Kongenitalna aplazija kože

Kongenitalna aplazija kože - patologija u kojoj je poremećena formacija kože glave s nastankom ožiljaka.

Klinička slika ovog poremećaja dijagnosticira se odmah nakon rođenja. Glavne manifestacije su erozija ili ulceracija na koži glave, mnogo rjeđe na drugim dijelovima tijela..

Utvrđivanje kongenitalne aplazije kože provodi se na temelju rezultata pregleda i histološke (tkivne) studije kože u leziji.

Bolest se smatra neizlječivom. Liječenje je čisto simptomatsko, njegova svrha je spriječiti razvoj sekundarne infekcije. Ako su se razvili ožiljci, može se napraviti kirurška korekcija kako bi se smanjio kozmetički defekt i spriječila moguća maligna degeneracija ožiljka..

Kongenitalna aplazija kože: što je to, fotografija

Kongenitalna aplazija kože odnosi se na fokalni defekt u formiranju kože. Razvoj elemenata kao što su:

• epiderme;
• dermisa;
• privjesci kože - žlijezde lojnice i znojnice. U teškim slučajevima, subkutano masno tkivo može biti povučeno u patološki proces..

Ovo stanje je čovječanstvu poznato od kraja 18. stoljeća, ali za to vrijeme kliničari i znanstvenici nisu se približili otkrivanju uzroka njezina nastanka i razvoja. Patologija spada u kategoriju prirođenih - to jest, one nastale uslijed neuspjeha fetalnog razvoja fetusa pod utjecajem određenih čimbenika (o čemu će biti riječi u nastavku). Ali ostaje nejasno koji su razlozi za transformaciju patologije nakon rođenja djeteta.

Podaci o pojavnosti opisane bolesti nisu točni, jer nisu svi bolesnici dijagnosticirani - osobito zbog činjenice da u udaljenim područjima žene mogu rađati kod kuće, a patologiju ne dijagnosticiraju liječnici.. Prema grubim procjenama, jedna osoba je bolesna na 10.000 stanovnika populacije.

Obratite pozornost

U nekim slučajevima dijagnosticira se kongenitalna aplazija kože uz niz defekata u intrauterinom razvoju djeteta. Ponekad se to stanje kombinira s nekim genetskim bolestima..

Kongenitalna aplazija kože nije klasificirana kao kritična, jer u najvećem broju slučajeva nisu uočene teške posljedice. No, osoba ima ožiljak za život koji se formira na mjestu kozmetičkog defekta i kvari estetski izgled kože. Osim toga, moguće je maligna degeneracija tkiva ožiljka..

Uzroci i razvoj patologije

O kongenitalnoj aplaziji kože poznato je da se ona formira zbog poremećaja intrauterinog razvoja fetusa, a ti poremećaji su izazvani određenim čimbenicima. Ovo objašnjenje nije dovoljno, jer se s tim čimbenicima u nekim slučajevima razvija kongenitalna aplazija kože, au drugima ne postoji.

U ovom trenutku ne postoji jedinstvena općeprihvaćena teorija koja bi mogla objasniti pojavu opisane patologije i mehanizme njezina razvoja..

Smatra se da učinak ovih patoloških čimbenika dovodi do toga da:

• prekid zatvaranja neuralne cijevi;
• razvoj embrionalnih osnove dermisa (same kože) i epidermisa (vanjski sloj kože) su inhibirani.

Podrijetlom se razlikuju dva oblika kongenitalne aplazije kože:

• obiteljski - rjeđi;
• sporadično (ili slučajno) - češće.

Pretpostavlja se da je mehanizam razvoja obiteljskog oblika ove bolesti autosomno dominantan. To znači da od dva para (alela) koji određuju stanje kože, samo jedan može biti neispravan - to je dovoljno da se njegovo djelovanje manifestira, čini se da takav gen dominira, odatle i njegovo ime.

Osobitost sporadičnih oblika opisane patologije je da se često dijagnosticiraju zajedno s drugim malformacijama, čiji je uzrok:

• genetske bolesti;
• izloženost teratogenim faktorima (tj. onima koji specifično utječu na fetalno tkivo, ometajući njihov normalan razvoj).

Ovo posljednje znači da je ova patologija posljedica ne samo narušenog intrauterinog razvoja, nego i utjecaja vanjskih čimbenika izravno na ljudsko tijelo u postnatalnom (nakon rođenja) razdoblju.

U pojavi kongenitalne aplazije kože ulogu igraju čimbenici koji negativno utječu na fetalni razvoj. Ovo je:

• fizički faktori;
• kemijski čimbenici;
• loše navike trudnica;
• stresna okolina u kojoj žena ostaje tijekom trudnoće;
• okolišni čimbenici;
• profesionalne opasnosti.

Fizički čimbenici koji doprinose razvoju prirođene aplazije kože uključuju:

• ionizirajuće (radioaktivno) zračenje;
• trauma u trbuhu trudnice;
• visoke ili niske temperature.

Ionizirajuće zračenje trudnice promatrano je u:

• profesionalni - kontakt s radioaktivnim tvarima ili opremom u proizvodnji;
• medicinsko - obavljanje dijagnostičkih mjera radioaktivnim metodama (radiografija, kompjutorska tomografija).

Trauma u trbuhu - jedan od čestih čimbenika koji doprinose smanjenju fetalnog razvoja nerođenog djeteta.

Previsoke ili niske temperature vrlo često izazivaju razvoj intrauterinih abnormalnosti u fetusa (u ovom slučaju, kongenitalna aplazija kože), ako je žena u takvim uvjetima dulje vrijeme tijekom trudnoće.

Kemijski čimbenici, koji mogu dovesti do pojave opisane kongenitalne patologije, su:

• agresivni kemijski spojevi koji se koriste u svakodnevnom životu, u proizvodnji iu poljoprivredi - oni, ulazeći u krvotok buduće majke, a zatim i fetusa, utječu na njena tkiva i narušavaju proces njihovog normalnog razvoja;
• lijekovi. To nisu samo lijekovi s izravnim teratogenim učincima, već i obični lijekovi, čija nekontrolirana recepcija može "slomiti" proces polaganja i razvoja organa i tkiva - u ovom slučaju kože;
• toksini patogene mikroflore koji su izazvali svaku zaraznu bolest trudnice;
• toksične tvari proizvedene u tkivima za određene bolesti (najčešće je to gnoj i mrtvo tkivo).

Obratite pozornost

Štetne navike trudnica - posebno opasan čimbenik u utjecaju na razvoj fetusa. Nikotin, alkohol i lijekovi koji se uzimaju čak iu malim količinama mogu ozbiljno poremetiti proces intrauterinog razvoja fetusa - u ovom slučaju izazvati razvoj prirođene aplazije kože.

naprezanja - Nedavno jedan od najčešćih čimbenika koji negativno utječu na tijelo trudnice i dovodi do pojave kongenitalnih anomalija.

Nepovoljni čimbenici okoliša koji utječu na fetus uključuju sljedeće čimbenike okruženja u kojem je trudnica:

• emisije u atmosferu i vode industrijskog otpada;
• namirnice s povećanom količinom štetnih tvari u njima;
• ispušni plinovi

i mnoge druge.

Štetni radni uvjeti majke prije odlaska na rodiljni dopust imaju vremena utjecati na intrauterini razvoj ploda i izazvati nastanak kongenitalnih anomalija - u ovom slučaju prirođene aplazije kože.. Ovo je:

• neredovito radno vrijeme trudnice;
• loši uvjeti rada u uredu ili na poslu - visoka vlažnost, promaja, stresna okolina

i drugi.

Simptomi prirođene aplazije kože

Urođena aplazija kože otkriva se odmah nakon rođenja. Na glavi (u pravilu u parijetalnoj regiji) nađite patološki fokus. U približno 30% svih kliničkih slučajeva javljaju se dvije lezije. Vrlo rijetko se dijagnosticiraju tri ili više mjesta ozljede - to može ukazivati ​​na ozbiljno oštećenje intrauterinog razvoja djeteta, stoga je potrebno postaviti dijagnozu za prisutnost kongenitalnih anomalija iz drugih organa i tkiva..

Obilježja patološkog područja:

• kao kršenje tkiva - čir ili erozija;
• u obliku - zaobljena (češće) ili ovalna (rjeđe);
• u veličini - do 1-3 cm, rijetki su slučajevi kada veličina fokusa doseže velike veličine - iu ovom slučaju gotovo svi su bili ovalni;
• u boji - od ružičaste do svijetlo crvene;
• prema osobitostima dna - mogu se razviti granulacije (rast dodatnih tkiva u obliku tuberkula);
• zbog osobitosti prevlake, ulcerativna (erozivna) površina može biti prekrivena koricom seroznog i hemoragijskog karaktera (to znači da su čirevi i / ili krv izlučeni od ulkusa / erozije osušeni i formirali koru u obliku krasta);
• prema osobitostima pokrivanja kose - ona je odsutna u zahvaćenom području;
• zbog osobitosti okolne zone, dulje i tamnije dlake mogu rasti oko ulkusa / erozije, ovaj fenomen je naučen da imenuje ogrlicu za kosu.

Neko vrijeme u tom patološkom području promatraju se procesi razaranja - počinje se razrješavati, tkiva se s vremenom razdvajaju, čir / erozija se uklanja, a na njegovom mjestu nastaje karakterističan bjelkasti ožiljak. Ovaj proces se promatra u odsutnosti komplikacija - prije svega, prianjanje patogene mikroflore i razvoj infektivnog procesa. U budućnosti, ovo mjesto ne raste kosa, a takav ćelav dio ostaje s osobom do kraja života..

Kod starije djece i odraslih ožiljak je sklon malignitetu (maligna degeneracija) - na njegovo mjesto mogu nastati neoplazije (tumori) različitih stupnjeva malignosti.

Ako se veže sekundarna infekcija, formira se formacija sa znakovima upale. Uz daljnju progresiju mogućeg gutanja. U tom slučaju nastali ulkus / erozija ne zacjeljuje dugo, njegov tijek sliči tijeku normalne upaljene / gnojne rane, koja, ako se ne liječi, može izazvati razne infekcijske gnojne komplikacije.

Osim kožnih simptoma mogu se dijagnosticirati i druge patologije intrauterinog razvoja kod djeteta koje je rođeno s fokusom na prirođenu aplaziju kože.. Najčešće je to:

• rascjep usne (cheilloschisis) je vidljivi defekt u maksilofacijalnoj regiji, koji nastaje uslijed ne rastućeg u prenatalnom razdoblju tkiva nosne šupljine i gornje čeljusti, a manifestira se rascjepom usne, narušenom prehranom i razvojem govora 
• rascjep nepca (palatohiza) je kongenitalna anomalija razvoja maksilofacijalne regije, što je cijepanje mekog i tvrdog nepca, što dovodi do poremećaja procesa disanja, prehrane i stvaranja zvuka;
• atrofija oka - nerazvijenost različitih struktura očne jabučice.

dijagnostika

Dijagnoza prirođene atrofije kože izrađuje se na temelju pregleda djeteta tijekom prvih sati nakon rođenja i često ne predstavlja nikakvu poteškoću. Znakovi ove bolesti su vrlo specifični, tako da u većini kliničkih slučajeva ne dopuštaju da se zbune s drugim kongenitalnim poremećajima kože. Ali ponekad obilježja patološkog fokusa ne odgovaraju opisanim, stoga je potrebno provesti diferencijalnu dijagnozu između prirođene aplazije kože i drugih patoloških procesa i stanja..

Fizički pregled utvrđuje sljedeće:

• nakon pregleda, karakterističnu eroziju na glavi djeteta ili bijeli ožiljak bez prisutnosti kose kod odrasle osobe;
• s palpacijom (palpacija) - bolni osjećaji kod djeteta s pažljivom palpacijom rubova erozije, nedostatkom kod odraslog bolesnika s ožiljnom palpacijom, ali njihova prisutnost tijekom maligne degeneracije.

Instrumentalna tehnika u izravnoj dijagnozi kongenitalne aplazije kože nije odlučujuća, osim:

• pregled zahvaćenog dijela glave s povećalom;
• biopsija - uzorkovanje tkiva s rubova čira / erozije za ispitivanje pod mikroskopom.

Ali instrumentalne se metode aktivno koriste za identifikaciju drugih malformacija koje mogu pratiti urođenu aplaziju kože.. Najčešće se koriste:

• rendgenoskopija i grafički prikaz prsnog koša i trbuha;
• Rendgensko ispitivanje kostiju (osobito lubanje);
• ultrazvučni pregled prsnog koša i trbušnih organa (ultrazvuk);
• kompjutorska tomografija (CT);
• multispiralna kompjutorizirana tomografija (MSCT);
• magnetska rezonancija (MRI).

Također će biti potrebne konzultacije maksilofacijalnog kirurga, terapeuta, gastroenterologa, endokrinologa i drugih..

Laboratorijske metode istraživanja koje se koriste u dijagnostici prirođene aplazije kože su:

• histološko ispitivanje - pod mikroskopom ispitati strukturu tkiva biopsije. Pri opisanoj patologiji u povučenom tkivu uočava se naglo smanjenje debljine epidermisa, dermisa i ponekad potkožnog masnog tkiva. Također u biopsiji se ne otkrivaju dodaci kože. Znakovi upalnih lezija i infiltracija leukocita (ako nije došlo do sekundarne infekcije) nisu otkriveni;
• citološki pregled - pod mikroskopom proučiti staničnu strukturu biopsije;
• Potpuna krvna slika informativna je za procjenu upalnog procesa pri pristupu sekundarne infekcije, kao i za otkrivanje maligne transformacije (degeneracije) ožiljka kod odrasle osobe. Upala će signalizirati povećanje broja bijelih krvnih stanica (leukocitoza) i ESR. O razvoju malignog onkološkog procesa pokazuje nagli porast ESR-a;
• Bakterioskopski pregled je važan kod spajanja sekundarne infekcije. Pod mikroskopom se ispituje bris otiska čira / erozije, identificira patogen;
• bakteriološko ispitivanje - koristi se za znakove infekcije lezije kod djeteta. Sijati sadržaj čira ili erozije na posebnim hranjivim medijima, karakteristike uzgojenih kolonija identificiraju patogen. Ova metoda se također koristi za određivanje osjetljivosti uzročnika na antibakterijske lijekove, što je nužno za naknadnu antibakterijsku terapiju infektivnih komplikacija..

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalna (prepoznatljiva) dijagnoza prirođene aplazije kože najprije se mora provesti s takvim bolestima i patološkim stanjima kao:

• fokalna skleroderma je patologija vezivnog tkiva koja se manifestira fokalnim (lokalnim) fibrosklerotskim promjenama u različitim strukturama (najčešće koži, zglobno-mišićnom sustavu, unutarnjim organima, arterijskim i venskim žilama);
• diskoidni lupus eritematozus - autoimuna bolest s kroničnim tijekom u kojem se na koži pojavljuju specifične ljuskaste crvene točke;
• obiteljski oblici hipoplazije kože lica - nerazvijenost kože. Prirođena aplazija kože rijetko se mora razlikovati od ove bolesti, jer se s njom često razvijaju atrofične lezije;
• posljedice perinatalne traume - prije svega, to je kršenje integriteta kože djetetove glave zbog netočne upotrebe akušerske instrumentacije (pinceta).

komplikacije

S razvojem kongenitalne aplazije kože najčešće su komplikacije karaktera:

• tumora;
• zarazne i upalne.

U prvom slučaju, ožiljak je podvrgnut malignoj degeneraciji..

Infektivne i upalne komplikacije razvijaju se uz dodatak sekundarne infekcije koja popunjava otvorenu ranu, koja je u svojoj morfološkoj biti patološki fokus aplazije kože (ulkus ili erozija).. Najčešće je to:

• gnojna rana - lokalna infektivna upala tkiva čira ili erozije koja ne prelazi granice i karakterizirana je upalom dna i zidova ili nastankom gnoja;
• apsces - ograničen apsces. Može se razviti u mekim tkivima parijetalne regije djeteta kada u njih prodre patogena mikroflora iz zaraženog čira / erozije;
• flegmon - difuzna gnojna lezija mekih tkiva. Nastaje iz istih razloga kao i apsces..

S daljnjom generalizacijom (širenjem) infekcije moguće je razviti sekundarne, teže infektivne komplikacije.. Najčešće je to:

• pachymeningitis - upala dura mater;
• leptomeningitis - upala mekih i arahnoidnih moždanih moždina;
• sepsa - generalizirana (široka) distribucija infektivnog agensa iz inficiranog tkiva glave s krvlju i limfom u cijelom tijelu uz moguću nastanak sekundarnih gnojnih žarišta u organima i tkivima.

Liječenje kongenitalne aplazije kože

Korekcija urođene aplazije kože sastoji se od dvije faze..

Prva faza liječenja provodi se odmah nakon rođenja djeteta - sastoji se u:

• pravilnu njegu čira ili erozije;
• sprečavanje komplikacija.

Tretman se temelji na sljedećim ciljevima:

• redovito liječenje površine ulkusa antiseptičkim otopinama;
• odijevanje antibakterijskim masti. Njegova prisutnost također smanjuje rizik od ozljeda zahvaćenog područja..

Uz pravilan tretman, ožiljak se formira na mjestu čira ili erozije nakon nekoliko tjedana, što je taktika u odnosu na koju može biti dvojaka:

• u slučaju male veličine ožiljka - odsustvo bilo kakvih aktivnih djelovanja, redovito praćenje njegovog stanja (zbog moguće maligne degeneracije). Takvi ožiljci mogu biti prekriveni okolnom kosom;
• za velike veličine ožiljka - njegovo kirurško uklanjanje. Provodi se uglavnom iz kozmetičkih razloga, ali u posljednje vrijeme i iz medicinskih razloga u svjetlu povećane onkološke budnosti. Uklanjanje ožiljaka provodi se u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi, operacija se obavlja na planiran način. Ako su područja kongenitalne aplazije velika, njihovo uklanjanje može zahtijevati transplantaciju kože..

prevencija

Budući da je bolest prirođena abnormalnost, metode prevencije nisu razvijene. Moguće je smanjiti rizik njegovog razvoja ako se ženama pruže normalni uvjeti za prolazak trudnoće. Ovo je:

• izbjegavanje utjecaja agresivnih čimbenika - fizičkih, kemijskih i drugih;
• zdrav način života - pridržavanje rada, odmora, spavanja, pravilne prehrane, nastave tjelesnog odgoja;
• ostati tijekom cijele trudnoće u normalnom psihološkom okruženju.

pogled

Prognoza prirođene aplazije kože općenito je povoljna. Zbog opasnosti od maligne degeneracije ožiljka potrebno je jednom godišnje provoditi preventivni pregled kod dermatologa i onkologa, a uz najmanju promjenu (desquamation, crvenilo, proširenje i dr.) Čim se pojave.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, savjetnik liječnik