Željezo u tragovima je važna tvar za održavanje normalnog funkcioniranja cijelog organizma. Sada postoji tendencija prema stanjima koja su karakterizirana nedostatkom željeza u tijelu, osobito kod žena, što je povezano s redovitim gubitkom krvi..
No, tu je bolest koja se razvija kao rezultat povećane apsorpcije željeza od strane tkiva u tijelu, njegove akumulacije u organima, što utječe na njihovo funkcioniranje i dovodi do patoloških stanja..
Što je hemokromatoza? Što je hemokromatoza?
Hemohromatoza je nasljedna patologija koju karakterizira aktivna apsorpcija željeza u tragovima u tijelu i njegovo nakupljanje u organima. Hemochromatosis se također naziva brončani dijabetes ili pigmentirana ciroza. Povreda metabolizma željeza u tijelu tijekom ove bolesti je genetski određena.
Kao posljedica prekomjernog nakupljanja željeza u tijelu, razvija se višestruko zatajenje organa. Hemohromatozu karakterizira sljedeći kompleksni simptom: ciroza jetre, dijabetes melitus i pigmentacija kože. Incidencija bolesti je 3 slučaja na 1000 stanovnika. Utvrđeno je da su muškarci osjetljiviji na bolest, najčešće se bolest manifestira nakon 40 godina.
Osim primarnog (nasljednog) hemohromatoze, oni također ispuštaju sekundarni. Primarno je povezano s defektom u enzimskim sustavima, čije kršenje dovodi do taloženja željeznih elemenata u tragovima u unutarnjim organima. Sekundarna hemokromatoza razvija se na pozadini stečenih poremećaja enzimskih sustava. Postoji nekoliko mogućnosti za sekundarnu hemokromatozu: prehrambeni, post-transfuzijski, mješoviti, metabolički, neonatalni.
Zašto se željezo nakuplja u tijelu? Uzroci hemokromatoze
Glavni uzrok nasljedne hemokromatoze je mutacija u HFE genu, koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma 6. Defekti u ovom genu manifestiraju se kršenjem prijenosa željeza posredovanim stanicama tankog crijeva, a to je duodenum. Istovremeno se stvara lažni signal o nedostatku željeza u tijelu. A kao odgovor na ovaj signal, sinteza željezo-vezujućih proteina DCT-1 enterocitima se povećava, što pridonosi povećanoj apsorpciji željeza u crijevu s dovoljnim unosom iz hrane. Proces prekomjernog taloženja pigmenta hemosiderina koji sadrži željezo u unutarnje organe, funkcionalno aktivne stanice počinju umirati u njima i zamijeniti ih vezivnim tkivom. Kod hemosideroze se svake godine u tijelu nakupi do 1 grama željeza. Bolest se klinički manifestira nakupljanjem oko 20 g željeza u tkivima.
Sekundarna hemokromatoza razvija se na pozadini povećanog unosa željeza u organizam, što se događa kada nekontrolirani unos lijekova s željezom, s čestim transfuzijama krvi, porfirijom kože, talasemijom, alkoholnom cirozom jetre, kroničnim virusnim hepatitisom i prisutnošću malignih tumora..
Koje kliničke manifestacije mogu ukazivati na hemokromatozu?
Bolest se razvija postupno s pojavom nespecifičnih pritužbi umora, slabosti, smanjenog libida i gubitka težine. Pojavljuje se suha koža, nelagodnost i bol u desnom hipohondru, bol u zglobovima. Nadalje, nastaje cjelovita klinička slika: ciroza jetre, pigmentacija kože i šećerna bolest, te kardiomiopatija i hipogonadizam..
Prvi specifični znak je brončana boja kože na licu, vratu, rukama, genitalijama i ožiljku. Intenzitet boje ovisi o trajanju postupka. Karakteristična deformacija ploče nokta i gubitak kose. Zglobovi se prvo povrijede, a kasnije nastaje njihova krutost.
Pri pregledu se utvrdi povećanje jetre i slezene. Pankreas je zahvaćen, zbog čega se razvija inzulin-ovisan dijabetes melitus. Lezije hipofize s hemokromatozom manifestiraju se smanjenjem seksualne funkcije. Kardiomiopatija se očituje u srčanim aritmijama, razvoju infarkta miokarda, kroničnog zatajenja srca..
U posljednjim fazama hemokromatoze ascites se pojavljuje na pozadini portalne hipertenzije. Smrt je, u pravilu, posljedica krvarenja iz dilatiranih vena jednjaka, dijabetičke kome, akutnog zatajenja srca, zatajenja jetre, sepse.
Dijagnoza hemokromatoze. Kako identificirati bolest na vrijeme?
Do stupnja razvoja polikliničkih simptoma pacijenti mogu kontaktirati specijaliste različitih uskih specijalnosti. Ako se sumnja na hemokromatozu, dijagnoza se potvrđuje otkrivanjem povišenih razina željeza, feritina i transferina u serumu, kao i povećanim izlučivanjem željeza u urinu (pozitivan desferalni test), smanjenjem ukupnog kapaciteta vezivanja željeza u serumu..
Također potvrđuje dijagnozu hemokromatoze punktirajućom biopsijom kože ili jetre uz otkrivanje naslaga hemosiderina. Molekularna genetska dijagnostika utvrđuje genetsku prirodu bolesti. Ozbiljnost stanja procijenjenog pomoću testova funkcije jetre, biokemijske analize krvi, glukoze, glikiranog hemoglobina.
Liječenje i prevencija hemohromatoze. Što je prognoza za život s hemochromatosis?
Liječenje hemochromatosis je ograničavanje namirnica koje su bogate željezom. Kako bi se uklonilo višak željeza u tijelu, koriste se metodom krvavljenja pod kontrolom razine hemoglobina, a koriste i metode ekstrakorporalne hemokorekcije - plazmaferezu, hemosorpciju, citafarezu. Patogenetska terapija temelji se na primjeni deferoksamina, koji veže ione Fe 3+. Također se provodi simptomatska terapija ciroze, hipogonadizma, šećerne bolesti i zatajenja srca. U slučajevima teške artropatije, koristi se artroplastika..
U nedostatku liječenja s otkrivenom hemokromatozom, očekivano trajanje života pacijenta ne prelazi 5 godina. Pravovremenim otkrivanjem i liječenjem stanja produžuje se život pacijenta za nekoliko desetljeća. Kako bi se spriječila sekundarna hemokromatoza, važno je kontrolirati unos lijekova koji sadrže željezo, transfuzije krvi, prestati konzumirati alkohol i racionalno jesti..