Willebrandova bolest je vrsta nasljedne hemoragijske dijateze, koja je uzrokovana kršenjem zgrušavanja krvi zbog smanjenja aktivnosti ili nedostatnosti von Willebrandovog faktora. Von Willebrandov faktor je uključen u proces adhezije trombocita i štiti faktor zgrušavanja od proteolize. Uz nedostatak von Willebrandovog faktora VIII, faktor se trka u proteolizi, što pridonosi smanjenju krvne plazme. Pod kojim okolnostima je poremećena sinteza i funkcija von Willebrandovog faktora? Kako to utječe na proces zgrušavanja krvi?
Vrste von Willebrandove bolesti ovisno o količini i kvaliteti von Willebrandovog faktora
Willebrandova bolest ima nekoliko tipova: klasična vrsta bolesti (tip 1), varijantni oblici (tip 2), teži oblik (tip 3) i tip trombocita..
Tip 1 karakterizira kvantitativno smanjenje razine von Willebrandova faktora. To je najčešći tip bolesti, javlja se u 80% slučajeva..
Tip 2 popraćen je kvalitativnim lezijama von Willebrandovog faktora na normalnoj razini u krvnoj plazmi. Takve promjene nastaju na pozadini nedostatka ili odsutnosti srednjih molekularnih oligomera, smanjenog vezivanja i inaktivacije von Willebrandovog faktora ili smanjenja aktivnosti ristomicin - kofaktorske aktivnosti..
Tip 3 prati potpuno odsustvo von Willebrandovog faktora u plazmi, aktivnost faktora VII je značajno smanjena.
Tip trombocita zove se pseudo-bol von von Willebrand i karakteriziran je normalnom količinom von Willebrandovog faktora u odnosu na pozadinu njegovog povećanog vezivanja za izmijenjene receptore trombocita..
Uloga von Willebrandovog faktora u zgrušavanju krvi
Glavni uzrok von Willebrandove bolesti je kvantitativno i kvalitativno narušavanje sinteze von Willebrandovog faktora, što se manifestira krvarenjem i modricama na koži. Faktor je kompleksni glikoprotein plazme koji izlučuju stanice vaskularnog endotela i megakariociti u obliku proteina. Prilikom ulaska u subendotelnu matricu i krv, faktor se taloži u a-trombocitnim granulama i Weible-Pallasovim tijelima..
Willebrandov faktor je aktivno uključen u vaskularno - trombocitnu i koagulacijsku homeostazu, tj. U primarnu i sekundarnu homeostazu.
Willebrandov faktor je podjedinica VII koagulacijskog faktora VII, koji osigurava njegovu zaštitu od proteolize i prerane inaktivacije.
Uz pomoć von Willebrandovog faktora dolazi do adhezije trombocita s trombocitima u endotel, te agregacija trombocita između njih na mjestima vaskularnog oštećenja. Koncentracija von Willebrandovog faktora u krvi u normalnom stanju je 10 mg / l.
Možda privremeno povećanje razine von Willebrandovog faktora u takvim uvjetima:
- stresne situacije;
- trudnoća;
- tjelesna aktivnost;
- uzimanje estrogena;
- infektivni procesi s upalnim pojavama.
Ustavno smanjenje von Willebrandovog faktora u pojedinaca s 1 krvnom skupinom.
Mutacija gena Willebrandovog faktora - uzrok nasljedne von Willebrandove bolesti
Mutacija 12. kromosoma gena Willebrandovog faktora doprinosi razvoju genetske patologije nazvane Willebrandova bolest. Tipovi patologije 1 i 2 naslijeđeni su u autosomno dominantnom tipu s nepotpunom penetrancijom, nasljeđivanje bolesti tipa 3 javlja se u autosomno recesivnom tipu, u kojem su pacijenti homozigotni. Osim toga, oba roditelja pacijenta imaju blagi tijek von Willebrandove bolesti tipa 1.
Willebrandova bolest može se pojaviti u procesu života kao komplikacija nakon višestrukih transfuzija krvi, na pozadini sistemskih ili srčanih patologija, onkoloških procesa.
U isto vrijeme, nastaju antitijela protiv von Willebrandovog faktora, ili se oligomeri apsorbiraju u tumorskim stanicama..
Pročitajte više o manifestacijama von Willebrandove bolesti i metodama liječenja u našem sljedećem članku..