Među teškim nasljednim patologijama rijetko se susreće bolest, koju karakterizira zbijanje kostiju kostura, što dovodi do smanjenja prostora koštane srži. Ovo je mramorna bolest. Sinonimi naziva su prirođena osteoskleroza, hiperostotična displazija, Alberts-Schoenbergova bolest. Patologija se prenosi autosomno - rekurentno. Prosječna stopa otkrivanja je 1 slučaj na 200.000-300 tisuća novorođenčadi. U različitim genetskim skupinama ovaj broj varira. Otkrijte uzroke i kliničke manifestacije bolesti mramora.
Glavni uzroci mramornih bolesti
Smanjena struktura kostiju u mramornoj bolesti razvija se u pozadini dubokih promjena u metabolizmu fosfora i kalcija, kao i neravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog. U tom slučaju kortikalni sloj kosti postaje deblji, a prostor koštane srži postupno se sužava sve do potpunog nestanka..
Osteoskleroza napreduje, zbog čega kosti postaju guste i krhke u isto vrijeme. Kako to utječe na stanje drugih organa, čitajte dalje. Zatvaranje kanala koštane srži popraćeno je razvojem hipoplastične anemije i kompenzacijskim povećanjem limfnih čvorova, slezene i jetre..
Zbog rasta koštanog tkiva, lubanja se povećava i deformira. Također se sužava otvor za izlaz kranijalnih živaca, što pridonosi razvoju gubitka sluha i oštećenja vida kod bolesti mramora..
Klinički simptomi i dijagnoza bolesti mramora
Iako se simptomi obično javljaju u ranom djetinjstvu, otkrivanje bolesti moguće je u bilo kojoj dobi. Ponekad je pečat koštanog kanala slučajan nalaz na rendgenskom snimku..
Ranija mramorna bolest počinje se pojavljivati, što je lošija prognoza i izraženiji klinički simptomi. U prvim godinama života djeca razvijaju hidrocefalus. Takva djeca kasno koračaju, zaostaju za svojim vršnjacima, a zubi kasnije izbijaju.
S progresijom mramorne bolesti, pacijenti dolaze kod liječnika s pritužbama na bol i umor u udovima pri hodanju. Često se javljaju u frakturama mramornih bolesti, osobito u bedrenim kostima. Fuzija kosti se javlja u normalnim uvjetima, međutim, vjerojatnost osteomijelitisa je povećana. Da bi se razjasnila dijagnoza, provodi se rendgensko ispitivanje plosnatih i tubularnih kostiju, što omogućuje detektiranje oštrog sabijanja koštanog tkiva..
Pojava bolesnika s mramornom bolešću:
- blijeda;
- labav;
- brzo se umorite;
- povećane jetre, slezene i limfne čvorove.
Aspekti liječenja i prognoze bolesti mramora
Etiotropsko i patogenetsko liječenje bolesti mramora ne postoji..
Terapija mramornih bolesti je simptomatsko liječenje, čiji je cilj jačanje živčanog i mišićno-koštanog sustava..
Preporučena obogaćena hrana, masaža, tjelovježba i spa tretman. Za patološke frakture se provodi standardno specifično liječenje prijeloma..
Uz pravodobno i adekvatno liječenje, prognoza za bolest mramora je povoljna. Izuzetak su maligni oblici bolesti koji su popraćeni porazom mijelogenog tkiva. Moguća smrt od bolesti mramora na pozadini anemije i septikopemije kod osteomijelitisa.