Kada trudna majka stigne, strah počinje prevladavati: je li sve u redu s bebom? Srećom, moderne dijagnostičke metode omogućuju rano otkrivanje fetalnih razvojnih poremećaja. Postoji nešto kao prenatalni probir. To nije ništa drugo nego skup instrumenata i laboratorijskih istraživačkih metoda osmišljenih za identificiranje rizika od razvoja kongenitalnih abnormalnosti..
Indikacije za probir
Preporučujemo da pročitate: Pregledi trudnoće
Postoji poseban popis laboratorijskih testova koje sve trudnice trebaju proći. Prenatalni probir nije obavezan za sve, već samo za žene koje su u posebnoj rizičnoj skupini za kongenitalne anomalije..
Dakle, trebali biste biti pregledani u takvim slučajevima:
- Trudna preko 35 godina;
- Ako obitelj već ima djecu s kromosomskim abnormalnostima;
- U akušerskoj povijesti dva ili više pobačaja;
- Ako je u prvom tromjesečju žena uzimala lijekove koji su zabranjeni tijekom trudnoće;
- Roditelji djeteta su bliski srodnici;
- Ako je prije zasnivanja djeteta roditelj podvrgnut tijeku zračenja;
- Ugroženi pobačaj.
Studije probira se provode u svakom tromjesečju. Istraživanje u prvom i drugom tromjesečju je najvažnije..
1 skrining tromjesečja
Prvi probir se provodi u prvom tromjesečju. Najpogodniji datumi su 10-13 tjedana trudnoće. Prvi skrining omogućuje vam da odredite kongenitalne malformacije u ranoj fazi..
Provjera prvog tromjesečja uključuje:
- Fetalni ultrazvuk;
- Biokemijski test krvi.
Ultrazvuk fetusa u prvom tromjesečju
Omogućuje vam da odredite položaj organa, dužinu tijela fetusa, opseg glave, izmjerite debljinu vratnog pregiba, veličinu ciccygeal parijetalne veličine.
Coccyx-parietal dimenzija (CTD) je duljina mjerena od trtice do parietalne regije lubanje.. Ako je tijekom ultrazvučnog pregleda stručnjak utvrdio da je KTR manji od očekivanog, to može značiti:
- Neispravno izračunato razdoblje trudnoće;
- Povreda fetalnog razvoja kao posljedica hormonskih, zaraznih bolesti majke;
- Prisutnost patologije gena;
- Neispravan položaj fetusa, koji ne dopušta potpuno mjerenje udaljenosti.
Mjerenje takvog indikatora kao što je biparietalna veličina (BPR) omogućuje nam da proučavamo formiranje mozga. Biparietalna veličina je udaljenost od jednog hrama do drugog. Smanjenje BPR ukazuje na nerazvijenost mozga, a povećanje ukazuje na vodenu bolest u mozgu..
Vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti omogućuje nam određivanje proučavanja debljine ovratnika (TVP). Povećani TPV može signalizirati Downov sindrom, Edwards, Turner, Patau.
Ne manje značajan u ultrazvučnom pregledu fetusa je određivanje duljine nosne kosti. U prisustvu kromosomske patologije, formiranje nosne kosti se kasni. Prema tome, njegov odsutnost ili mala veličina može signalizirati kromosomsku patologiju..
Biokemijski test krvi
Za biokemijska istraživanja, krv se uzima iz vene trudnice. Krv se uzima na prazan želudac ujutro. Najveće zanimanje je određivanje razina humanog korionskog gonadotropina (hCG), kao i proteina plazme (PAPP-A) u krvi trudnice.
HCG se sintetizira stanicama choriona. Razine hormona koreliraju s gestacijskom dobi.
Horionski gonadotropni hormon ima dvije frakcije: alfa i beta. Za dijagnozu kongenitalne patologije od najveće je važnosti određivanje razine beta-hCG. Smanjenje hCG ispod normalne razine opaženo je kod ektopične trudnoće, patologije posteljice, Edwardsovog sindroma. Porast hCG može značiti:
- Višestruka trudnoća;
- Genetske fetalne bolesti.
Određivanje proteina plazme PAPP-A proizvedenog u osmom tjednu trudnoće. Važno je napomenuti da definicija ovog pokazatelja kasnije od 14. tjedna nije toliko pouzdana..
Smanjenje PAPP-A u usporedbi s normalnim pokazateljima tipičnim za određeno razdoblje trudnoće ukazuje na:
- Kromosomske abnormalnosti fetusa;
- Ugroženi pobačaj.
Važno je napomenuti da povećanje hormona u plazmi također može ukazivati na prisutnost poremećaja fetalnog razvoja..
Drugi pregled tijekom trudnoće
Probir u drugom tromjesečju, prije svega, provodi se kako bi se potvrdili ili opovrgli rezultati prvog skrininga, kao i ako postoje indikacije. Drugi probir preporučuje se u 16-20. Tjednu trudnoće..
Trudna je provela sljedeće studije:
- ultrazvuk;
- Biokemijsko istraživanje fetusa (hCG, AFP, estriol).
Ultrazvuk fetusa u drugom tromjesečju
Potreba za ultrazvukom u drugom tromjesečju diktirana je činjenicom da su se u tom razdoblju već formirali važni funkcionalni sustavi, čije će proučavanje omogućiti procjenu razvoja djeteta. Ultrazvuk pomaže u učenju:
- Ispravna formacija kralježnice, udova;
- Duljina nosne kosti;
- Veličine moždanih struktura;
- Funkcioniranje unutarnjih organa;
- Glavni parametri djeteta;
- Veličina i struktura posteljice;
- Veličina vrata maternice;
- Razina amnionske tekućine;
- Srčani ritam fetusa;
- Duljina pupka;
- Stanje trudnoće.
Pregled posteljice omogućuje liječniku da odredi njegovo mjesto. Normalno, posteljica se nalazi na stražnjem dijelu maternice, oko 6-8 cm iznad unutarnje osi. Ako se nalazi na dnu maternice i zatvara unutarnje ždrijelo, to je odstupanje od norme..
Ne manje važno je i mjesto pupkovine, obično je pričvršćeno na središnju regiju posteljice. Postoje i druge atipične varijante postavljanja pupkovine: marginalna, ljuska, rascjep. Takve anomalije mogu dovesti do poteškoća tijekom porođaja, osobito smrzavanja fetusa.
Pupčana vrpca ima tri žile: dvije arterije i venu. Ako barem jedna arterija nedostaje, može dovesti do narušavanja formiranja i razvoja unutarnjih organa djeteta..
Tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnik može izračunati razinu amnionske tekućine. Što može reći ovaj pokazatelj? U niskoj vodi postoji rizik od defekta u udovima, kralježnici, organima živčanog sustava..
Biokemijski test krvi
Estriol je hormon odgovoran za stvaranje posteljice. Visoka razina ovog hormona može se odrediti s višestrukim trudnoćama, kao is velikom težinom fetusa. Niska razina može informirati o placentnoj insuficijenciji, prijetnji pobačaja, hipoplaziji.
Alfa-fetoprotein (AFP) je protein sintetiziran fetalnom jetrom. Tvar kroz posteljicu ulazi u tijelo majke, omogućujući određivanje njegove koncentracije ispitivanjem venske krvi trudnice..
Niska razina ACE opažena je kada:
- Downov sindrom;
- Edwardsov sindrom;
- Zidatidiformni mol;
- Fetalna smrt.
Visoke koncentracije alfa-fetoproteina mogu ukazivati na:
- Kila u pupku;
- Abnormalno stvaranje neuralne cijevi fetusa;
- Abnormalno stvaranje jednjaka ili dvanaesnika;
- Meckelov sindrom.
Što ako su rezultati nezadovoljavajući?
Prije svega, valja napomenuti da je probiranje sveobuhvatna studija. A to znači da ako je jedan od rezultata nezadovoljavajući, a drugi normalni, to ne ukazuje na prisutnost patologije. Štoviše, čak i ako su rezultati u zbiru nezadovoljavajući, to ne znači da se dijete s apsolutnom vjerojatnošću rađa bolesnim. Skrining omogućuje procjenu samo vjerojatnosti razvoja patologije u određenom djetetu..
Ako liječnik smatra da je prikladno, uputit će ženu na genetiku. Uz visoki rizik od kongenitalnih abnormalnosti, trudnica se šalje na amniocentezu ili biopsiju korionskih resica. Amniocenteza omogućuje stručnjaku da otkrije prisutnost prirođenih i nasljednih bolesti, istražujući amnionsku tekućinu.
Biopsija korionskih vila također otkriva kromosomske patologije i genetske bolesti..
Zapamtite: Liječnik zaključuje o riziku od dobivanja bebe s patologijom na temelju rezultata svih studija probira. Nakon što ste u rukama dobili nezadovoljavajući rezultat, nikada ne bi trebali paničariti. Liječnik će preporučiti dodatne studije, čiji rezultati mogu pobiti sve brige o zdravlju djeteta..
Valery Grigorov, liječnik