Rijetki, ali opasni autoimuni poliglandularni sindrom

Smatra se da su endokrinološke bolesti među najtežima u suvremenoj medicinskoj praksi, jer bolesnici s takvom patologijom često zahtijevaju doživotnu zamjensku terapiju. Još ozbiljnije stanje je kombinacija patologija nekoliko endokrinih organa. Poliglandularni sindrom ili sindrom poliglandorske insuficijencije naziva se polorganska bolest koju karakterizira prisutnost patološkog procesa u nekoliko endokrinih žlijezda, kao posljedica njihove primarne autoimune lezije, u kombinaciji s oštećenjem drugih organa. skupina. Postoji određena ovisnost o spolu i dobi, što se vidi ovisno o vrsti poliglandularnog sindroma..

Etiologija i patogeneza autoimunog poliglandularnog sindroma

U etiologiji poliendokrinog sindroma, nekoliko čimbenika ima vodeću ulogu. Obiteljska priroda bolesti pokazuje njezin genetski determinizam. Do danas su identificirane osobe koje određuju sklonost za pojedine komponente autoimunog poliglandularnog sindroma. Prije svega, HLA etogeni. Također se pretpostavlja da postoje geni, čije su mutacije polazni mehanizam posebno za ovaj autoimuni proces u cjelini. Oni se mogu lokalizirati kako u HLA regiji tako iu drugim regijama genoma. Prema najnovijim podacima, na kromosomu 21 otkriven je gen AIRE koji regulira autoimunitet. U mnogih bolesnika utvrđeno je da autoimuni poliglandularni sindrom prvog tipa mutira taj gen. Do danas se istraživanja na ovom području nastavljaju, budući da mehanizam patogeneze bolesti nije u potpunosti shvaćen, a poznato je da genetske metode određuju samo osjetljivost na pojavu bilo kojeg poliendokrinog sindroma. Za pojavu prvih manifestacija karakteristične kliničke slike potrebno je djelovati na druge ne-genetske čimbenike. U patogenezi bilo koje autoimune bolesti, vodeći faktor je smanjenje imunološke tolerancije na stanične antigene, što dovodi do destruktivnih promjena u tkivima zahvaćenih organa. Prema tome, kod autoimunog poliglandularnog sindroma može se vidjeti morfološka fibroza i atrofija tkiva u zahvaćenim žlijezdama..

Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 1: simptomi bolesti

Whitakerov sindrom ili MEDAC sindrom (MultipleEndocrineDeficiency, Autoimune, Candidiasis, Candida polyendocrine syndrome) karakterizira tzv. Patološka trijada, uključujući manifestacije kandidijaze kože i sluznice, hipoparatiroidizam i znakove primarne adrenalne insuficijencije. Druge komponente mogu uključivati ​​primarni hipotireoidizam, kronični aktivni hepatitis, poremećeni apsorpcijski sindrom, vitiligo, autoimuni gastritis, alopeciju, dijabetes melitus (rijetko). U velikom broju slučajeva, sindrom se manifestira u nekompletnom obliku, pa se dijagnoza postavlja kada postoje dvije od tri glavne komponente..

Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 2: simptomi bolesti

Schmidtov sindrom prvi je put opisao 1926. godine MV Schmidt, koji je opisao dva bolesnika s kroničnim tiroiditisom i primarnom insuficijencijom nadbubrežne žlijezde. Prisutnost znakova oštećenja štitne žlijezde i nadbubrežne žlijezde obvezna je za utvrđivanje dijagnoze poliglandularnog sindroma drugog tipa. Inzulin-ovisan dijabetes melitus, primarni hipogonadizam i vitiligo također su česte komponente. Poliglandularni sindrom drugog tipa najčešći je oblik poliendokrinog sindroma. Nekoliko generacija iste obitelji je bolesno, u 75% slučajeva to su žene od 20 do 33 godine. Bolest započinje manifestacijama adrenalne insuficijencije, a tijekom sljedećeg desetljeća pridružuju se i ostale komponente sindroma..

Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 3: simptomi bolesti

Ovaj tip poliglandularnog sindroma karakterizira kombinacija autoimune štitnjače s drugom autoimunom bolesti (ne nužno endokrinopatije), ali bez dodatka kronične adrenalne insuficijencije. Najčešće su žene bolesne u dobi od 30-40 godina. Uobičajeno je razlikovati tri vrste autoimunog poliglandularnog sindroma 3 tipa, ovisno o tome što je kombinirano s bolesti štitnjače.

  • APS 3A - kombinacija autoimune bolesti štitnjače s dijabetesom melitusom tipa 1;
  • APS 3B - autoimuna bolest štitnjače i autoimuno oštećenje želuca (perniciozna anemija, atrofični gastritis);
  • APS 3C - autoimuna bolest štitnjače i druge autoimune bolesti (alopecija, vitiligo, miastenija, itd.)

Druge komponente autoimuni poliglandulami sindrom tipa 3 mogu biti bolesti kao što su hipogonadizam, neurohipofize, celijakije, autoimunog hepatitisa, primarne biliarne ciroze, sklerozni kolangitis, autoimuna trombocitopenija, autoimuna hemolitička anemija, multipla skleroza, vaskulitis i neke kolagena.

Kriteriji za dijagnosticiranje autoimunog poliglandularnog sindroma

Primarna karika u uspostavljanju dijagnoze autoimunog poliglandularnog sindroma je kompetentno prikupljena povijest, budući da prisutnost sličnih manifestacija u drugim članovima obitelji, učestalost i priroda dodavanja novih simptoma ne mogu samo pomoći u utvrđivanju dijagnoze, već također ukazuju na vjerojatnu prirodu bolesti kod određenog pacijenta..

Kada je fizikalni pregled važan, prije svega, obratite pažnju na kožu, nokte, kosu, zube, sluznicu, da biste otkrili znakove hipoparatiroidizma i kandidijaze.

Laboratorijske i instrumentalne studije su vrlo važna komponenta u dijagnostici poliendokrinog sindroma jer izravno potvrđuju prisutnost hormonskih promjena. Procjena razine kalcija, fosfora i paratoromorona u krvnoj plazmi provodi se radi dijagnosticiranja hipoparitiroidizma. Razina kalija i natrija, kortizola i ACTH u krvi pomaže u dijagnosticiranju adrenalne insuficijencije. Razina šećera u krvi, glikiranog hemoglobina i rezultati testa tolerancije glukoze potvrđuju dodatak dijabetesa.

Da bi se potvrdila autoimuna priroda bolesti, utvrđena je prisutnost autoantitijela na ciljne organe. Primjerice, u 50-70% bolesnika s autoimunim poliglandularnim sindromom drugog tipa određena su antitiroidna autoantitijela, u 10-20% - autoantitijela na stanice otočića, u 8-15% - autoantitijela na antigene kore nadbubrežne žlijezde.

Molekularna genetska dijagnostika, koja omogućuje identificiranje mutiranog gena, može pomoći u postavljanju dijagnoze, kako u fazi kliničkih manifestacija, tako iu identificiranju bolesti prije pojave njenih simptoma, primjerice kod rođaka pacijenata..

Liječenje bolesnika s poliglandularnim sindromom: liječenje lijekovima i lijekovima

Budući da je bolest autoimuna i multi-organska, tretman je prvenstveno usmjeren na uklanjanje simptoma bolesti i sprječavanje pojave izvanrednih stanja..

Hormonska nadomjesna terapija glukokortikoidima i mineralokortikoidima provodi se kako bi se ispravila adrenalna insuficijencija i hipotiroidizam. Pripravci kalcija i vitamina D koriste se za ispravljanje stanja u hipoparatiroidizmu. Svi lijekovi se daju u strogo individualnim dozama. Imunosupresivi, kao što je ciklosporin, koriste se za ispravljanje razine šećera u krvi. U većini slučajeva potrebna je terapija inzulinom. Antifungici kao što je flukonazol koriste se za uklanjanje manifestacija kandidijaze..

Bolesnici bi trebali biti na individualno odabranoj prehrani, sastavljenoj na temelju rezultata biokemijskih testova krvi. Prehrana strogo zabranjuje unos alkoholnih pića..

U nekim slučajevima, kao što je pojava timoma, može biti potrebno kirurško liječenje. Do danas se provode studije o mogućnosti radikalnog kirurškog liječenja poliglandularnog sindroma transplantacijom endokrinih organa i tkiva..

Liječenje poliendokrinog sindroma prvenstveno je usmjereno na sprječavanje nastupa akutnih stanja koja zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć, kao i za sprječavanje pridržavanja drugih komponenti sindroma..