Downov sindrom je bolest?
Downov sindrom je genetska abnormalnost, prirođena kromosomska bolest koja se javlja zbog povećanja broja kromosoma..
Takvo se kršenje događa vrlo često - u 1 djeteta od 650 novorođenčadi. Ta odstupanja u nekim medicinskim izvorima nazivaju se "Downovom bolešću", ali znanstvenici vjeruju drugačije i po izrazu Downov sindrom podrazumijeva određeni skup značajki i simptoma koje je opisao engleski liječnik John Down 1866..
Uzroci Downovog sindroma
Nakon 93 godine 1959., francuski znanstvenik Gerard Lejeune otkrio je pravi uzrok sindroma - pojavu dodatnog kromosoma. Stanice ljudskog tijela sadrže 46 kromosoma, koji sadrže znakove koje je roditelj naslijedio od zametka. Skup kromosoma je isti broj uparenih kromosoma, muškog i ženskog. U djece rođene sa Daunovim sindromom, 21. par ima dodatni kromosom, što rezultira prisutnošću 47 kromosoma. To je glavni uzrok down sindroma..
Brojne studije potvrđuju ovisnost učestalosti Downovog sindroma o dobi majke, prosječna dob žena koje su rodile bolesnu djecu je 33 godine i više. No postoje slučajevi kada čak i mlade majke od 19 godina rađaju djecu s takvom patologijom..
Simptomi Downovog sindroma
Simptomi Downovog sindroma mogu se vidjeti već pri rođenju novorođenčeta. Karakteristične fizičke razlike su izražene i jasno vidljive na izgledu: ravna lica, kosi urez oko oka, preklop u gornjem kapku, nepravilan oblik lubanje, ravna glava, male uši, kratki donji i gornji udovi, kratki prsti, uvijeni mali prst, nalazi se poprečni preklop palma.
Neobični, kako se nazivaju "sunčana djeca" često imaju defekte srca, karakterizirani su inhibicijom i izobličenjem rasta kostiju, mentalnom retardacijom, smanjenim tonusom mišića, narušenom koordinacijom pokreta. Ovi momci kasnije počinju hodati, razgovarati, ali mnogi od njih imaju glazbeno uho, vrlo su smiješni, nježni i od pomoći..
Oblici Down sindroma
1. Trisomija znači imati tri kromosoma umjesto dva. Analize su potvrdile da ekstra kromosom autosomske skupine dovodi do abnormalnog razvoja embrija. Pojava Downe bolesti povezana je s "habanjem" ženskog tijela i bolestima spolnih organa, s epizodama u životu žene kada je u ranoj dobi umrlo rođenje mrtve djece ili djece.
2. Translokacija Downov sindrom - prijenos gena ili fragmenta kromosoma na drugačiji položaj u istom ili drugom kromosomu. 13.-15. I 21.-22. Autosomi su uključeni u translokaciju, ali broj kromosoma u setu ostaje na 46. Vjerojatnost da ima bolesno dijete u ovom slučaju ovisi o ocu koji nosi mutaciju, a ne od dobi majke..
Djeca s translokacijskim sindromom čine 5% ukupnog broja djece s Downovim sindromom.
3. Downov sindrom s mozaicizmom
Mozaicizam - treći tip kromosomske abnormalnosti izražen je prisutnošću normalnog broja od 46 kromosoma u nekim stanicama i 47 kromosoma u drugima, tj. Trisomije 21. para kromosoma. Učestalost ovog fenomena je 1% od ukupnog broja djece s Downovim sindromom. Neka djeca imaju izražene tipične značajke patologije ili blage. Intelektualno su jači od djece s translokacijskim Downovim sindromom. Pojava abnormalnog skupa kromosoma povezana je s kršenjem nekih faza mejoze. U dobi od 35 godina, promjena u hormonalnoj ravnoteži i promjene u formiranju jaja javljaju se u ženskom tijelu..
Liječenje Downovog sindroma
Prije svega, pozornost treba posvetiti anketi roditelja prije rođenja djeteta. Konzultacije s genetičarima utvrdit će rizik od oboljelog djeteta. Jedan od najčešćih genetskih poremećaja - Down sindrom se smatra neizlječivim.
Većina djece koja boluje od ove patologije, mijenja krv i urin, povećava aktivnost enzima u krvnom serumu, povećava sadržaj aminokiselina u urinu i krvi. Promatraju se poremećaji provođenja i ozbiljni poremećaji srčanog ritma..
Dugotrajno liječenje tiroidinom daje dobre rezultate u Downovom sindromu. Povoljan učinak može se postići primjenom lijeka "prefiton". Korištenje "niamida" i njegovog analognog "nuredala" (u odsustvu disfunkcije jetre) ima pozitivan učinak na poboljšanje razvoja djeteta s takvom dijagnozom. Ovi lijekovi imaju antidepresivni učinak..
Izvrsne performanse od uporabe "nerobil", "Dianabol" - lijekovi koji reguliraju metabolizam. Velika potpora osigurava restorativnu terapiju lijekovima koji sadrže kalcij, željezo, sok od aloe.
Znanost je napravila velike korake naprijed i danas uvođenje matičnih stanica omogućuje pozitivan utjecaj na sve tjelesne sustave djeteta i jačanje imunološkog sustava, liječenje oštećenih stanica tkiva i vraćanje normalne prehrane organa. Ovaj tretman značajno normalizira rast kostiju, obnavlja funkciju i razvoj mozga. Liječenje mora biti pravovremeno, mora započeti odmah nakon rođenja.
Uz sve to, pozitivan učinak na razvoj djece s Downovim sindromom jest usvajanje vještina samopomoći, vježbi s logopedom, komunikacija s djecom..
Napomena: moguće je uzeti bilo koji od navedenih lijekova samo nakon savjetovanja s liječnikom.!