Nastanak cista u parenhimnim organima može biti posljedica narušavanja embriogeneze ili nasljednosti. Kada jedna cista bilo kojeg organa govori o razvojnom poremećaju ovog organa. Ako postoje ciste u nekoliko organa, to je nasljedna bolest. Formiranje cista (hemangioblastoma) može biti u gotovo svakom organu. Ali identifikacija hemangioblastoma u određenim organima govori o određenoj bolesti. Dakle, Hippel-Lindau bolest karakterizira angiomatoza mrežnice i struktura središnjeg živčanog sustava. Što je Hippel-Lindau bolest, čitajte dalje .
Hippelova bolest - Lindau. Koje angiome ukazuju na bolest?
Hippel-Lindauova bolest nasljeđuje se autosomno dominantno. Gen odgovoran za pojavu sindroma nalazi se na kratkom kraku kromosoma 3 (3p25r25). Glavne manifestacije bolesti su prisutnost angioma retinalnih žila, hemangioblastoma mozga i kičmene moždine, feokromocita i bubrežnih karcinoma, ciste pankreasa.
Hemangioblastom je benigni rast koji, kako raste, uzrokuje određene simptome. Bolest se odlikuje raznim kliničkim manifestacijama i ovisi o tome na koji organ utječe stvaranje veličine koja je dovoljna za manifestaciju bolesti. Angioma se može otkriti u bilo kojoj posudi, ali češće je to fundusa.
Ranije, kada dijagnoza nije bila na istoj razini kao što je sada, ljudi s ovom bolešću jedva su živjeli 50 godina. Sada, u skladu s razvojem dijagnostičkih postupaka i svijesti javnosti, ljudi s ovom bolešću, uz pravovremenu dijagnozu bolesti i liječenje, žive pun život. Oko 90% nosača gena do 65. godine života ima barem jednu manifestaciju bolesti.
Znakovi Hippelove bolesti - Lindau. Uzroci raznih simptoma
Simptomi bolesti ovise o tome koji organ utječe na neoplazme. U prisutnosti angiomatoze u mrežnici, koja se često manifestira prije dobi od 25 godina u nosiocima gena, uočava se oštećenje vida. Prilikom ispitivanja fundusa možete otkriti angiome.
U prisutnosti hemangioblastoma u središnjem živčanom sustavu, simptomi mogu biti vrlo različiti. Tu je glavobolja, mučnina, vrtoglavica, nestabilnost pri hodanju, nekoordiniranost. Periodični poremećaji svijesti govore o trajanju procesa i velikoj količini hemangioblasta.
U prisustvu hemangioblastoma u leđnoj moždini, to se očituje u oslabljenoj osjetljivosti, razvoju paralize. Povreda procesa defekacije i mokrenja. Bol je rijetko uznemirila pacijente s Hippelovom bolešću - Lindau.
Oko petine bolesnika s Hippel-Landauovom bolešću razvija feohromocitom. Simptomi bolesti u njegovoj prisutnosti manifestiraju se visokim krvnim tlakom, znojenjem, palpitacijama, bljedilom kože i glavoboljom.
U 10% bolesnika tumor raste u endolimfatičnoj vrećici unutarnjeg uha, što se manifestira smanjenjem sluha, zvonjenjem u ušima, vrtoglavicom i slabošću mišića lica, bilježi se neravnoteža. Takvi znakovi Hippel-Lindauove bolesti često se miješaju s neurološkim patologijama..
Metode za dijagnosticiranje znakova bolesti. Ciljevi liječenja Hippelove bolesti - Lindau
Za pravodobno otkrivanje znakova Hippel-Lindau bolesti važno je da ne propustite sve medicinske preglede. Ako se otkriju neki simptomi, ne smijete odgoditi posjet liječniku..
Hemangioblastome se otkrivaju MRI mozga. U slučaju slučajnog otkrivanja hemangioblastoma i u nedostatku simptomatskih znakova bolesti, oni se ne žure ukloniti ih. Potrebno nam je dinamičko praćenje stanja i brzine rasta hemanioblastoma. S progresivnim rastom tumora i pojavom simptoma indicirano je kirurško uklanjanje ciste. Ako postoji više cista u mozgu, pitanje uklanjanja onih koji uzrokuju najozbiljnije simptome je riješeno..
Tumor se uklanja mikrokirurški. U pravilu, nakon kirurškog uklanjanja, ciste se ne vraćaju na isto mjesto, ali to ne isključuje mogućnost pojave novih hemangioblastoma druge lokalizacije..
Dakle, Hippel-Lindauova bolest je nasljedna bolest, čije pravovremeno otkrivanje ne predstavlja posebnu opasnost za život. Otkrivanje znakova bolesti pojavit će se u svakom slučaju, ako osoba prođe godišnji liječnički pregled i napravi MRI skeniranje mozga. Liječenje bolesti sastoji se od simptomatske terapije, odnosno uklanjanja hemangioblastoma, ako uzrokuju simptome.