Downov sindrom je nasljedna anomalija, čiji je uzrok patologija u procesu kromosomske divergencije u formiranju reproduktivnih stanica koje osiguravaju prijenos nasljednih informacija od roditelja na njihovu djecu. U većine bolesnika s Downovim sindromom, umjesto dvaju 21-kromosoma, postoje tri. Manji postotak slučajeva, ali su svi isti, postoji, kada je patologija povezana s prisutnošću fragmenta kromosoma.
Danas zdravstvena zaštita poduzima sve mjere kako bi svaka žena koja ima potpune informacije mogla sama donijeti odluku o svojoj trudnoći. Ako postoji sumnja da žena nosi dijete s vjerojatnošću Downovog sindroma, tada joj se nudi mogućnost da koristi širok raspon različitih studija kako bi točno potvrdio dijagnozu. Za pregled se koriste sigurne i jednostavne metode ispitivanja..
Prenatalni skrining je skup dijagnostičkih mjera koje omogućuju da se utvrde grube abnormalnosti u razvoju fetalne patologije. Ultrazvučni pregled (ultrazvuk) provodi se u 10-14 tjedana trudnoće, provjerava se debljina ovratnika. U 20-24 tjedna, defekti mozga i leđne moždine, bubrezi, defekti u razvoju ekstremiteta, patologija lica, povreda u razvoju probavnih organa.
U 30-32 tjedna pronađeni su defekti srca, opstrukcija mokraćnog sustava, hidrocefalus. Iako specijalisti za ultrazvučnu dijagnostiku mogu napraviti pretpostavku o prisutnosti Downovog sindroma u nerođenog djeteta prema nekoliko osnovnih značajki, još uvijek nije lako odrediti Downov sindrom ultrazvukom. Ovo je vizualni pregled i često se ispostavi da je dijagnosticiran Downov sindrom. Biokemijski pregled provodi se u 10-13 tjedana trudnoće, točnije određuje promjene u određenim tvarima koje utječu na nastanak patologija u organima.
Kada se otkrije visoki rizik, određuje se invazivna metoda za dijagnosticiranje kariotipa fetusa. Nakon provedbe odgovarajućih testova i dobivanja rezultata, ako su pozitivni, propisuje se aminiocenteza ili biopsija korija, koja uključuje dobivanje amnionske tekućine iz amnionske šupljine i ispitivanje stanica fetusa. Tijekom amniocenteze trudnica dobiva mikroskopsku punkciju u trbuhu, a amnionska tekućina se skuplja tankom iglom..
Ova metoda je korištena za dijagnosticiranje trudnica čija starost prelazi trideset i pet godina, ali zbog brojnih značajki ova metoda nije prikladna za skrining trudnica. Štoviše, dijete s Downovim sindromom može se roditi 20-godišnjoj ženi. Za njih je razvijena neinvazivna antenatalna dijagnostika koja omogućuje otkrivanje različitih biokemijskih biljega u venskoj krvi trudnica. Chorionska biopsija je punkcija u trbušnu šupljinu žene radi sakupljanja materijala koji se nalazi u posteljici..
Placentocenteza otkriva učinke infekcije nakon trudnoće. Izvodi se u drugom tromjesečju trudnoće, pod općom anestezijom. Cordocentesis je metoda koja se koristi u 18. tjednu za istraživanje krvi pupkovine. Simptome sindroma opisao je engleski liječnik Langdon Down 1866. godine. Izražene su i vidljive već u prvim danima života novorođenčeta..
Takva djeca izvana se razlikuju od druge djece: mala brada, prisutnost vertikalnog kožnog nabora koji prekriva medijski kut palače, ravnog mosta nosa, poprečni palmarni naboj, izbočeni jezik, bijele točke na šarenici (Brushfild mjesta). Njihove udove odlikuje značajna udaljenost između palca i kažiprsta, uvijenog malog prsta. Djeca se ističu kosim mongoloidnim očima, malom glavom, kratkim vratom, ravnim licem, nepravilnim zagrizom.
Rođeni su s kratkim rukama i nogama, smanjenom koordinacijom pokreta i slabim mišićnim tonusom. Vrlo često dolazi do kongenitalne leukemije, suženja ili atrezije dvanaesnika. Osim toga, kod djece s ovom dijagnozom često se otkrivaju srčani defekti i endokrini poremećaji. Karakteriziraju ih sporost, izobličenje rasta kostiju, poremećaj u razvoju i mentalna retardacija. Downov sindrom javlja se proizvoljno, slučajno.
Na to ne utječe okoliš. U postotku se dobiva dodatna kopija kromosoma 21: 88% od majke; 8% - od oca; 2% - zbog pogrešaka u dijeljenju stanica nakon procesa gnojidbe, kada se pridruže jaje i spermatozoidi; Suvremeni napredak u dijagnostici može spriječiti rađanje djece s dijagnozom Downovog sindroma. Pozivanje za pomoć u dijagnostici će vam omogućiti da se brinete ne samo tijekom trudnoće, već i tijekom cijelog života.