Što je mikrocefalija?
Mikrocefalija je bolest u kojoj dolazi do smanjenja mase mozga i, shodno tome, do smanjenja veličine lubanje, opsega glave. Istodobno se ostatak organa razvija u skladu s dobnim normama. Takve promjene u stanju mozga uzrokuju razvoj mentalnog nedostatka i neuroloških poremećaja..
Prema statistikama, bolest se javlja kod 1 djeteta od 10.000, odnos između spola djeteta i pojave mikrocefalije nije otkriven.
Mikrocefalija uzrokuje ozbiljne mentalne abnormalnosti. I to može biti, kao laka imbicitost, i duboka idiotizam. Moderna medicina ne daje utješne predviđanja za takvu djecu. Potpuni oporavak nije moguć, glavni zadatak liječnika i roditelja je obnova tjelesne aktivnosti, podučavanje djeteta osnovnim vještinama samopomoći..
Koliko djece živi s mikrocefalijom?
Statistike pokazuju da je prosječno trajanje života djeteta s mikrocefalijom 12-15 godina. U rijetkim slučajevima, osoba živi do 30 godina..
Uzroci mikrocefalije u djece
Moderna medicina razlikuje 2 vrste mikrocefalije - primarne i sekundarne. Mehanizmi i uzroci razvoja variraju ovisno o vrsti bolesti. Primarna, ili prava mikrocefalija može biti potaknuta raznim patologijama u ranim fazama trudnoće. Štete primljene u posljednjem tromjesečju trudnoće, porodne ozljede, kao i neke bolesti koje utječu na novorođenče u prvim mjesecima života, mogu uzrokovati razvoj mikrocefalije. Važno je da djeca s primarnom mikrocefalijom imaju velike mogućnosti za samostalan život u društvu, za razliku od onih koji su bolesni sa sekundarnom mikrocefalijom. Potonji obično nisu ni sposobni samostalno stajati i hodati..
Najčešći uzroci mikrocefalije u djece su sljedeći:
Trovanje fetusa alkoholom, narkoticima i drugim toksičnim elementima. Takav negativan utjecaj posebno je poguban u ranoj trudnoći kada se polažu većina organa i sustava djeteta;
Infektivne bolesti majke u razdoblju trudnoće djeteta (najčešće uzrok mikrocefalije djeteta je rubeola i toksoplazmoza, prenesena na trudnicu);
Endokrini poremećaji u trudnice;
Učinci nekih antibiotika tijekom trudnoće;
Toksično trovanje trudnoće;
Izlaganje radioaktivnom zračenju;
Genetske abnormalnosti fetusa;
Ozljede od rođenja.
Vrlo često, u oko 34% slučajeva razvoja bolesti, mikrocefalija je uzrokovana kromosomskim mutacijama. Ovaj koncept odnosi se na proces promjene ili preraspodjele gena koji uzrokuju abnormalni razvoj. Kada je u pitanju mikrocefalija, kao jedan od simptoma mutacija gena, treba razumjeti da u ovom slučaju postoje i primarna i sekundarna mikrocefalija.
Najčešće mikrocefalija prati takve mutacije gena kao:
Edwardsov sindrom - Trisomija na 18. paru kromosoma. Rijetka bolest, obilježena brojnim malformacijama, nespojiva je sa životom. Obično dijete umire u prvih šest mjeseci - godini života..
Patau sindrom - Trisomy na 13. par kromosoma, također vrlo rijetka bolest. Klinička slika Sindroma: izražena gluhoća, očigledna mikrocefalija i mentalni poremećaj, "rascjep usne" i "vučja usta". Djetetove uši su niže nego što bi trebale biti; postoji nenormalan razvoj očne jabučice. Za ostale nedostatke uključuju poremećaje kardiovaskularnog i mokraćnog sustava, postoje bolesti probavnog trakta. Očekivano trajanje života djeteta s Patau sindromom - trisomija, koje prati mikrocefaliju, u prosjeku ne prelazi 1 godinu. Sindrom je dobro otkriven u ranoj i srednjoj fazi trudnoće, a otkrivanje mutacije gena preporuča se iz medicinskih razloga..
Downov sindrom (najčešće obilježen mutacijom 21 kromosomskog para). Djeca s Downovim sindromom imaju izraženu mikrocefaliju. Zabilježili su mentalnu retardaciju, vezanost za jezik, fizičke nedostatke. Dijete ima nagnut potiljak, širok nos s impresivnim nosom, ispupčenu masivnu donju čeljust. Osim toga, imaju defekte u bubrezima, srcu i gastrointestinalnom traktu. Downov sindrom također utječe na imunološki sustav djeteta, zbog čega često pati od zaraznih bolesti, a postoji i visok rizik od razvoja malignih tumora..
Sindrom mačjeg vriska. To je mutacija gena koja uzrokuje višestruke malformacije, uključujući mikrocefaliju. Dijete ne uobičajeno plače. Izlazi krik nalik na mačji krik (otuda i ime bolesti). Takve mutacije nisu kompatibilne sa životom, dijete umire u prvim satima ili danima života.
Simptomi mikrocefalije u djece
Mikrocefalija se može otkriti već nakon vizualnog pregleda djeteta, jer takav pregled otkriva prilično izražene simptome mikrocefalije:
Obim glave 2-3 puta manji od normalnih vrijednosti. Ova značajka je najznačajnija, pouzdanija. Dok je norma smatra obujam glave djeteta u 35-37 cm, volumen glave novorođenčeta, bolesnik s microcephaly - 25-27 cm, a ponekad i manje. Istodobno je smanjenje mase mozga prirodno - umjesto 400 grama u mikrocefaliji, u ranim fazama razvoja teži oko 250 grama..
Veličina lubanje lica premašuje veličinu glave. Drugim riječima, lice djeteta raste, a sama glava ostaje nerazmjerno mala. Djeca s mikrocefalijom imaju visoko, strmo čelo s istaknutim hrptovima čela, nesrazmjerno velike izbočene uši. Vrlo često mikrocefalija je praćena takvim razvojnim anomalijama kao što su "rascjep usne" i "rascjep nepca", strabizam. Uz rast djeteta, nerazmjernost područja lica i mozga djeteta se sve više očituje..
Rano, tijekom prvog mjeseca života, zatvaranje izvora; ponekad se dijete rađa s već zatvorenim proljećem. Ovaj sindrom u većini slučajeva postaje signal razvijene mikrocefalije. Međutim, u nekim situacijama zatvoreno proljeće ne može biti simptom mikrocefalije, već faktor koji će dodatno izazvati njegov izgled. Drugim riječima, pravovremenim rješavanjem ove patologije kirurškim zahvatom moguće je izbjeći mikrocefaliju zbog činjenice da je mozak sposoban normalno rasti i razvijati se normalno..
Motilitetni poremećaji, kašnjenje u razvoju djeteta, kašnjenje u razvoju govora, nemogućnost djeteta da reproducira zvukove, loš govornik. Važno je napomenuti da dijete ne samo da ne govori sam, već razumije i govor koji mu se obraća vrlo loše..
Pojava napadaja, povećan mišićni tonus, mišićna distonija, paraliza.
Mikrocefalija se također može otkriti dijagnostičkim testiranjem pomoću posebne medicinske opreme. U tom slučaju, na simptome koji su već identificirani kao rezultat vanjskog pregleda, dodaju se sljedeće:
Nerazvijenost velikih polutki, osobito - frontalni režnjevi.
Povećanje ili smanjenje moždanih vijuga;
Glatkoća ili potpuni nedostatak konvolucije;
Razvoj cističnih šupljina u tkivu mozga.
Česta klinička slika je održavanje mikrocefalije s epilepsijom i cerebralnom paralizom. U ovom slučaju, simptomi osnovne bolesti dodaju se simptomima osnovne bolesti..
Govoreći o simptomima mikrocefalije, također treba naglasiti promjene u emocionalnoj sferi bolesnog djeteta. Ovdje se mogu vidjeti i letargija i hiperaktivnost. U prvom slučaju, kada je bolesno dijete letargično, nepokretno, ravnodušno prema onome što se događa oko njega, govori se o njegovoj tipičnoj vrsti temperamenta..
Hiperaktivna, sitna djeca s mikrocefalijom su skupina s temperamentom erektilnog tipa..
Dijagnoza mikrocefalije
Prenatalna dijagnostika, provedena uz pomoć ultrazvučnog aparata, ukazuje na razvoj mikrocefalije u fetusu. Takvi zaključci su napravljeni nakon usporedbe podataka dobivenih tijekom ultrazvuka o veličini glave i tijela djeteta s normiranim vrijednostima. U ovom slučaju, pouzdane informacije moguće su samo uz najpreciznije određivanje vremena trudnoće. Da bi se izbjeglo dobivanje lažno pozitivnih ili lažnih negativnih podataka, napravljena je usporedba između opsega fetalne glave i opsega trbuha, ukupne veličine tijela. Međutim, pouzdane informacije o prisutnosti ili odsutnosti mikrocefalije fetusa mogu se dobiti prije 27. tjedna trudnoće..
Ako postoji sumnja u razvoj bolesti, trudnica bi trebala biti podvrgnuta invazivnoj prenatalnoj dijagnostici, kao i kariotipiranju fetusa..
Invazivna dijagnostika je proučavanje mutacija kromosoma i gena. To je moguće samo ako se probuši amnionski mjehur, jer je materijal za analizu amnionska tekućina, epitelne čestice ili vili fetusa, koji se nalaze u amnionskoj tekućini..
Statistika vjerojatnosti dobivanja djeteta s mikrocefalijom omogućuje prenatalni probir, što je kompleks laboratorijskih i ultrazvučnih studija. Zahvaljujući ovim postupcima moguće je identificirati trudnice kao pripadnike rizične skupine žena čiji je fetus osjetljiv na razvoj mikrocefalije..
Prenatalni probir uključuje ultrazvučne i biokemijske testove krvi. Osim toga, pacijent ispunjava upitnik posebnog oblika u kojem, između ostalog, postoji rubrika o vremenu trudnoće. Podaci iz upitnika, rezultati ispitivanja i pokazatelji dobiveni tijekom ultrazvuka obrađuju se pomoću posebnog računalnog programa koji daje informacije o stupnju rizika od mnogih bolesti fetusa, uključujući mikrocefalnu.
Dijagnoza novorođenčeta provodi se u prvim minutama života na temelju vizualnih parametara volumena glave djeteta. Ako se potvrdi mikrocefalija, potreban je ozbiljniji sveobuhvatni pregled (MRI mozga, rendgenografija lubanje, neurosonografija)..
Kada se dijete rodi s ovom bolešću, roditeljima se preporuča da ih pregleda genetičar kako bi se utvrdili uzroci patologije, kao i savjetovanje o tome kako izbjeći mutacije gena tijekom ponovljene trudnoće.
Prognoza mikrocefalije
Projekcije mikrocefalije, nažalost, su razočaravajuće, jer se nemoguće u potpunosti oporaviti od ove bolesti. Propisano liječenje ima, prije, potporni učinak, nastojeći osigurati da je funkcioniranje zahvaćenih organa gotovo normalno..
Prognoza također ovisi o dijagnozi. Tako je uz plitku imbicitet moguće odgoj i obrazovanje djeteta, što će rezultirati majstorstvom pacijenta s manjim govornim vještinama; djeca mogu obavljati jednostavne zadatke; sposobni samostalno držati žlicu; dati želje.
Kod oligofrenije ili idiotizma pacijenti se najčešće ne mogu kretati, nedostaje im govor i razumijevanje onoga što se događa. Oblik mikrocefalije je također važan. Dakle, s primarnom mikrocefalijom, složeni tretman može biti relativno učinkovit - dijete će moći voditi jednostavan život u društvu. Ako je mikrocefalija sekundarna, dijete vjerojatno neće ni moći sjesti, neće naučiti stajati.
Osim nemogućnosti da se riješi bolesti, treba spomenuti da je imunološki sustav djeteta ranjiv. Visoka smrtnost dojenčadi od zaraznih bolesti.
Djeca se u pravilu smještaju u posebne ustanove za mentalno retardiranu djecu, gdje ih nastoje naučiti potrebne vještine za samoposluživanje ili su kod kuće.
Liječenje mikrocefalije
Mikrocefalija je neizlječiva bolest. Terapijske mjere pomažu samo smanjiti brzinu razvoja defekata, a također pomažu prilagoditi pacijenta životu. Istovremeno, važno je da se liječenje provodi u kompleksu i uključuje terapiju lijekovima, terapiju fizioterapijskim postupcima, kao i psihološku i socijalnu rehabilitaciju..
Svaki od ovih postupaka omogućuje rješavanje određenih manifestacija bolesti. uzimanje lijekova omogućuje vam aktiviranje metaboličkih procesa u mozgu. Osim toga, njihovo djelovanje je usmjereno na ublažavanje napetosti mišića, grčeva i grčeva, koji su obično česti pratioci mikrocefalije. Također, u prisustvu povećanog intrakranijalnog tlaka propisuju se lijekovi koji doprinose normalizaciji. Konačno, većina lijekova ima smirujući učinak na dijete..
Terapijski učinak može se podijeliti na simptomatsko (tj. Usporavanje procesa koji su simptomi bolesti) i specifično (svrha takvog liječenja je utjecati na uzrok razvoja mikrocefalije). Uz simptomatske učinke koriste se lijekovi koji stimuliraju metabolizam i biogene stimulanse, kao i vitamin B. Specifično liječenje je nemoguće bez uporabe antibiotika i hormonskih lijekova..
Fizikalne terapije, koje uključuju fizikalnu terapiju, masažu, električne postupke, kao i medicinske vježbe u vodi, mogu ublažiti napetost mišića u mikrocefaliji, pomoći u aktiviranju motoričkih funkcija organa.
Što se tiče psihološke i socijalne prilagodbe djece, ovdje glavnu ulogu imaju roditelji. Moraju se boriti za život djeteta, kontrolirati prijem sredstava, pohađati sve medicinske postupke koje je propisao liječnik. Osim toga, roditelji bi trebali razgovarati s djetetom koliko god je to moguće, uvijek iznova i iznova objašnjavati uobičajene postupke..
Naravno, takvo ponašanje roditelja je težak posao, kojem se prije svega mora pripremiti psihološki. Za njih bi trebalo organizirati i psihološku pomoć koja doprinosi pripremi i obuci roditelja u normama ponašanja u odgoju djece s mikrocefalijom..
Sveobuhvatni tretman treba započeti što je prije moguće, samo u ovom slučaju možemo se nadati pozitivnom trendu..