Kožne bolesti

Bullosa epidermoliza, ili uzrok bolesti, simptomi, liječenje leptira

Buloza epidermolize je skupina prirođenih kožnih patologija koje karakterizira pojava mjehurića nakon mehaničkog djelovanja na kožu..  

Glavni simptom bolesti je stvaranje plikova na površini kože s specifičnim seroznim sadržajem. Nakon njih na koži se stvaraju erozije koje dugo ne zacjeljuju..

Glavne dijagnostičke metode su prikupljanje anamneze (pojedinosti o povijesti bolesti), pregled zahvaćene kože, kao i imunološke i genetske metode ispitivanja..

Specifično liječenje nije razvijeno, samo je simptomatsko, ali pravilan recept pridonosi činjenici da se stanje pacijenta značajno poboljšava..

Patologija se naziva i bolest mehanobula..

 

Buloza epidermolize: što je to?

Buloza epidermolize poznata je već više od 150 godina, a već u 109. stoljeću otkriveno je da ima mnogo varijeteta, čija je zajednička značajka da se, kao odgovor na neznatnu mehaničku iritaciju, na koži javlja žuljeva.

Učestalost buloze epidermolize nije visoka - prosječno jedna osoba od 30.000 oboljela. Dokazana je povezanost ove patologije s mutacijama gena, a njihova pojava je nepredvidiv i često nagli proces pa nitko nije imun na razvoj buloze epidermolize..

Mehanizam razvoja bolesti još dugo nije proučavan (za razliku od mnogih drugih dermatoloških bolesti). Značajan korak naprijed došao je kada je elektronska mikroskopija uvedena u masovnu medicinsku praksu - tek uz njezinu pomoć počeli su proučavati mikrostrukturu zahvaćenih tkiva i istaknuti značajke njihove lezije u različitim oblicima epidermolize. Sljedeći važan korak u proučavanju opisane patologije bila je primjena imunoloških studija. U ovom trenutku upravo kombinacija ove dvije metode istraživanja omogućuje da se identificira opisana bolest i da se ispravi liječenje - bez takvih nijansi simptomatska terapija buloze epidermolize, koja je neizlječiva bolest, bila bi nedjelotvorna. Međutim, određena se obilježja ove patologije i dalje otkrivaju uslijed poboljšanja istraživačkih metoda, pa se i njezina klasifikacija mijenja.

Djeca s bulozom epidermolize nazivaju se "djeca leptira" - zbog kože, krhke poput krila leptira.

razlozi

Podrijetlo različitih tipova buloze epidermolize može biti vrlo različito, zbog čega je dijagnoza u nekim slučajevima vrlo složena.

Jednostavna buloza epidermolize uzrokuju mutacije gena označenih s KRT5 i KRT14.

No, u dijagnozi postoje poteškoće, jer samo u 75% kliničkih slučajeva dolazi do kršenja strukture spomenutih gena. Pokazalo se da je u ovom slučaju ravnoteža kože poremećena u sustavu "inhibitora enzima" (tj. Biološki aktivnih tvari i spojeva koji ih potiskuju), tako da brojni proteini postaju mete za napade iz samog organizma. Rezultat je sljedeći: tijekom mehaničke provokacije oslobađaju se enzimi, razgrađuju proteine, što uzrokuje lomljenje strukture gornjih slojeva kože, formiranje mjehurića.

Buloza granične epidermolize uzrokuju mutacije u genima LAMB3, LAMA3 i nekim drugim. Većina tih mutacija je naslijeđena. U sustavu enzima, ravnoteža je poremećena, a enzimi počinju napadati kolagen i laminin. Ovi proteini normalno podržavaju normalnu strukturu površinskih slojeva kože, koji su, kada su manjkavi, slomljeni, postoje znakovi granične epidermolize:

  • sklonost kože da stvara plikove i erozije;
  • povećana krhkost kože.

Tijek ove vrste patologije opisan je teže nego u jednostavnom obliku..

Distrofni tip buloze epidermolize uzrokuju mutacije u genu COL7A1, koje se mogu naslijediti na nekoliko načina.

U slučaju distrofičnog tipa trpi drugi tip kolagena koji održava stabilnost vlakana vezivnog tkiva kože. Zbog smanjenja količine ovog tipa kolagena, pojavljuju se i napreduju osipi, erozija i plikovi.. No, posebnost ove vrste patologije opisana je u činjenici da su također pogođeni i drugi organi - posebice, oni su promatrani:

  • kontrakture (ukočenost) zglobova;
  • uništavanje sluznice dišnog i probavnog sustava.
Obratite pozornost

Distrofični tip buloze epidermolize smatra se podmuklim - na ožiljcima koji se formiraju na mjestu mjehurića i erozija mogu se pojaviti maligni tumori.

Zajedničko obilježje svih vrsta buloze epidermolize je kršenje aktivnosti brojnih enzima u tkivnim strukturama kože. Zbog toga se uništavaju glavni ključni strukturni proteini površinskih slojeva kože, što dovodi do prekida veza između stanica i izaziva stvaranje mjehurića s blagim mehaničkim učinkom..

Općenito, sorte buloze epidermolize međusobno se razlikuju po čimbenicima kao što su:

  • tip mutacije gena;
  • mjesto mjehurića;
  • proteina koji je uništen destabiliziranim enzimima.

klasifikacija

U ovom trenutku, kliničari i znanstvenici su identificirali desetke vrsta buloze epidermolize. Teško ih je klasificirati u određene skupine, jer se zbog brojnih manifestacija patologija koja se pojavila može pripisati nekoliko tipova bolesti opisanih odjednom. Pokušaji znanstvenika da podijele patologiju s određenim tipovima doveli su do neke zbrke i nedostatka sistematizacije. Prema najmodernijoj klasifikaciji, ovaj prekršaj je podijeljen u četiri glavna tipa, a već su podijeljeni u nekoliko podtipova..

Jednostavna buloza epidermolize ima 12 podtipova. Najčešći su sindromi:

  • Weber-Cockayne - buloza epidermolize utječe na kožu uglavnom na tabanima i šakama;
  • Kebner - pojava osipa na koži, koji često prati dermatozu (neupalna lezija kože);
  • Dowling-Meara - za ovaj sindrom, uz klasične manifestacije buloze epidermolize, karakteriziranu točkastom pigmentacijom.
Obratite pozornost

Jednostavna buloza epidermolize jedna je od najčešćih vrsta ove bolesti. Istodobno se mogu iznenaditi proteini ne samo površinski, nego i dublji slojevi kože.

Buloza erodermolize podijeljena je na 2 podtipa, a svaki od njih na 6 neovisnih kliničkih oblika. Najteži oblik je podtip Kurtlitza, koji karakterizira vrlo visoka smrtnost..

Distrofični tip buloze epidermolize ima dva podtipa i već su podijeljeni prema mehanizmu nasljeđivanja ove patologije. Recesivna raznolikost (nasljeđivanje s "pasivnim" genom, što dovodi do razvoja promjena samo u prisutnosti drugog takvog gena) također ima nekoliko kliničkih oblika. Podtip Allopo-Siemensa smatra se najtežim - bolesnici s njom razvijaju se:

  • duboke erozije koje se liječe formiranjem izobličujućih ožiljaka;
  • kontrakture (ukočenost) zglobova;
  • lezija sluznice.

Mjehurići se formiraju u površinskim slojevima kože, zbog čega erozija dugo zacjeljuje, s formiranjem defekata tkiva, koji su ispunjeni vezivnim tkivom, tvoreći grube ožiljke..  

Mješovita buloza epidermolize (također nazvana Kindlerov sindrom) jedna je od najrjeđih i slabo proučavanih sorti opisane patologije. Taj je oblik izdvojen u zasebnom tipu, jer je njegova osobina bilo stvaranje mjehurića odjednom u svim slojevima kože. Ali u ovom trenutku izoliran je samo jedan protein, koji pati s ovom vrstom buloze epidermolize - Kindlin-1.

Izraženi tip odvajanja svih oblika buloze epidermolize uobičajen je među kliničarima i znanstvenicima. No, u granicama jednog tipa, postoje mnogi klinički znakovi bolesti, što čini dijagnozu kompliciranijom, a prognoza je upitna. Stoga je jasnija sistematizacija oblika buloze epidermolize jedan od ozbiljnih problema suvremene dermatologije..

Simptomi buloze epidermolize, fotografija

Različite vrste opisane patologije ujedinjuje vodeći simptom - stvaranje mjehurića i erozije nakon mehaničkog djelovanja na kožu..

Karakteristike ovih kožnih poremećaja su različite:

  • njihovu ozbiljnost;
  • lokalizacija;
  • razdoblje postojanja;
  • iscjeljivanje.

Uz lokalni oblik jednostavne epidermolize buloze (Weber-Cockaynova bolest), kožni poremećaji karakteristični su samo za ruke i stopala. Mala iznimka otkrivena je u djetinjstvu - u maloj djeci područje pojave mjehurića može biti šire, ali s godinama se sužava. Ali s generaliziranim podtipom Dowling-Meara, mali mjehurići se formiraju na velikom dijelu tijela. Ova vrsta buloze epidermolize formira se od ranog djetinjstva i može čak dovesti do smrti djeteta.. Ako takva djeca prežive, nakon nestanka vezikula imaju slijedeće znakove bolesti:

  • hiperkeratoza - prekomjerna keratinizacija kože;
  • povrede njezine pigmentacije;
  • ponekad - oštećenje sluznice.

Granični oblik opisane patologije je najteži - osobito za podtip Herlitza, koji se također naziva smrtonosnim. Glavne značajke ove vrste buloze epidermolize su:

  • povećana krhkost kože;
  • stvaranje velikog broja mjehurića i erozije;
  • čestu pojavu simetričnih granulacija na licu i leđima;
  • lezije sluznice;
  • hipoplazija (nerazvijenost) cakline;
  • teški karijes - uništavanje tvrdih zubnih tkiva. U ovom se slučaju javlja zbog hipoplazije cakline..

Takva višestrukost i teški tijek buloze granične epidermolize često dovodi do smrti djece u prvim godinama života.. Ako su pacijenti preživjeli, onda u odrasloj dobi razvijaju sljedeće poremećaje:

  • zglobne kontrakture;
  • problemi s mokrenjem zbog oštećenja bubrega;
  • gubitak ploča noktiju.

Bulozu granične epidermolize karakterizira blagi tijek. Najčešći simptomi su:

  • opsežni osip s mjehurićima, nakon čega nastaju područja atrofije kože (njen pogoršan razvoj) i ožiljci;
  • distrofija (poremećaji prehrane);
  • cicatricial alopecia - ćelavost s nastankom ožiljka.

Osobitost distrofične epidermolize je da je gotovo uvijek generalizirana (raspoređena na velikim dijelovima kože). Dominantna varijanta bolesti (povezana s dominantnim genom - onaj koji ne zahtijeva par da "pokrene" poremećaje) je općenito više benigna. Odlikuje ga sljedeće:

  • mjehurići su spori;
  • većina pacijenata na kraju izgubi ploče noktiju na rukama;
  • nakon "zatezanja" erozije na površini kože formiraju se vidljivi ožiljci.

Recesivna inačica distrofičnog oblika bolesti (povezana s recesivnim genom) je ozbiljnija, posebno za generalizirani (zajednički) podtip. Kod ovog tipa bolesti u bolesnika otkriveno je:

  • syndactylia (fuzija prstiju);
  • izraženi ožiljci;
  • gubitak ploča noktiju na rukama i nogama;
  • poraz kostiju kostura;
  • na mjestu zacjeljenih ožiljaka - razvoj karcinoma pločastih stanica tijekom godina.
Važno je

Podtip Allopo-Siemens karakterizira visoka otpornost na liječenje.

dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na temelju pritužbi pacijenta, anamneze, rezultata dodatnih metoda pregleda.

Prilikom postavljanja dijagnoze opisane patologije najvažniji su kriteriji:

  • rezultati ispitivanja pacijentove kože;
  • podaci iz imunohistoloških studija i genetskih analiza;
  • rezultate proučavanja nasljedne povijesti.

Fizički pregled otkriva sljedeće:

  • kod pregleda kože - određuje se prisutnost mjehurića, čireva, erozija;
  • s palpacijom (palpacija) - može se pojaviti bol u tkivu na mjestu mjehura i erodiranja.

Tijekom pregleda liječnik provodi dijagnostičke testove - mehanički pogađa kožu pacijenta i nakon nekog vremena ocjenjuje njezino stanje..

Imunofluorescentna analiza za bulozu epidermolize provodi se pomoću mono- i poliklonskih antitijela koja imaju afinitet za proteine ​​kože. Rezultati analize omogućuju nam da procijenimo količinu određenog proteina, a to, pak, signalizira enzimsku aktivnost tkiva. Smanjenje količine proteina ukazuje na njegovo slabo oslobađanje ili ubrzano uništavanje.. Prepoznavanje smanjene količine proteina u određenim područjima kože pomaže:

  • sumnjaju na razvoj patologije u najranijim fazama;
  • odrediti vrstu buloze epidermolize.

Genetska analiza se izvodi nakon imunofluorescencije..

Proučavanje nasljedne anamneze pacijenta omogućuje pojednostavljenje dijagnoze opisane bolesti - identificiranje krvnih srodnika s istom dijagnozom ukazuje na veliku mogućnost razvoja bulozne epidermolize u bolesnika..

Obratite pozornost

Ako je jednom od rođaka dijagnosticirana buloza epidermolize, tada se obavlja prenatalna dijagnoza (tijekom fetalnog razvoja). To vam omogućuje dijagnosticiranje opisane patologije kod djeteta prije rođenja..

Od ostalih dijagnostičkih metoda važne su bakteriološke i bakterioskopske metode usmjerene na otkrivanje adherentne infekcije. U prvom slučaju proučavaju se mrlje s površine rane, koje određuju vrstu patogena. U drugom slučaju se vrši sijanje sadržaja erozije na posebnim medijima, vrsta patogena određuje kolonija.

Treba imati na umu da zbog neizlječivosti patologije pacijent može razviti psihološke poremećaje - potištenost, razdražljivost i tako dalje.. Stoga je korisno konzultirati psihoterapeuta.

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalna (prepoznatljiva) dijagnoza buloze epidermolize prvenstveno se provodi s takvim bolestima i patološkim stanjima kao:

  • pravi pemfigus;
  • neke oblike buloznog pemfigoida (simetrične erupcije na koži ruku, nogu i trbuha);
  • stečena buloza epidermolize. To nije nasljedna, već autoimuna patologija..

komplikacije

Komplikacije bilo koje vrste buloze epidermolize često su iste.. To je uglavnom:

  • pridruživanje sekundarne infekcije s kasnijim razvojem infektivnih kožnih lezija - dermatitis, pioderma, flegmon i tako dalje;
  • sepsa - širenje zaraze kroz tijelo kroz krvotok;
  • dehidracija.

Rizik od komplikacija je veći s porazom velikih područja kože i izraženim destruktivnim promjenama (prisutnost napetih blistera, erozija, čireva)..

Liječenje buloze epidermolize

Nema specifičnog tretmana za bulozu epidermolize. Samo simptomatsko liječenje - namijenjeno je:

  • smanjenje ozbiljnosti mjehurića i erozije;
  • sprečavanje komplikacija.

Glavna imenovanja su:

  • otvaranje vezikula u aseptičkim uvjetima, njihovo liječenje antisepticima, nanošenje zavoja s heliomycin mast. Zavoje treba nanositi vrlo pažljivo, tako da mehanički pritisak ne izaziva pojavu novih mjehurića;

  • kortikosteroidi (osobito prednizon) - propisani su za razvoj teških oblika epidermolize;
  • antibakterijski lijekovi - u prisutnosti infektivnih komplikacija;
  • Infuzijska terapija - provodi se sa svrhom detoksikacije, ako postoje znakovi širenja zaraze u tijelu. Istodobno se intravenozno daju otopine soli, proteinski pripravci, krvni serum, otopina glukoze itd.
  • ultraljubičasto zračenje kože - kako bi se spriječile infektivne komplikacije.

Suvremena medicina trenutno ima takve metode, ali potraga za učinkovitim tretmanima buloze epidermolize se nastavlja.. Razmatra se perspektiva:

  • korištenje matičnih stanica;
  • terapija proteinima;
  • genske terapije.

No, ove inovativne metode provode se samo na pokusima na životinjama, a buloza epidermolize je trenutno neizlječiva patologija..

prevencija

Budući da je bolest nasljedna, specifične preventivne mjere nisu razvijene. Glavna djelotvorna mjera za sprječavanje razvoja mjehurića je izbjegavanje mehaničkih učinaka na kožu.. Stoga bi trebalo isključiti:

  • vježbanje traumatskih sportova;
  • korištenje pilinga tijekom kupanja ili tuširanja;
  • nošenje uske odjeće;
  • boraveći na mjestu okupljanja velikog broja ljudi - nehotice mogu dotaknuti kožu pacijenta i time izazvati razvoj novog dijela plikova u njemu;
  • masaža.
Važno je

Bolesnici s bulozom epidermolize trebali bi upozoriti na svoju okolinu kako bi izbjegli mehaničke učinke na kožu..

Takvi pacijenti trebaju stalno pamtiti svoju bolest, brinuti se za kožu, provoditi pravodobno antiseptičko liječenje plikova, erozija i čireva..

Neće biti suvišno promatrati opća načela zdravog načina života, koji pridonose bržoj reparaciji (restauraciji) oštećene kože.. To su:

  • odbacivanje loših navika. To se posebno odnosi na pušenje - nikotin sužava krvne žile, čime se pogoršava dotok krvi u tkiva i izaziva njihovo gladovanje;
  • pravodobna racionalna prehrana;
  • hodanje na svježem zraku;
  • tjelesni odgoj.

Predviđanje, očekivano trajanje života s bulozom epidermolize

Prognoza za bulozu epidermolize je različita i često neizvjesna, jer ovisi o kombinaciji mnogih čimbenika i okolnosti - prije svega to su:

  • vrsta bolesti;
  • prisutnost ili odsutnost komorbiditeta pacijenta;
  • njegov način života - domaće okolnosti, radni uvjeti.

Stoga je prognoza za lokalni podtip jednostavne epidermolize najčešće povoljna, jer takav podtip ima benigni tijek, a prijetnja za život pacijenta je iznimno rijetka. Međutim, prognoza za podtip Allopo-Siemensa je ozbiljna, budući da je karakterizirana vrlo visokom smrtnošću, koja može biti potaknuta manifestacijama kože, kao i dugoročnim komplikacijama.. Prije svega to je:

  • oštećenje bubrega i organa gastrointestinalnog trakta;
  • stvaranje karcinoma pločastih stanica.

Pacijenti s neizraženim oblicima patologije mogu se koristiti za rad, što isključuje učinke na kožu (često je to uredski rad). Kod velikih lezija može doći do invaliditeta, a pacijentu je potrebna njega od voljenih..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, savjetnik liječnik