. Otkriva se ispitivanjem kože, proučavanjem obiteljske povijesti i provođenjem histoloških dijagnostičkih metoda..

Do danas nisu razvijeni načini liječenja patologije. Konzervativna simptomatska terapija koristi se za ublažavanje stanja bolesnika i sprječavanje razvoja komplikacija. U liječenju se uglavnom koriste vitaminski pripravci i biogeni stimulansi..

Gottron-ov sindrom, ili obiteljski acrogeria: što je to?

Obitelj Acrocheria prvi put je opisana relativno nedavno - 1941. Opisala ju je njemački dermatolog H. Gottron (dakle, drugo ime za ovu bolest je Gottron sindrom). Također je sugerirao da je bolest oslabljena ili neuspješna (nepotpuno formirana) forma druge dermatološke bolesti, poznatiji kao progerija ili Getchinson-Gilfordov sindrom (ova patologija leži u genetski određenom preranom starenju organizma)..

Suvremeni akademski svijet drži se Gottronove teorije iz razloga što je obiteljska akrogerija najbliža progeriji u njezinim manifestacijama. Istodobno su otkrivene osobitosti akrogerije obiteljskog, zbog čega se ne može ubrojiti među manifestacije progerije i treba je razlikovati u zasebnu bolest..  Te su značajke odsutnost sljedećih znakova progerije:

  • nanizm - zaostajanje u rastu i fizički razvoj, koji nastaje zbog proizvodnje nedovoljne količine somatotropnog hormona;
  • finoća kose;
  • rana alopecija (alopecija);
  • hipoplazija (nerazvijenost) genitalnih organa.

Trenutno se ne sugeriraju druge teorije o razvoju akroheja u obitelji - nema dovoljno dokaza da se kao uzročnici bolesti mogu imenovati infektivni, imunološki, upalni i drugi čimbenici, za koje se često sumnja da se pojavljuju slabo razumljive bolesti (ne samo dermatološki)..

Ova se patologija smatra obiteljskom, ali u većini slučajeva ona utječe na žene.. Razlozi za "rodnu" prednost još uvijek nisu jasni. Manifestacije se dijagnosticiraju već u ranoj dobi - kod dječjih djevojaka. Obiteljska akrocheria također može biti prvi put otkrivena kod mladih ljudi ili u zrelijoj dobi. No, to najvjerojatnije znači da pacijent nije prethodno tražio liječničku pomoć, ili znakovi bolesti nisu bili dovoljno izražajni, te stoga nisu primijećeni kada je pacijent posjetio kliniku iz nekog drugog razloga..

razlozi

Obitelj Acrogeria smatra se nasljednom bolesti. Proučavanjem obiteljske anamneze pacijenata sugerirano je da bolest se prenosi autosomno recesivno - to znači da se za pojavu sljedeće generacije bolesti mora pojaviti dva para (alela), koji su odgovorni za neki znak (u ovom slučaju stanje kože). neispravan.

Pitanje se također proučava mogu li se ispostaviti geni, u prisutnosti kojih se bolest razvija, kao rezultat mutacija i zatim prenijeti s generacije na generaciju. Ako mogu, onda se postavlja pitanje jesu li takve mutacije spontane ili nastaju kada su izložene agresivnim faktorima..

Razvoj patologije

Razvoj obiteljske akroterije nije dobro shvaćen. No, ima više teorija koje objašnjavaju kako se promjene kože stvaraju tijekom određene bolesti, za razliku od teorije pojave.. Sljedeće teorije su najupečatljivije:

  • povrede sinteze fibroblasta;
  • struktura oštećenja;
  • neuspjeh hipofize.

Prema sintetičkoj teoriji, u određenim dijelovima kože postoje povrede funkcija fibroblasta. To su stanice vezivnog tkiva koje proizvode izvanstanični matriks - tvar koja sadrži stanice tih drugih tkiva (u ovom slučaju kože) i koja ih drži zajedno, ne dopuštajući im da se odvoje. Osim toga, fibroblasti proizvode tvari koje su prekursori proteina kolagena i elastina, kao i mukopolisaharidi. Teorija izgleda uvjerljivo, jer zbog poremećaja rada fibroblasta u drugim patologijama, koža također može, kao u slučaju obiteljske akrohemije, osiromašiti i razrjeđivati..

Obratite pozornost

Zagovornici teorije defektne strukture tvrde da je tijekom akrogerije obiteljske strukture i formiranja kolagena, koji je dio kože i osigurava njegovo normalno stanje, poremećen.

Prema teoriji hipofizne insuficijencije, manjkavi geni dovode do formiranja atrofične kože, a istodobno narušavaju funkcioniranje hipofize - moždani privjesak u obliku zaobljene formacije, što je normalno:

  • proizvodi hormone koji utječu na rast, metabolizam i reprodukciju;
  • je središnji organ endokrinog sustava;
  • blisko povezana i interakcija s hipotalamusom, koji regulira mnoge funkcije tijela.

U slučaju akrogerija, obiteljske morfološke promjene na dijelu kože vrlo su slične onima koje se razvijaju tijekom progerije, što se potvrđuje na temelju proučavanja kože pod mikroskopom.. No, postoje razlike od progeria - s acrocheria:

  • promjene na koži javljaju se samo u određenim dijelovima tijela;
  • takve promjene mogu biti neuspješne (nepotpune).

Simptomi i fotografije Gottron sindroma

Ova se bolest manifestira poremećajima:

  • koža;
  • extracutaneous.

Koža je najčešće zahvaćena:

  • četke;
  • zaustaviti;
  • podlaktice;
  • ponekad lica (osobito u području nosa).
Obratite pozornost

Znakovi prednosti obiteljske sklonosti otkrivaju se kod djevojčica - osobito odmah nakon rođenja ili u prvim godinama života djeteta. Pretpostavlja se da muškarci obolijevaju s istom učestalošću kao i žene, ali morfološke promjene na koži koje su se pojavile sporije su napredovale, a vidljivi poremećaji se pojavljuju kasnije nego kod žena..

Koža na zahvaćenim područjima postaje tanja (i često krhka - razvija se takozvana krhkost kože), postaje žućkasta u boji, dobiva "pergamentni" izgled, koji se primjećuje kod normalnih starijih osoba. Krvne žile se jasno vide kroz razrijeđenu kožu..

U nekim slučajevima se otkrivaju i druge povrede - tako da na licu bolesnika može doći do jakog eritema (crvenilo kože)..

Karakteristično je da se dodaci kože (žlijezde lojnice i znojnice) na zahvaćenim područjima ne mijenjaju i funkcioniraju kao i obično - izlučivanje znoja i sebuma nije poremećeno.

Od ekstrakutalnih manifestacija acrogeria, obiteljske su tipične:

  • acromicria;
  • micrognathia;
  • kršenje formacije denticije;
  • sklerodermija;
  • krhkost i mršavost krvnih žila;
  • atrofični gastritis.

acromicria, koja se pojavljuje u opisanoj patologiji naziva se smanjenje veličine četkica - one izgledaju nerazvijene. Posebno karakteristična promjena prstiju - razrjeđuju se, u nekim slučajevima imaju oblik kukova. U ovom slučaju, oblik i veličina stopala ostaju nepromijenjeni, povrede se odnose samo na njihovu kožu.

micrognathia pojavljuje se često kao acromicriya. Ovo smanjenje veličine gornje čeljusti - izgleda kao nerazvijeno. Često se čini da je osoba s normalnim oblikom lica "vezala" gornju čeljust fetusa u kasnijim fazama razvoja..

Povreda formacije denticije može se dogoditi s acrogeria obitelji, kako u pozadini mikrognatije, tako i kod normalne veličine gornje čeljusti.. Takvo kršenje je to što zubi:

  • ne nalazi se na istoj liniji;
  • djelomično rotirajući duž osi;
  • ne smije biti okomito na donji rub čeljusti, već pod kutom;
  • imaju nepravilan oblik.

Osim takvih nedostataka, često dolazi do kašnjenja u mijenjanju mliječnih zuba do trajnih..

Kada se acrochey obitelj može razviti sklerodermija. To je difuzni poremećaj vezivnog tkiva, kojeg karakteriziraju fibrosklerotske promjene u različitim tkivima - njihov pečat. Najčešće su pogođeni:

  • koža;
  • zglobova;
  • mišića;
  • unutarnje organe;
  • spremnici.

Tipični znakovi skleroderme (i, prema tome, ekstrakutane manifestacije obiteljskih acrogeria) su:

  • Srčani udar


    Raynaudov sindrom - poremećaj arterijske cirkulacije stopala i ruku pod utjecajem hladnoće ili emocionalnog uzbuđenja, što je povezano s oslabljenom vaskularnom inervacijom;
  • lice nalik maski;
  • telangiektazija - trajno širenje malih žila kože (arteriole, venule i kapilare) u obliku zvjezdica ili retikuluma;
  • polimiozitis je sustavna upalna lezija mišićnog tkiva (uglavnom prugastih mišića udova), što je praćeno bolom, progresivnom slabošću i atrofijom zahvaćenih mišića;
  • kontrakture - smanjenje amplitude (raspona) pokreta u zglobovima;
  • patologija jednjaka, srca, pluća, bubrega.

Zbog krhkosti i delikatnosti krvnih žila koje prate obiteljske arogere, u tkivima se mogu pojaviti hematomi čak i sa manjim učinkom..

Obratite pozornost

Atrochey u obitelji, atrofični gastritis često se pojavljuje - upalne lezije želučane sluznice protiv atrofičnih promjena. Patologija se razvija zbog rane involucije sluznice želuca - njenog obrnutog razvoja, koji se normalno javlja kao fenomen povezan s dobi..

dijagnostika

Nije teško identificirati promjene u koži karakteristične za akroheriju obitelji. No, problematično je dijagnosticirati ovu bolest, a ne niz drugih, što također može otkriti opisane poremećaje. S druge strane, obiteljska akroherija manifestira se ne samo kožom, već i ekstra-dermalnim poremećajima, zbog čega se može posumnjati na njegovu pojavu. No, to nije i ključ za točnu dijagnozu - u bolesnika s kožnim promjenama, kao u obiteljskim akrogerijama, atrofičnim gastritisom, Raynaudovom sindromu i drugim patologijama karakterističnim za opisanu patologiju može se pojaviti istovremeno. Stoga, da bi se postavila ispravna dijagnoza, potrebno je uključiti sve moguće istraživačke metode - uključujući složene genetske.

Važne su informacije dobivene u proučavanju povijesti (povijesti) bolesti. Osobito, pacijent (ili roditelji, ako se sumnja na bolest kod djeteta) mora saznati sljedeće:

  • kada su se pojavili prvi znakovi bolesti;
  • je li bilo koji od srodnika imao slične poremećaje kože;
  • jesu li uočeni trajni poremećaji u želucu, mišićima, zglobovima i drugim strukturama tijela;
  • Postoji li veza između kože i lezija.

Podaci fizičkog pregleda bit će kako slijedi:

  • Na pregledu, koža ruku, stopala i lica ima izgled "pergamenta", naborana je, izgleda staro, žućkaste boje. Mogu se otkriti telangiektazije i modrice;
  • palpacija (palpacija) - bez ikakvih osobina. Suprotno "starom" tipu kože, njegove taktilne promjene nisu otkrivene, budući da se dodaci kože ne mijenjaju, izlučivanje znoja i sebuma nije poremećeno..

Također je potrebno provesti fiziološko istraživanje drugih struktura tijela - tijekom pregleda, palpacije, udaranja (prisluškivanja), auskultacija (slušanje fonendoskopa) bit će određena promjenama u njihovom porazu.. Posebno se utvrđuju sljedeće karakteristične promjene:

  • s Raynaudovim sindromom - smanjenje temperature ruku i nogu;
  • s polimiozitisom - opipljiva bol u mišićima;
  • s kontrakturama - poteškoća u pokušajima aktivnih i pasivnih pokreta u zglobovima

i drugi.

Od instrumentalnih istraživačkih metoda u dijagnostici acrochey obitelji koriste se:

  • pregled kože s povećalom - pomaže da se promjene kože vide jasnije;
  • biopsija kože - sakupljanje područja s naknadnim pregledom pod mikroskopom.

Ako je potrebno, uključiti instrumentalne metode istraživanja koje će pomoći u otkrivanju promjena izvan kože, koje se javljaju tijekom opisane patologije, kao i provesti diferencijalnu dijagnostiku. Ovo je:

  • fibrogastroskopija (FGS) - endoskop se ubacuje u lumen želuca, ispituje se njegova površina, a nađu se atrofične i upalne promjene karakteristične za atrofični gastritis koji se javlja tijekom obiteljske arogerije;
  • Rendgenski snimci distalnih ekstremiteta (ruke i stopala) - privučeni zbog činjenice da se tijekom opisane patologije mogu navesti promjene u strukturi kostiju koje se ne manifestiraju klinički (posebno rukama i nogama). Na rendgenskim snimcima kompaktan sloj je komprimiran, koštani infantilizam (nerazvijenost), ponekad proces kaljenja (zbijanja) koštanog tkiva.

Od laboratorijskih istraživačkih metoda, najvrednije u dijagnostici acrochey obitelji su:

  • histološko ispitivanje biopsije - metoda je proučavanje strukture tkiva kože. Histološka slika u akrocheriji obitelji slična je slici karakterističnoj za atrofične dermatoze - otkrivena je izražena atrofija dermisa, poremećena raspodjela kolagenskih i elastinskih vlakana. Struktura ostalih slojeva kože, kao i potkožnog masnog tkiva se ne mijenja;
  • Citološka pretraga biopsije - to je proučavanje stanične strukture kože. Istodobno su otkrivene distrofične promjene fibroblasta - one su povećane, imaju brojne inkluzije.

Također, za procjenu ekstra kožnih manifestacija obiteljske akroherije i za provođenje diferencijalne dijagnostike mogu se koristiti i druge laboratorijske istraživačke metode:

  • kompletna krvna slika - za otkrivanje upalnih promjena u različitim organima i tkivima (pokazat će povećanje broja leukocita i ESR-a);
  • analiza urina - određivanje problema s bubrezima;
  • analiza želučanog soka - za procjenu funkcije izlučivanja želuca

i drugi.

Budući da mogu biti prisutne dodatne kožne manifestacije opisane patologije, nužna je konzultacija s odgovarajućim specijalistima - vaskularni kirurg, gastroenterolog, traumatolog, ortoped i drugi. Preporučuje se i genetsko savjetovanje..

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalna (karakteristična) dijagnostika acrogeria u obitelji najčešće se provodi s takvim bolestima i patološkim stanjima kao:

  • stečeni oblici geroderma - atrofija kože, podsjeća na starost;
  • atrofični kronični akrodermatitis - patološka promjena na koži atrofične prirode, čiji je prvi simptom cijanotična eritema, a zatim se javlja atrofija, stanjivanje i piling; 
  • involutivne promjene kože - one koje se promatraju uz istinsko starenje

i neke druge.

komplikacije

Komplikacije obiteljskih acrogeria često proizlaze iz činjenice da koža u ovoj bolesti postaje tanja i gubi svoje zaštitne barijere funkcije.. Najčešće komplikacije su:

  • povećana ranjivost kože. Čak i uz malu silu, takvu kožu je lako ogrebati, trljati ili rezati, lako se pukne;
  • pyoderma - difuzno gnojno oštećenje površinskih slojeva kože zbog dodatka sekundarne infekcije koja lako prodire u rane atrofirane i razrijeđene kože;
  • apsces - ograničen apsces.

Kada je pacijent zapostavljen, pacijent nije spreman za liječenje ili kasni u liječenju na klinici, sekundarne komplikacije se mogu pojaviti s vremenom zbog primarnih komplikacija - one su povezane s širenjem gnojno-infektivnih procesa u dubljim tkivima, a zatim u cijelom tijelu.. Te komplikacije uključuju:

  • celulitis - proliveno oštećenje gnojnog tkiva;
  • sepsa - migracija infektivnog agensa s krvlju ili limfom u cijelom tijelu, nakon čega slijedi moguća pojava sekundarnih metastatskih ulkusa.

Liječenje obitelji

Obiteljska acrogeria danas spada u kategoriju neizlječivih dermatoloških bolesti. Etiotropsko liječenje (ono koje je usmjereno na uzroke i mehanizme razvoja) kao takvo nema, jer medicina još nije naučila kako ispraviti genetske neuspjehe, a razvojni proces ove patologije površno je proučavan..

Sastanci su usmjereni na opće jačanje kože i prevenciju komplikacija..

Preporučeni opći pristupi koji poboljšavaju prehranu tkiva su:

  • konzumiranje hrane s dovoljnom količinom proteina, masti, ugljikohidrata, vitamina i elemenata u tragovima;
  • vitaminska terapija - opća i lokalna;
  • korištenje hranjivih krema.

Pravilan odabir higijenskih i kozmetičkih proizvoda za njegu kože je važan..

Učinkovitost svih gore navedenih sredstava varira kod različitih bolesnika..

Patologije koje su ekstra-dermalne manifestacije familijarne acrogeria tretiraju se prema prihvaćenim režimima liječenja..

prevencija

Opisana patologija odnosi se na genetske bolesti, stoga ne postoje metode prevencije..

Da biste izbjegli komplikacije, treba paziti na kožu:

  • brinuti se za nju uz uporabu dokazane kozmetike;
  • spriječiti sve ozljede;
  • ne koristite piling;
  • manikuru i pedikuru izvoditi samo u profesionalnim salonima dokazanih majstora.

Izvanjske manifestacije patologije ne mogu se izbjeći, ali bi bilo prikladno pridržavanje preporuka koje će pomoći smanjiti ozbiljnost takvih povreda:

  • dijetalna hrana - s atrofičnim gastritisom;
  • odgovarajuća opterećenja - za kontrakture

i drugi.

pogled

Prognoze za cjelokupno zdravlje su povoljne. Skrbom za kožu možete spriječiti komplikacije s njihove strane.. Out-skin manifestacije acrogeria nisu agresivni u obitelji, razvijaju se dovoljno sporo i može se zaustaviti..

Što se tiče oporavka, prognoza je neizvjesna ili nepovoljna. Potrebno je održavati stanje kože pod kontrolom, kako bi se izbjeglo mehaničko djelovanje na zahvaćena područja..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, savjetnik liječnik