Posljednjih godina pozornost je privukla sve veća učestalost mastocitoze. Čini se da se slučajevi mastocitoze kože često ne dijagnosticiraju i evidentiraju se kao druge kronične kožne bolesti. Čak i uz povoljnu prognozu bolesti kod djece, standardi za njegovo liječenje ostaju neriješeni..
Lidiya Denisovna Kalyuzhnaya,
Liječnik-dermatolog,
Počasni radnik znanosti i tehnologije Ukrajine, dr. Med., Profesor.
Mastocitoza - dijagnostička složenost i standardi liječenja
Posljednjih godina pozornost je privukla sve veća učestalost mastocitoze. Čini se da se slučajevi mastocitoze kože često ne dijagnosticiraju i evidentiraju se kao druge kronične kožne bolesti. Čak i uz povoljnu prognozu bolesti kod djece, standardi za njegovo liječenje ostaju neriješeni. mastocitoza
Prvo izvješće o hiperpigmentiranim mjestima s spontanim prijelazom na urtikarne elemente na koži dvogodišnje djevojčice pojavilo se 1869. (Nettlrship E. i Tay W). Vrijedno je spomenuti da je samo 8 godina kasnije, 1877. godine, Paul Ehrlich otkrio i opisao mastocite (mastocite). Sljedeće godine, A. Sangster je opisao pacijenta s teškim svrbežom, urtikarijom i pigmentacijom, te ih je nazvao “pigmentna urtikarija”. P.G. Unna je prvi rekao da kada kožni osip pigmentne urtikarije reagira na iritirajuće čimbenike, to je dalo pravo nazvati bolest mastocitozom. I tek nakon 60 godina, J.M. Ellis je prvi put opisao pacijenta sa sistemskom mastocitozom. U otprilike 55% bolesnika mastocitoza se javlja u dobi od 2 godine, au 10% slučajeva pojavljuje se u dobi od 2 do 15 godina. U ovoj patologiji rodne sklonosti nisu obilježene, a većina pacijenata nema obiteljsku sklonost. U literaturi je objavljeno oko 70 opaženih obiteljskih slučajeva, uključujući 15 monozigotnih blizanaca (s pretežno monozigotnim blizancima koji su bili nespojivi s mastocitozom)..
Trenutno su formirane glavne dijagnostičke pozicije za uspostavu dijagnoze. “mastocitoza”:
- Pojava mastocitoze može se pojaviti od rođenja do odrasle dobi i ograničena je na kožu (većina djece) ili zahvaća različite organe, kao što su koštana srž, jetra, slezena, limfni čvorovi (kod odraslih)..
- Mastocitom kao tupo mjesto ili čvor opažen je uglavnom kod djece.
- Kod djece je bolest karakteristična po normalnom tijeku i često se manifestira pojedinačnim ili višestruko crvenkasto-smeđim pjegama (urticaria pigmentosa), koje nestaju u adolescenciji..
- Odrasli s mastocitozom ili nemaju osip, ili imaju crveno-smeđe mrlje i papule promjera 2-5 mm na koži. Kod odraslih, bolest se nastavlja tijekom cijelog života.
- Većina odraslih bolesnika ima postojana telangiektatična mjesta..
- Trljanje rashesa često dovodi do pojave mjehurića na njihovoj površini (znak Darye), što je tipičnije za djecu i ovisi o gustoći mastocita u tim osipima..
- U ranom djetinjstvu, s mastocitozom, uz makulopapularne erupcije, mogu se pojaviti žuljevi..
- Bolest može biti asimptomatska ili imati istodobne simptome kada se oslobađaju medijatori mastocita, što se ostvaruje u obliku svrbeža, svjetlije boje osipa, bolova u trbuhu, proljeva, hipotenzije i nesvjestice..
Simptomi mastocitoze
I kod djece i kod odraslih, mastocitoza može biti popraćena kompleksom simptoma, koji ponekad uključuju ne samo lezije kože, već i druge organe. Takvi razni simptomi u obliku raznih fizioloških učinaka povezani su s izlučivanjem mastocita takvih upalnih medijatora kao histamina, eikozanoida, citokina. Prigovori i manifestacije se kreću od svrbeža i upale do bolova u trbuhu, proljeva, zimice, vrtoglavice i nesvjestice. Obično se naglašava odsutnost plućnih simptoma. Žalbe na groznicu, noćno znojenje, povraćanje, gubitak težine, bol u kostima, epigastrične tegobe, problemi s razmišljanjem često služe kao signal za ekstrakutanu mastocitozu. Smrtni slučajevi povezani s naglim oslobađanjem medijatora mastocita su rijetki, ali postoje izolirani izvještaji o takvim slučajevima kod odraslih i djece..
Simptomi mastocitoze mogu se pogoršati tijekom vježbanja, topline i lokalnih ozljeda. Osim toga, alkohol, lijekovi, salicilati i drugi nesteroidni protuupalni lijekovi, antikolinergici dovode do pogoršanja simptoma mastocitoze. Neki sustavni anestetici mogu čak izazvati anafilaksiju..
Kožne manifestacije mastocitoze u djece
Tijek kožne mastocitoze u djece može imati tri kliničke forme:
- solitarni mastocitom,
- pigmentna urtikarija,
- difuzna kožna mastocitoza.
U djece, mastocitoza pretežno počinje u dobi od 2 godine s pojavom ravnih ili blago povišenih erupcija iznad okolne kože. Takvi osipi mogu crveniti ili se pretvoriti u urtikariju i plikove tijekom trenja, nakon vruće kupke, kao posljedica uporabe lijekova i hrane koji potiču oslobađanje histamina (Slika 1). Mastocitoza u djece manifestira se pojedinačnim crvenkasto-smeđim ili žuto-crvenim pjegama i čvorovima (s mastocitom) ili se razlikuje od crvenkasto-smeđe do smeđe mrlje i papule (pigmentirana urtikarija; slika 2, 3). Mastocitom se može otkriti već pri rođenju ili se razvija u djetinjstvu, čini 15-20% dječje mastocitoze. Osip se obično pojavljuje na distalnim ekstremitetima, ali može imati najrazličitiju lokalizaciju (sl. 4)..
Pigmentirana urtikarija obično se manifestira u ranom djetinjstvu na tijelu, iako se može pojaviti u bilo kojem području, ostavljajući slobodni središnji dio lica, vlasišta, dlanova i tabana. Rijetke manifestacije u djece su telangiektatična mjesta. Ponekad kod dojenčadi i djece s pigmentiranom urtikarijom i difuznim manifestacijama kože mjehurići i mjehurići nisu skloni ožiljcima, koji su rezultat oslobađanja serumskih proteaza mastocitima (sl. 5, 6). Bulozne erupcije mastocitoze obično prestaju nakon 3-5 godina.
Kožne manifestacije mastocitoze u odraslih
Mastocitoza u odraslih značajno se razlikuje od mastocitoze u djece. U većini slučajeva, manifestacije na koži kod odraslih sastoje se od crvenkastosmeđih mrlja i papula promjera do 1 cm. Prevladava lokalizacija ovih lezija na tijelu i proksimalnim ekstremitetima, rjeđe na licu, distalnim ekstremitetima, dlanovima i tabanima (sl. 7). Ove erupcije imaju tendenciju spontanog razrješenja, ali se na kraju ponovno pojavljuju. Rijetkiji oblik kod odraslih je teleangiectic pjegavi oblik. Gustoća mastocita u mastocitomu i dječjoj pigmentnoj urtikariji premašuje normu za 40–150 puta, a kod odraslih - 8 puta. To objašnjava spremnost kože kod djece da reagira na vanjske čimbenike (znak Darie).
Sistemske manifestacije mastocitoze
Skeletni poremećaji uglavnom su uočeni kod odraslih bolesnika, rijetko u djece, u pravilu su to nalazi tijekom dijagnoze zračenja. Uglavnom su pogođene kosti lubanje, kralježnice i kosti zdjelice. Kod odraslih bolesnika sa sistemskom mastocitozom preko 50% ima difuzne promjene kostiju, a samo 2% su lokalizirane. Temelj patologije je difuzna demineralizacija praćena osteosklerozom, s vremenom prelaskom u mješovite promjene u obliku osteoporoze s osteosklerozom. Kod odraslih bolesnika s mastocitozom s nedekalcificiranom ilijačnom kosti pronađena je povećana količina mastocita u uzorku biopsije, što uzrokuje promjene u kortikalnim i trabekularnim dijelovima kosti. Takvi podaci doveli su do hipoteze da su mastociti i njihovi posrednici izravno odgovorni za skeletne poremećaje u ovoj bolesti..
U 50-60% odraslih bolesnika uočena je splenomegalija. Bolesnici s mastocitozom mogu imati gastrointestinalne simptome kao što su bol u trbuhu, proljev, mučnina i povraćanje. Bol je izazvana uporabom alkohola, određene hrane, stresa i stimulacije medijatora mastocita. Proljev u bolesnika s ovom patologijom je epizodičan. U sustavnoj mastocitozi mogu postojati sekundarni gastritis, pa čak i peptički ulkusi. Simptomi poremećaja živčanog sustava uključuju razdražljivost, umor, glavobolju, smanjenu pažnju i motivaciju, ograničenu memoriju za dolazeće događaje, nemogućnost učinkovitog rada, poteškoće u komunikaciji s drugim ljudima. Smatra se da su ti simptomi sekundarni i da su uzrokovani medijatorima mastocita. Elektroencefalogram u ovih bolesnika je normalan, ili se otkrivaju promjene toksične ili metaboličke prirode..
Klasifikacija mastocitoze
Mastocitoza je podijeljena u 4 tipa (I-IV):
- tip I predstavlja najveću skupinu, obuhvaća većinu djece i dovoljno veliki broj odraslih bolesnika. Ova kategorija pacijenata ima osip na koži, ali se mogu pojaviti i sistemske promjene. S prilično mirnim tijekom ove vrste mastocitoze, može se primijetiti jedan ili više sljedećih simptoma:
povećanje broja mastocita u koži;
ulkus želuca i dvanaesnika;
sekundarna malapsorpcija uzrokovana infiltracijom mastocita u crijevo s odgovarajućim oslobađanjem medijatora;
skeletne promjene kao rezultat povećanja broja mastocita i njihovih medijatora;
hemodinamička nestabilnost u obliku plime i oseke;
mastocitna infiltracija koštane srži, jetre, slezene i limfnih čvorova.
Za razliku od mastocitoze u djece, u odraslih su karakteristični ekstrakutani simptomi, uglavnom sistemski; - u tipu II mastocitoza je povezana s hematološkim bolestima, kada lezije kože nisu potrebne. Obično kod takvih bolesnika zahvaćena su jetra, slezena i limfni čvorovi. Riječ je o starijim pacijentima, a vodeći simptomi su vrućica, gubitak težine, opća slabost, vruće trepće, gastrointestinalni fenomeni. Hematološke asocijacije uključuju: policitemiju, kroničnu mijeloidnu leukemiju, kroničnu mielomonocitnu leukemiju, idiopatsku mielofibrozu, limfom, hipereozinofilni sindrom. Može postojati i sekundarna mieloblastna ili mielomonocitna leukemija. Uz hematološke promjene u materijalu koštane srži, povećava se i broj mastocita. Prognoza u takvim slučajevima ovisi o težini hematološke bolesti;
- mastocitoza tipa III je rijetka, razlikuje se uglavnom u nedostatku kliničkih simptoma s kože. Infiltrati mastocita nalaze se u koštanoj srži, probavnom traktu, jetri, slezeni i limfnim čvorovima. Smrt s takvom mastocitozom događa se u 2-4 godine;
- Mastocitoza tipa IV (mastocitna leukemija) također je rijetka. U tim slučajevima, 10% nuklearnih stanica u krvi su predstavljene mastocitima. Treba napomenuti da su pojedinačni mastociti u krvi iznimno rijetki, pa bi njihov izgled trebao biti upozoren. Većina tih pacijenata nema nikakvih manifestacija na koži. Kliničku sliku ovog oblika karakterizira groznica, gubitak težine, bol u trbuhu, proljev, mučnina i povraćanje..
Dijagnoza mastocitoze
Dijagnoza mastocitoze može se potvrditi otkrivanjem mastocita u jednom ili više organa. Kada je mastocitoza kože histopatološki, u lezijama se nalazi mastocitički infiltrat. Ispitivanje se provodi bojanjem lijeka toluidin plavom (prema Giemsi i Lederu) ili imunohistokemijom pomoću monoklonskih antitijela na triptazu ili CD117. U sustavnoj mastocitozi, bez obzira na simptome, uočene su povišene razine alfa triptaze u serumu..
U bolesnika sa sistemskom mastocitozom ili uobičajenim pojavama kože u dnevnom urinu, histamin i njegovi metaboliti su povišeni. Činjenica da 18% djece s pigmentnom urtikarijom u uzorku biopsije koštane srži ima mastocitičnu infiltraciju treba biti alarmantno. Naravno, takvim pacijentima treba posvetiti posebnu pozornost u smislu uklanjanja izazovnih čimbenika i praćenja njihovog stanja do adolescencije. Treba napomenuti da se u polovici bolesne djece proces spontano rješava u adolescenciji, au četvrtini kod odrasle osobe. Pa ipak, 5% djece još uvijek ima sustavnu mastocitozu..
Liječenje mastocitoze
Prije svega, bolesnici moraju biti oprezni s čimbenicima koji dovode do degranulacije mastocita (alkohol, antiholinergici, aspirin i drugi nesteroidni protuupalni lijekovi, lijekove, polimiksin B). Potrebno je naglasiti da toplina i trenje elemenata osipa mogu izazvati pojavu lokalnih i sistemskih simptoma i da ih treba isključiti iz svakodnevnog života takvih pacijenata. Potrebno je upozoriti osobe s tom patologijom na rizik od pogoršanja kad se kupaju u vrućoj vodi, kada se koža utrlja s krpicom za ruke, dok se nosi uska odjeća. Bolesnici trebaju izbjegavati izlaganje ekstremnim uvjetima okolne temperature. Usput, u bolesnika s mastocitozom postoji rizik i uporaba anestetika (uključujući lidokain).
U ublažavanju simptoma, antagonisti histaminskih receptora su učinkoviti, što zapravo predstavlja simptomatsku terapiju za pogoršanje. Postoje izvješća o učinkovitosti PUVA terapije 4 puta tjedno. Korištenje topikalnih kortikosteroida tijekom 6 ili više tjedana uklanja osjećaj svrbeža dugo vremena (do 12 mjeseci). U situaciji ekstremne akutne egzacerbacije kortikosteroidi se koriste sustavno, kao i hitna injekcija epinefrina..
Na temelju kiai.com.ua