Kada se prvi put suoči s dijagnozom anemije Fanconi, svaka osoba će sebi postaviti potpuno logično pitanje - što je to i kako se ta patologija manifestira. Fanconi Anemija je genetska bolest koja je vrlo rijetka. U ovom slučaju, osoba pati od poremećaja cirkulacije, što se očituje u smanjenju broja svih krvnih stanica.
Po prvi put, bolest je postala poznata 1927. godine zahvaljujući švicarskom pedijatru Guidu Fanconiju. Opisao je povijest bolesti tri dječaka iz iste obitelji koji su patili od pancitopenije, a pokazali su i neka odstupanja u svom tjelesnom razvoju..
Anemija Fanconi se rijetko dijagnosticira, oko pet osoba od milijun godišnje. Najčešće pogađa stanovnike Južne Afrike. Ogroman broj slučajeva su dječaci.
Sadržaj članka:
- Uzroci Fanconijeve anemije u djece
- Simptomi Fanconijeve anemije u djece
- dijagnostika
- liječenje
Uzroci Fanconijeve anemije u djece
Etiologija Fanconijeve anemije svodi se na genetske abnormalnosti. Ova mutacija gena je naslijeđena autosomalno recesivno. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, tada je vjerojatnost da u njima bolesno dijete jednaka 25%. U rijetkim slučajevima, Fanconijeva se anemija može prenijeti samo na dječake od majke..
Moderna znanost poznaje 15 gena, čija oštećenja mogu dovesti do razvoja bolesti. Jedan od njih nalazi se na X kromosomu, a ostatak na autosomima. Oni kodiraju proteine koji su potrebni za popravak DNA..
Zbog toga se u tijelu pacijenta događaju sljedeće promjene:
Struktura matičnih stanica je poremećena.
Kromosomi postaju krhki.
Sva tri izdanka krvi u koštanoj srži pate i ne mogu obavljati svoju funkciju..
Krvne stanice dugo sazrijevaju.
Odrasli eritrociti umiru rano.
Simptomi Fanconijeve anemije u djece
Prvi put se bolest manifestira u dobi od 4 do 10 godina, a pri rođenju se rijetko dijagnosticira Fanconijeva anemija..
Njezini rani simptomi uključuju:
Spontano krvarenje.
Pojava potkožnih hematoma.
Bljedilo kože, bljedilo sluznica.
Umor, letargija.
Dijete je češće bolesno od svojih vršnjaka, jer njegov imunološki sustav ne radi punom snagom. Mogući razvoj limfadenopatije.
Većina ljudi s Fanconi anemijom ima urođene mane. Dijagnosticiraju se u oko 75% bolesnika..
To uključuje:
Hiperpigmentacija kože s pojavom karakterističnih brončano-smeđih mrlja i mrljama "kave s mlijekom". Pretjerano taloženje melanina u bazalni sloj epidermisa dovodi do promjene boje kože..
Loše stanje zuba i noktiju.
Kratki rast.
Mala glava.
Nogica, prirođena dislokacija kuka, odsutnost prstiju na rukama ili skraćivanje, slab razvoj radijusa, vratna rebra.
Mentalni poremećaji.
Strabizam, ptoza.
Nerazvijenost očiju (jedna ili dvije).
gluhoća.
Genitalna hipoplazija, monorhizam, nenormalno mjesto uretre.
Patologije razvoja bubrega: prisutnost dviju zdjelice ili uretera, nerazvijenost organa, formiranje bubrega u obliku potkove, prisutnost cista u bubrezima.
Pogreške srca.
Ti razvojni poremećaji ne moraju uvijek biti prisutni, a ne u potpunosti, čak i ako članovi jedne obitelji pate od Fanconi anemije. Što osoba postaje starija, poremećene su hematopoetske funkcije koštane srži..
U razdoblju od 15 do 25 godina, pacijenti još uvijek imaju visoki rizik od razvoja patoloških oboljenja raka:
leukoze.
Karcinom jezika.
Tumori jednjaka.
Tumori jetre.
dijagnostika
Dijagnoza Fanconijeve anemije je u nadležnosti stručnjaka. Samo-dijagnoza neće uspjeti. Bolest se može pojaviti kod ljudi koji nemaju prirođenih malformacija i javljaju se samo u odrasloj dobi. Stoga, pored vanjskih simptoma, obiteljsku povijest treba pažljivo ispitati..
Opći test krvi u ranim stadijima bolesti dat će sliku trombocitopenije i leukopenije. Kako patologija napreduje, razina fetalnog hemoglobina se povećava sa smanjenjem svih krvnih stanica (pancitopenija).
Da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se test s diepoksibutanom ili mitomicinom C. Utjecaj akumulacije mononuklearnih stanica periferne krvi u G2 / M fazi također je detektiran. Potvrda patologije omogućuje uspostavljanje mutiranih gena.
Ispitivanje bolesnika uključuje izvođenje mijelograma (proučavanje stanica koštane srži uz pomoć punkcije).
liječenje
Liječenje anemije Fanconi temelji se na transplantaciji matičnih stanica, davanju androgena i zamjenskoj terapiji..
Ako je razina feritina u krvi veća od 1000 ng / ml, provodi se terapija s kelatacijom. Uz smanjenje broja neutrofila manje od 500 stanica / ml, propisani su androgeni (oksimetalon, metandrostenolon) i hematopoetski faktori rasta. Učinak liječenja može se vidjeti najranije mjesec dana od njegovog početka. Teška hipoksija zahtijeva transfuziju trombocita i / ili crvenih krvnih stanica. U nekim slučajevima slezena se uklanja..
Ako dijete nije primilo transplantaciju koštane srži, primit će cijepljenje s neživim cjepivom, kao i Mantoux test..
Komplicira tijek bolesti prisutnost malignih tumora. To čini terapiju teškom i često nedjelotvornom, osobito kada je potrebna radioterapija. Stanice pacijenata su osjetljivije na takve učinke, što uzrokuje visoku toksičnost i vjerojatnost smrti..
Očekivano trajanje života ljudi s anemijom Fanconi je 30 godina, iako sve ovisi o tome koliko je koštana srž duboko oštećena..
Pacijent mora biti registriran kod hematologa, što omogućava praćenje njegovog zdravlja, otkrivanje i liječenje raka, hemoragijskih komplikacija i infekcija u ranim fazama..
Opći principi za liječenje bolesnika s anemijom Fanconi:
Sparing način života.
Izbjegavanje kontakta s karcinogenima, kao što su boje za kosu, organska otapala itd..
Zaštita od pregrijavanja.
Pravovremeno liječenje virusnih i bakterijskih infekcija.
Kvalitetna hrana.
Jednom godišnje bolesnika treba pregledati uski specijalisti (kardiolog, nefrolog, oftalmolog, itd.). Posjet hematologu potrebno je 1 put u 1-3 mjeseca ili čak češće..
Mielogram se izvodi jednom godišnje, a jednom u šest mjeseci izvodi se ultrazvuk unutarnjih organa..
U nekim slučajevima djeca se prebacuju u kućnu školu, ograničena su u fizičkim naporima..
Dijete s anemijom Fanconi priznaje se kao invalidno tijekom djetinjstva. Kao odrasla osoba, osoba mora proći MREC da dobije invaliditet..
Jedina metoda koja vam daje mogućnost da se riješite Fanconijeve anemije je transplantacija koštane srži. Međutim, ovaj postupak predstavlja niz poteškoća. Vrlo je teško odabrati donora, identični blizanac je idealan nosač za transplantaciju koštane srži. Transplantacija zahtijeva radioterapiju ili kemoterapiju, što može uzrokovati ozbiljne komplikacije, čak i smrt..
Mjere za prevenciju anemije Fanconi svodi se na provedbu genetskih studija u fazi planiranja trudnoće.
Bez liječenja, 80% bolesnika umire 2 godine nakon dijagnoze. Nakon 4 godine, ta brojka odgovara 100%. Stoga je liječenje djece s anemijom Fanconi vitalna potreba..