Disbolizam i metabolizam mogu biti genetski uzrokovani i manifestirani ovisno o tipu nasljeđivanja. Poremećaj metabolizma u pozadini nedostatka enzima homogentizinaze pridonosi nepotpunom cijepanju homogentizinske kiseline, koja ima svoje manifestacije. Ovo stanje se zove Alcaptonuria. Patologiju karakterizira izlučivanje homogentizinske kiseline urinom i njegovo taloženje u tkivima. Prvi znakovi alkaptonurije manifestiraju se već u djetinjstvu sa specifičnim simptomima. Kako se manifestira Alcaptonuria? Koji je mehanizam za razvoj simptoma Alcaptonurie??
Uzroci i mehanizmi razvoja kliničkih manifestacija Alcaptonuria
Alcaptonuria se također naziva homogentisine aciduria i nasljedna oheroza. Osnova patologije je povreda metabolizma tirozina, koju karakterizira stvaranje intermedijernog metabolita - homogentizinske kiseline. Simptomi alkaptonurija nalaze se dalje na estete-portal.com. Manifestacije bolesti su polisistemske, tako da su u liječenju alkoholizma uključeni ortopedi, dermatolozi, urolozi, reumatolozi, genetika i kardiokirurzi..
Alkapsonurija je enzimopatija koja se nasljeđuje autosomno recesivno. Mutacija se događa na dugom kraku 3. kromosoma..
Karakteristike izmjene homogentisične kiseline:
- Kod zdrave osobe homogentisična kiselina je intermedijer metabolizma fenilalanina i tirozina..
- Kiselina pod djelovanjem homogentinaze pretvara se u maleacetocetatnu kiselinu s daljnjim cijepanjem do acetoacetičnih i fumarnih kiselina, koje su dalje uključene u cikluse biokemijskih reakcija.
- Uz nedostatak enzima homogentizinske kiseline, on se ne metabolizira, pretvarajući se u polifenole.
- Polifenoli se nakupljaju u vezivnom tkivu i izlučuju se urinom..
Tri glavne kliničke manifestacije Alcaptonuria
Alkapsonurija se manifestira sljedećim kompleksom simptoma: artropatija, acidurija i okronoza. Ove kliničke manifestacije pojavljuju se u različita vremena. Dakle, bojenje mokraće se promatra od rođenja, oštećenje zglobova počinje nakon 40 godina, a bojenje kože postaje izraženo u dobi od 30 godina..
Čak iu ranom djetinjstvu možete vidjeti prve znakove Alcaptonurija - tamne mrlje dijafragme s urina ostaju na bebinim pelenama, koje se ne ispiru. Kada se mokraća analizira, prikupljeni urin u banci brzo postaje smeđi..
Takvo dijete je pod povećanim rizikom od razvoja pijelonefritisa, kalkuloznog prostatitisa i urolitijaze. Pojava kože je pojava sivo-smeđe pigmentacije na koži lica, dlanova, vrata, trbuha, prepona i aksilarne regije..
Tipičan znak Alcaptonurie je sivo-plavo obojenje ušnih školjki, njihovo zbijanje, kao i pigmentacija bjeloočnice i konjunktive..
Pigment se taloži u hrskavici grkljana, što se manifestira kao kratak dah, promuklost i povreda gutanja. S godinama su ventili srca i aorte kalcificirani. Mišićnoskeletni sustav zahvaćen je razvojem deformirajuće spondiloze lumbalnog i torakalnog područja. To pridonosi rastu lumbalne lordoze, boli i ukočenosti pokreta. Dalje se razvija deformirajući osteoartritis. Takve se promjene manifestiraju oticanjem, bolom, smanjenom pokretljivošću, krepitusom i razvojem fleksijskih kontraktura..
Etiopatogenetsko liječenje Alcaptonuria ne postoji. Provodi se samo simptomatsko liječenje kako bi se spriječilo prekomjerno stvaranje homogentizinske kiseline. Kada se alkaptonurii preporuča slijediti dijetu s niskim sadržajem proteina..