Cistična fibroza je teška nasljedna bolest povezana sa specifičnim sistemskim poremećajem aktivnosti egzokrinih žlijezda. Kada su zahvaćeni, pacijenti razvijaju patološke simptome iz različitih tjelesnih sustava. Bolest je kronična neizlječiva bolest s progresivnim tijekom bolesti..
Cistična fibroza: opći opis
Ako naziv bolesti prevedete s latinskog na ruski, dobivate "ljepljivu sluz" - izraz koji u potpunosti odražava prirodu te bolesti. Danas je otkriveno stotine mutacija u genu cistične fibroze. U europskim zemljama stopa incidencije je 1: 2500. Budući da je cistična fibroza kongenitalna genetski određena patologija, nemoguće je da se nakon rođenja zaraze..
Međutim, bolest se javlja ne samo kod djece, već i kod odraslih. To je zbog činjenice da već duže vrijeme ne može biti simptomatska. U većini slučajeva dijagnosticira se cistična fibroza u ranom djetinjstvu. Rođenje djeteta s cističnom fibrozom događa se kada od svakog roditelja dobije jedan mutirani gen. Kada naslijedi samo jedan gen, dijete se neće razboljeti, nego će postati nositelj bolesti.
Kod opisane bolesti, sve žlijezde ljudskog tijela proizvode viskoznu i debelu tajnu koja se nakuplja u kanalima i unutarnjim organima, uzrokujući njihovu disfunkciju.. U isto vrijeme pati:
- dišnog sustava - uslijed začepljenja bronhijalnog lumena zbog izlučivanja sluznice kod cistične fibroze, proces izmjene plina neizbježno je poremećen, razvijaju se infektivne komplikacije, plućna hipertenzija i respiratorna insuficijencija;
- gušterača - sluz preklapa kanale žlijezde, što dovodi do aktivacije probavnih enzima izravno u gušterači, a ne u crijevima, kao što bi trebalo biti normalno. To pridonosi razaranju tijela, formiranju cista u njemu, razvoju upale, narušavanju hormonalne funkcije;
- jetre - zbog stagnacije žuči, jetra pati od upalne upale, njezino vezivno tkivo raste, poremećeno je funkcioniranje organa, a na kraju se razvija ciroza;
- probavni sustav - blokirani su izlučni kanali, poremećen je proces apsorpcije hrane i moguća je i crijevna opstrukcija;
- srce - kod opisane bolesti često se susreće sekundarno oštećenje srca, jer je srčani mišić u plućnoj hipertenziji prisiljen raditi s trostrukom snagom. Mnogi bolesnici s vremenom razvijaju zatajenje srca;
- mokraćnog sustava - muškarci s cističnom fibrozom su u većini slučajeva neplodni. Žene također imaju problema s začećem povezanim s previsokom viskoznošću sluzi, koja proizvodi cerviks.
Moderna medicina može maksimizirati život bolesnika s cističnom fibrozom. Teške komplikacije koje dovode do progresije bolesti i nepovratnih promjena, uključujući smrt, mogu se pojaviti ako se ne poštuju medicinske preporuke. Kod djece često postoji opći zaostatak u fizičkom razvoju, dok mentalne sposobnosti ostaju normalne..
Uzroci cistične fibroze
Glavni uzrok bolesti - genetske mutacije u sedmom kromosomu. U njemu se nalazi gen, koji je odgovoran za sintezu proteina (kanal klora) u žlijezdama vanjskog izlučivanja. Zašto se takvi neuspjesi događaju, znanstvenici još nisu uspjeli shvatiti.
Važno je! Kod dotične bolesti dolazi do pretežno bronhopulmonarnog i probavnog sustava. Drugi organi i sustavi su također pogođeni, ali u mnogo manjoj mjeri..
Patološki procesi u bronhopulmonarnom sustavu nastaju kao posljedica stagnacije u bronhima. Zbog njih je narušena funkcija čišćenja tijela od prašine i drugih tvari koje udišu ljudi, te započinje aktivna reprodukcija patogene mikroflore. Postupno, upalni proces doprinosi inhibiciji zaštitne funkcije bronhijalnog tkiva, uništava se okvir samog organa, smanjuje se lumen bronhijalnog stabla, što dodatno pogoršava stagnaciju viskoznih sekreta.
Ako razmotrimo mehanizam oštećenja gastrointestinalnog trakta, tada u razdoblju intrauterinog razvoja fetusa dolazi do kašnjenja u formiranju endokrinih žlijezda. Gušterača je deformirana, stvara pretjerano gustu sluz, blokirajući kanale tijela. Kao rezultat, probavni enzimi aktiviraju se izravno u tijelu, koje ga postupno uništavaju.
Oblici cistične fibroze
Bolest može imati mnoge manifestacije s različitim stupnjevima ozbiljnosti.. Klasifikacija cistične fibroze uključuje sljedeće oblike:
- plućni oblik - dijagnosticira se u oko 20% slučajeva i karakteriziraju lezije pluća. Najčešće se bolest otkriva u prvim godinama života djeteta, koje zbog nedostatka kisika pokazuju simptome poremećaja iz gotovo svih unutarnjih organa;
- crijevni oblik - pojavljuje se u oko 10% bolesnika. Prvi znaci ove vrste cistične fibroze su zabilježeni, obično u dobi od šest mjeseci, kada se dijete prebacuje u umjetnu prehranu. On nije pravilno probavljiv hrane, hipovitaminoza razvija, postoje povrede izmet i jasne znakove fizičkog razvoja;
- mješoviti oblik - najčešće se dijagnosticira (u oko 70% bolesnika) i karakterizira istodobna lezija bronhopulmonarnog sustava i gastrointestinalnog trakta;
- izbrisani obrasci - može se manifestirati kao bronhitis, sinusitis, neplodnost u muškaraca i žena, ciroza jetre;
- mekonijalni ileus - crijevna opstrukcija u novorođenčadi uzrokovana okluzijom terminalnog ileuma pomoću mekonija.
Simptomi cistične fibroze
Simptomatologija bolesti može varirati ovisno o mnogim čimbenicima, u određenoj dobi, vremenu pojavljivanja prvih kliničkih znakova, trajanju tečaja, itd..
S širenjem patološkog procesa u bronhopulmonalni sustav u bolesne djece nakon prestanka dojenja dolazi do:
- uporan kašalj s viskoznim sputumom;
- blagi porast temperature u odsutnosti znakova akutne intoksikacije tijela;
- ako dođe do sekundarne infekcije, može doći do teške upale pluća praćene vrućicom, kratkim dahom, teškim kašljem, znakovima trovanja (mučnina, povraćanje, vrtoglavica itd.);
- uz sve to, dijete ne dobiva na težini, lijen je i ravnodušno;
- prsa postaju bačvasti;
- pogoršanje stanja kose i kože;
- postoji kratak dah, koji se povećava s fizičkim naporom;
- plavkasta boja kože.
U bolesnika sa sekundarnom lezijom srca zbog poremećaja izmjene plina i opskrbe tkiva kisikom, bolesnici razvijaju zatajenje srca, popraćeno takvim simptomima cistične fibroze kao:
- kratak dah, uključujući i potpuni odmor;
- cijanoza kože;
- lupanje srca;
- oticanje nogu.
Ako bolest utječe na egzokrine žlijezde gušterače, pacijent razvija simptome slične onima koji se pojavljuju u kroničnom obliku pankreatitisa. primijetio:
- nadutost;
- osjećaj težine u želucu;
- okružujuće bolove, koji postaju intenzivniji nakon konzumiranja pečene i masne;
- česte epizode proljeva.
Kod djece s ovom genetskom patologijom postoji opće slabljenje imunološkog sustava, povećana osjetljivost na infekcije. Lezija najčešće pogađa žuč i jetru, tako da se karakteristična žutost kože pojavljuje već u kasnijim fazama. Također, kod cistične fibroze vidljivi su poremećaji urogenitalnog područja..
Obratite pozornost! Kombinacija svih rastućih kliničkih manifestacija i simptoma cistične fibroze gotovo neizbježno dovodi do invalidnosti. Zbog čestih egzacerbacija, pacijenti postaju oslabljeni, iscrpljeni bolešću. Međutim, uz odgovarajuću njegu i pravilan tretman, osobe s ovom bolešću mogu voditi pune živote.
Očekivano trajanje života takvih pacijenata je u prosjeku dvadeset do trideset godina..
Kako je dijagnoza
Dijagnoza cistične fibroze uključuje nekoliko važnih koraka. Rano otkrivanje patologije, koja se temelji na kliničkim znakovima kronične upale u bronhopulmonarnom sustavu ili odgovarajućim simptomima gastrointestinalnog trakta, omogućit će sprečavanje ozbiljnih komplikacija bolesti i poduzimanje mjera za poboljšanje životnih uvjeta bolesnog djeteta..
Prema tome, dijagnoza te bolesti uključuje:
- laboratorijski testovi: test znojenja na temelju određivanja količine iona klora u znoju nakon unošenja pilokarpina, koprograma, općeg krvnog testa, analize sputuma;
- X-zrake;
- spirometrija;
- molekularno genetička studija;
- mjerenje antropometrijskih podataka;
- Ultrazvuk - propisan je za teška oštećenja srca, žučnog mjehura i jetre.
Mogućnosti suvremene medicine također omogućuju prenatalnu dijagnostiku - identifikaciju cistične fibroze i drugih genetski uvjetovanih bolesti čak iu prenatalnom razdoblju. Ako se bolest otkrije u ranom razdoblju, postavlja se pitanje umjetnog prekida trudnoće..
Liječenje cistične fibroze
Kao što je već spomenuto, cistična fibroza je neizlječiva bolest, ali kompetentna pomoćna terapija može značajno olakšati i produljiti život bolesnika..
Obratite pozornost! Liječenje cistične fibroze je simptomatsko i treba ga provoditi tijekom cijelog života. Prekid terapije prepun je brze progresije bolesti s razvojem teških komplikacija.
Izuzetno je važno da svi pacijenti slijede pravilo:
- redovito čisti bronhije od viskoznih sekreta;
- provodi profilaksu koja štiti bronhije od umnožavanja patogena u njima;
- stalno jačati imunološki sustav;
- baviti se stresom koji neizbježno nastaje kao rezultat naporne borbe.
Održavanje terapijskih mjera je nužno, iu akutnim razdobljima iu razdobljima remisije..
U upalnim procesima u zahvaćenim organima imenuju se:
- antibiotski lijekovi;
- Glikokortikosteroidi su lijekovi na bazi hormona (prednizon) koji pomažu u suočavanju s infektivnim procesima i upalama. Imenovani su samo u najtežim slučajevima kada pacijent ima opstrukciju respiratornog trakta;
- terapija kisikom;
- fizioterapija i inhalacija.
Kada se otkriju povrede probavnog trakta, potrebna je terapija kako bi se poboljšao proces asimilacije hrane. Pacijentima se dodjeljuje posebna kalorijska dijeta. Djeca ispod jedne godine obično preporučuju posebne prehrambene dodatke. Također propisane lijekove za poboljšanje funkcije jetre..
Važno je! U slučaju cistične fibroze, nužno je liječiti sve kronične zarazne žarišta, bilo da se radi o običnoj prehladi ili karijesu..
I premda medicinski znanstvenici nisu pronašli djelotvoran lijek koji može u potpunosti izliječiti cističnu fibrozu, razvili su posebne tehnike koje olakšavaju njihovo zdravlje i mogu ih provesti čak i sami pacijenti. Najznačajnija metoda liječenja cistične fibroze postala je tzv. Kineziterapija, koja se sastoji u redovitom izvođenju niza vježbi i postupaka kojima se poboljšava ventilacija pluća. Kineziterapija uključuje posturalnu i vibracijsku masažu, kao i praksu aktivnog ciklusa disanja s pozitivnim tlakom tijekom izdisaja.
Najradikalniji tretman je presađivanje pluća. Transplantacija je u stanju stabilizirati pacijentovo stanje samo onda kada lezije ne utječu na druge organe i sustave. Nakon operacije obvezni su lijekovi koji suzbijaju djelovanje imunološkog sustava, čime se izbjegava odbacivanje transplantiranog organa. Sama kirurška intervencija je vrlo složena i dugotrajna, a njezina uspješna provedba ne isključuje potrebu cjeloživotnog liječenja cistične fibroze..
prevencija
Što se tiče prevencije cistične fibroze, jedna od najvažnijih mjera za prevenciju morbiditeta je prenatalna dijagnoza, koja se može koristiti za otkrivanje prisutnosti defekta u sedmom genu čak i prije početka porođaja. Kako bi se ojačao imunitet i poboljšali životni uvjeti, svi pacijenti trebaju pažljivu brigu, dobru prehranu, pridržavanje osobne hijene, umjereno vježbanje i osiguravanje najudobnijih uvjeta za život..
Chumachenko Olga, pedijatar