Nedavno su genetske i autoimune bolesti, koje su često i genetski određene, postale vrlo česte. Takve bolesti i sindrome je teško liječiti, jer ne postoji specifično liječenje. Medicina se naučila baviti nekim simptomima genetskih i autoimunih bolesti, a preporuke su razvijene kako bi se spriječio akutni razvoj procesa. Postoje bolesti za koje pacijent možda uopće ne zna. Često se bolesti manifestiraju spontano ili slučajno kada se polažu testovi. Jedna od tih situacija je Gilbertov sindrom.
Glavni uzroci razvoja Gilbertovog sindroma
Gilbertov sindrom je bolest koja se nasljeđuje. Gen koji je odgovoran za enzim glukuronil transferazu uključen u konjugaciju bilirubina u Gilbertovom sindromu je mutiran. Sindrom se može razviti u bilo kojoj dobi i manifestira se žutilom kože, sluznica i bjeloočnice. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Za debitantski Gilbertov sindrom potrebni su čimbenici koji potiču pojavu žutice. Ovo je:
- Pretjerana vježba.
- Ozljede, operacije.
- Stresne situacije.
- Pijenje alkohola.
- Virusne i kataralne bolesti.
- Uzimanje nekih lijekova dugo vremena.
- Loša prehrana - post, dijeta, zlouporaba masne i pržene hrane..
Kod ljudi, kada se pojavljuju izazovni čimbenici, možda već postoji povišen bilirubin u krvi, ali se neće osjetiti i vidjeti, jer koža i sluznice ne postanu žute prije određene razine bilirubina.
Uzroci povišenog bilirubina u Gilbertovom sindromu
U slučaju defekta u proizvodnji enzima glukuroniltransferaze, bilirubin, odnosno treći dio ukupnog bilirubina, ne može ga kontaktirati i ući u reakciju konjugacije. Kao rezultat, ovaj bilirubin u nekonjugiranom stanju ulazi u krv i širi se na sva tkiva tijela. Po pravilu, povećani bilirubin nije jak, brojka se kreće od 20 do 85 μmol / l. Povišeni bilirubin u krvi ne prati oštećenje funkcije jetre. Žuči povećavaju monoglukuronid bilirubin i diglukuronid u žuči. Da bi se sindrom razvio, potrebno je imati takve skrivene čimbenike kao latentnu hemolizu i poremećeni transport bilirubina u jetri. To može biti posljedica defekta vezanja u jetri bilirubina. U isto vrijeme, konjugacija bilirubina se više ne događa..
Nekoliko metoda za dijagnosticiranje Gilbertovog sindroma
Kako bi dijagnosticirali Gilbertov sindrom, važno je napraviti diferencijalnu dijagnozu. Za to se koriste mnogi uzorci..
Metode dijagnosticiranja Gilbertovog sindroma:
- Test koncentracije bilirubina nakon primjene fenobarbitala, koji aktivira jetrene enzime i dovodi do smanjenja razine bilirubina.
- Ispitajte razinu bilirubina nakon uvođenja nikotinske kiseline intravenski. Nikotinska kiselina smanjuje osmotsku otpornost eritrocita i izaziva povećanje razine bilirubina.
- Testirajte sa izgladnjivanjem, što povećava razinu bilirubina u krvi.
- Stanice jetre uzete za biopsiju - otkrivanje smanjenja koncentracije enzima konjugacije.
- Analiza fecesa na sterkobilinu.
- Analiza DNA uridin difosfat - glukuroniltransferaze.
Moguće je posumnjati na prisutnost Gilbertovog sindroma na temelju rezultata općih i biokemijskih pretraga krvi, analize urina, ultrazvuka abdomena.
Komplikacije i mjere za sprječavanje debi Gilbertovog sindroma
Gilbertov sindrom ne ugrožava ozbiljan tijek i opasne posljedice, ali prisutnost sindroma je kontraindikacija za vojnu službu. Uz stalnu prisutnost izazovnih čimbenika, Gilbertov sindrom je stalno prisutan, što može dovesti do razvoja kroničnog hepatitisa, holelitijaze, holedoholitijaze.
Kako bi se spriječile manifestacije Gilbertovog sindroma, možda pridržavajući se nekih pravila u prehrani i načinu života:
- u prehrani morate napustiti masne, ne-prirodne proizvode;
- konzumiraju hranu bogatu vlaknima;
- potpuno eliminirati alkohol i druge loše navike;
- vježba treba biti umjerena;
- u prisutnosti kroničnog gastritisa, peptičkog ulkusa, proći pravovremeno liječnički pregled;
- jesti 6 puta dnevno u malim obrocima za poboljšanje protoka žuči;
- izbjegavajte stresne situacije.
Kada osoba ima žuticu u Gilbertovom sindromu, liječenje je simptomatsko. Barbiturati se propisuju, jer je njihova učinkovitost dokazana u procesu smanjenja razine bilirubina u krvi. Koriste se pripravci žuči, kolekinetika, hepatoprotektori, enterosorbenti, fototerapija, antiemetika, ako je potrebno,.
Gilbertov sindrom nema specifičnu profilaksu i liječenje jer je naslijeđen autosomno recesivno. Ali osoba koja promatra takav način života možda čak i ne zna za njegov genetski defekt..