Među nasljednom hemoragičnom dijatezom, Willebrandova bolest je na trećem mjestu po učestalosti nakon hemofilije A i trombocitopatije. Patologija se javlja s učestalošću od 2 slučaja na 10 tisuća ljudi. Razvoj von Willebrandove bolesti povezan je s mutacijama u kromosomu gena von Willebrandovog faktora. Patologija se može naslijediti i autosomno dominantnim tipom i recesivnim tipom. Simptomi bolesti mogu se prepoznati već u prvim mjesecima života. Kako se manifestira von Willebrandova bolest? Koji je tretman potreban za patologiju?
Klinička slika blagog tijeka von Willebrandove bolesti
Više detalja o uzrocima, mehanizmima poremećaja zgrušavanja u von Willebrandovoj bolesti, kao i tipovima bolesti opisani su u prethodnom članku..
Willebrandova bolest očituje se u hemoragijskim sindromima različitog intenziteta, koji ovise o ozbiljnosti procesa, komorbiditetima i vrsti bolesti..
Kod blažih oblika von Willebrandove bolesti 1 i 2, prvi simptom je spontana pojava nazalnog krvarenja.
Karakteristično je pojavljivanje potkožnih i intrakutanih krvarenja u obliku ekhimoze i petehije, produljeno krvarenje nakon ozljeda, minimalno invazivne kirurške intervencije i ekstrakcija zuba. Kod žena postoji teška menstruacija i krvarenje iz maternice, a porođaj je popraćen pretjeranim gubitkom krvi..
Manifestacije teške von Willebrandove bolesti
Kliničke varijante tečaja i treće vrste von Willebrandove bolesti vrlo su slične slici hemofilije.
Bolest je praćena čestim pojavljivanjem bolnih hematoma mekih tkiva i potkožnih krvarenja. Promatraju se krvarenja u velikim zglobovima, a hemartroza se pojavljuje s malom tjelesnom aktivnošću ili čak pri hodu.
Dugotrajno krvarenje se primjećuje kod ozljeda, operacija, krvarenja iz nosa, desni i organa probavnog trakta. Nakon ozljeda često se stvaraju teški ožiljci. Teška von Willebrandova bolest otkriva se tijekom prvih mjeseci života djeteta. Hemoragijski sindrom tijekom bolesti se izmjenjuje s potpunim nestankom simptoma neko vrijeme. Izražena klinička slika dovodi do teške posthemoragijske anemije.
Aspekti dijagnoze. Laboratorijski znaci von Willebrandove bolesti
Da bi se postavila dijagnoza, važno je razjasniti obiteljsku anamnezu, usporediti kliničku sliku bolesti i laboratorijske podatke vaskularno - trombocitne i plazma hemostaze. Da biste to učinili, dodijeljene su sljedeće studije:
- biokemijski test krvi;
- koagulogram koji određuje razinu fibrinogena, trombocita i vrijeme zgrušavanja krvi;
- protrombinski indeks;
- APTT.
Svakako testirajte kabelski snop i test stezanja. Da bi se potvrdila von Willebrandova bolest, utvrđena je razina von Willebrandovog faktora u krvnom serumu, kao i njegova aktivnost. Ispitivanje aktivnosti ristocetina - kofaktora provodi se metodama imunoelektroforeze i ELISA. Također je informativan u istraživanju faktora aktivacije trombocita, aktivnosti VII. Faktora zgrušavanja krvi i agregacije trombocita, posebno na normalnoj razini von Willebrandovog faktora i VIII..
Willebrandova bolest razlikuje se od hemofilije i nasljedne trombocitopenije. Za postavljanje dijagnoze potrebna je konzultacija genetičara i hematologa..
Laboratorijski znakovi von Willebrandove bolesti:
- smanjenje aktivnosti i razine von Willebrandovog faktora;
- produljeno vrijeme krvarenja;
- povreda agregacije i adhezivne funkcije trombocita.
Trebam li trajni lijek za bolest.?
Willebrandova bolest s oligosimptomatskim tijekom s umjerenom težinom hemoragičnog sindroma ne zahtijeva stalno liječenje. No, pacijenti i dalje imaju povećan rizik od krvarenja. Liječenje je potrebno ako se pojave komplikacije krvarenja..
Cilj liječenja je nadoknaditi nedostatak faktora zgrušavanja krvi. Za zamjensku terapiju prikazane su transfuzije anti-hemofilne plazme i krioprecipitata, u kojima postoji visok sadržaj von Willebrandovog faktora, ali u manjim dozama nego kod hemofilije..
Lako i umjereno krvarenje je indikacija za imenovanje aminokaproične ili traneksamične kiseline. Zaustavljanje krvarenja iz rane moguće je uz pomoć hemostatske spužve ili fibrinskog ljepila. Prisutnost rekurentnog uterinog krvarenja je indikacija za svrhu COC-a, u odsutnosti učinka obavlja se ekstiracija maternice..