Ne tako davno, istraživači su otkrili pleme u južnoj Panami, čije ime znači "djeca mjesec", budući da su svi bili albini i uglavnom su bili noćni jer je sunce palilo njihovu kožu i oči s povezom na očima. Nedostatak pigmenta u tijelu i, stoga, često crvenkasta boja očiju, u kombinaciji s neprirodno bijelom kožom, mogao bi postati srednji vijek dovoljan razlog za optuživanje osobe o vampirizmu i vračanju. U biti, albinizam u osobi donosi probleme isključivo sebi.
Zašto je albinizam u ljudima i kako ga prepoznati
Albinizam je genetski određen nedostatak melanina u tijelu, koji je odgovoran za obojenje kože, kose i nekih tkiva očiju..
Albinizam kod ljudi može biti:
- puni - kada uopće nema pigmenta u tijelu, u tom je stanju cijela koža blijedo ružičaste boje, trepavice, obrve, kosa su obojene, oči svijetloplave ili čak crvenkaste zbog prozirnih posuda;
- parcijalni - kada nema pigmenta samo u odvojenim organima, npr. u kosi, trepavicama, očima.
Uzrok razvoja albinizma kod ljudi je genetski defekt u kojem je sinteza enzima tirozinaze narušena, a pigmentni melanin prestaje biti proizveden ili je njegova sinteza nedovoljna. Ovaj nasljedni defekt prenosi se recesivno, često je nositelj neispravnog gena žena. Obično ne pati od albinizma, ali može prenijeti ovaj genetski poremećaj na sina..
Nositelji gena albinizma, u pravilu, imaju male vanjske znakove takvog odstupanja
- pjege;
- vrlo svijetla kosa i oči;
- fina porculanska koža;
- blijedo fundus.
Problem koji pacijent ima je albinizam
Glavna opasnost koju albinizam nosi kod ljudi je ozbiljan problem vida. Često se dijete s albinizmom rađa sa samo 5% vida. Nedostatak pigmenta dovodi do fotofobije, pacijent se žali da ne podnosi sunčevu svjetlost i normalno može vidjeti samo u sumrak. Osim nyctalopia, osobe s nedovoljnom proizvodnjom melanina trpe zbog škiljavanja, nistagmusa, često razvijaju katarakte..
Drugi problem albinizma je vrlo visok rizik od malignih kožnih bolesti, jer je izuzetno osjetljiv na ultraljubičasto zračenje, a osoba s takvom blijedom kožom apsolutno nije zaštićena od utjecaja sunčeve svjetlosti..
Osim gore navedenog, albinizam podrazumijeva povećanu suhoću kože, smanjeno znojenje, narušen rast dlačica (povećano ili, naprotiv, smanjeno), smanjeni imunitet, problemi s porodu.
Albinizam kod ljudi može biti manifestacija drugih bolesti povezanih s genetskim poremećajima - na primjer, Angelmanov sindrom..
Dijagnostika i mogućnosti korekcije stanja u albinizmu
Postoji dovoljan broj genetskih testova koji vam omogućuju dijagnosticiranje mutacije gena i otkrivanje odstupanja čak i prije rođenja djeteta. Ako postoje pretpostavke o vjerojatnom nositelju neispravnog gena, vrijedno je unaprijed raspraviti mogućnost rađanja sa specijalistima..
Ne postoji lijek za albinizam kod ljudi, sve dok znanost ne podrazumijeva mogućnost utjecaja na sintezu tirozinaze ili kompenzaciju njenog nedostatka u tijelu. Moguće simptomatsko liječenje abnormalnosti s vidom. Dijete s albinizmom treba znati da uvijek treba biti izuzetno oprezan sa suncem, nositi zatvorenu odjeću i zaštititi oči, koristiti kremu za sunčanje.